Image

Kardiogēnas risks trombofilijai (serumā)

Kur notiek: Tonus

Termiņš: 8 darba dienas

+ Materiāla uzņemšana 200 berzē.

+ Žogu analīze mājās (tikai Nizhny Novgorod) 200 berzēt.

Trombofilija ir asins koagulācijas sistēmas pārkāpums, ko raksturo paaugstināts trombozes risks. Trombofilija parasti ir saistīta ar ģenētiskiem defektiem. Lai noteiktu asins recēšanas faktoru un hemostāzes komponentu gēnu polimorfismu, jāveic trombofilijas riska tests, kas izraisa hemostatiskās sistēmas disfunkciju. Bieži vien ir trombocita III, proteīnu C un S deficīts, faktora V anomālija (Leidena mutācija), protrombīna G 202110A un citu anomālija. Trombofilijas attīstība var būt saistīta arī ar gēnu, kas kontrolē folskābes metabolismu, līdzdalību. Folijskābes metabolisma pārtraukšana izraisa hiperhomocysteinēmiju, strauju aterosklerozes progresēšanu un iespējamās trombozes komplikācijas.

Gēnu, kas saistīti ar trombofilijas attīstību, polimorfismi:

  • F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leidena mutācija). Ar šo mutāciju pastāv piektā faktora pretestība pret proteīnu C, kas palielina trombīna veidošanās ātrumu un uzlabo asins koagulācijas procesus.
  • F2 20210 G> A (mutācija protrombīna gēnā). Šī faktora sintēze palielinās, vienlaikus palielinot trombozes risku. To raksturo nelabvēlīga grūtniecības gaita, augļa augšanas aizture, pastāvīgs bermen aborts.
  • F7 10976 G> A (Arg353Gln). To raksturo asinsreces faktora 7 gēna ekspresijas samazināšanās. Kad šis faktors mutē, palielinās miokarda infarkta un trombozes risks.
  • PAI - 1 -755 5G> 4G (mutācija gēnu, kas kodē plazminogēna aktivatora inhibitoru)
  • FGB (gēns, kas kodē vienu no fibrinogēna proteīna ķēdēm). To raksturo hiperfibrinogenēmija, augsts trombofilijas risks.
  • ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteīns nodrošina saikni starp fibrinogēna molekulu un trombocītiem. Ar šo mutāciju palielinās trombocītu tendence agregēties, paaugstināts kardiovaskulārās patoloģijas attīstības risks, trombolīzes un aspirīna lietošanas efektivitātes samazināšanās.
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutāciju raksturo trombocītu receptoru īpašību izmaiņas un trombocītu saķere paātrinās.
  • Kad šis gēns ir mutēts, tiek traucēta folskābes vielmaiņa, kas var izraisīt hiperhomocysteinēmijas risku.

Trombofilijas analīze ļauj identificēt ģenētisko noslieci un novērst sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas attīstību, dzemdību komplikācijas, trombozi un trombemboliju. Skrīnings, kas ietver trombofilijas riska analīzi, palīdz identificēt riska grupu patoloģijas attīstības sākumposmā un ļauj pielāgot pacientu vadību.

Ir nepieciešama īpaša apmācība.

  • Atkārtota dažādu lokalizāciju tromboze
  • Vairāk nekā divi agri grūtniecības pārtraukumi
  • Smagas grūtniecības komplikācijas vēsturē
  • Sievietes, kas saņem perorālos kontracepcijas līdzekļus (ieskaitot anamnēzē trombembolijas epizodi)
  • Sievietes, kas saņem HAT (ieskaitot anamnēzē trombemboliju)
  • Ginekoloģisko operāciju plānošana
  • Paaugstinātas antifosfolipīdu antivielas
  • Hiperhomocysteinēmija
  • Smēķētājiem, vīriešiem, kas vecāki par 50 gadiem un kuriem anamnēzē ir vēnu trombembolija vai tromboflebīts
  • Apgrūtināta ģimenes anamnēze ar klīnisku trombozes tēlu 50 gadu vecumā
  • Atkārtoti neizdevās IVF mēģinājumi

Saskaņā ar trombofilijas analīzes rezultātiem tiek izdots ģenētikas secinājums, kas ļauj novērtēt patoloģijas attīstības risku. Testa rezultāti palīdzēs prognozēt trombozes, trombembolijas, dzemdību-ginekoloģisko komplikāciju, miokarda infarkta rašanos. Trombofilijas analīzes rezultāti palīdzēs ārstam izvēlēties optimālus profilakses pasākumus pacientam un izprast konkrētā pacienta klīniskos simptomus.

Trombofilijas testi

Lai atklātu ģenētisko predispozīciju (HP) trombozei pacientiem, tiek noteikti trombofilijas testi. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj noskaidrot asins recēšanas traucējumu cēloņus, prognozēt trombotisko komplikāciju attīstību un līdz ar to samazināt biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta, plaušu embolijas uc, biežumu. Zinot pacienta diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko atbalstu līdz pat dzimšanai.

Cēloņi un simptomi

Galvenais slimības cēlonis ir regulējošo mehānismu trūkums, kas ierobežo asins recekļu veidošanos.

Asins recekļi veidojas asins koagulācijas laikā, lai atjaunotu bojātos asinsvadus, pateicoties bioķīmiskām reakcijām starp īpašām šūnām (trombocītiem) un proteīniem (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemorheoloģijas un hemostāzes regulēšanu. Sadalot šos procesus, asins recekļi sāk veidoties bez acīmredzama iemesla un bloķē asins plūsmu uz apkārtējiem audiem. Šo tendenci palielināt asins recekļus sauc par hematogēnu trombofiliju.

Ja pacientam ir trombofīlija, klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, komorbiditātes, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpīgums to lokalizācijas vietā un palielināts pietūkums. Slimības attīstību var izraisīt ģenētiskie un vides faktori, tādēļ trombofīlas anomālijas ir sadalītas iedzimtajās un iegūtajās.

Slimības veidi

Iedzimta trombofilija

Galvenie simptomi ir daudzkārtējas trombozes rašanās relatīvi jauniešiem bez redzama iemesla. Iedzimtu trombofiliju izraisa ģenētiski defekti, kas pastāv kopš dzimšanas. Lielākais nosliece uz iedzimto formu parādās, kad abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamas šādas anomālijas:

  • antitrombīna III un C un S proteīna deficīts, kas ir atbildīgs par palielinātu trombu veidošanos;
  • faktors V Leiden, kas kavē brīvu asins plūsmu.
Atpakaļ uz satura rādītāju

Iegūta trombofilija

Tas notiek vecākā vecumā un notiek autoimūnu traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību dēļ, kas izraisa asins plūsmas samazināšanos caur vēnām un artērijām. Pēc smagas operācijas, kuģu katetizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontraceptīvo līdzekļu lietošanas var rasties patoloģiska recēšana.

Kad ir vajadzīgi testi?

Ģenētiskās trombofilijas pārbaude un analīze jāveic šādos apstākļos:

Ja grūtniecība sākas ar komplikācijām, tad sievietei ir nepieciešama papildu pārbaude.

  • atkārtota tromboze;
  • viena vai vairāku trombozi salīdzinoši jaunā vecumā;
  • grūtniecības plānošana;
  • komplikācijas, kas rodas, pārvadājot bērnu;
  • onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
  • sarežģītu darbību sekas, smagas traumas, infekcijas.
Atpakaļ uz satura rādītāju

Kādi testi tiek veikti?

Pētījumā ņem venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti, recēšanu. Lai to izdarītu, pacients ir koagulogramma - pamata asinsanalīze trombofilijai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādu parametru definīciju kā:

  • asins recēšanas laiks;
  • APTTV;
  • protrombīna indekss;
  • trombozēts laiks;
  • fibrinogēna koncentrācija;
  • fibrinolītiskā aktivitāte;
  • aktivizētais recalcifikācijas laiks;
  • euglobulīna recekļa līzes (izšķīdināšanas) periods;
  • antitrombīna aktivitāte;
  • koagulācijas faktori;
  • D-dimērs un citi
Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešams sīkāk izpētīt.

Ja ir aizdomas par ģenētisko mutāciju, tiek noteikta atsevišķa pārbaude, lai atklātu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimtu jutību pret šo slimību. Šim nolūkam ir nepieciešamas specifiskas analīzes. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk iedzimto polimorfismu noteikšanu:

  • asins koagulācijas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 un citi;
  • antitrombīna 3 mutācija;
  • proteīnu C un S deficīts;
  • MTHFR gēns;
  • plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G / 5G un citi.

Analīzes var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielos medicīnas centros patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Trombofilijas kardiogenetika". Plānojot grūtniecību, jāveic skrīninga testi. Galvenā prasība par sagatavošanu ir atturēties no pārtikas 8 stundas pirms analīzes. Dažreiz ir nepieciešama diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

Dekodēšanas analīze, normas un novirzes

Gēnu polimorfisms nav neaizstājams kritērijs slimības attīstībai, bet rada lielāku tās attīstības risku, it īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.

Pētījums var dot pozitīvu rezultātu.

Polimorfisma genotipu pacientam var attēlot ar šādām iespējām:

  • GG - norma;
  • A / A - homozigots;
  • G / A - heterozigots.

Trombofilijas rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīzē var parādīties šādi rezultāti:

  • Mutācijas nav identificētas.
  • Homozigots - norāda uz divu gēnu ar modificētu struktūru klātbūtni, tāpēc slimības izpausmes varbūtība ir augsta.
  • Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena modificēta gēna nesējs un slimības varbūtība ir zema.

Gēnu polimorfisma analīzes dekodēšana ir parādīta tabulā:

Trombofilijas testi un testi: rezultāti un rezultāti (ar cenām)

Trombofīlija ir kolektīvs termins, kas nozīmē cilvēka ķermeņa hemostāzes traucējumus, kas izraisa trombozi, tas ir, asins recekļu veidošanos un asinsvadu bloķēšanu, kam pievienoti raksturīgi klīniskie simptomi. Pašlaik tiek uzskatīts, ka iedzimta sastāvdaļa ir svarīga trombofilijas attīstībā. Ir konstatēts, ka šī slimība visbiežāk notiek cilvēkiem, kas ir tam pakļauti - noteiktu gēnu nesēji. Tagad ir iespēja analizēt trombofiliju, tas ir, noteikt gēnu klātbūtnes izraisīto noslieci uz asins recekļu veidošanos. Analīzes specifika tiks aplūkota turpmāk.

Kam ir piešķirts

Ģenētiskās trombofilijas analīze var nokārtot jebkuru personu, jo pētījums ir vienkārši veikts un tam nav kontrindikāciju. Tomēr, pēc ārstu domām, nav jēgas diagnosticēt ikvienu pēc kārtas. Tādēļ ir ieteicams noteikt trombofilijas marķierus šādām pacientu kategorijām:

  • Gandrīz visi cilvēki.
  • Cilvēki, kas vecāki par 60 gadiem.
  • Cilvēku, kuriem bija neskaidra rakstura tromboze, asins radinieki.
  • Sievietes grūtniecības laikā ar trombozes risku, kā arī grūtniecības plānošanu un perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu pacientiem.
  • Cilvēki ar vēža patoloģiju, autoimūniem procesiem un vielmaiņas slimībām.
  • Pacienti pēc operācijas, smagi ievainojumi, infekcijas.

Specifiskas indikācijas trombofilijas analīzei, ko izraisa gēnu polimorfisms, asins koagulācijas programmēšanas procesi, ir grūtniecības patoloģija, kas sievietēm bija iepriekš: spontāna pārtraukšana, nedzīvi dzimušie, priekšlaicīga dzemdēšana. Arī šajā kategorijā ir sievietes, kurām grūtniecības laikā bija tromboze. Vispirms ir jāpārbauda šīs pacientu grupas. Tests atklās izmaiņas, kas saistītas ar kodējošo gēnu polimorfismu, un nosaka nepieciešamo ārstēšanu. Terapija palīdzēs novērst augļa augļa nāvi, trombozi agrīnā un vēlīnā pēcdzemdību periodā, augļa patoloģiju nākamajā grūtniecības laikā.

Par asins recekļu veidošanos atbildīgas gēnu sērijas.

Pētījuma būtība

Ģenētikā ir tāda lieta kā gēnu polimorfisms. Polimorfisms ietver situāciju, kad viena un tā paša gēna dažādie varianti var būt atbildīgi par tādas pašas iezīmes attīstību. Gēnu, kas ir atbildīgs par polimorfismu un kas ir trombofilijas "pamudinātāji", ir:

  1. Asins koagulācijas sistēmas gēni.
  2. Gēnu, kas kodē protrombīnu.
  3. Gēns, kas kodē fibrinogēnu.
  4. Glikoproteīna gēns Ia.
  5. Gēni, kas atbild par asinsvadu tonusu utt.

Tas nozīmē, ka ir daudz gēnu, kas atbild par polimorfismu. Tas izskaidro stāvokļa rašanās biežumu, diagnozes grūtības, kā arī iespējamās grūtības, kas saistītas ar meklējumiem konkrētu patoloģiju cēloņiem. Par polimorfismu un iedzimtu vai iedzimtu trombofiliju parasti tiek atspoguļoti visi citi iemesli, kas izraisa trombozi. Lai gan patiesībā gēnu polimorfisms ir sastopams 1-4% iedzīvotāju.

Kā ir

Testu veic, pamatojoties uz parasto laboratoriju, kurā tiek radīti nepieciešamie nosacījumi sterilai materiālu savākšanai. Atkarībā no medicīnas iestādes resursiem analīze var būt:

  • Bukālo epitēliju (bukālo epitēliju).
  • Venozā asinis.

Analīzei nav nepieciešama īpaša sagatavošana. Iespējams, vienīgais iespējamais stāvoklis ir asins ziedošana tukšā dūšā. Nepieciešams iepriekš runāt ar visiem sarežģījumiem ar speciālistu, kurš jūs noveda pie testa. Ārsts jums pateiks, kā veikt testu un kā to pareizi izsauc.

Rezultāti

Dekodēšanas analīzei ir savas īpašības. Fakts ir tāds, ka dažādiem pacientiem, ņemot vērā informāciju par iepriekšējām slimībām, var noteikt vispārējo stāvokli, kā arī to, kāpēc tests ir noteikts, dažādu indikatoru izpēti. Turpmāk sniegts saraksts ar visbiežāk ieteiktajiem.

Plazminogēna aktivatora inhibitors. Šīs analīzes gaitā nosaka gēnu, kas atbild par fibrinolīzes procesa aktivizēšanu, ti, asins recekļu šķelšanos, „darbu”. Analīze atklāj pacientu ar iedzimtu trombofiliju jutīgumu pret miokarda infarkta, aterosklerozes, aptaukošanās, koronāro sirds slimību attīstību. Dekodēšanas analīze:

  • 5G 5G līmenis normālā diapazonā.
  • 5G 4G - starpvērtība.
  • 4G 4G - palielināta vērtība.

Šim indikatoram nav normālu vērtību. Tādējādi tiek noteikts tikai gēna polimorfisms.

Fibrinogēna līmeni, kas ir vissvarīgākā trombu veidošanās procesā iesaistītā viela, nosaka ar fibrinogēna marķieri - beta polipeptīdu. Diagnostika ļauj identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par fibrinogēna līmeni asinīs, polimorfismu, kas ir svarīgs iepriekšējās grūtniecības patoloģijās (aborts, placentas patoloģijas). Trombofilijas analīzes rezultāti liecina par insulta, trombozes risku. Atšifrēšana:

  • G - vielas koncentrācija atbilst normai.
  • G - neliels pieaugums.
  • A - ievērojams vērtības pārsniegums.

Koagulācijas sistēmas darbus un ģenētiskās trombofilijas klātbūtni novērtē arī ar koagulācijas koeficienta 13 līmeni. Analīzes dekodēšana ļauj noteikt jutību pret trombozi un miokarda infarkta attīstību. Diagnostika atklāj šādus iespējamos gēnu polimorfisma variantus:

  • G G faktora aktivitāte ir normāla.
  • G ir mērens aktivitātes samazinājums.
  • T - būtisks samazinājums. Saskaņā ar pētījumiem cilvēkiem, kuriem ir T genotips, tromboze un blakusslimības ir t

Diagnosticējiet mutāciju Leiden, kas ir atbildīga par trombembolijas, trombozes, preeklampsijas, tromboembolisku komplikāciju rašanos grūtniecības fāzē, išēmiskiem insultiem, jūs varat noteikt 5. F5 gēna kodēto asinsreces faktora līmeni. Koagulācijas faktors ir īpašs cilvēka asinīs esošais proteīns, kas ir atbildīgs par asins koagulāciju. Gēnu patoloģiskā alēles sastopamības biežums populācijā ir līdz 5%. Diagnostikas rezultāti:

  • G - vielas koncentrācija atbilst normai. Nav ģenētiskas trombofilijas.
  • G - neliels pieaugums. Ir nosliece uz trombozi.
  • A - ievērojams vērtības pārsniegums. Diagnoze parādīja nosliece uz paaugstinātu asins recēšanu.
Leidena mutācijas diagnoze nosaka asins recēšanas faktoru.

Sievietēm ar paredzamo sieviešu dzimuma hormonu terapiju vai pacientiem, kuriem ir nepieciešams lietot perorālos kontracepcijas līdzekļus, ieteicams noteikt asins recēšanas sistēmas 2. faktora līmeni. Tās definīcija ļauj noteikt trombembolijas, trombozes, miokarda infarkta risku grūtniecības laikā un ārstēšanas laikā. Asins recēšanas sistēmas 2. faktoru kodē F2 gēns, kam ir noteikts polimorfisms. Šis faktors vienmēr ir asinīs neaktīvā stāvoklī un ir trombīna prekursors - viela, kas iesaistīta recēšanas procesā. Diagnostikas beigās var norādīt šādu rezultātu:

  • G - ģenētiskā trombofilija un paaugstināta asins recēšana nav.
  • G A - pastāv nosliece uz trombozi. Trombofilijas heterozigota forma.
  • A - augsts trombozes risks.

Ārsts, papildus trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem, var tikt piesaistīts saistītajiem pētījumiem, piemēram, D-dimēra definīcijai, kas ir trombozes marķieris. D-dimērs ir šķelto fibrīna fragments, un tas parādās asins recekļa izšķīšanas procesā. Izņemot grūtnieces, analīzes rezultāti tiks uzskatīti par normāliem, ja atsauces vērtības ir 0-0,55 μg / ml robežvērtības robežās. Pieaugot grūtniecības ilgumam, indikatora vērtības palielinās. Vērtības pieaugumu var novērot ne tikai trombofilijā, bet arī vairākās onkoloģiskajās slimībās, sirds un asinsvadu sistēmas un aknu patoloģijās pēc traumām un neseno operāciju. Šādos gadījumos trombofilijas diagnoze būs neinformatīva.

APTT analīze tiek veikta, lai parādītu asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbību.

Gandrīz rutīnas analīze ir analīze ar nosaukumu APTT, tas ir, aktivētā daļējā tromboplastīna laika noteikšana, ti, laika intervāls, kurā rodas asins recekļu veidošanās. Analīzes vērtība rāda ne tik daudz iedzimtas trombofilijas klātbūtni, kā asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbu.

Ir piešķirti arī citi iedzimta trombofilijas marķieri: beta-3 integrīna definīcija, alfa-2 integrīns, 7. un 2. faktora asins recēšanas faktori, metilēna folātu reduktāze. Arī koagulācijas sistēmas darba diagnostikai nosaka fibrinogēna, triglicerīdu, homocisteīna, holesterīna, antitrombīna 3 un trombīna laiku. Kādus testus veic ārsts, ņemot vērā tūlītējās norādes par diagnozi.

Vidējās likmes

Analīze par polimorfismu atbildīgo gēnu darbu un iedzimtas trombofilijas klātbūtni nav rutīnas pētījums, tāpēc diagnoze ir grūti iespējama, pamatojoties uz vidējo medicīnas iestādi. Lielākajos medicīnas centros un tirdzniecības klīnikās eksāmens tiek veikts, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Cardiogenetics Thrombophilia". Šādu pētījumu izmaksas var ievērojami atšķirties. Cik daudz ir pētījums, jūs varat uzzināt tieši slimnīcā, kur tas notiks.

Trombofilijas ģenētiskais risks (uzlabots)

Visaptveroša ģenētiskā analīze, kas ļauj noteikt trombofilijas risku. Tas ir molekulārs ģenētiskais pētījums par gēnu veidošanu asins recēšanas faktoriem, trombocītu receptoriem, fibrinolīzi, folijskābes vielmaiņu, kuru aktivitātes izmaiņas tieši vai netieši izraisa tendenci palielināt trombozi.

Kādu biomateriālu var izmantot pētniecībai?

Bukālo (bukālo) epitēliju, vēnu asinis.

Kā sagatavoties pētījumam?

Nav nepieciešama apmācība.

Vairāk par pētījumu

Dažādu patoloģisku procesu rezultātā asinsvados var veidoties asins recekļi, kas bloķē asins plūsmu. Tas ir visizplatītākais un nelabvēlīgākais iedzimtas trombofilijas izpausme - paaugstināta tendence trombozei, kas saistīta ar noteiktiem ģenētiskiem defektiem. Tas var izraisīt artēriju un vēnu trombozes veidošanos, kas savukārt bieži ir miokarda infarkta, koronāro sirds slimību, insultu, plaušu embolijas uc cēlonis.

Hemostāzes sistēma ietver asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu faktorus. Normālā stāvoklī tie ir līdzsvarā un nodrošina asins fizioloģiskās īpašības, novēršot paaugstinātu trombozi vai, gluži pretēji, asiņošanu. Taču, ja tiek pakļauti ārējiem vai iekšējiem faktoriem, šis līdzsvars var tikt traucēts.

Parasti ģenētisko asinsreces veidošanās procesā piedalās koagulācijas faktoru un fibrinolīzes gēni, kā arī fermentu, kas kontrolē folskābes metabolismu, gēni. Šā metabolisma pārkāpumi var izraisīt trombotiskus un aterosklerotiskus asinsvadu bojājumus (palielinot homocisteīna līmeni asinīs).

Nozīmīgākais traucējums, kas noved pie trombofilijas, ir mutācija gēnā koagulācijas koeficientam 5 (F5), to sauc arī par Leidenu. Tas izpaužas kā faktora 5 rezistence pret aktivēto proteīnu C un trombīna veidošanās ātruma palielināšanos, kā rezultātā palielinās asins recēšanas procesi. Arī trombofilijas attīstībā svarīga loma ir mutācijai protrombīna gēnā (F2), kas saistīts ar šī recēšanas faktora sintēzes līmeņa paaugstināšanos. Šo mutāciju gadījumā trombozes risks ievērojami palielinās, jo īpaši provocējošu faktoru dēļ: perorālie kontracepcijas līdzekļi, liekais svars, fiziska neaktivitāte utt.

Šādu mutāciju nesējiem ir liela nelabvēlīgas grūtniecības gaitas varbūtība, piemēram, aborts, intrauterīna augšanas aizture.

Prognozēšana uz trombozi var būt saistīta arī ar FGB gēna, kas kodē fibrinogēna beta apakšvienību (ģenētiskais marķieris FGB (-455GA), mutāciju. Rezultātā palielinās fibrinogēna sintēze, kā rezultātā palielinās perifēro un koronāro trombozes risks, trombembolisku komplikāciju risks grūtniecības laikā, dzemdības un pēcdzemdību periodā.

Starp faktoriem, kas palielina trombozes risku, trombocītu receptoru gēni ir ļoti svarīgi. Šajā pētījumā analizēts kolagēna (ITGA2 807 C> T) un fibrinogēna trombocītu receptoru ģenētiskais marķieris (ITGB3 1565T> C). Kad receptoru gēns defektē kolagēnu, palielinās trombocītu pievienošanās asinsvadu endotēlijam un viens otram, kā rezultātā palielinās tromboze. Analizējot ITGB3 1565T> C ģenētisko marķieri, ir iespējams noteikt antitrombocītu terapijas ar aspirīnu efektivitāti vai neefektivitāti. Ar šo gēnu mutāciju izraisītiem pārkāpumiem palielinās trombozes, miokarda infarkta un išēmiskā insulta risks.

Trombofilija var būt saistīta ne tikai ar koagulācijas traucējumiem, bet arī fibrinolītisko sistēmu gēnu mutācijām. Ģenētiskais marķieris SERPINE1 (-675 5G> 4G) ir plazminogēna aktivatora inhibitors - galvenais asins recēšanas sistēmas komponents. Šī marķiera nelabvēlīgs variants noved pie asins fibrinolītiskās aktivitātes vājināšanās un līdz ar to palielina asinsvadu komplikāciju, dažādu trombembolijas risku. SERPINE1 gēna mutācija ir konstatēta arī dažām grūtniecības komplikācijām (aborts, aizkavēta augļa attīstība).

Papildus koagulācijas un antikoagulācijas faktoru mutācijām paaugstināts homocisteīna līmenis tiek uzskatīts par nozīmīgu trombofilijas cēloni. Ar pārmērīgu uzkrāšanos, tam ir toksiska iedarbība uz asinsvadu endotēliju, tas ietekmē asinsvadu sienu. Asins recekļu veidošanās bojājumu vietā, un tur var atrast arī holesterīna lieko daudzumu. Šie procesi izraisa asinsvadu aizsērēšanu. Pārmērīgs homocisteīns (hiperhomocisteinēmija) palielina trombozes varbūtību asinsvados (gan artērijās, gan vēnās). Viens no iemesliem homocisteīna līmeņa pieaugumam ir to fermentu aktivitātes samazināšanās, kas nodrošina tās apmaiņu (MTHFR gēns ir iekļauts pētījumā). Papildus hiperhomocysteinēmijas un ar to saistīto slimību ģenētiskajam riskam šīs gēna izmaiņu klātbūtne ļauj noteikt noslieci un nelabvēlīgo grūtniecības gaitu (fetoplacentāla nepietiekamība, nervu cauruļu kontrakcija un citas komplikācijas auglim). Ar folātu cikla izmaiņām, folijskābi un B6, B12 vitamīnus nosaka kā profilaksi. Terapijas ilgumu un zāļu devu var noteikt, pamatojoties uz genotipu, homocisteīna līmeni un saistīto riska faktoru raksturojumu pacientam.

Ir aizdomas, ka ir iespējama iedzimta trombofilijas nosliece ar trombotisku slimību (dziļo vēnu tromboze, varikozas vēnas utt.) Un arī dzemdību prakses vēsturi - ar sievietēm grūtniecības laikā pēcdzemdību periodā pēcdzemdību periodā.

Visaptverošs molekulārā ģenētiskais pētījums ļauj novērtēt throbophilia ģenētisko risku. Zinot par ģenētisko noslieci, ir iespējams novērst savlaicīgu sirds un asinsvadu slimību attīstību.

Trombofilijas riska faktori:

  • gultas atpūta (vairāk nekā 3 dienas), ilgstoša imobilizācija, garas statiskās slodzes, ieskaitot ar darbu saistītu, mazkustīgu dzīvesveidu;
  • perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana, kas satur estrogēnus;
  • liekais svars;
  • vēnu trombembolisku komplikāciju anamnēzē;
  • katetrs centrālajā vēnā;
  • dehidratācija;
  • ķirurģiskas iejaukšanās;
  • trauma;
  • smēķēšana;
  • onkoloģiskās slimības;
  • grūtniecība;
  • vienlaicīgas sirds un asinsvadu slimības, ļaundabīgi audzēji.

Kad tiek plānots pētījums?

  • Trombembolijas klātbūtnē ģimenes vēsturē.
  • Trombozes klātbūtnē vēsturē.
  • Ar trombozi 50 gadu vecumā atkārtota tromboze.
  • Trombozes gadījumā jebkurā vecumā kombinācijā ar apgrūtinātu ģimenes anamnēzē trombemboliju (plaušu artēriju trombemboliju), ieskaitot trombozi citās vietās (smadzeņu asinsvadus, portāla vēnas).
  • Ar trombozi bez acīmredzamiem riska faktoriem, kas vecāki par 50 gadiem.
  • Hormonālas kontracepcijas līdzekļu vai hormonu aizstājterapijas gadījumā sievietēm: 1) ar anamnēzē trombozi, 2) 1. radinieka radiniekiem, kuriem bija tromboze vai iedzimta trombofīlija.
  • Ar sarežģītu dzemdību vēsturi (aborts, fetoplacentāls nepietiekamība, tromboze grūtniecības laikā un agrīnā pēcdzemdību periodā utt.).
  • Plānojot grūtniecību sievietēm, kas slimo ar trombozi (vai trombozes gadījumā viņu radinieku 1. pakāpe).
  • Tādos augsta riska apstākļos kā vēdera operācija, ilgstoša imobilizācija, pastāvīgas statiskas slodzes, mazkustīgs dzīvesveids.
  • Ar ģimenes anamnēzēm ir sirds un asinsvadu slimības (agrīnās sirdslēkmes un insultu gadījumi).
  • Novērtējot trombotisko komplikāciju risku pacientiem ar ļaundabīgiem audzējiem.

Ko nozīmē rezultāti?

Saskaņā ar visaptveroša 10 nozīmīgu ģenētisko marķieru pētījuma rezultātiem tiek izsniegts ģenētikas viedoklis, kas novērtēs trombofilijas risku, prognozēs tādu slimību attīstību kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme vai komplikāciju iespējamība, kas saistīta ar hemostāzes traucējumiem grūtniecības laikā, izvēlēties optimālās profilakses virzienus un klīniskās izpausmes, lai saprastu to cēloņus.

Ģenētiskie marķieri

Ieteicams arī

Literatūra

  • Venoza trombembolija, trombofīlija, antitrombotiska terapija un grūtniecība. Amerikāņu krūšu kursa ārstu klīniskās prakses vadlīnijas 8. izdevums. Amerikāņu krūšu ārstu koledža - medicīnas specialitātes biedrība. 2001. gada janvāris.
  • Gohils R. et al., Venozas trombembolijas ģenētika. Metaanalīze, kas ietver

120 000 gadījumu un 180 000 kontroles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Asociācija starp plazminogēna aktivatora inhibitoru 4G / 5G polimorfismu un venozo trombozi. Meta analīze. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Osbennosti analīze par trombofiliju ar dekodēšanas rādītājiem un cenām

    Attīstoties zinātnes un tehnikas attīstībai, bija iespējams detalizēti izpētīt DNS molekulas, identificēt pareizo gēnu secību un noteikt to mutācijas. Šis solis ļāva mums atrast daudzu cilvēku slimību un dažādu patoloģiju cēloņus un vienkāršot iedzimtu ģenētisko slimību diagnostiku. Viena no šīm problēmām ir trombofīlija, un īpašs tests, trombofilijas analīze, ļauj noteikt tā tendenci.

    Nedaudz par patoloģiju

    Ja asinsvadu siena ir bojāta traumu vai operāciju rezultātā, asins koagulācijas sistēma tiek aktivizēta organismā. Speciālas vielas, ko sauc par asins recēšanas faktoriem, nodrošina asins recekļu veidošanos, trombu, kas aizver traumas bojājumus. Pēc asiņošanas pārtraukšanas tiek aktivizēti antikoagulanti, kas novērš pārmērīgu trombu veidošanos un normalizē asinsvadu sienu.

    Abi procesi darbojas nevainojami un savstarpēji, kas nodrošina nemainīga asins stāvokļa uzturēšanu un to sauc par hemostāzi. Tāpēc, kad hemostāzes sistēma darbojas pareizi, asins iekšā asinsvadā nekad nesauks. Bet kāpēc tas ne vienmēr notiek? Trombofiliju sauc par tendenci veidot asins recekļus asinsvados. Šīs patoloģijas cēloņi var būt iedzimtas (iedzimtas) ģenētiskās mutācijas (polimorfismi), kas saistīti ar hemostāzes sistēmas faktoriem un komponentiem, kā arī iegūtos asins šūnu defektus un citus koagulācijas sistēmas traucējumus. Lai identificētu šādas valstis, ļauj veikt trombofilijas analīzi.

    Kā noteikt tendenci uz patoloģiju

    Tātad, kāpēc veikt šo analīzi? Trombozes tendence var izraisīt daudzas slimības, un dažreiz tā var pat izraisīt pacienta nāvi. Tieši tāpēc savlaicīga ģenētisko polimorfismu diagnostika, kas izraisa traucējumus asins recēšanas sistēmā, ir tik svarīga. Trombofilijas diagnostika tiek veikta vairākos posmos: vēstures izpēte, fiziskā pārbaude un, visbiežāk, laboratorijas tests - asins analīze.

    Lai noteiktu trombofilijas tendences līmeni, varat veikt analīzi.

    Ģenētiskās trombofilijas analīze balstās uz gēnu, kas ir atbildīgs par hemostāzi, polimorfismu noteikšanu. Trombofilijas marķierus nosaka, izmantojot Cardio-Genetic Thrombophilia testu sistēmu, izmantojot polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) metodi. Šī metode ir pārbaudīta laika gaitā un, pateicoties tās augstajai jutībai, ir pierādījusi sevi kā visefektīvāko metodi vīrusu, infekcijas un ģenētisko slimību diagnosticēšanai.

    Mēs uzskaitām hemostāzes sistēmas galvenās sastāvdaļas, kuru gēnu polimorfismu var pierādīt ar trombofilijas testiem:

    Protrombīna koncentrācijas mainīšana asinīs lielā veidā izraisa abortu risku augļa nāves dēļ pirmajā trimestrī, vēnu trombozi, išēmisku insultu, trombembolijas attīstību.

    F5 gēna polimorfisms var izraisīt venozo trombozi, išēmisku insultu un aborts sakarā ar augļa nāvi 2 vai 3 trimestrī.

    • Proconvertīns vai Convertin (VII faktors, F7)

    F7 gēna polimorfisma dēļ mainās proconvertīna aktivitāte un īpašības, kas izraisa dažādas asiņošanas (kuņģa-zarnu trakta, gļotādu utt.).

    • Fibrināze (XIII faktors, F13A1)

    F13A1 gēna polimorfisms izraisa fibrināzes aktivitātes izmaiņas, un tas izraisa hemorāģisko sindromu un hemartrozi.

    FGB gēnu polimorfisms ietekmē fibrinogēna līmeni asinīs. Palielinoties, palielinās asins recekļu varbūtība.

    • Integrin ITGA2-a2 (trombocītu receptoru kolagēns)

    Šā receptora īpašību maiņa gēnu mutāciju dēļ izraisa išēmiska insulta, trombembolijas un pēcoperācijas trombozes risku.

    • Integrin ITGB3-b (trombocītu fibrinogēna receptors)

    Mutācijas šīs gēna reģionā izraisa sirds un asinsvadu slimības, paaugstinātu miokarda infarkta risku un trombemboliju.

    Paaugstināts serpīna saturs asinīs var izraisīt aborts, augļa hipoksiju vai aizkavētu attīstību.

    Savlaicīga diagnoze, t.i., gēnu polimorfisma noteikšana, veicot trombofilijas analīzi, izmantojot testēšanas PCR, ļauj novērtēt iespējamo patoloģiju attīstības risku un novērst tās.

    Kam tas ir nepieciešams un kas jums jāzina

    Lai analizētu trombofiliju, Jums ir jānodod asinis no vēnas. Nav nepieciešami īpaši sagatavošanas darbi analīzei. Asinis trombofilijai tiek ievadītas tukšā dūšā, t. I., Vismaz 8 stundas jāiziet no pēdējās maltītes, pieļaujama ūdens uzņemšana.

    Savlaicīga diagnoze ļauj iepriekš noteikt riska grupu un tādējādi veidot pareizu taktiku pacienta vadībai. Tāpēc jebkurš ķirurgs, ģimenes ārsts, ginekologs utt. Var nosūtīt analīzei.

    1. Iedzimta trombembolija radinieku vidū.
    2. Dažādu etioloģiju tromboze.
    3. Hormonu terapija (ieskaitot hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu).
    4. Plānošana vai grūtniecības pārtraukšana.
    5. Pirmsoperācijas sagatavošana masu ķirurģiskām iejaukšanās darbībām.
    6. Augsta riska situācijas.

    Arī hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošana ir iemesls testa veikšanai.

    Pēc analīzes virziena saņemšanas rodas jautājums: cik tas maksā? Daudzas laboratorijas un medicīnas centri veic trombofilijas testu analīzi, un šīs pārbaudes cenas svārstās no 4500 līdz 8000 rubļu. Cik daudz analīzes izmaksas bieži ir atkarīgas no tā, kā rezultāti tiek dekodēti. Piemēram, Invitro laboratorijā, kas jau ilgu laiku jau ir ieteikusi sevi, šis pētījums maksā 7620 rubļus, bet šī cena ir pilnībā pamatota, jo tajā ir ietverts sīks ģenētiskā ārsta pārbaudes rezultātu apraksts.

    Ko nozīmē rezultāti?

    PCR metodes izmantošana trombofilijas tendences noteikšanai ļauj identificēt ne tikai polimorfisma klātbūtni gēnos, bet arī noteikt tā formu. Pastāv divu veidu gēnu izmaiņas: bīstamāka - homozigota polimorfisms, kurā trombozes risks ir ļoti augsts un mazāk bīstams - heterozigots.

    Attiecīgi analīzes rezultātu interpretācija balstās uz polimorfisma varianta iegūšanu:

    1. Mutācijas nav identificētas - ja nav mainīti hemostatiskās sistēmas komponentus kodējošie gēni.
    2. Heterozigota mutācija - norāda patoloģiju izraisošo īpašību.
    3. Mutācija homozigotā formā nozīmē, ka ir divi gēni ar modificētu struktūru, t.i., slimības varbūtība ir augsta.

    Šajā gadījumā nav nepieciešams patstāvīgi interpretēt iegūtos datus. Analīzes rezultātu atšifrēšana ir attiecīgo speciālistu, ģenētikas un hematologa funkcionalitāte. Viņi spēj adekvāti novērtēt iespējamos trombofilijas riskus, tādu patoloģiju rašanos kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme, grūtniecības komplikācijas utt., Un izvēlēsies optimālo preventīvo pasākumu programmu. Tāpēc ir grūti pārvērtēt, cik daudz priekšrocību ir savlaicīga ģenētisko polimorfismu diagnostika.

    Cardiogenetics Trombofīlija

    Ģenētisko polimorfismu noteikšana, kas saistīti ar trombofilijas risku

    Trombofīlija ir asins sistēmas slimība, kas izpaužas kā hemostāzes pasliktināšanās un tendence attīstīties dažādas lokalizācijas recidivējoša asinsvadu tromboze (galvenokārt venoza) un bieži notiek grūtniecības, pēc operācijas, traumas vai fiziskas pārmērības dēļ. Slimību izraisa ģenētisks (30-50% ar trombotisku stāvokli) vai iegūta šūnu patoloģija, kā arī asins koagulācijas sistēmas defekti.

    Iedzimta trombofilija ir trombozes nosliece uz ģenētiskiem defektiem gan asinsreces, gan antikoagulantu (antikoagulantu un fibrinolītisko) asins sistēmās.

    Trombofilijas ģenētiskās analīzes indikācijas:

    * Ģimenes ģenētiskās trombembolijas gadījumi

    * Trombozes vēsture

    * Hormonālas kontracepcijas vai hormonālas aizstājterapijas lietošana sievietēm ar anamnēzē trombozi, kam ir 1 pakāpes attiecības ar diagnosticētu iedzimtu trombofiliju vai ģimenes anamnēzē trombemboliskām komplikācijām

    * Sarežģīta dzemdību vēsture

    * Visas sievietes, kas plāno grūtniecību

    * Augsta riska situācijas:

    -masveida ķirurģija

    * Trombotisku komplikāciju profilakse pacientiem ar ļaundabīgiem audzējiem

    Kur es varu iegūt trombofilijas testu?

    Klīniskās diagnostikas laboratorija, pamatojoties uz slimnīcu. Semashko vada ģenētiskos pētījumus par trombofiliju (karliogenētika, 8 polimorfismi)

    Trombofīlija

    F2: 20210 G> A (II asinsreces faktors)

    F5: 1691 G> A (V asinsreces faktors)

    F7: 10976 G> A (VII asinsreces faktors)

    F13: G> T (XIII koagulācijas faktors)

    FGB: -455 G> A (asins koagulācijas faktors I)

    ITGA2: 807 C> T (trombocītu receptoru kolagēns)

    (trombocītu receptoru fibrinogēns)

    PAI-1: -675 5G> 4G (audu plazminogēna aktivatora antagonists)

    Trombofilijas bez rindu ģenētisko analīzi var veikt Veselības standarta medicīnas centrā, zvanot pa tālruni 435-79-31

    Trombofilijas ģenētiskais risks (uzlabots)

    Visaptveroša ģenētiskā analīze, kas ļauj noteikt trombofilijas risku. Tas ir molekulārs ģenētiskais pētījums par gēnu veidošanu asins recēšanas faktoriem, trombocītu receptoriem, fibrinolīzi, folijskābes vielmaiņu, kuru aktivitātes izmaiņas tieši vai netieši izraisa tendenci palielināt trombozi.

    Kādu biomateriālu var izmantot pētniecībai?

    Bukālo (bukālo) epitēliju, vēnu asinis.

    Kā sagatavoties pētījumam?

    Nav nepieciešama apmācība.

    Vairāk par pētījumu

    Dažādu patoloģisku procesu rezultātā asinsvados var veidoties asins recekļi, kas bloķē asins plūsmu. Tas ir visizplatītākais un nelabvēlīgākais iedzimtas trombofilijas izpausme - paaugstināta tendence trombozei, kas saistīta ar noteiktiem ģenētiskiem defektiem. Tas var izraisīt artēriju un vēnu trombozes veidošanos, kas savukārt bieži ir miokarda infarkta, koronāro sirds slimību, insultu, plaušu embolijas uc cēlonis.

    Hemostāzes sistēma ietver asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu faktorus. Normālā stāvoklī tie ir līdzsvarā un nodrošina asins fizioloģiskās īpašības, novēršot paaugstinātu trombozi vai, gluži pretēji, asiņošanu. Taču, ja tiek pakļauti ārējiem vai iekšējiem faktoriem, šis līdzsvars var tikt traucēts.

    Parasti ģenētisko asinsreces veidošanās procesā piedalās koagulācijas faktoru un fibrinolīzes gēni, kā arī fermentu, kas kontrolē folskābes metabolismu, gēni. Šā metabolisma pārkāpumi var izraisīt trombotiskus un aterosklerotiskus asinsvadu bojājumus (palielinot homocisteīna līmeni asinīs).

    Nozīmīgākais traucējums, kas noved pie trombofilijas, ir mutācija gēnā koagulācijas koeficientam 5 (F5), to sauc arī par Leidenu. Tas izpaužas kā faktora 5 rezistence pret aktivēto proteīnu C un trombīna veidošanās ātruma palielināšanos, kā rezultātā palielinās asins recēšanas procesi. Arī trombofilijas attīstībā svarīga loma ir mutācijai protrombīna gēnā (F2), kas saistīts ar šī recēšanas faktora sintēzes līmeņa paaugstināšanos. Šo mutāciju gadījumā trombozes risks ievērojami palielinās, jo īpaši provocējošu faktoru dēļ: perorālie kontracepcijas līdzekļi, liekais svars, fiziska neaktivitāte utt.

    Šādu mutāciju nesējiem ir liela nelabvēlīgas grūtniecības gaitas varbūtība, piemēram, aborts, intrauterīna augšanas aizture.

    Prognozēšana uz trombozi var būt saistīta arī ar FGB gēna, kas kodē fibrinogēna beta apakšvienību (ģenētiskais marķieris FGB (-455GA), mutāciju. Rezultātā palielinās fibrinogēna sintēze, kā rezultātā palielinās perifēro un koronāro trombozes risks, trombembolisku komplikāciju risks grūtniecības laikā, dzemdības un pēcdzemdību periodā.

    Starp faktoriem, kas palielina trombozes risku, trombocītu receptoru gēni ir ļoti svarīgi. Šajā pētījumā analizēts kolagēna (ITGA2 807 C> T) un fibrinogēna trombocītu receptoru ģenētiskais marķieris (ITGB3 1565T> C). Kad receptoru gēns defektē kolagēnu, palielinās trombocītu pievienošanās asinsvadu endotēlijam un viens otram, kā rezultātā palielinās tromboze. Analizējot ITGB3 1565T> C ģenētisko marķieri, ir iespējams noteikt antitrombocītu terapijas ar aspirīnu efektivitāti vai neefektivitāti. Ar šo gēnu mutāciju izraisītiem pārkāpumiem palielinās trombozes, miokarda infarkta un išēmiskā insulta risks.

    Trombofilija var būt saistīta ne tikai ar koagulācijas traucējumiem, bet arī fibrinolītisko sistēmu gēnu mutācijām. Ģenētiskais marķieris SERPINE1 (-675 5G> 4G) ir plazminogēna aktivatora inhibitors - galvenais asins recēšanas sistēmas komponents. Šī marķiera nelabvēlīgs variants noved pie asins fibrinolītiskās aktivitātes vājināšanās un līdz ar to palielina asinsvadu komplikāciju, dažādu trombembolijas risku. SERPINE1 gēna mutācija ir konstatēta arī dažām grūtniecības komplikācijām (aborts, aizkavēta augļa attīstība).

    Papildus koagulācijas un antikoagulācijas faktoru mutācijām paaugstināts homocisteīna līmenis tiek uzskatīts par nozīmīgu trombofilijas cēloni. Ar pārmērīgu uzkrāšanos, tam ir toksiska iedarbība uz asinsvadu endotēliju, tas ietekmē asinsvadu sienu. Asins recekļu veidošanās bojājumu vietā, un tur var atrast arī holesterīna lieko daudzumu. Šie procesi izraisa asinsvadu aizsērēšanu. Pārmērīgs homocisteīns (hiperhomocisteinēmija) palielina trombozes varbūtību asinsvados (gan artērijās, gan vēnās). Viens no iemesliem homocisteīna līmeņa pieaugumam ir to fermentu aktivitātes samazināšanās, kas nodrošina tās apmaiņu (MTHFR gēns ir iekļauts pētījumā). Papildus hiperhomocysteinēmijas un ar to saistīto slimību ģenētiskajam riskam šīs gēna izmaiņu klātbūtne ļauj noteikt noslieci un nelabvēlīgo grūtniecības gaitu (fetoplacentāla nepietiekamība, nervu cauruļu kontrakcija un citas komplikācijas auglim). Ar folātu cikla izmaiņām, folijskābi un B6, B12 vitamīnus nosaka kā profilaksi. Terapijas ilgumu un zāļu devu var noteikt, pamatojoties uz genotipu, homocisteīna līmeni un saistīto riska faktoru raksturojumu pacientam.

    Ir aizdomas, ka ir iespējama iedzimta trombofilijas nosliece ar trombotisku slimību (dziļo vēnu tromboze, varikozas vēnas utt.) Un arī dzemdību prakses vēsturi - ar sievietēm grūtniecības laikā pēcdzemdību periodā pēcdzemdību periodā.

    Visaptverošs molekulārā ģenētiskais pētījums ļauj novērtēt throbophilia ģenētisko risku. Zinot par ģenētisko noslieci, ir iespējams novērst savlaicīgu sirds un asinsvadu slimību attīstību.

    Trombofilijas riska faktori:

    • gultas atpūta (vairāk nekā 3 dienas), ilgstoša imobilizācija, garas statiskās slodzes, ieskaitot ar darbu saistītu, mazkustīgu dzīvesveidu;
    • perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana, kas satur estrogēnus;
    • liekais svars;
    • vēnu trombembolisku komplikāciju anamnēzē;
    • katetrs centrālajā vēnā;
    • dehidratācija;
    • ķirurģiskas iejaukšanās;
    • trauma;
    • smēķēšana;
    • onkoloģiskās slimības;
    • grūtniecība;
    • vienlaicīgas sirds un asinsvadu slimības, ļaundabīgi audzēji.

    Kad tiek plānots pētījums?

    • Trombembolijas klātbūtnē ģimenes vēsturē.
    • Trombozes klātbūtnē vēsturē.
    • Ar trombozi 50 gadu vecumā atkārtota tromboze.
    • Trombozes gadījumā jebkurā vecumā kombinācijā ar apgrūtinātu ģimenes anamnēzē trombemboliju (plaušu artēriju trombemboliju), ieskaitot trombozi citās vietās (smadzeņu asinsvadus, portāla vēnas).
    • Ar trombozi bez acīmredzamiem riska faktoriem, kas vecāki par 50 gadiem.
    • Hormonālas kontracepcijas līdzekļu vai hormonu aizstājterapijas gadījumā sievietēm: 1) ar anamnēzē trombozi, 2) 1. radinieka radiniekiem, kuriem bija tromboze vai iedzimta trombofīlija.
    • Ar sarežģītu dzemdību vēsturi (aborts, fetoplacentāls nepietiekamība, tromboze grūtniecības laikā un agrīnā pēcdzemdību periodā utt.).
    • Plānojot grūtniecību sievietēm, kas slimo ar trombozi (vai trombozes gadījumā viņu radinieku 1. pakāpe).
    • Tādos augsta riska apstākļos kā vēdera operācija, ilgstoša imobilizācija, pastāvīgas statiskas slodzes, mazkustīgs dzīvesveids.
    • Ar ģimenes anamnēzēm ir sirds un asinsvadu slimības (agrīnās sirdslēkmes un insultu gadījumi).
    • Novērtējot trombotisko komplikāciju risku pacientiem ar ļaundabīgiem audzējiem.

    Ko nozīmē rezultāti?

    Saskaņā ar visaptveroša 10 nozīmīgu ģenētisko marķieru pētījuma rezultātiem tiek izsniegts ģenētikas viedoklis, kas novērtēs trombofilijas risku, prognozēs tādu slimību attīstību kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme vai komplikāciju iespējamība, kas saistīta ar hemostāzes traucējumiem grūtniecības laikā, izvēlēties optimālās profilakses virzienus un klīniskās izpausmes, lai saprastu to cēloņus.

    Ģenētiskie marķieri

    Ieteicams arī

    Literatūra

    • Venoza trombembolija, trombofīlija, antitrombotiska terapija un grūtniecība. Amerikāņu krūšu kursa ārstu klīniskās prakses vadlīnijas 8. izdevums. Amerikāņu krūšu ārstu koledža - medicīnas specialitātes biedrība. 2001. gada janvāris.
    • Gohils R. et al., Venozas trombembolijas ģenētika. Metaanalīze, kas ietver

    120 000 gadījumu un 180 000 kontroles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Asociācija starp plazminogēna aktivatora inhibitoru 4G / 5G polimorfismu un venozo trombozi. Meta analīze. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilijas asins analīzes

    Lai noteiktu personas stāvokli, eksperti nosaka pilnīgu asins analīzi. Ar to var diagnosticēt dažādas ne tikai iegūtās slimības, bet arī iedzimtas.

    Trombocīti ir iesaistīti asins šķidruma koagulācijas procesā asinsvadu bojājumu gadījumā, veidojot trombu traumas vietā.

    Kad rādītājs atšķiras no normas, palielinās nopietnu seku risks, kas var būt letāls. Ir patoloģisks stāvoklis, kurā palielinās trombocītu koncentrācija. Lai noteiktu šo slimību, tiek veikta trombofilijas analīze.

    Kas ir šī slimība

    Tas ir patoloģisks process, ko raksturo asiņošanas traucējumi, kas izraisa paaugstinātu asins recekļu risku. Slimības īpatnība ir tās ilgstošā gaita un pēkšņas komplikācijas.

    Koagulācijas sistēmas galvenā funkcija ir uzturēt asinis šķidrā stāvoklī un, ja nepieciešams, asinsvadu bojājumu vietā izveidot hemostatisku kontaktdakšu.

    Hemostāze ir ķīmiska reakciju ķēde, kas ietver īpašas vielas - koagulācijas faktorus.

    Asins recekļu veidošanās ir dinamisks process, kas tieši atkarīgs no asinsvadu sienas epitēlija, asins veidošanās ātruma un asins šķidruma hemostatiskajiem elementiem.

    Ja šo komponentu līdzsvars ir traucēts, palielinās patoloģiskā stāvokļa, kurā notiek asins recekļu samazināšanās vai palielināšanās, risks.

    Veidi un klasifikācija

    Slimība ir sadalīta:

    1. Iedzimta, iedzimta trombofīlija. Slimības ģenētisko formu var noteikt pēc visaptveroša pacientu diagnostikas pētījuma.

    Daži cilvēki mantot paaugstinātu nosliece uz trombofiliju un saistītu komplikāciju attīstību. Iedzimtajam slimības veidam ir atšķirīga izcelsme. Apsekojuma laikā jāņem vērā ģenētiskie marķieri.

    Patoloģisko procesu var izraisīt vairāki iemesli. Pirmkārt, atšķiras iedzimta nosliece. Šajā gadījumā, ja nav tādu nosacījumu, kas veicina šāda stāvokļa attīstību, slimība var neizpausties.

    Arī gēnu mutācija embriju kodēšanas un attīstības laikā var ietekmēt patoloģiju. Starp provocējošiem faktoriem rodas nelabvēlīgi vides apstākļi, radiācijas ietekme, lietojot noteiktus medikamentus, cilvēka izraisītos cēloņus. Šī forma var attīstīties arī pret ģenētikas, genomiskās vai strukturālās hromosomu mutācijas (heterozigotu), ko var pārmantot paaudzēs, pārkāpumu fona. Iegūts. Šādā situācijā pacientam var diagnosticēt antifosfolipīdu sindromu. Tādā veidā visbiežāk notiek iegūtā trombofilijas forma.

    Šī diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz simptomu kompleksu un laboratorijas datiem. Attīstoties patoloģijai, var novērot tādas pazīmes kā imūnās trombocitopēnija, neiroloģiski traucējumi, artēriju vai vēnu tromboze, augļa zudumu sindroms.

    Atkarībā no iemesla, kas izraisīja patoloģisko stāvokli, trombofilija tiek klasificēta šādos veidos:

    • asinsvadu sistēmas - veicina slimību, kas ietekmē vēnas un kapilārus, attīstību;
    • hematogēnās - hematopoētiskās sistēmas patoloģiskie faktori darbojas kā provocējošs faktors;
    • hipodinamisks - veicināt asinsvadu kontrakciju pārkāpumu.

    Lai noteiktu slimības formu, ir nepieciešams ziedot asinis atbilstošiem testiem.

    Kā diagnosticēt

    Kā minēts iepriekš, trombofilijas pamatdiagnozes pamatā ir pētījums par asins šķidruma sastāvu. Visbiežāk, lai identificētu patoloģisko procesu, tiek veikti divi analīzes veidi:

    • vispārīgi - nosaka pamatrādītājus (trombocītus, sarkanās asins šūnas uc);
    • uzlabotas - analizē asins koagulācijas sistēmu.

    Turklāt tiek iecelti šādi pārbaudes veidi:

    • APTTV, šīs procedūras būtība ir radīt mākslīgus apstākļus asins recēšanai, bet speciālists iezīmē laiku, kurā asins recekļi veidojas;
    • koagulogramma, to uzskata par vienu no galvenajām analīzēm;
    • protrombīna indekss un laiks;
    • D-dimērs.

    Minētie diagnostikas pasākumi ir būtiski. Tie ļauj jums saprast, kādas darbības jāveic nākotnē.

    Pēc sākotnējās diagnozes tiek veikti testi, kas nosaka konkrētus slimības marķierus. Ar savu palīdzību ārsts veic galīgo diagnozi un nosaka vispiemērotāko terapiju.

    Turpmākie pētījumi ir šādi:

    • olbaltumvielas;
    • fibrinogēns;
    • homocisteīns;
    • asiņošanas laiks;
    • lupus antikoagulants;
    • antihemofilais globulīns;
    • fibrinolītiskā aktivitāte;
    • von Willebrand faktors.

    Dažos gadījumos var veikt specifiskas analīzes, kas ļauj identificēt ģenētiskās mutācijas, veidojot slimības iedzimtu formu.

    Kāds ir pētījums?

    Procedūra ir nepieciešama, lai identificētu trombofilijas marķierus. Pētījums rāda:

    • visu vīriešu pusi no iedzīvotājiem;
    • personas, kas vecākas par 60 gadiem;
    • tādu cilvēku asins radiniekiem, kuriem ir bijušas asins recēšanas problēmas;
    • grūtniecēm;
    • plānojot koncepciju;
    • pārkāpjot vielmaiņas procesus;
    • pēc operācijas vai traumas;
    • ar autoimūnām vai onkoloģiskām patoloģijām.

    Analīze jāveic arī ilgstoši lietojot perorālos hormonālos kontracepcijas līdzekļus.

    Kā sagatavoties

    Lai iegūtu visefektīvākos rezultātus, asinis analīzei ir jānodod pareizi. Parasti profila apmācība šajā gadījumā nav nepieciešama.

    Pietiek ar dažu speciālistu ieteikumu ievērošanu:

    • dažas stundas pirms cigarešu izņemšanas procedūras;
    • pirms pāris dienām izslēgt alkoholiskos dzērienus un taukus saturošus pārtikas produktus;
    • Nepakļaujiet ķermenim smagu fizisko un psihoemocionālo stresu.

    Ja pacients lieto kādas zāles, tad jāinformē diagnostikas speciālists, jo dažas zāļu grupas var izraisīt asins recēšanas funkciju palielināšanos vai samazināšanos.

    Īpašības

    No rīta ir nepieciešams ziedot asinis analīzei tukšā dūšā. Procedūru veic normālos laboratorijas apstākļos, izmantojot sterilus instrumentus. Atkarībā no tā, kādi resursi ir telpā, var ņemt bukālo epitēliju vai vēnu asins šķidruma paraugus.

    Mutiskā tulkošana

    Rezultātu dekodēšanu veic tikai speciālists, jo šai analīzei ir savas īpatnības. Tas izskaidrojams ar to, ka katram pacientam tiek izvēlēts noteikts skaits iecelšanu, pamatojoties uz vispārējo stāvokli un esošajām patoloģijām vēsturē. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, hematologs nosaka galīgo diagnozi.

    Ja analīzes liecina par trombofilijas attīstību, tiek izraudzīti atbilstoši terapeitiskie pasākumi.

    Ārstēšana

    Katrā gadījumā ārstēšanas metode tiks izvēlēta individuāli. Vienlaikus ir svarīgi ņemt vērā pacienta ķermeņa īpatnības, esošās slimības, vispārējo stāvokli un citus faktorus.

    Vispārējā shēma ir šādu narkotiku nozīmēšana:

    • antikoagulanti;
    • dezagreganti;
    • hemodialīze.

    Bieži veic asins izliešanu. Dažos gadījumos var veikt plazmas pārliešanu.

    Ar vieglu patoloģiskā procesa formu pacientam tiek noteikti līdzekļi, kuru darbība ir vērsta uz asins retināšanu (varfarīnu un atcenocumarol).

    Ar aktīvas trombozes turpināšanos pacients tiek hospitalizēts. Šajā gadījumā ārstēšanas specifika balstīsies uz nefrakcionālas heparīna intravenozu ievadīšanu, izmantojot īpašu ierīci, infūzijas sūkni. Ne mazāk efektīvas ir zāles, kuru pamatā ir acetilsalicilskābe (pentoksifilīns vai dipiridamols).

    Papildu ārstēšanai ieteicams lietot vitamīnu kompleksus, folijskābi vai nikotīnskābi.

    Diagnosticējot smagu terapijas formu, ietver narkotiku fibrinolītisko grupu.

    Lai normalizētu asins cirkulāciju, pacientiem tiek noteikta fitoterapija, terapeitiskie vingrinājumi, masāža un ielu pastaigas. Ir svarīgi uzraudzīt uzturu.

    Patoloģijas risks

    Ja jūs nelietojat savlaicīgus pasākumus, lai novērstu patoloģisko stāvokli, tad tas var izraisīt nopietnu komplikāciju attīstību, tostarp:

    • sirdslēkme;
    • insults;
    • zarnu nekroze;
    • peritonīts;
    • roku un kāju gangrēna.

    Turklāt trombozes attīstība bērna nēsāšanas periodā var izraisīt viņa nāvi.

    Kur doties pētniecībā, kāda ir tās vērtība

    Trombofilijas analīzi var veikt jebkurā medicīnas iestādē vai klīniskajā diagnostikas centrā. Procedūras cena būs atkarīga no reģiona, kurā pacients dzīvo, un piešķirtajiem rādītājiem.

    Vidēji pētniecības izmaksas svārstās no pusotra līdz četriem tūkstošiem rubļu.

    Trombofīlija ir diezgan nopietna patoloģija, kas, ja to pienācīgi neārstē, var izraisīt nopietnas sekas. Tāpēc, ņemot vērā esošos riska faktorus, ieteicams regulāri veikt analīzi, kas nosaka asins šķidruma koagulāciju. Apstiprinot diagnozi, ir svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk.