Mēs saprotam, kas ir iedzimta trombofīlija

Trombofilija ir asinsrites sistēmas slimība, kurā tiek traucēts asins recēšanas process, kas izraisa trombozes (asins recekļu) veidošanos. Iedzimta vai iedzimta trombofīlija ir iedzimta vai notiek neatkarīgi no gēnu mutācijas fona. Ja pacientam ģenētiski mutāciju fonā ir trombofīlija, tad tas paliks mūžīgi savā genomā un kļūs par iedzimtu slimību.

Cēloņi un riska faktori

Ir divi galvenie iedzimta trombofilijas cēloņi: asinsvadu slimības, tromboze tiešajos radiniekos un gēnu mutācijas. Riska faktori ietver šādas slimības un apstākļus:

• Trombocitoze.
• Etitrēmija.
• Atherosclerosis.
• Varikozas vēnas.
• Arteriālā hipertensija.
• Grūtniecība
• Pārsūtīti sirdslēkmi un insultu.
• Ķirurģiskas iejaukšanās un traumas.
• Pārmērīgs svars.
• Tabakas smēķēšana.

PALĪDZĪBA! Iedzimtas etimoloģijas trombofilija palielina iegūto trombofilijas risku.

Veidi un atšķirības

Papildus mantojumam ir trīs trombofilijas veidi:

• Hematogēns: ir visbīstamākais no visiem veidiem, jo ​​tas izraisa trombozes veidošanās atkārtošanos.
• Iegūts: rodas, kad ķirurģiskas iejaukšanās un citu ievainojumu rezultātā tiek bojāti asinsvadi.
• Grūtniecības laikā: grūtniecēm papildus slodze nokrīt asinsrites sistēmā, pievieno asinsriti placentā. Tā rezultātā palielinās asins koagulējamība sievietēm, kas palīdz samazināt asins zudumu dzemdību un citu anomāliju laikā. Taču šis mehānisms darbojas tikai veseliem pacientiem. Ja sievietei ir bijušas problēmas ar asinsvadiem un asins recekļu veidošanos, asins recēšana palielinās divreiz, kas izraisa aborts vai priekšlaicīgu dzemdību.

Gēnu mutācija

Gēnu kopums, ar kuru cilvēki piedzima pasaulē, nav nemainīgs. Dažādi faktori var traucēt gēnu savienojumus un izraisīt negatīvu reakciju uz cilvēku veselību, piemēram, iespējamo iedzimtu slimību pieaugumu. Gēni var mutēt šādos apstākļos:

• Kontakts ar starojumu vai dzīvi pie atomu objektiem.
• Ķīmiskās un kaitīgās vielas. Ēšana ĢMO, kancerogēni. Pastāvīga saskare ar pesticīdiem, bīstamiem ķīmiskiem savienojumiem.
• Rezultāts atomu, ūdeņraža bumbu un ķīmisko ieroču zonā.

PALĪDZĪBA! Mūsdienu laboratorijās jūs varat uzzināt bojāto gēnu klātbūtni un veidu, vienkārši nokārtojot atbilstošu analīzi.

Gēnu polimorfisms

Ja Jums ir problēmas ar ieņemšanu vai plānojot grūtniecību, ir nepieciešams veikt analīzi, lai atklātu gēnu poliformismu (izmaiņas). Grūtniecība rada spiedienu uz visām ķermeņa sistēmām un nav apejusi asinsrites sistēmu. Jau agrīnā stadijā palielinās asins recēšana, kas ir fizioloģisks process. Tomēr ir gēnu mutācijas, kas var sarežģīt grūtniecības un dzemdību gaitu. Dzemdniecības praksē (grūtniecības un dzemdību laikā) ir četri gēnu traucējumu veidi, kas veicina trombofiliju:

• Protrombīna faktora FII gēnu polimorfisms. Bīstamība neauglībai, apdraud augļa dzīvi visā grūtniecības laikā, var radīt hipoksiju auglim dzemdību laikā. Tas noved pie asins recekļu veidošanās, sirds muskulatūras un artēriju slimībām.
• V faktoru gēnu polimorfisms Ja sievietei grūtniecība ir pārtraukta vairāk nekā divas reizes pēc kārtas, pastāv liels faktors V gēna mutācijas risks.
• PAI-1 gēnu mutācija.
• Gēnu ITGA2, ITGB3 mutācija. Izveido aktīvu trombocītu veidošanos, kas izraisa asins sabiezēšanu un asins recekļu veidošanās risku.

PALĪDZĪBA! Visi iepriekš minētie gēni ir trombofilijas marķieri un tiek aktīvi izmantoti šīs slimības diagnosticēšanai.

Veidlapas un grupas

Ir divas grupas. Trombofilija, ko izraisa:

• izmaiņas šūnu struktūrā un asins īpašībās (trombocitēmija, eritrocitoze, policitēmija), eritrocītu patoloģiskā deformācija, asins plazmas sabiezēšana (mieloma, krioglobulinēmija).
• vispārējās asins plūsmas pārkāpums, asins recēšanas pasliktināšanās (paraproteinēmija, hiperfibrinogenēmija). Šo komponentu trūkums vai pārsniegums: antitrombīns III, proteīni C un S, fibrinolītiskās sistēmas komponenti.

Simptomi un klīniskās izpausmes

Trombofilija reti rada acīmredzamus simptomus. Iemesls konsultēties ar ārstu var kalpot kā jau izveidojies asins receklis, kam raksturīgi šādi simptomi:

Anna Ponyaeva. Beidzis Ņižņijnovgorodas medicīnas akadēmiju (2007-2014) un klīniskās laboratorijas diagnostikas rezidenci (2014-2016).

• Ekstremitāšu tūska.
• Hiperimija.
• Izteiktas vēnas, varikozas vēnas.

Trombozes klīniskās izpausmes ir:

• Pastāvīgi aborts.
• Neauglība
• Sirdslēkmes līdz 25 gadiem.
• Grūti dzemdības.
• Plaušu embolija.

Diagnostika un analīze

Diagnoze tiek veikta jebkurā medicīnas laboratorijā. Precīzākai diagnozei ir nepieciešams veikt detalizētu hemostāzes izpēti un gēnu mutāciju noteikšanu, kas veicina trombozi. Paplašinātais pētījums ietver šādas analīzes:

• Fibrinogēns un fibrinolīze.
• Aktivēts daļējs tromboplastīna laiks (APTT).
• Protrombīna laiks (PV).
• Protrombīna attiecība (PO).
• Protrombīna indekss (PI).
• D-dimēri.
• Proteīns C.
• Lupus antikoagulants.
• Aktivitātes faktori VIII, ix.
• Pilnīgs asins skaits (svarīgs rādītājs - trombocītu skaits asinīs).

Trombofilijas testi

Lai atklātu ģenētisko predispozīciju (HP) trombozei pacientiem, tiek noteikti trombofilijas testi. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj noskaidrot asins recēšanas traucējumu cēloņus, prognozēt trombotisko komplikāciju attīstību un līdz ar to samazināt biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta, plaušu embolijas uc, biežumu. Zinot pacienta diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko atbalstu līdz pat dzimšanai.

Cēloņi un simptomi

Galvenais slimības cēlonis ir regulējošo mehānismu trūkums, kas ierobežo asins recekļu veidošanos.

Asins recekļi veidojas asins koagulācijas laikā, lai atjaunotu bojātos asinsvadus, pateicoties bioķīmiskām reakcijām starp īpašām šūnām (trombocītiem) un proteīniem (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemorheoloģijas un hemostāzes regulēšanu. Sadalot šos procesus, asins recekļi sāk veidoties bez acīmredzama iemesla un bloķē asins plūsmu uz apkārtējiem audiem. Šo tendenci palielināt asins recekļus sauc par hematogēnu trombofiliju.

Ja pacientam ir trombofīlija, klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, komorbiditātes, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpīgums to lokalizācijas vietā un palielināts pietūkums. Slimības attīstību var izraisīt ģenētiskie un vides faktori, tādēļ trombofīlas anomālijas ir sadalītas iedzimtajās un iegūtajās.

Slimības veidi

Iedzimta trombofilija

Galvenie simptomi ir daudzkārtējas trombozes rašanās relatīvi jauniešiem bez redzama iemesla. Iedzimtu trombofiliju izraisa ģenētiski defekti, kas pastāv kopš dzimšanas. Lielākais nosliece uz iedzimto formu parādās, kad abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamas šādas anomālijas:

• antitrombīna III un C un S proteīna deficīts, kas ir atbildīgs par palielinātu trombu veidošanos;
• faktors V Leiden, kas kavē brīvu asins plūsmu.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Iegūta trombofilija

Tas notiek vecākā vecumā un notiek autoimūnu traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību dēļ, kas izraisa asins plūsmas samazināšanos caur vēnām un artērijām. Pēc smagas operācijas, kuģu katetizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontraceptīvo līdzekļu lietošanas var rasties patoloģiska recēšana.

Kad ir vajadzīgi testi?

Ģenētiskās trombofilijas pārbaude un analīze jāveic šādos apstākļos:

Ja grūtniecība sākas ar komplikācijām, tad sievietei ir nepieciešama papildu pārbaude.

• atkārtota tromboze;
• viena vai vairāku trombozi salīdzinoši jaunā vecumā;
• grūtniecības plānošana;
• komplikācijas, kas rodas, pārvadājot bērnu;
• onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
• sarežģītu darbību sekas, smagas traumas, infekcijas.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Kādi testi tiek veikti?

Pētījumā ņem venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti, recēšanu. Lai to izdarītu, pacients ir koagulogramma - pamata asinsanalīze trombofilijai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādu parametru definīciju kā:

• asins recēšanas laiks;
• APTTV;
• protrombīna indekss;
• trombozēts laiks;
• fibrinogēna koncentrācija;
• fibrinolītiskā aktivitāte;
• aktivizētais recalcifikācijas laiks;
• euglobulīna recekļa līzes (izšķīdināšanas) periods;
• antitrombīna aktivitāte;
• koagulācijas faktori;
• D-dimērs un citi

Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešams sīkāk izpētīt.

Ja ir aizdomas par ģenētisko mutāciju, tiek noteikta atsevišķa pārbaude, lai atklātu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimtu jutību pret šo slimību. Šim nolūkam ir nepieciešamas specifiskas analīzes. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk iedzimto polimorfismu noteikšanu:

• asins koagulācijas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 un citi;
• antitrombīna 3 mutācija;
• proteīnu C un S deficīts;
• MTHFR gēns;
• plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G / 5G un citi.

Analīzes var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielos medicīnas centros patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Trombofilijas kardiogenetika". Plānojot grūtniecību, jāveic skrīninga testi. Galvenā prasība par sagatavošanu ir atturēties no pārtikas 8 stundas pirms analīzes. Dažreiz ir nepieciešama diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

Dekodēšanas analīze, normas un novirzes

Gēnu polimorfisms nav neaizstājams kritērijs slimības attīstībai, bet rada lielāku tās attīstības risku, it īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.

Pētījums var dot pozitīvu rezultātu.

Polimorfisma genotipu pacientam var attēlot ar šādām iespējām:

• GG - norma;
• A / A - homozigots;
• G / A - heterozigots.

Trombofilijas rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīzē var parādīties šādi rezultāti:

• Mutācijas nav identificētas.
• Homozigots - norāda uz divu gēnu ar modificētu struktūru klātbūtni, tāpēc slimības izpausmes varbūtība ir augsta.
• Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena modificēta gēna nesējs un slimības varbūtība ir zema.

Gēnu polimorfisma analīzes dekodēšana ir parādīta tabulā:

Nepatīkams pārsteigums no radiniekiem - iedzimta trombofīlija

Trombozes tendenci (bieži vien venozu), kas saistīta ar gēnu defektiem, sauc par iedzimtu trombofiliju. Tas izpaužas kā patoloģiska asins šūnu veidošanās un koagulācijas faktori. Pacienti konstatēja dažādu lokalizāciju asins recekļu bloķēšanu. Grūtniecības laikā pirmās slimības pazīmes ir iespējamas ar komplikācijām, piemēram, priekšlaicīgu dzemdību.

Lasiet šajā rakstā.

Trombofilijas riska faktori

Ja rodas iedzimta nosliece uz paaugstinātu asins koagulāciju, visbiežāk tiek konstatēts S, C un antitrombīna 3 proteīnu deficīts, kas samazina asins recekļu veidošanos, tādēļ, ja tie ir nepilnīgi, tiek novērota paātrināta trombu veidošanās. Turklāt pacientiem var būt fibrinogēna struktūras, citu koagulācijas faktoru novirzes.

Daudzi no šiem traucējumiem nav diagnosticēti un neuzrāda klīniskas pazīmes, kamēr nav provocējošu faktoru:

• ilgstoša uzturēšanās statiskā stāvoklī (gultas atpūta, imobilizācija pēc traumas, ķirurģija);
• profesionāla darbība, kas saistīta ar ilgstošu sēdēšanu vai stāvēšanu uz kājām, svara pārnešana;
• mazkustīgs dzīvesveids;
• aptaukošanās;
• grūtniecība;
• ķirurģiskas iejaukšanās, plaši audu bojājumi traumas gadījumā, vēnu katetra pieslēgšana centrālajai vēnai;
• šķidruma zudums diurētisko līdzekļu, caurejas vai vemšanas ārstēšanā;
• smēķēšana;
• alkohola lietošana;
• ļaundabīgi audzēji;
• sirds un asinsvadu slimības;
• hormonālo kontracepciju.

Un šeit ir vairāk par zemāko ekstremitāšu tromboflebīta diagnostiku.

Gēni ir būtisks iedzimtas formas faktors

Ģenētiski noteiktā slimības forma visbiežāk ir saistīta ar koagulācijas koeficienta 5 veidošanās traucējumiem. To sauc par Leidena mutāciju. Kad šis anomālijas 5 faktors kļūst nejutīgs pret fermenta iznīcināšanu un paliek aktīvs, kas palielina asins recekļa veidošanās ātrumu. Otrais koagulācijas faktors (protrombīns) tiek veidots pārmērīgā daudzumā hromosomu defekta laikā, kas līdzsvaro trombu veidošanos.

Aminoskābju homocisteīna sintēzes palielināšana ir arī viens no trombofilijas ģimenes formas variantiem. Šā savienojuma augstajai koncentrācijai asinīs ir traumatiska iedarbība uz trauka sienu, kā rezultātā rodas trombs. Homocisteīna koncentrācijas palielināšanos uzskata par vienu no slimības marķieriem:

• ateroskleroze;
• miokarda un smadzeņu išēmija;
• iznīcinot endarterītu;
• vēnu tromboze.

Gēnu traucējumi var rasties ne tikai iedzimtajā trombofilijā, bet mutācijas var ietekmēt arī hromosomu aparatūru ārējo faktoru dēļ:

• jonizējošais starojums;
• ķīmiskā saindēšanās;
• pārtikas un ūdens piesārņošana ar pesticīdiem;
• saskare ar naftas produktiem;
• zāļu lietošana;
• ēšanas pārtiku ar konservantiem un krāsvielām, ģenētiski modificētiem produktiem.

Iedzimta trombofilijas skrīnings

Indikācijas par koagulācijas faktoru noteikšanu un biochemisko parametru vienlaicīgu trombofiliju var būt nepieciešamas šādos gadījumos: t

• sirds un asinsvadu slimības tuvu radinieku vidū (bieža tromboze vai venozo kuģu trombembolija, insultu vai sirdslēkmes vidū vecumā);
• vēnu tromboze, īpaši atkārtota; Hemostāzes gēnu mutācijas
• kontracepcijas tabletes lietošana vai hormoni ārstēšanai sievietēm, kurām ir veikta venozā tromboze vai kurām ir iedzimta trombofīlija ģimenē;
• iepriekš spontāna aborts, placentas asinsrites nepietiekamība, vēnu tromboze grūtniecības laikā vai tūlīt pēc dzemdībām;
• grūtniecības plānošana trombofilijas apgrūtinātas iedzimtības klātbūtnē;
• pirms plašām operācijām;
• ar hipodinamiju;
• profesionālās statiskās slodzes (biroja darbi, nepieciešamība pēc ilgstošas ​​vai pacelšanas svara);
• ļaundabīgi audzēji.

Asins analīze

Lai noteiktu paaugstinātu asins recekļu risku, pacientiem tiek piešķirts visaptverošs asins tests, kas ietver definīciju:

• protrombīns un starptautiski normalizēta ārstēšana (svarīga antikoagulantu ārstēšanai);
• D-dimēra līmenis (atspoguļo antikoagulantu sistēmas koagulāciju un aktivitāti); Bioķīmiskās asins analīzes
• aktivēts daļējs tromboplastīna laiks (atdarina asins recekļa veidošanos laboratorijā, ir atkarīgs no plazmas faktoru un vielu klātbūtnes, kas kavē asins recekļu veidošanos);
• fibrinogēns (pārvēršas fibrīna pavedieniem, kas austi asins recekļu stiprībai);
• Antitrombīns 3 (uztur asinis šķidrā stāvoklī);
• trombīna laiks (atspoguļo fibrīna veidošanās ātrumu no fibrinogēna);
• asins lipīdi - triglicerīdi, kopējais holesterīns un tā frakcijas (lai noteiktu antifosfolipīdu sindromu);
• homocisteīns.

Marķieri

Lai izpētītu ģenētisko jutību pret trombofiliju, tiek veikta venozās asins analīzes un mutes gļotādas epitēlija nokasīšana. Iegūtie dati atspoguļo identificēto mutāciju un gēnu daudzveidību (polimorfismu). Šīs novirzes var palielināt asins recekļu veidošanās risku nelabvēlīgos apstākļos. Izpētīt vairākus gēnus:

• koagulācijas faktori - protrombīns (F2), piektais, septītais, trīspadsmitais (F13A1), fibrinogēns (FGB);
• plazminogēna aktivatora antagonists PAI-1 (serpin);
• ITGA2 vai ITGB3 kolagēna (alfa un beta integrīna) trombocītu receptoriem.

Iedzimta trombofīlija un grūtniecība

Ja gēnās tiek konstatētas mutācijas grūtniecības laikā, palielinās asins recekļu risks. Tas ir bīstami bērna pārvadāšanai, jo sievietēm šajā periodā ir fizioloģisks asinsreces sistēmas palielinājums, lai aizsargātu organismu no asins zuduma dzemdību laikā. Tādēļ, ja ģenētiskās novirzes bieži ir aizsprostotas placentā, tas rada nelabvēlīgu ietekmi:

• aborts agrīnā stadijā;
• priekšlaicīgas dzemdības;
• asins plūsmas trūkums auglim;
• aizkavēšanās bērnu orgānu attīstībā;
• placentas eksfoliacija;
• vēnu tromboze un smadzeņu asinsrites traucējumi topošajā māmiņā;
• pastāvīga aborts.

Ārstēšana ar iedzimtu trombofiliju

Ja tiek atklāta slimība, vispirms ieteicams ievērot šādus noteikumus:

• novērst ilgstošu uzturēšanos fiksētā stāvoklī (lai pauzētu vieglu iesildīšanos), svara celšanu;
• nodarboties ar terapeitiskiem vingrinājumiem, peldēšanu;
• nēsājiet kompresijas zeķubikses, zeķes (īpaši grūtniecības un dzemdību laikā);
• veikt sevis masāžu ar venotonisku želeju (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• veidot diētu.

Lai ārstētu trombofīliju:

• antikoagulanti - Heparīns, Clexane, Fraxiparin, Varfarīns, Sincumar;
• antitrombocītu līdzekļi (Tiklid, acetilsalicilskābe, Dipiridamols, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diēta ar trombozes tendenci

Pārtikai jābūt pilnībā izslēgtai no produktiem, kas palielina asins viskozitāti. Tie ietver:

• taukainas gaļas, subprodukti, speķi, buljonu, želeju;
• kafija, melnā tēja, šokolāde;
• cietais siers, pilnpiens;
• spinātu un seleriju lapas;
• visi pikantie un taukainie pārtikas produkti;
• pusfabrikāti, konservi.

Lai izvēlnē būtu plānas asinis, ir jābūt:

• dzērveņu, dzērveņu vai viburnum sulas;
• kompoti ar aroniju, žāvētām plūmēm, žāvētām aprikozēm;
• jūras kāposti, mīdijas, garneles;
• ingvers;
• granātābolu sula;
• griķu, miežu un auzu pārslas;
• datumus

Asins atšķaidītāji

Iedzimta trombofilija izpaužas gadījumos, kad organismam ir defekti gēnu, kas iesaistīts koagulācijas faktoru veidošanā, vai vielām ar antikoagulantu. Slimības pazīmes ir recidivējošas vēnu kuģu bloķēšanās. Šī patoloģija ir īpaši bīstama grūtniecēm sakarā ar paaugstinātu priekšlaicīgas dzemdību risku un augļa attīstības traucējumiem.

Un šeit vairāk par apakšējo ekstremitāšu vēnu un asinsvadu trombozes profilaksi.

Ir ieteicams pārbaudīt personas no riska grupām, tostarp lipidogrammu un koagulāciju, kā arī ģenētiskās trombofilijas marķieru pārbaudes. Komplikāciju ārstēšanai un profilaksei ieteicama dozēta fiziskā aktivitāte, medikamenti un antitrombotisks uzturs.

Noderīgs video

Apskatiet video par trombofiliju un grūtniecību:

Ļoti svarīgs asins rādītājs ir hematokrīts, kura ātrums bērniem un pieaugušajiem atšķiras, sievietēm normālā stāvoklī un grūtniecības laikā, kā arī vīriešiem. Kā veikt analīzi? Kas jums jāzina?

Atdalīts trombs rada nāvējošu apdraudējumu personai. Vēnu un asinsvadu trombozes profilakse var samazināt nāves draudus. Kā novērst trombozi? Kādi ir visefektīvākie tiesiskās aizsardzības līdzekļi pret to?

Dzert rožu ziedu asinsvadus, sirds stiprināšana ir ļoti noderīga. Tā arī aktīvi palīdz smadzeņu kuģiem, tādējādi samazinot daudzu bīstamu patoloģiju rašanās risku.

Daudzos gadījumos, piemēram, ar trombofiliju, mājās ir nepieciešama skābekļa terapija. Mājās varat pavadīt ilgstošu ārstēšanu ar speciālu ierīču palīdzību. Tomēr, pirms ir vērts zināt šādas ārstēšanas indikācijas, kontrindikācijas un iespējamās komplikācijas.

Paredzēts, lai novērstu asins recekļu veidošanos narkotikā Sincumar, pieteikumam jābūt ārsta uzraudzībā. Kontrindikācijas tabletēm ietver grūtniecību. Izvēloties, kas ir labāks - varfarīns vai Sincumar, priekšrocība tiek dota pirmajai.

Ne katrs ārsts atbildēs ar vieglumu, kā atšķirt trombozi un tromboflebītu, flebotrombozi. Kāda ir būtiskā atšķirība? Kurš ārsts sazinās?

Ārkārtīgi bīstams peldošs trombs atšķiras ar to, ka tas nepieder pie sienas, bet brīvi peld pa vidu cena sirds vēnām. Ārstēšanai var izmantot rekanalizāciju.

Proteīns tiek noteikts asinīs, ja ir aizdomas par daudzām patoloģijām, ieskaitot onkoloģiju. Analīze palīdz noteikt ātrumu, paaugstinātos reaktīvo s un proteīnu s. Ir jāsaprot vērtības: asinis eozinofīlo katjonu olbaltumvielām. Vai asinis ir sabiezinātas vai ne?

Protrombīna laiks tiek noteikts plazmas koagulācijas sistēmas analīzei. Tas palīdz noteikt asins recekļu varbūtību. Piemēram, Kvik analīze tiek veikta no sievietēm grūtniecības laikā. Kāds ir likmes rādītājs? Kas, ja pacelts, pazemināts?

Imunoloģijas un pavairošanas centrs

Specializēts akadēmiskais klīniskais centrs

Ģenētiskā (iedzimta) trombofilija kā viens no aborts

Ģenētiskā (iedzimta) trombofilija kā viens no aborts

Savā darbā CIR akušieri un ginekologi pastāvīgi atbild uz jautājumiem: kas ir trombofīlija? Kas ir ģenētiskā trombofīlija? Kāda ir trombofilijas analīze, lai novērstu iedzimtus faktorus? Kā ir saistīti ar trombofiliju, grūtniecību un polimorfismu? Un daudzi citi.

Kas ir trombofīlija?
Trombs (trombs) + philia (mīlestība) = trombofīlija. Tā ir mīlestība pret asins recekli vai drīzāk palielināta trombozes tendence - asins recekļu veidošanās dažādu diametru un lokalizācijas traukos. Trombofilija ir traucējumi hemostatiskajā sistēmā.
Hemostāze ir mehānisms, kas nodrošina pareizu asins reakciju uz ārējiem un iekšējiem faktoriem. Asinīm strauji jāplūst caur tvertnēm, nevis ilgstoši, bet, kad kļūst nepieciešams samazināt strāvas ātrumu un / vai veidot recekli, piemēram, lai "izlabotu" ievainoto kuģi, "pareizajai" asinīm tas jādara. Tālāk, pārliecinoties, ka trombs darīja savu darbu un vairs nav nepieciešams, izšķīdiniet to. Un palaist tālāk
Protams, ne viss ir tik vienkāršs, un koagulācijas sistēma ir vissarežģītākais daudzkomponentu mehānisms, kas regulē dažādus līmeņus.

Nedaudz vēstures.
1856. gadā vācu zinātnieks Rūdolfs Virkhovs pārdomāja trombu veidošanās patoģenēzi, veica vairākus pētījumus un eksperimentus šajā sakarā un formulēja trombu veidošanās pamatmehānismu. Pie „Virchow triad” pieminēšanas jebkuram medicīnas studentam ir pienākums ziņot par traumu iekšējās sienas iekšienē, asins plūsmas ātruma samazināšanos un asins recēšanas palielināšanos. Faktiski, lielais Virkhovs bija pirmais, kas atrisināja mīklu „kāpēc tā pati asinīs var brīvi plūst, vai arī tas var aizsprostot kuģi.”
1990 - Britu hematoloģisko standartu komiteja definēja „trombofilijas” jēdzienu kā iedzimtu vai iegūto hemostāzes defektu, kas izraisīja augstu jutības pakāpi pret trombozi.
1997 - izcils hematologs A. Vorobjovs. aprakstīts "hiperkoagulējams sindroms", tas ir, zināms asins stāvoklis ar lielāku vēlmi sarecēt.

Vai asins receklis ir bīstams?
Atbilde ir „jā”. Izņemot fizioloģisko vajadzību, tromboze noteikti ir slikta lieta. Tā kā jebkura kuģa bloķēšana ir bīstama. Jo lielāks kuģis, jo lielāks tas ir, jo bīstamākas komplikācijas. Kuģim nedrīkst būt bloķēta asins plūsma. Tas nekavējoties vai pakāpeniski samazina skābekļa padevi audos (hipoksija) un izraisa virkni patoloģisku izmaiņu. Tas var būt nemanāms un ne tik biedējošs kā es aprakstīju, bet tas var būt ļoti sāpīgs un dažreiz nāvējošs. Tromboze rada ievērojamu kaitējumu orgāna funkcijai un dažreiz organismam kopumā. Tromboze ir plaušu embolija, sirds mazspēja (ieskaitot akūtu koronāru), kāju bojājumi (dziļo vēnu tromboze), zarnas (mezenteriska) uc

Kā trombofilija ir saistīta ar grūtniecību?
Grūtniecība ir īpašs „testa” periods, kas atklāj ģenētiskās trombofilijas nesēju, un lielākā daļa sieviešu pirmo reizi grūtniecības laikā uzzina par hemostāzes gēnu polimorfismu.
Kas attiecas uz dzemdību komplikācijām, paaugstinātas trombozes problēma galvenokārt attiecas uz orgānu, kas sastāv tikai no asinsvadiem. Tā ir placenta. Ļoti detalizēts un ar attēliem - šeit: Hemostāze (turpinājums): asins koagulācijas un grūtniecības sistēma - kāda ir saistība?
Visas sievietes grūtniecības laikā, fizioloģiskā hiperkoagulācija notiek, ti, asinis parasti palielina to recēšanu nedaudz. Tas ir normāls fizioloģisks mehānisms, kura mērķis ir novērst asins zudumu pēc grūtniecības pabeigšanas - dzemdību laikā vai iespējamos patoloģiskos rezultātus (agrīna grūtniecības pārtraukšana, placenta pārtraukšana utt.).
Bet, ja sievietei ir bojāta hemostāzes gēna (vai vairāku) nesējs, tad, pretēji matemātiskajam noteikumam, mīnus līdz mīnus dos vēl lielāku mīnus - ievērojami palielina asins recekļu veidošanos placentas traukos, kas var izraisīt daudzas komplikācijas.

Kādi ir trombofilijas veidi?
Trombofilija ir sadalīta iedzimta un iegūta, tur ir arī jauktas sugas.

Iedzimta ģenētiskā trombofīlija
Iedzimta (ģenētiska) trombofilija ir ģenētisko defektu izraisīto asins un asinsvadu struktūras īpašību pārkāpums. Ģenētiskā trombofīlija tiek mantota no vecākiem - no viena vai abiem. Gēns var būt viens vai vairāki. Pārvadāšana var izpausties bērnībā, grūtniecības laikā, dzīves laikā vai nekad.
Ģenētiskās trombofilijas ieviešanas diapazons ir ļoti plašs - no "nekas" līdz "viss". Daudzu variantu gēnu iezīme ir tāda, ka tie nevar ilgi izpausties. Daudz kas ir atkarīgs no tā, cik un cik gēniem ir mutācijas. Piemēram, sliktākā situācija ir viena varianta mantojums no abiem vecākiem, un šajā gadījumā mēs runājam par homozigotu mutāciju. Ideālā gadījumā par gēniem, variantiem un mutācijām - šeit: hemostatiskās sistēmas gēnu polimorfisms: analīzes dekodēšana.

Iegūtā (neģenētiskā) trombofīlija
Iegūtās trombofilijas formas tiek realizētas noteiktos “īpašos” apstākļos. Tas notiek, kad ķermenis iet cauri smagiem laikiem; diezgan nopietnas patoloģiskas izmaiņas izraisa "pār" - koagulācijas sistēmas reakciju. Piemēram, onkoloģiskās slimības, kas saistītas ar ķīmijterapiju, kas izpaužas infekciozā, autoimūnā, alerģiskā procesā, aknu, nieru, sirds un asinsvadu patoloģijās, saistaudu slimībās - sistēmiskā sarkanā vilkēde, dažādi vaskulīti utt. Šādos gadījumos trombozes kaskādi var sākt bez bojātu hemostāzes gēnu nesēja. Prognozējamie faktori var būt ilgstoša un ilgstoša dehidratācija, fiziska neaktivitāte, aptaukošanās, grūtniecība, hormonālā terapija utt.

Ģenētiskā trombofīlija: diagnoze, ārstēšana un bīstamība grūtniecības laikā

Ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks ķermeņa stāvoklis, kurā ilgu laiku (mēnesi, gadu vai visu mūžu) pastāv tendence veidot asins recekļus (asins recekļus) vai izplatīt asins recekli daudz plašāk nekā bojājumu robežas.

"Trombofilijas" jēdziens parasti nozīmē ģenētiski noteiktu stāvokli, bet iegūto paaugstinātas tendences veidošanās asins recekļu veidošanās apstākļos bieži maldina cilvēkus.

Šādas valstis neattiecas uz šo jēdzienu. Ir neiespējami pierādīt vienlīdzīgu zīmi starp trombofiliju un trombozi, jo ģenētiskā nosliece uz trombofiliju ne vienmēr ir realizēta trombozes veidā.

Trombofilijas izpausmes, kas saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tādēļ, ka mainās asinsrites sistēmas asinsreces un antikoagulantu faktora attiecība.

Parastā asins recēšanas procesā, kas nepieciešams, lai apturētu asiņošanu, veidojas asins recekļu formas, kas aizver trauku traumas vietā. Daži aktīvās vielas, tā sauktie koagulācijas faktori, ir atbildīgi par trombu veidošanās procesa īstenošanu.

Ir antikoagulanti, lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu.

Tas nozīmē, ka ir vai nu antikoagulantu faktoru skaita samazināšanās, vai arī koagulācijas faktoru skaita pieaugums. Tas ir iemesls asins recekļu veidošanās procesam, kas pārkāpj asins piegādi audiem un orgāniem.

Trombofilijas ģenētiskie faktori

Ģenētiskā trombofilija ir saistīta ar cilvēka iedzimtu noslieci.

Tāpēc nav īpašu iemeslu, kas izraisītu šo nosacījumu. Ir tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī stāvokļa attīstību.

Tiek uzskatīts, ka trombofīlija parādās biežāk:

• vīriešiem;
• cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem;
• cilvēkiem, kuru radiniekiem ir trombofīlija;
• grūtniecēm sievietēm, kas lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus;
• cilvēkiem ar vēža patoloģiju, ar autoimūnām un vielmaiņas slimībām;
• cilvēkiem, kuri nesen bijuši pakļauti smagām infekcijām, ievainojumiem un operācijām.

Slimību klasifikācija

Ir divi galvenie trombofilijas veidi:

1. Iedzimta (iedzimta, primāra) trombofīlija.
2. Iegūtā trombofīlija.

Pirmais trombofilijas veids ir saistīts ar novirzēm gēnos, kas satur informāciju par olbaltumvielām, kas iesaistītas asins recēšanā.

Starp tiem visbiežāk ir:

• proteīnu C un S deficīts;
• antitrombīna III deficīts;
• V koagulācijas faktora anomālija (Leidena mutācija);
• protrombīna G 202110A anomālija.

Visi šie iedzimtie traucējumi izraisa asins recēšanu.

Jums tas jāzina, pirms jūs veicat apakšējo ekstremitāšu vēnu ultraskaņu - indikācijas un kontrindikācijas, plusi un mīnusi, rezultātu dekodēšana.

Jūs varat uzzināt, kādus medicīniskos pamatojumus hemoroja skleroterapijai ir iespējams pēc mūsu pētījuma par šo tēmu.

Otrais trombofilijas veids rodas citu slimību vai medikamentu dēļ. Tie ietver:

1. Antifosfolipīdu sindroms. To raksturo antivielu pārpalikums, kas iznīcina fosfolipīdus. Fosfolipīdi ir svarīgas nervu šūnu, asinsvadu sienu un trombocītu membrānu sastāvdaļas. Kad šīs šūnas tiek iznīcinātas, tiek atbrīvotas aktīvās vielas, kas traucē normālu mijiedarbību starp asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmām. Tā rezultātā palielinās recēšana un palielinās trombozes tendence.
2. Melioproliferatīvās slimības. Šīs slimības raksturo kaulu smadzeņu pārmērīgo asins šūnu ražošana. Šajā sakarā asins viskozitāte palielinās un asins plūsma tiek traucēta. Tas veicina arī trombozes palielināšanos.
3. Iegūtais antitrombīna III deficīts. To raksturo šī faktora sintēzes pārkāpums vai tā pārmērīga iznīcināšana.
4. Slimības, kas saistītas ar asinsvadu bojājumiem. Piemēram, ir zināms, ka cukura diabēta gadījumā hormona insulīna līmenis, kas izmanto glikozi, samazinās, kā rezultātā palielinās glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs. Un glikozei ir toksiska iedarbība uz asinsvadu sienām. Savukārt asinsvadu sienas šūnu bojājumi izraisa koagulācijas faktoru atbrīvošanos, traucētu asins plūsmu un pārmērīgu trombu veidošanos.

Klīniskās izpausmes

Bieži vien cilvēki ar trombofiliju neiesniedz nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas viņu veselības stāvoklī.

Tas ir saistīts ar to, ka šai patoloģijai ir raksturīgs ilgstošs klīnisko izpausmju gaita un vienmērīga augšana.

Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomi izpaužas vairākus gadus pēc tam, kad tika konstatēti trombofilijas ģenētiskie marķieri.

Tikai ar asins recekļa veidošanos pacientiem parādās klīniskie simptomi. Simptomu smagumu nosaka trombu lokalizācija un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpe:

1. Ja artēriju gultas traukos parādās asins recekļi, var rasties artēriju tromboze. Ņemot to vērā, ir iespējams attīstīt išēmisku insultu un akūtu koronāro trūkumu uzbrukumus jauniešiem. Gadījumā, ja veidojas asins receklis placentas traukos, ir iespējami aborts un augļa nāve dzemdē.
2. Ja apakšējo ekstremitāšu venozā tromboze sastopas ar plašu klīnisko izpausmju klāstu. Kājām ir smaguma sajūta, sāpes apakšējā kājā, izteikts apakšējo ekstremitāšu pietūkums un trofiskas ādas izmaiņas.
3. Ar trombu lokalizāciju mezenteriskajos asinsvados rodas akūta dagger sāpes, slikta dūša, vemšana un izkārnījumi.
4. Aknu vēnu trombozi raksturo intensīva sāpes epigastrijas reģionā, nekontrolējama vemšana, apakšējo ekstremitāšu pietūkums un vēdera palielināšanās.

Diagnostikas veikšana

Galvenā diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai.

Trombofilijas asins analīzes notiek divos posmos:

• pirmajā posmā patoloģija tiek atklāta specifiskā asins koagulācijas sistēmas saitē, izmantojot nespecifiskas asins analīzes;
• otrajā posmā patoloģija ir diferencēta un noteikta, izmantojot specifiskas analīzes.

Vispārējā asins analīzē trombofilijā konstatēts eritrocītu un trombocītu skaita pieaugums, palielinās eritrocītu tilpuma attiecība pret kopējo asins tilpumu.

Nosakiet D-dimēra līmeni asinīs. Šī viela ir asins recekļu iznīcināšanas produkts. Kad trombofilija palielina tā daudzumu.

Analīze, kas nosaka aktivēto daļējo tromboplastīna laiku (APTT), imitē dabisko asins koagulāciju un ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitātes pakāpi.

Trombofiliju raksturo APTTV samazināšanās. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, kas aktivizē asins antikoagulantu sistēmu. Kad trombofilija nosaka arī trombu veidošanās laiku asins plazmas trombīna laikā. Tas samazinās.

Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asins koagulācijas sistēmas elementiem.

Trombofilijas gadījumā palielinās tā līmenis. Asins recēšanas ātruma noteikšana tiek veikta, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks palielināts.

Īpaši pētījumi, kas atšķir trombofiliju ar citām slimībām, ietver:

1. Lupus antikoagulanta līmeņa noteikšana - specifisks proteīns, kas iznīcina asinsvadu šūnu membrānu elementus. Tās līmeni var palielināt autoimūnās slimībās.
2. Antifosfolipīdu antivielu noteikšana, kas iznīcina šūnu membrānas. To līmeņa paaugstināšanās var būt antifosfolipīdu sindroma indikators.
3. Homocisteīna līmeņa noteikšana. Tās līmeņa paaugstināšanās var liecināt par B vitamīnu, smēķēšanas un mazkustīga dzīvesveida trūkumu.
4. Ģenētiskie pētījumi. Ļauj identificēt asins recēšanas faktoru un protrombīna gēnu anomālijas.

Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.

Ģenētiskā trombofīlija un grūtniecība

Daudzas sievietes, kurām ir tendence palielināt asins recekļus, var radīt veselīgu bērnu bez problēmām.

Tomēr pastāv risks, ka grūtniecības laikā var rasties dažādas komplikācijas.

Tas ir saistīts ar to, ka grūtniecības laikā mātes organismā notiek nopietnas kompensācijas izmaiņas, no kurām viena ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kas samazina asins zudumu dzemdību laikā.

Ārstēšanas procedūras

Trombofilijas slimnieku ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.

Tādējādi hematologa pētījumi un korekcijas izmaiņas asins sastāvā, flebologs nodrošina ārstēšanu flebotrombozei un tromboflebītam, un, ja konservatīva terapija neizdodas, asinsvadu ķirurgi to risina.

Pacientiem ar trombofiliju ārstēšana noteikti ir visaptveroša un individuāla. Visiem pacientiem tiek veikta tradicionāla trombozes ārstēšanas shēma, lietojot terapeitiskas un profilaktiskas devas.

Trombofilijai nav specifiskas ārstēšanas, un to ārstē tāpat kā trombozi.

Preventīvie pasākumi

Trombofilijas specifiskā profilakse nepastāv. Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes attīstības novēršana pacientiem ar trombofiliju.

Šādas trombofilijas izpausmju novēršana kā dziļo vēnu tromboze, plaušu trombembolija ir galvenais šīs slimības profilakses punkts.

Ģenētiskās trombofilijas analīze: cik svarīgi ir fakti par slimību

Mūsdienās flebologi un asinsvadu ķirurgi ļoti bieži nosaka ģenētiskās trombofilijas laboratorijas testus, visi pētījumi ir dārgi un ne visi var atļauties. Šajā sakarā rodas jautājums, vai tiešām ir nepieciešams pretoties ārsta pārliecināšanai un pārbaudīt ģenētiskās slimības.

Vispārīgi noteikumi

Trombofilija ir slimība, kas saistīta ar asins trombu veidošanos asinsvadā. Mutācijas gēnos var izraisīt asins koagulācijas sistēmas pārkāpumu un tādējādi izraisīt trombozi.

Pēc sava rakstura traucējumi asins plūsmas sistēmā var būt fibrīna pastiprināta iedarbība, traucēta antikoagulanta funkcija, prokoagulantu bojājumi. Visās trijās slimību grupās var būt patoloģijas, ko raksturo smaga gaita un otrādi.

Standarta norādījumi par slimību pārvaldību nepastāv, jo ir tūkstošiem ģenētisko mutāciju, un katra cilvēka dzīvesveids būtiski atšķiras no citiem, tāpēc slimības izpausmes būs atšķirīgas. Dziļu kuģu trombozes, tai skaitā venozo insultu, rašanās jaunā vecumā prasa rūpīgu pacientu uzraudzību, kā arī rūpīgu slimību diagnostiku.

Kam vajadzētu lūgt palīdzību

Visbiežāk veiktos trombofilijas testus nosaka flebologs vai hematologs, ja aizdomām par ģenētiskām slimībām var būt izšķiroša nozīme turpmākajā dzīvē.

Ja visticamāk:

1. Grūtniecības laikā, ko pavada mātes vēnu tromboze. Šāds pasākums bieži ir obligāts, jo slimība ir mantota. Bērnam ar trombofiliju bieži nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.
2. Jaunieši ar dziļo vēnu trombozi, kā arī nenormāla asins recekļu atrašanās vieta. Ir zināms, ka pirmie trombozes uzliesmojumi bieži rodas bērnībā vai pusaudža vecumā. Parasti "biezas asins" pazīmes ir atrodamas cilvēkiem, kas vecāki par 40-50 gadiem.
3. Pacientiem ar diagnosticētu trombofiliju. Laika gaitā slimība ir pārmantota no paaudzes paaudzē, tāpēc nākamās paaudzes gēnu mutāciju identificēšana ir svarīgs dzīves aspekts. Pacientiem ar iedzimtu patoloģiju jāievēro profilaktiskie pasākumi, lai neizraisītu asins recekļu parādīšanos.
4. Pacienti, kuriem tromboze sākās traumas rezultātā vai pēc plašas ķirurģiskas iejaukšanās. Lēmumu par nepieciešamību veikt iedzimtas trombofilijas analīzi pieņem ķirurgs, bet ir svarīgi ņemt vērā koagulogrammas datus, ja tas nerada nekādas bažas ārstam, tad nav nepieciešams veikt pārbaudi.
5. Pacienti ar biežu atkārtotu trombozi un viņu bērni. Iespējams, ka trombofilija kļūst par atkārtotas trombozes cēloni, tāpēc to profilakse kļūst par svarīgu saikni pacientu dzīves kvalitātē.
6. Pacienti ar antikoagulantu imunitāti. Samazināta reakcija uz vairāku antikoagulantu zālēm ir tieša indikācija pacienta diagnostikai, pretējā gadījumā trombozes ārstēšana iedzimtības dēļ var aizņemt ilgu laiku.

Kā tas notiek

Analīzes ir diezgan standarta procedūra. Ikviens, iespējams, izturēja standarta pārbaudes darbu, lai atrastu darbu, uz skolu, bērnudārzu. Kopumā ģenētisko mutāciju laboratorijas pārbaudes atšķiras tikai laboratorijā, un parastajiem pacientiem procedūra ir diezgan pazīstama.

Venozā asinis

Venozā asins satur ne tikai ģenētisko informāciju, bet arī detalizētu informāciju par slimības marķieru sastāvu, viskozitāti un klātbūtni. Dažos gadījumos ārsts nosaka ne tikai gēnu mutāciju analīzi. Informācija asinīs palīdz uzlabot pacienta ārstēšanu.

Tātad, kas jādara:

1. Izvēlieties klīniku vai laboratoriju. Ja jūs uzticaties klīnikai, jo esat daudzkārt izmantojis pakalpojumus, un jūs zināt, ka tie sniedz ticamu informāciju, labāk ir vērsties pie viņiem. Ja šādas klīnikas nav, lūdziet ārstam ieteikt šādu laboratoriju.
2. Iet uz pareizu uzturu. Taukskābju pārtika būtiski ietekmē dažādus rādītājus, iedzimtas trombofilijas analīze neprasa īpašus ierobežojumus, bet vismaz 24 stundas pirms procedūras labāk ir atturēties no taukainu ēdienu ēšanas.
3. Atteikties no sliktiem ieradumiem. Alkohols un cigaretes jānovērš nedēļā pirms testiem, bet smagu smēķētāju gadījumā šis stāvoklis kļūst gandrīz neiespējams, tāpēc pārtraukumam starp asins ziedošanu un pēdējo dūmu pārtraukumu jābūt vismaz 2 stundām.
4. Nāciet izsalcis. Visas laboratorijas asins analīzes jāveic tukšā dūšā. Kopumā pietiek ar vakariņām un atteikties no brokastīm, ja jūs nakšņojat naktī un uzzināt, ko ir grūti ēst tukšā dūšā, tad atteikties no 6-8 stundām pirms došanās uz klīniku.
5. Uzticieties medmāsai. Nav manipulāciju, kas pārsniedz parasto. Ja esat kādreiz ziedojis asinis no vēnas, procedūra būs līdzīga. Skaidrības labad fotogrāfijā tiek parādīts asins paraugu ņemšanas process.

Bukālo epitēliju diagnosticēšanai

Dažreiz pētījumi tiek veikti, ņemot epitēliju. Šī metode ir nesāpīga un diezgan piemērota jebkura vecuma bērniem.

Kas jums jāzina par šo metodi:

1. Tāpat kā vēnu asinīs, ir jānosaka klīnika.
2. Noteikti ievērojiet mutes dobuma higiēnu.
3. Pirms iedzimtās trombofilijas analīzes izskalojiet muti ar vārītu ūdeni.
4. Metāllūžņos ņem kokvilnas tamponu, kas nozīmē, ka neiespējami neērtības.

Piezīme! Parasti klīnikā ir glāze ūdens, bet tikai tad, ja ir labāk, lai jūs jau iepriekš paņemtu pudeli vārīta ūdens.

Vai ir vērts to darīt

Vairumā gadījumu pacientus aptur vai nu bailes no procedūras, vai cena.

Protams, visaptveroša pārbaude, kuras cena ir aptuveni 15 tūkstoši, nav visiem, bet kāpēc ir svarīgi zināt datus par slimību:

1. Iedzimta trombofilija prasa pacientam pievērst uzmanību viņu dzīvesveidam. Lai izvairītos no trombembolijas, ir jāievēro daži noteikumi, un dažos gadījumos pat jālieto zāles.
2. Kombinēta trombofīlija. Vienas patoloģijas klātbūtne neizslēdz cita klātbūtni, ģenētiskās mutācijas var pārmantot no diviem vecākiem ar dažādiem trombofilijas veidiem.
3. Nedzīvs dzemdības un aborts. Bērni, kas pārmanto vienu un to pašu gēnu no diviem vecākiem, ir dzimuši miruši. Tādējādi asins analīzes trombofilijai grūtniecības plānošanas laikā ir pilnībā pamatotas. Diagnostika ir iegūt datus par divu vecāku mutāciju, ne tikai vienu.
4. Klusums Jūs varat piekrist pētījumam savas miera dēļ, jo, ja vecākiem ir trombofīlija, bērns ne vienmēr ir dzimis ar šādu mutāciju.

Neapšaubāmi, jūs varat veikt atsevišķus pētījumus par konkrētu mutācijas veidu. Tas ir, vecāki ar noteiktu trombofilijas veidu, ja tas ir apstiprināts, var diagnosticēt bērnu šāda veida traucējumiem.

Tāpat, ja ņemam vērā, ka nav tik daudz kopēju trombofīliju, tad ir iespējams analizēt tikai visbiežāk sastopamās patoloģijas.

• Slimības koeficients V-Leiden;
• Protrombīna mutācija;
• Mutācija antitrombīna 3 gēnos;
• C vai S proteīnu defekts;
• Hiperhomocysteinēmija.

Ja vēlaties uzzināt nedaudz vairāk par šiem trombofilijas veidiem, tad varat skatīt šo rakstu šajā rakstā. Visas šīs mutācijas nevar izpausties, vai otrādi, tām ir acīmredzamas klīniskās izpausmes. Dažas no tām var apgūt dzīves gaitā, kas nozīmē, ka iedzimtas patoloģijas analīze neuzrādīs mutācijas klātbūtni.

Visaptverošā pārbaude, diemžēl, ietver arī ne visus trombofilijas veidus, bet tikai visizplatītākos un klīniski nozīmīgākos. Dati par visaptverošu aptauju ir parādīti tabulā.

Ģenētiskā trombofīlija: mutācijas asinīs

Ģenētiskā trombofilija attiecas uz cilvēka ķermeņa hroniskiem stāvokļiem, kas nosaka pieaugošu tendenci uz dažādu izcelsmes un lokalizācijas trombozi. Valsts pieder ģenētiski noteiktajām genoma mutācijām, kas pēc būtības ir spontāni un veidojas spontāni intrauterīnās attīstības stadijā, un ir arī mantojamas.

Ir svarīgi atdalīt terminus tromboze un trombofilija, kas bieži maldina pacientus. Pirmais gadījums ir iegūts stāvoklis, un trombofilija vienmēr ir iedzimts stāvoklis ar hronisku gaitu, bet ne visos gadījumos izraisa trombozi. Galvenais trombofilijas risks ir riska palielināšanās kopā ar dažiem predisponējošiem faktoriem asinsvadu trombu veidošanai. Jebkurā gadījumā ir ieteicams pārbaudīt ģenētisko trombofiliju.

Patoloģijas iezīmes

Lai noteiktu asins recekļu izskatu, proti, iedzimtu un iedzimtu patoloģiska stāvokļa izskatu, to var pamatot tikai ar raksturīgajām pazīmēm:

• agrīnas trombozes epizodes;
• plaušu artēriju aizsprostojuma vai mezentery gadījumi;
• pārnest trombozi grūtniecības laikā un līdz 30 gadiem;
• pēctrombotiskas komplikācijas.

Ja simptomātiskas aizdomas par ģenētisko trombofiliju tiek veiktas dažādos pētījumos, ieskaitot asins analīzes. Visas trombofilijas formas ir definētas ģenētiskā līmenī, bet ir svarīgi nošķirt šādas īpašības:

• Ģenētiskās nosliece. Tromboze var rasties dažādu predisponējošu faktoru ietekmē, bet pacienta dzīves laikā tā var nebūt vispār.
• Primārais nukleācijas faktors. Grūtniecības sākumā rodas genoma mutācija, tā ir mantojama.
• Iedzimtības faktors. Šāds stāvoklis rodas attiecībā uz plaisām, kas radušās genoma struktūrās, spontāna mutācija augļa attīstības laikā. Patoloģiskā stāvokļa prognoze un attīstība ir atkarīga no gēnu deformācijas pakāpes. Dominējošā stāvoklī (heterozigots) tromboze izpaužas nepārprotami, neatkarīgi no mehānismu ietekmes, kas izraisa trombu. Ja gēna stāvoklis ir recesīvs, notiek homozigota reakcija.

Klīniskajā ģenētikā joprojām tiek diskutēts par patoloģisku un normālu gēnu vienlaicīgu pastāvēšanu. Genomisko traucējumu izpausme vienmēr ir atšķirīga, palīdz ārstiem noteikt riska pakāpi pacienta veselībai. Iespējams, trombofilijas ģenētiskā riska analīze.

Diagnostikas kritēriji

Galvenā laboratoriskās diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai. Bioloģiskā materiāla izpēte notiek pāris līmeņos:

• patoloģijas noteikšana noteiktā asins saitē, kas ir atbildīga par koagulācijas spēju, izmantojot nespecifisku analīzi;
• patoloģiskā stāvokļa diferenciācija, izmantojot īpašu analīzi.

Ģenētisko trombofilijas testu dekodēšana noteikti ietver pētījumu par abām pētījuma fāzēm.

Sākuma posmā ir svarīgi noteikt šādus rādītājus:

• Vispārējā asins analīzē ir konstatēts ievērojams sarkano asins šūnu un trombocītu skaita pieaugums asinīs, un kvantitatīvais eritrocītu apjoms ievērojami palielinās.
• Noteikti ievērojiet D-dimera līmeni (trombolītiskā komponenta noārdīšanās produkts). Ja ir trombofīlija, tad indikators ievērojami pārsniedz normu.
• Ir svarīgi noteikt aktivēto daļējo tromboplastisko laiku (saīsināts kā APTT). Analīze simulē asins recēšanas spējas dabiskos apstākļos, kā arī ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitāti. Trombofilijas gadījumā APTT faktors ir ievērojami samazināts.
• Nosaka antitrombīna III tilpumu, kas nosaka asinsrades sistēmas antikoagulantu. Ja pastāv trombofilijas risks, indikatora līmenis tiks novērtēts par zemu. Tāpat ir svarīgi trombīna laiks - asins recekļu veidošanās laiks asins plazmā, kas samazinās.
• Fibrinogēna indeksu uzskata par svarīgāko asins koagulācijas sistēmas elementu rādītāju. Trombofilijas gadījumā fibrinogēna indekss palielinās.

uz saturu ↑

Otrajā posmā:

Kāda ir ģenētiskās trombofilijas analīze otrajā posmā? Otrajā posmā īpašs pētījums nosaka šādus klīniskos un laboratorijas aspektus:

• Lupus antikoagulanta noteikšana - īpašs olbaltumvielu savienojums, kas veicina asinsvadu šūnu membrānu iznīcināšanu. Ja autoimūna iedzimta anomālija un slimības, tās līmenis ir nedaudz augstāks nekā parasti.
• Antifosfolipīdu antivielu līmenis, kas iznīcina šūnu struktūru. Palielinoties rādītāja līmenim, var pieņemt, ka attīstās antifosfolipīdu sindroms.
• Homocisteīns. Homocisteīna pieaugumu raksturo deficīta stāvokļi, kas saistīti ar B vitamīna trūkumu. Tas ir iespējams, lietojot tabaku smēķējot un neaktīvu dzīvesveidu.
• Ģenētiskā paneļa analīze. Pētījums ļauj droši noteikt jebkādas anomālijas gēnos, kas ir atbildīgi par asinsreces pazīmēm, protrombīna apjomu. Ģenētiskie pētījumi palīdz objektīvi novērtēt ģenētiskās trombofilijas iespējamību.

Ģenētiskās asins analīzes un paplašināts trombofilijas panelis palīdz noteikt diagnozi. Ģenētiskās trombofilijas diagnostiskā definīcija ietver obligātu pacienta ģenētiskās pases izpēti. Asins analīzes par trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem palīdz atpazīt visus stāvokļa faktorus:

• paaugstināts fibrinogēns asinīs (mutācija, kas izraisa pārmērīgu fibrīna sintēzi);
• paaugstināts homocisteīna līmenis asinīs;
• plazminogēna inhibējošā mutācija un fibrinolīzes inhibīcija;
• trombocītu struktūras izmaiņas.

Tie ir visizplatītākie marķieri, kas ietekmē holistiskā trombofilijas attēla definīciju. Galvenais ģenētisko pētījumu trūkums ir to augstās izmaksas, tāpēc retie pacienti var atļauties veikt pilnīgu pārbaudi.

Pētniecības noteikumi

Nezināmas izcelsmes asins koagulācijas pārkāpuma gadījumā ieteicams noteikt, kādā veidā tiek nosūtīti diagnostikas testi. Pirmkārt, ir nepieciešama šādu personu analīze:

• sievietēm ar trombozes epizodēm līdz 45 gadiem;
• sievietes ar aborts;
• ģimenes locekļiem, kuriem ir ticama diagnoze trombofīlija.

Homocisteīna daudzumu serumā nosaka, izmantojot fluorescences metodi, spektroskopiju, gāzu hromatogrāfiju, fermentu imūnanalīzi, izmantojot aminoskābju analizatorus.

Ņemot vērā milzīgo mutāciju daudzveidību, neeksistē īpašas slimības pārvaldības taktikas. Turklāt cilvēka dzīvesveids, kas var ciest no trombofilijas, ir atšķirīgs.

Analīzes iezīmes

Kur iziet ģenētiskās trombofilijas analīzi? Jebkurā ģenētisko pārbaužu centrā. Analīzi veic flebologs vai hematologs, ja ir aizdomas par ģenētiskām novirzēm. Analīzei jums jāsagatavo:

• izvēloties laboratoriju vai pareizo klīniku;
• pienācīgas uztura organizēšana 24 stundas pirms analīzes;
• sliktu ieradumu noraidīšana (alkohols, nikotīns);
• Pēdējai maltītei vajadzētu būt vēlāk kā 20:00 pēc operācijas.

Paraugu ņemšana notiek parastajā veidā, tieši tāpat kā vēnu asins paraugu ņemšana. Vēl viena izmeklēšanas metode ir vīrusa epitēlija vākšana. Šo metodi bieži izmanto, lai maziem bērniem diagnosticētu trombofiliju.

Bukālo epitēlijs ietver epitēlija izpēti no rīkles. Pirms analīzes mutes higiēna tiek veikta ar vārītu ūdeni, un higiēnas tīrīšana zobos jāveic ne vēlāk kā 3 stundas pirms procedūras. Izdarot gļotādas epitēlija fragmentu, tiek veikta ar sterilu vates tamponu.

Profilakse un prognoze

Ņemot vērā to, ka trombofilijas pacientu ārstēšanai nav taktikas, nav īpaši novērsta slimība. Ja tas ir iedzimts, pēc bērna piedzimšanas jūs varat sagatavoties ģenētiskai analīzei. Trombofilija nav slimība. Tas ir klīniskais stāvoklis, kurā palielinās dziļo artēriju trombozes risks. Veselīga dzīvesveida ievērošana, konsultēšanās ar ārstu par veselības problēmām ievērojami samazinās provokatīvo faktoru ietekmi.

Prognozes kritēriji ir pilnībā atkarīgi no pacienta dzīves kvalitātes. Ar iedzimtajām asins koagulācijas anomālijām trombozes risks vienmēr pastāv. Saskaņā ar medicīniskiem ieteikumiem, savlaicīga piekļuve ārsta prognozei ir labvēlīga.