Trombofilijas testi

Lai atklātu ģenētisko predispozīciju (HP) trombozei pacientiem, tiek noteikti trombofilijas testi. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj noskaidrot asins recēšanas traucējumu cēloņus, prognozēt trombotisko komplikāciju attīstību un līdz ar to samazināt biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta, plaušu embolijas uc, biežumu. Zinot pacienta diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko atbalstu līdz pat dzimšanai.

Cēloņi un simptomi

Galvenais slimības cēlonis ir regulējošo mehānismu trūkums, kas ierobežo asins recekļu veidošanos.

Asins recekļi veidojas asins koagulācijas laikā, lai atjaunotu bojātos asinsvadus, pateicoties bioķīmiskām reakcijām starp īpašām šūnām (trombocītiem) un proteīniem (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemorheoloģijas un hemostāzes regulēšanu. Sadalot šos procesus, asins recekļi sāk veidoties bez acīmredzama iemesla un bloķē asins plūsmu uz apkārtējiem audiem. Šo tendenci palielināt asins recekļus sauc par hematogēnu trombofiliju.

Ja pacientam ir trombofīlija, klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, komorbiditātes, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpīgums to lokalizācijas vietā un palielināts pietūkums. Slimības attīstību var izraisīt ģenētiskie un vides faktori, tādēļ trombofīlas anomālijas ir sadalītas iedzimtajās un iegūtajās.

Slimības veidi

Iedzimta trombofilija

Galvenie simptomi ir daudzkārtējas trombozes rašanās relatīvi jauniešiem bez redzama iemesla. Iedzimtu trombofiliju izraisa ģenētiski defekti, kas pastāv kopš dzimšanas. Lielākais nosliece uz iedzimto formu parādās, kad abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamas šādas anomālijas:

• antitrombīna III un C un S proteīna deficīts, kas ir atbildīgs par palielinātu trombu veidošanos;
• faktors V Leiden, kas kavē brīvu asins plūsmu.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Iegūta trombofilija

Tas notiek vecākā vecumā un notiek autoimūnu traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību dēļ, kas izraisa asins plūsmas samazināšanos caur vēnām un artērijām. Pēc smagas operācijas, kuģu katetizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontraceptīvo līdzekļu lietošanas var rasties patoloģiska recēšana.

Kad ir vajadzīgi testi?

Ģenētiskās trombofilijas pārbaude un analīze jāveic šādos apstākļos:

Ja grūtniecība sākas ar komplikācijām, tad sievietei ir nepieciešama papildu pārbaude.

• atkārtota tromboze;
• viena vai vairāku trombozi salīdzinoši jaunā vecumā;
• grūtniecības plānošana;
• komplikācijas, kas rodas, pārvadājot bērnu;
• onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
• sarežģītu darbību sekas, smagas traumas, infekcijas.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Kādi testi tiek veikti?

Pētījumā ņem venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti, recēšanu. Lai to izdarītu, pacients ir koagulogramma - pamata asinsanalīze trombofilijai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādu parametru definīciju kā:

• asins recēšanas laiks;
• APTTV;
• protrombīna indekss;
• trombozēts laiks;
• fibrinogēna koncentrācija;
• fibrinolītiskā aktivitāte;
• aktivizētais recalcifikācijas laiks;
• euglobulīna recekļa līzes (izšķīdināšanas) periods;
• antitrombīna aktivitāte;
• koagulācijas faktori;
• D-dimērs un citi

Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešams sīkāk izpētīt.

Ja ir aizdomas par ģenētisko mutāciju, tiek noteikta atsevišķa pārbaude, lai atklātu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimtu jutību pret šo slimību. Šim nolūkam ir nepieciešamas specifiskas analīzes. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk iedzimto polimorfismu noteikšanu:

• asins koagulācijas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 un citi;
• antitrombīna 3 mutācija;
• proteīnu C un S deficīts;
• MTHFR gēns;
• plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G / 5G un citi.

Analīzes var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielos medicīnas centros patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Trombofilijas kardiogenetika". Plānojot grūtniecību, jāveic skrīninga testi. Galvenā prasība par sagatavošanu ir atturēties no pārtikas 8 stundas pirms analīzes. Dažreiz ir nepieciešama diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

Dekodēšanas analīze, normas un novirzes

Gēnu polimorfisms nav neaizstājams kritērijs slimības attīstībai, bet rada lielāku tās attīstības risku, it īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.

Pētījums var dot pozitīvu rezultātu.

Polimorfisma genotipu pacientam var attēlot ar šādām iespējām:

• GG - norma;
• A / A - homozigots;
• G / A - heterozigots.

Trombofilijas rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīzē var parādīties šādi rezultāti:

• Mutācijas nav identificētas.
• Homozigots - norāda uz divu gēnu ar modificētu struktūru klātbūtni, tāpēc slimības izpausmes varbūtība ir augsta.
• Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena modificēta gēna nesējs un slimības varbūtība ir zema.

Gēnu polimorfisma analīzes dekodēšana ir parādīta tabulā:

Trombofilijas testi un testi: rezultāti un rezultāti (ar cenām)

Trombofīlija ir kolektīvs termins, kas nozīmē cilvēka ķermeņa hemostāzes traucējumus, kas izraisa trombozi, tas ir, asins recekļu veidošanos un asinsvadu bloķēšanu, kam pievienoti raksturīgi klīniskie simptomi. Pašlaik tiek uzskatīts, ka iedzimta sastāvdaļa ir svarīga trombofilijas attīstībā. Ir konstatēts, ka šī slimība visbiežāk notiek cilvēkiem, kas ir tam pakļauti - noteiktu gēnu nesēji. Tagad ir iespēja analizēt trombofiliju, tas ir, noteikt gēnu klātbūtnes izraisīto noslieci uz asins recekļu veidošanos. Analīzes specifika tiks aplūkota turpmāk.

Kam ir piešķirts

Ģenētiskās trombofilijas analīze var nokārtot jebkuru personu, jo pētījums ir vienkārši veikts un tam nav kontrindikāciju. Tomēr, pēc ārstu domām, nav jēgas diagnosticēt ikvienu pēc kārtas. Tādēļ ir ieteicams noteikt trombofilijas marķierus šādām pacientu kategorijām:

• Gandrīz visi cilvēki.
• Cilvēki, kas vecāki par 60 gadiem.
• Cilvēku, kuriem bija neskaidra rakstura tromboze, asins radinieki.
• Sievietes grūtniecības laikā ar trombozes risku, kā arī grūtniecības plānošanu un perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu pacientiem.
• Cilvēki ar vēža patoloģiju, autoimūniem procesiem un vielmaiņas slimībām.
• Pacienti pēc operācijas, smagi ievainojumi, infekcijas.

Specifiskas indikācijas trombofilijas analīzei, ko izraisa gēnu polimorfisms, asins koagulācijas programmēšanas procesi, ir grūtniecības patoloģija, kas sievietēm bija iepriekš: spontāna pārtraukšana, nedzīvi dzimušie, priekšlaicīga dzemdēšana. Arī šajā kategorijā ir sievietes, kurām grūtniecības laikā bija tromboze. Vispirms ir jāpārbauda šīs pacientu grupas. Tests atklās izmaiņas, kas saistītas ar kodējošo gēnu polimorfismu, un nosaka nepieciešamo ārstēšanu. Terapija palīdzēs novērst augļa augļa nāvi, trombozi agrīnā un vēlīnā pēcdzemdību periodā, augļa patoloģiju nākamajā grūtniecības laikā.

Par asins recekļu veidošanos atbildīgas gēnu sērijas.

Pētījuma būtība

Ģenētikā ir tāda lieta kā gēnu polimorfisms. Polimorfisms ietver situāciju, kad viena un tā paša gēna dažādie varianti var būt atbildīgi par tādas pašas iezīmes attīstību. Gēnu, kas ir atbildīgs par polimorfismu un kas ir trombofilijas "pamudinātāji", ir:

1. Asins koagulācijas sistēmas gēni.
2. Gēnu, kas kodē protrombīnu.
3. Gēns, kas kodē fibrinogēnu.
4. Glikoproteīna gēns Ia.
5. Gēni, kas atbild par asinsvadu tonusu utt.

Tas nozīmē, ka ir daudz gēnu, kas atbild par polimorfismu. Tas izskaidro stāvokļa rašanās biežumu, diagnozes grūtības, kā arī iespējamās grūtības, kas saistītas ar meklējumiem konkrētu patoloģiju cēloņiem. Par polimorfismu un iedzimtu vai iedzimtu trombofiliju parasti tiek atspoguļoti visi citi iemesli, kas izraisa trombozi. Lai gan patiesībā gēnu polimorfisms ir sastopams 1-4% iedzīvotāju.

Kā ir

Testu veic, pamatojoties uz parasto laboratoriju, kurā tiek radīti nepieciešamie nosacījumi sterilai materiālu savākšanai. Atkarībā no medicīnas iestādes resursiem analīze var būt:

• Bukālo epitēliju (bukālo epitēliju).
• Venozā asinis.

Analīzei nav nepieciešama īpaša sagatavošana. Iespējams, vienīgais iespējamais stāvoklis ir asins ziedošana tukšā dūšā. Nepieciešams iepriekš runāt ar visiem sarežģījumiem ar speciālistu, kurš jūs noveda pie testa. Ārsts jums pateiks, kā veikt testu un kā to pareizi izsauc.

Rezultāti

Dekodēšanas analīzei ir savas īpašības. Fakts ir tāds, ka dažādiem pacientiem, ņemot vērā informāciju par iepriekšējām slimībām, var noteikt vispārējo stāvokli, kā arī to, kāpēc tests ir noteikts, dažādu indikatoru izpēti. Turpmāk sniegts saraksts ar visbiežāk ieteiktajiem.

Plazminogēna aktivatora inhibitors. Šīs analīzes gaitā nosaka gēnu, kas atbild par fibrinolīzes procesa aktivizēšanu, ti, asins recekļu šķelšanos, „darbu”. Analīze atklāj pacientu ar iedzimtu trombofiliju jutīgumu pret miokarda infarkta, aterosklerozes, aptaukošanās, koronāro sirds slimību attīstību. Dekodēšanas analīze:

• 5G 5G līmenis normālā diapazonā.
• 5G 4G - starpvērtība.
• 4G 4G - palielināta vērtība.

Šim indikatoram nav normālu vērtību. Tādējādi tiek noteikts tikai gēna polimorfisms.

Fibrinogēna līmeni, kas ir vissvarīgākā trombu veidošanās procesā iesaistītā viela, nosaka ar fibrinogēna marķieri - beta polipeptīdu. Diagnostika ļauj identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par fibrinogēna līmeni asinīs, polimorfismu, kas ir svarīgs iepriekšējās grūtniecības patoloģijās (aborts, placentas patoloģijas). Trombofilijas analīzes rezultāti liecina par insulta, trombozes risku. Atšifrēšana:

• G - vielas koncentrācija atbilst normai.
• G - neliels pieaugums.
• A - ievērojams vērtības pārsniegums.

Koagulācijas sistēmas darbus un ģenētiskās trombofilijas klātbūtni novērtē arī ar koagulācijas koeficienta 13 līmeni. Analīzes dekodēšana ļauj noteikt jutību pret trombozi un miokarda infarkta attīstību. Diagnostika atklāj šādus iespējamos gēnu polimorfisma variantus:

• G G faktora aktivitāte ir normāla.
• G ir mērens aktivitātes samazinājums.
• T - būtisks samazinājums. Saskaņā ar pētījumiem cilvēkiem, kuriem ir T genotips, tromboze un blakusslimības ir t

Diagnosticējiet mutāciju Leiden, kas ir atbildīga par trombembolijas, trombozes, preeklampsijas, tromboembolisku komplikāciju rašanos grūtniecības fāzē, išēmiskiem insultiem, jūs varat noteikt 5. F5 gēna kodēto asinsreces faktora līmeni. Koagulācijas faktors ir īpašs cilvēka asinīs esošais proteīns, kas ir atbildīgs par asins koagulāciju. Gēnu patoloģiskā alēles sastopamības biežums populācijā ir līdz 5%. Diagnostikas rezultāti:

• G - vielas koncentrācija atbilst normai. Nav ģenētiskas trombofilijas.
• G - neliels pieaugums. Ir nosliece uz trombozi.
• A - ievērojams vērtības pārsniegums. Diagnoze parādīja nosliece uz paaugstinātu asins recēšanu.

Leidena mutācijas diagnoze nosaka asins recēšanas faktoru.

Sievietēm ar paredzamo sieviešu dzimuma hormonu terapiju vai pacientiem, kuriem ir nepieciešams lietot perorālos kontracepcijas līdzekļus, ieteicams noteikt asins recēšanas sistēmas 2. faktora līmeni. Tās definīcija ļauj noteikt trombembolijas, trombozes, miokarda infarkta risku grūtniecības laikā un ārstēšanas laikā. Asins recēšanas sistēmas 2. faktoru kodē F2 gēns, kam ir noteikts polimorfisms. Šis faktors vienmēr ir asinīs neaktīvā stāvoklī un ir trombīna prekursors - viela, kas iesaistīta recēšanas procesā. Diagnostikas beigās var norādīt šādu rezultātu:

• G - ģenētiskā trombofilija un paaugstināta asins recēšana nav.
• G A - pastāv nosliece uz trombozi. Trombofilijas heterozigota forma.
• A - augsts trombozes risks.

Ārsts, papildus trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem, var tikt piesaistīts saistītajiem pētījumiem, piemēram, D-dimēra definīcijai, kas ir trombozes marķieris. D-dimērs ir šķelto fibrīna fragments, un tas parādās asins recekļa izšķīšanas procesā. Izņemot grūtnieces, analīzes rezultāti tiks uzskatīti par normāliem, ja atsauces vērtības ir 0-0,55 μg / ml robežvērtības robežās. Pieaugot grūtniecības ilgumam, indikatora vērtības palielinās. Vērtības pieaugumu var novērot ne tikai trombofilijā, bet arī vairākās onkoloģiskajās slimībās, sirds un asinsvadu sistēmas un aknu patoloģijās pēc traumām un neseno operāciju. Šādos gadījumos trombofilijas diagnoze būs neinformatīva.

APTT analīze tiek veikta, lai parādītu asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbību.

Gandrīz rutīnas analīze ir analīze ar nosaukumu APTT, tas ir, aktivētā daļējā tromboplastīna laika noteikšana, ti, laika intervāls, kurā rodas asins recekļu veidošanās. Analīzes vērtība rāda ne tik daudz iedzimtas trombofilijas klātbūtni, kā asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbu.

Ir piešķirti arī citi iedzimta trombofilijas marķieri: beta-3 integrīna definīcija, alfa-2 integrīns, 7. un 2. faktora asins recēšanas faktori, metilēna folātu reduktāze. Arī koagulācijas sistēmas darba diagnostikai nosaka fibrinogēna, triglicerīdu, homocisteīna, holesterīna, antitrombīna 3 un trombīna laiku. Kādus testus veic ārsts, ņemot vērā tūlītējās norādes par diagnozi.

Vidējās likmes

Analīze par polimorfismu atbildīgo gēnu darbu un iedzimtas trombofilijas klātbūtni nav rutīnas pētījums, tāpēc diagnoze ir grūti iespējama, pamatojoties uz vidējo medicīnas iestādi. Lielākajos medicīnas centros un tirdzniecības klīnikās eksāmens tiek veikts, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Cardiogenetics Thrombophilia". Šādu pētījumu izmaksas var ievērojami atšķirties. Cik daudz ir pētījums, jūs varat uzzināt tieši slimnīcā, kur tas notiks.

Ģenētiskās trombofilijas analīze: cik svarīgi ir fakti par slimību

Mūsdienās flebologi un asinsvadu ķirurgi ļoti bieži nosaka ģenētiskās trombofilijas laboratorijas testus, visi pētījumi ir dārgi un ne visi var atļauties. Šajā sakarā rodas jautājums, vai tiešām ir nepieciešams pretoties ārsta pārliecināšanai un pārbaudīt ģenētiskās slimības.

Vispārīgi noteikumi

Trombofilija ir slimība, kas saistīta ar asins trombu veidošanos asinsvadā. Mutācijas gēnos var izraisīt asins koagulācijas sistēmas pārkāpumu un tādējādi izraisīt trombozi.

Pēc sava rakstura traucējumi asins plūsmas sistēmā var būt fibrīna pastiprināta iedarbība, traucēta antikoagulanta funkcija, prokoagulantu bojājumi. Visās trijās slimību grupās var būt patoloģijas, ko raksturo smaga gaita un otrādi.

Standarta norādījumi par slimību pārvaldību nepastāv, jo ir tūkstošiem ģenētisko mutāciju, un katra cilvēka dzīvesveids būtiski atšķiras no citiem, tāpēc slimības izpausmes būs atšķirīgas. Dziļu kuģu trombozes, tai skaitā venozo insultu, rašanās jaunā vecumā prasa rūpīgu pacientu uzraudzību, kā arī rūpīgu slimību diagnostiku.

Kam vajadzētu lūgt palīdzību

Visbiežāk veiktos trombofilijas testus nosaka flebologs vai hematologs, ja aizdomām par ģenētiskām slimībām var būt izšķiroša nozīme turpmākajā dzīvē.

Ja visticamāk:

1. Grūtniecības laikā, ko pavada mātes vēnu tromboze. Šāds pasākums bieži ir obligāts, jo slimība ir mantota. Bērnam ar trombofiliju bieži nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.
2. Jaunieši ar dziļo vēnu trombozi, kā arī nenormāla asins recekļu atrašanās vieta. Ir zināms, ka pirmie trombozes uzliesmojumi bieži rodas bērnībā vai pusaudža vecumā. Parasti "biezas asins" pazīmes ir atrodamas cilvēkiem, kas vecāki par 40-50 gadiem.
3. Pacientiem ar diagnosticētu trombofiliju. Laika gaitā slimība ir pārmantota no paaudzes paaudzē, tāpēc nākamās paaudzes gēnu mutāciju identificēšana ir svarīgs dzīves aspekts. Pacientiem ar iedzimtu patoloģiju jāievēro profilaktiskie pasākumi, lai neizraisītu asins recekļu parādīšanos.
4. Pacienti, kuriem tromboze sākās traumas rezultātā vai pēc plašas ķirurģiskas iejaukšanās. Lēmumu par nepieciešamību veikt iedzimtas trombofilijas analīzi pieņem ķirurgs, bet ir svarīgi ņemt vērā koagulogrammas datus, ja tas nerada nekādas bažas ārstam, tad nav nepieciešams veikt pārbaudi.
5. Pacienti ar biežu atkārtotu trombozi un viņu bērni. Iespējams, ka trombofilija kļūst par atkārtotas trombozes cēloni, tāpēc to profilakse kļūst par svarīgu saikni pacientu dzīves kvalitātē.
6. Pacienti ar antikoagulantu imunitāti. Samazināta reakcija uz vairāku antikoagulantu zālēm ir tieša indikācija pacienta diagnostikai, pretējā gadījumā trombozes ārstēšana iedzimtības dēļ var aizņemt ilgu laiku.

Kā tas notiek

Analīzes ir diezgan standarta procedūra. Ikviens, iespējams, izturēja standarta pārbaudes darbu, lai atrastu darbu, uz skolu, bērnudārzu. Kopumā ģenētisko mutāciju laboratorijas pārbaudes atšķiras tikai laboratorijā, un parastajiem pacientiem procedūra ir diezgan pazīstama.

Venozā asinis

Venozā asins satur ne tikai ģenētisko informāciju, bet arī detalizētu informāciju par slimības marķieru sastāvu, viskozitāti un klātbūtni. Dažos gadījumos ārsts nosaka ne tikai gēnu mutāciju analīzi. Informācija asinīs palīdz uzlabot pacienta ārstēšanu.

Tātad, kas jādara:

1. Izvēlieties klīniku vai laboratoriju. Ja jūs uzticaties klīnikai, jo esat daudzkārt izmantojis pakalpojumus, un jūs zināt, ka tie sniedz ticamu informāciju, labāk ir vērsties pie viņiem. Ja šādas klīnikas nav, lūdziet ārstam ieteikt šādu laboratoriju.
2. Iet uz pareizu uzturu. Taukskābju pārtika būtiski ietekmē dažādus rādītājus, iedzimtas trombofilijas analīze neprasa īpašus ierobežojumus, bet vismaz 24 stundas pirms procedūras labāk ir atturēties no taukainu ēdienu ēšanas.
3. Atteikties no sliktiem ieradumiem. Alkohols un cigaretes jānovērš nedēļā pirms testiem, bet smagu smēķētāju gadījumā šis stāvoklis kļūst gandrīz neiespējams, tāpēc pārtraukumam starp asins ziedošanu un pēdējo dūmu pārtraukumu jābūt vismaz 2 stundām.
4. Nāciet izsalcis. Visas laboratorijas asins analīzes jāveic tukšā dūšā. Kopumā pietiek ar vakariņām un atteikties no brokastīm, ja jūs nakšņojat naktī un uzzināt, ko ir grūti ēst tukšā dūšā, tad atteikties no 6-8 stundām pirms došanās uz klīniku.
5. Uzticieties medmāsai. Nav manipulāciju, kas pārsniedz parasto. Ja esat kādreiz ziedojis asinis no vēnas, procedūra būs līdzīga. Skaidrības labad fotogrāfijā tiek parādīts asins paraugu ņemšanas process.

Bukālo epitēliju diagnosticēšanai

Dažreiz pētījumi tiek veikti, ņemot epitēliju. Šī metode ir nesāpīga un diezgan piemērota jebkura vecuma bērniem.

Kas jums jāzina par šo metodi:

1. Tāpat kā vēnu asinīs, ir jānosaka klīnika.
2. Noteikti ievērojiet mutes dobuma higiēnu.
3. Pirms iedzimtās trombofilijas analīzes izskalojiet muti ar vārītu ūdeni.
4. Metāllūžņos ņem kokvilnas tamponu, kas nozīmē, ka neiespējami neērtības.

Piezīme! Parasti klīnikā ir glāze ūdens, bet tikai tad, ja ir labāk, lai jūs jau iepriekš paņemtu pudeli vārīta ūdens.

Vai ir vērts to darīt

Vairumā gadījumu pacientus aptur vai nu bailes no procedūras, vai cena.

Protams, visaptveroša pārbaude, kuras cena ir aptuveni 15 tūkstoši, nav visiem, bet kāpēc ir svarīgi zināt datus par slimību:

1. Iedzimta trombofilija prasa pacientam pievērst uzmanību viņu dzīvesveidam. Lai izvairītos no trombembolijas, ir jāievēro daži noteikumi, un dažos gadījumos pat jālieto zāles.
2. Kombinēta trombofīlija. Vienas patoloģijas klātbūtne neizslēdz cita klātbūtni, ģenētiskās mutācijas var pārmantot no diviem vecākiem ar dažādiem trombofilijas veidiem.
3. Nedzīvs dzemdības un aborts. Bērni, kas pārmanto vienu un to pašu gēnu no diviem vecākiem, ir dzimuši miruši. Tādējādi asins analīzes trombofilijai grūtniecības plānošanas laikā ir pilnībā pamatotas. Diagnostika ir iegūt datus par divu vecāku mutāciju, ne tikai vienu.
4. Klusums Jūs varat piekrist pētījumam savas miera dēļ, jo, ja vecākiem ir trombofīlija, bērns ne vienmēr ir dzimis ar šādu mutāciju.

Neapšaubāmi, jūs varat veikt atsevišķus pētījumus par konkrētu mutācijas veidu. Tas ir, vecāki ar noteiktu trombofilijas veidu, ja tas ir apstiprināts, var diagnosticēt bērnu šāda veida traucējumiem.

Tāpat, ja ņemam vērā, ka nav tik daudz kopēju trombofīliju, tad ir iespējams analizēt tikai visbiežāk sastopamās patoloģijas.

• Slimības koeficients V-Leiden;
• Protrombīna mutācija;
• Mutācija antitrombīna 3 gēnos;
• C vai S proteīnu defekts;
• Hiperhomocysteinēmija.

Ja vēlaties uzzināt nedaudz vairāk par šiem trombofilijas veidiem, tad varat skatīt šo rakstu šajā rakstā. Visas šīs mutācijas nevar izpausties, vai otrādi, tām ir acīmredzamas klīniskās izpausmes. Dažas no tām var apgūt dzīves gaitā, kas nozīmē, ka iedzimtas patoloģijas analīze neuzrādīs mutācijas klātbūtni.

Visaptverošā pārbaude, diemžēl, ietver arī ne visus trombofilijas veidus, bet tikai visizplatītākos un klīniski nozīmīgākos. Dati par visaptverošu aptauju ir parādīti tabulā.

Trombofilijas ģenētiskais risks (uzlabots)

Visaptveroša ģenētiskā analīze, kas ļauj noteikt trombofilijas risku. Tas ir molekulārs ģenētiskais pētījums par gēnu veidošanu asins recēšanas faktoriem, trombocītu receptoriem, fibrinolīzi, folijskābes vielmaiņu, kuru aktivitātes izmaiņas tieši vai netieši izraisa tendenci palielināt trombozi.

Kādu biomateriālu var izmantot pētniecībai?

Bukālo (bukālo) epitēliju, vēnu asinis.

Kā sagatavoties pētījumam?

Nav nepieciešama apmācība.

Vairāk par pētījumu

Dažādu patoloģisku procesu rezultātā asinsvados var veidoties asins recekļi, kas bloķē asins plūsmu. Tas ir visizplatītākais un nelabvēlīgākais iedzimtas trombofilijas izpausme - paaugstināta tendence trombozei, kas saistīta ar noteiktiem ģenētiskiem defektiem. Tas var izraisīt artēriju un vēnu trombozes veidošanos, kas savukārt bieži ir miokarda infarkta, koronāro sirds slimību, insultu, plaušu embolijas uc cēlonis.

Hemostāzes sistēma ietver asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu faktorus. Normālā stāvoklī tie ir līdzsvarā un nodrošina asins fizioloģiskās īpašības, novēršot paaugstinātu trombozi vai, gluži pretēji, asiņošanu. Taču, ja tiek pakļauti ārējiem vai iekšējiem faktoriem, šis līdzsvars var tikt traucēts.

Parasti ģenētisko asinsreces veidošanās procesā piedalās koagulācijas faktoru un fibrinolīzes gēni, kā arī fermentu, kas kontrolē folskābes metabolismu, gēni. Šā metabolisma pārkāpumi var izraisīt trombotiskus un aterosklerotiskus asinsvadu bojājumus (palielinot homocisteīna līmeni asinīs).

Nozīmīgākais traucējums, kas noved pie trombofilijas, ir mutācija gēnā koagulācijas koeficientam 5 (F5), to sauc arī par Leidenu. Tas izpaužas kā faktora 5 rezistence pret aktivēto proteīnu C un trombīna veidošanās ātruma palielināšanos, kā rezultātā palielinās asins recēšanas procesi. Arī trombofilijas attīstībā svarīga loma ir mutācijai protrombīna gēnā (F2), kas saistīts ar šī recēšanas faktora sintēzes līmeņa paaugstināšanos. Šo mutāciju gadījumā trombozes risks ievērojami palielinās, jo īpaši provocējošu faktoru dēļ: perorālie kontracepcijas līdzekļi, liekais svars, fiziska neaktivitāte utt.

Šādu mutāciju nesējiem ir liela nelabvēlīgas grūtniecības gaitas varbūtība, piemēram, aborts, intrauterīna augšanas aizture.

Prognozēšana uz trombozi var būt saistīta arī ar FGB gēna, kas kodē fibrinogēna beta apakšvienību (ģenētiskais marķieris FGB (-455GA), mutāciju. Rezultātā palielinās fibrinogēna sintēze, kā rezultātā palielinās perifēro un koronāro trombozes risks, trombembolisku komplikāciju risks grūtniecības laikā, dzemdības un pēcdzemdību periodā.

Starp faktoriem, kas palielina trombozes risku, trombocītu receptoru gēni ir ļoti svarīgi. Šajā pētījumā analizēts kolagēna (ITGA2 807 C> T) un fibrinogēna trombocītu receptoru ģenētiskais marķieris (ITGB3 1565T> C). Kad receptoru gēns defektē kolagēnu, palielinās trombocītu pievienošanās asinsvadu endotēlijam un viens otram, kā rezultātā palielinās tromboze. Analizējot ITGB3 1565T> C ģenētisko marķieri, ir iespējams noteikt antitrombocītu terapijas ar aspirīnu efektivitāti vai neefektivitāti. Ar šo gēnu mutāciju izraisītiem pārkāpumiem palielinās trombozes, miokarda infarkta un išēmiskā insulta risks.

Trombofilija var būt saistīta ne tikai ar koagulācijas traucējumiem, bet arī fibrinolītisko sistēmu gēnu mutācijām. Ģenētiskais marķieris SERPINE1 (-675 5G> 4G) ir plazminogēna aktivatora inhibitors - galvenais asins recēšanas sistēmas komponents. Šī marķiera nelabvēlīgs variants noved pie asins fibrinolītiskās aktivitātes vājināšanās un līdz ar to palielina asinsvadu komplikāciju, dažādu trombembolijas risku. SERPINE1 gēna mutācija ir konstatēta arī dažām grūtniecības komplikācijām (aborts, aizkavēta augļa attīstība).

Papildus koagulācijas un antikoagulācijas faktoru mutācijām paaugstināts homocisteīna līmenis tiek uzskatīts par nozīmīgu trombofilijas cēloni. Ar pārmērīgu uzkrāšanos, tam ir toksiska iedarbība uz asinsvadu endotēliju, tas ietekmē asinsvadu sienu. Asins recekļu veidošanās bojājumu vietā, un tur var atrast arī holesterīna lieko daudzumu. Šie procesi izraisa asinsvadu aizsērēšanu. Pārmērīgs homocisteīns (hiperhomocisteinēmija) palielina trombozes varbūtību asinsvados (gan artērijās, gan vēnās). Viens no iemesliem homocisteīna līmeņa pieaugumam ir to fermentu aktivitātes samazināšanās, kas nodrošina tās apmaiņu (MTHFR gēns ir iekļauts pētījumā). Papildus hiperhomocysteinēmijas un ar to saistīto slimību ģenētiskajam riskam šīs gēna izmaiņu klātbūtne ļauj noteikt noslieci un nelabvēlīgo grūtniecības gaitu (fetoplacentāla nepietiekamība, nervu cauruļu kontrakcija un citas komplikācijas auglim). Ar folātu cikla izmaiņām, folijskābi un B6, B12 vitamīnus nosaka kā profilaksi. Terapijas ilgumu un zāļu devu var noteikt, pamatojoties uz genotipu, homocisteīna līmeni un saistīto riska faktoru raksturojumu pacientam.

Ir aizdomas, ka ir iespējama iedzimta trombofilijas nosliece ar trombotisku slimību (dziļo vēnu tromboze, varikozas vēnas utt.) Un arī dzemdību prakses vēsturi - ar sievietēm grūtniecības laikā pēcdzemdību periodā pēcdzemdību periodā.

Visaptverošs molekulārā ģenētiskais pētījums ļauj novērtēt throbophilia ģenētisko risku. Zinot par ģenētisko noslieci, ir iespējams novērst savlaicīgu sirds un asinsvadu slimību attīstību.

Trombofilijas riska faktori:

• gultas atpūta (vairāk nekā 3 dienas), ilgstoša imobilizācija, garas statiskās slodzes, ieskaitot ar darbu saistītu, mazkustīgu dzīvesveidu;
• perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana, kas satur estrogēnus;
• liekais svars;
• vēnu trombembolisku komplikāciju anamnēzē;
• katetrs centrālajā vēnā;
• dehidratācija;
• ķirurģiskas iejaukšanās;
• trauma;
• smēķēšana;
• onkoloģiskās slimības;
• grūtniecība;
• vienlaicīgas sirds un asinsvadu slimības, ļaundabīgi audzēji.

Kad tiek plānots pētījums?

• Trombembolijas klātbūtnē ģimenes vēsturē.
• Trombozes klātbūtnē vēsturē.
• Ar trombozi 50 gadu vecumā atkārtota tromboze.
• Trombozes gadījumā jebkurā vecumā kombinācijā ar apgrūtinātu ģimenes anamnēzē trombemboliju (plaušu artēriju trombemboliju), ieskaitot trombozi citās vietās (smadzeņu asinsvadus, portāla vēnas).
• Ar trombozi bez acīmredzamiem riska faktoriem, kas vecāki par 50 gadiem.
• Hormonālas kontracepcijas līdzekļu vai hormonu aizstājterapijas gadījumā sievietēm: 1) ar anamnēzē trombozi, 2) 1. radinieka radiniekiem, kuriem bija tromboze vai iedzimta trombofīlija.
• Ar sarežģītu dzemdību vēsturi (aborts, fetoplacentāls nepietiekamība, tromboze grūtniecības laikā un agrīnā pēcdzemdību periodā utt.).
• Plānojot grūtniecību sievietēm, kas slimo ar trombozi (vai trombozes gadījumā viņu radinieku 1. pakāpe).
• Tādos augsta riska apstākļos kā vēdera operācija, ilgstoša imobilizācija, pastāvīgas statiskas slodzes, mazkustīgs dzīvesveids.
• Ar ģimenes anamnēzēm ir sirds un asinsvadu slimības (agrīnās sirdslēkmes un insultu gadījumi).
• Novērtējot trombotisko komplikāciju risku pacientiem ar ļaundabīgiem audzējiem.

Ko nozīmē rezultāti?

Saskaņā ar visaptveroša 10 nozīmīgu ģenētisko marķieru pētījuma rezultātiem tiek izsniegts ģenētikas viedoklis, kas novērtēs trombofilijas risku, prognozēs tādu slimību attīstību kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme vai komplikāciju iespējamība, kas saistīta ar hemostāzes traucējumiem grūtniecības laikā, izvēlēties optimālās profilakses virzienus un klīniskās izpausmes, lai saprastu to cēloņus.

Ģenētiskie marķieri

Ieteicams arī

Literatūra

• Venoza trombembolija, trombofīlija, antitrombotiska terapija un grūtniecība. Amerikāņu krūšu kursa ārstu klīniskās prakses vadlīnijas 8. izdevums. Amerikāņu krūšu ārstu koledža - medicīnas specialitātes biedrība. 2001. gada janvāris.
• Gohils R. et al., Venozas trombembolijas ģenētika. Metaanalīze, kas ietver

120 000 gadījumu un 180 000 kontroles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Asociācija starp plazminogēna aktivatora inhibitoru 4G / 5G polimorfismu un venozo trombozi. Meta analīze. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Ģenētiskā trombofīlija: diagnoze, ārstēšana un bīstamība grūtniecības laikā

Ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks ķermeņa stāvoklis, kurā ilgu laiku (mēnesi, gadu vai visu mūžu) pastāv tendence veidot asins recekļus (asins recekļus) vai izplatīt asins recekli daudz plašāk nekā bojājumu robežas.

"Trombofilijas" jēdziens parasti nozīmē ģenētiski noteiktu stāvokli, bet iegūto paaugstinātas tendences veidošanās asins recekļu veidošanās apstākļos bieži maldina cilvēkus.

Šādas valstis neattiecas uz šo jēdzienu. Ir neiespējami pierādīt vienlīdzīgu zīmi starp trombofiliju un trombozi, jo ģenētiskā nosliece uz trombofiliju ne vienmēr ir realizēta trombozes veidā.

Trombofilijas izpausmes, kas saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tādēļ, ka mainās asinsrites sistēmas asinsreces un antikoagulantu faktora attiecība.

Parastā asins recēšanas procesā, kas nepieciešams, lai apturētu asiņošanu, veidojas asins recekļu formas, kas aizver trauku traumas vietā. Daži aktīvās vielas, tā sauktie koagulācijas faktori, ir atbildīgi par trombu veidošanās procesa īstenošanu.

Ir antikoagulanti, lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu.

Tas nozīmē, ka ir vai nu antikoagulantu faktoru skaita samazināšanās, vai arī koagulācijas faktoru skaita pieaugums. Tas ir iemesls asins recekļu veidošanās procesam, kas pārkāpj asins piegādi audiem un orgāniem.

Trombofilijas ģenētiskie faktori

Ģenētiskā trombofilija ir saistīta ar cilvēka iedzimtu noslieci.

Tāpēc nav īpašu iemeslu, kas izraisītu šo nosacījumu. Ir tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī stāvokļa attīstību.

Tiek uzskatīts, ka trombofīlija parādās biežāk:

• vīriešiem;
• cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem;
• cilvēkiem, kuru radiniekiem ir trombofīlija;
• grūtniecēm sievietēm, kas lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus;
• cilvēkiem ar vēža patoloģiju, ar autoimūnām un vielmaiņas slimībām;
• cilvēkiem, kuri nesen bijuši pakļauti smagām infekcijām, ievainojumiem un operācijām.

Slimību klasifikācija

Ir divi galvenie trombofilijas veidi:

1. Iedzimta (iedzimta, primāra) trombofīlija.
2. Iegūtā trombofīlija.

Pirmais trombofilijas veids ir saistīts ar novirzēm gēnos, kas satur informāciju par olbaltumvielām, kas iesaistītas asins recēšanā.

Starp tiem visbiežāk ir:

• proteīnu C un S deficīts;
• antitrombīna III deficīts;
• V koagulācijas faktora anomālija (Leidena mutācija);
• protrombīna G 202110A anomālija.

Visi šie iedzimtie traucējumi izraisa asins recēšanu.

Jums tas jāzina, pirms jūs veicat apakšējo ekstremitāšu vēnu ultraskaņu - indikācijas un kontrindikācijas, plusi un mīnusi, rezultātu dekodēšana.

Jūs varat uzzināt, kādus medicīniskos pamatojumus hemoroja skleroterapijai ir iespējams pēc mūsu pētījuma par šo tēmu.

Otrais trombofilijas veids rodas citu slimību vai medikamentu dēļ. Tie ietver:

1. Antifosfolipīdu sindroms. To raksturo antivielu pārpalikums, kas iznīcina fosfolipīdus. Fosfolipīdi ir svarīgas nervu šūnu, asinsvadu sienu un trombocītu membrānu sastāvdaļas. Kad šīs šūnas tiek iznīcinātas, tiek atbrīvotas aktīvās vielas, kas traucē normālu mijiedarbību starp asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmām. Tā rezultātā palielinās recēšana un palielinās trombozes tendence.
2. Melioproliferatīvās slimības. Šīs slimības raksturo kaulu smadzeņu pārmērīgo asins šūnu ražošana. Šajā sakarā asins viskozitāte palielinās un asins plūsma tiek traucēta. Tas veicina arī trombozes palielināšanos.
3. Iegūtais antitrombīna III deficīts. To raksturo šī faktora sintēzes pārkāpums vai tā pārmērīga iznīcināšana.
4. Slimības, kas saistītas ar asinsvadu bojājumiem. Piemēram, ir zināms, ka cukura diabēta gadījumā hormona insulīna līmenis, kas izmanto glikozi, samazinās, kā rezultātā palielinās glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs. Un glikozei ir toksiska iedarbība uz asinsvadu sienām. Savukārt asinsvadu sienas šūnu bojājumi izraisa koagulācijas faktoru atbrīvošanos, traucētu asins plūsmu un pārmērīgu trombu veidošanos.

Klīniskās izpausmes

Bieži vien cilvēki ar trombofiliju neiesniedz nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas viņu veselības stāvoklī.

Tas ir saistīts ar to, ka šai patoloģijai ir raksturīgs ilgstošs klīnisko izpausmju gaita un vienmērīga augšana.

Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomi izpaužas vairākus gadus pēc tam, kad tika konstatēti trombofilijas ģenētiskie marķieri.

Tikai ar asins recekļa veidošanos pacientiem parādās klīniskie simptomi. Simptomu smagumu nosaka trombu lokalizācija un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpe:

1. Ja artēriju gultas traukos parādās asins recekļi, var rasties artēriju tromboze. Ņemot to vērā, ir iespējams attīstīt išēmisku insultu un akūtu koronāro trūkumu uzbrukumus jauniešiem. Gadījumā, ja veidojas asins receklis placentas traukos, ir iespējami aborts un augļa nāve dzemdē.
2. Ja apakšējo ekstremitāšu venozā tromboze sastopas ar plašu klīnisko izpausmju klāstu. Kājām ir smaguma sajūta, sāpes apakšējā kājā, izteikts apakšējo ekstremitāšu pietūkums un trofiskas ādas izmaiņas.
3. Ar trombu lokalizāciju mezenteriskajos asinsvados rodas akūta dagger sāpes, slikta dūša, vemšana un izkārnījumi.
4. Aknu vēnu trombozi raksturo intensīva sāpes epigastrijas reģionā, nekontrolējama vemšana, apakšējo ekstremitāšu pietūkums un vēdera palielināšanās.

Diagnostikas veikšana

Galvenā diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai.

Trombofilijas asins analīzes notiek divos posmos:

• pirmajā posmā patoloģija tiek atklāta specifiskā asins koagulācijas sistēmas saitē, izmantojot nespecifiskas asins analīzes;
• otrajā posmā patoloģija ir diferencēta un noteikta, izmantojot specifiskas analīzes.

Vispārējā asins analīzē trombofilijā konstatēts eritrocītu un trombocītu skaita pieaugums, palielinās eritrocītu tilpuma attiecība pret kopējo asins tilpumu.

Nosakiet D-dimēra līmeni asinīs. Šī viela ir asins recekļu iznīcināšanas produkts. Kad trombofilija palielina tā daudzumu.

Analīze, kas nosaka aktivēto daļējo tromboplastīna laiku (APTT), imitē dabisko asins koagulāciju un ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitātes pakāpi.

Trombofiliju raksturo APTTV samazināšanās. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, kas aktivizē asins antikoagulantu sistēmu. Kad trombofilija nosaka arī trombu veidošanās laiku asins plazmas trombīna laikā. Tas samazinās.

Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asins koagulācijas sistēmas elementiem.

Trombofilijas gadījumā palielinās tā līmenis. Asins recēšanas ātruma noteikšana tiek veikta, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks palielināts.

Īpaši pētījumi, kas atšķir trombofiliju ar citām slimībām, ietver:

1. Lupus antikoagulanta līmeņa noteikšana - specifisks proteīns, kas iznīcina asinsvadu šūnu membrānu elementus. Tās līmeni var palielināt autoimūnās slimībās.
2. Antifosfolipīdu antivielu noteikšana, kas iznīcina šūnu membrānas. To līmeņa paaugstināšanās var būt antifosfolipīdu sindroma indikators.
3. Homocisteīna līmeņa noteikšana. Tās līmeņa paaugstināšanās var liecināt par B vitamīnu, smēķēšanas un mazkustīga dzīvesveida trūkumu.
4. Ģenētiskie pētījumi. Ļauj identificēt asins recēšanas faktoru un protrombīna gēnu anomālijas.

Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.

Ģenētiskā trombofīlija un grūtniecība

Daudzas sievietes, kurām ir tendence palielināt asins recekļus, var radīt veselīgu bērnu bez problēmām.

Tomēr pastāv risks, ka grūtniecības laikā var rasties dažādas komplikācijas.

Tas ir saistīts ar to, ka grūtniecības laikā mātes organismā notiek nopietnas kompensācijas izmaiņas, no kurām viena ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kas samazina asins zudumu dzemdību laikā.

Ārstēšanas procedūras

Trombofilijas slimnieku ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.

Tādējādi hematologa pētījumi un korekcijas izmaiņas asins sastāvā, flebologs nodrošina ārstēšanu flebotrombozei un tromboflebītam, un, ja konservatīva terapija neizdodas, asinsvadu ķirurgi to risina.

Pacientiem ar trombofiliju ārstēšana noteikti ir visaptveroša un individuāla. Visiem pacientiem tiek veikta tradicionāla trombozes ārstēšanas shēma, lietojot terapeitiskas un profilaktiskas devas.

Trombofilijai nav specifiskas ārstēšanas, un to ārstē tāpat kā trombozi.

Preventīvie pasākumi

Trombofilijas specifiskā profilakse nepastāv. Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes attīstības novēršana pacientiem ar trombofiliju.

Šādas trombofilijas izpausmju novēršana kā dziļo vēnu tromboze, plaušu trombembolija ir galvenais šīs slimības profilakses punkts.

Nepatīkams pārsteigums no radiniekiem - iedzimta trombofīlija

Trombozes tendenci (bieži vien venozu), kas saistīta ar gēnu defektiem, sauc par iedzimtu trombofiliju. Tas izpaužas kā patoloģiska asins šūnu veidošanās un koagulācijas faktori. Pacienti konstatēja dažādu lokalizāciju asins recekļu bloķēšanu. Grūtniecības laikā pirmās slimības pazīmes ir iespējamas ar komplikācijām, piemēram, priekšlaicīgu dzemdību.

Lasiet šajā rakstā.

Trombofilijas riska faktori

Ja rodas iedzimta nosliece uz paaugstinātu asins koagulāciju, visbiežāk tiek konstatēts S, C un antitrombīna 3 proteīnu deficīts, kas samazina asins recekļu veidošanos, tādēļ, ja tie ir nepilnīgi, tiek novērota paātrināta trombu veidošanās. Turklāt pacientiem var būt fibrinogēna struktūras, citu koagulācijas faktoru novirzes.

Daudzi no šiem traucējumiem nav diagnosticēti un neuzrāda klīniskas pazīmes, kamēr nav provocējošu faktoru:

• ilgstoša uzturēšanās statiskā stāvoklī (gultas atpūta, imobilizācija pēc traumas, ķirurģija);
• profesionāla darbība, kas saistīta ar ilgstošu sēdēšanu vai stāvēšanu uz kājām, svara pārnešana;
• mazkustīgs dzīvesveids;
• aptaukošanās;
• grūtniecība;
• ķirurģiskas iejaukšanās, plaši audu bojājumi traumas gadījumā, vēnu katetra pieslēgšana centrālajai vēnai;
• šķidruma zudums diurētisko līdzekļu, caurejas vai vemšanas ārstēšanā;
• smēķēšana;
• alkohola lietošana;
• ļaundabīgi audzēji;
• sirds un asinsvadu slimības;
• hormonālo kontracepciju.

Un šeit ir vairāk par zemāko ekstremitāšu tromboflebīta diagnostiku.

Gēni ir būtisks iedzimtas formas faktors

Ģenētiski noteiktā slimības forma visbiežāk ir saistīta ar koagulācijas koeficienta 5 veidošanās traucējumiem. To sauc par Leidena mutāciju. Kad šis anomālijas 5 faktors kļūst nejutīgs pret fermenta iznīcināšanu un paliek aktīvs, kas palielina asins recekļa veidošanās ātrumu. Otrais koagulācijas faktors (protrombīns) tiek veidots pārmērīgā daudzumā hromosomu defekta laikā, kas līdzsvaro trombu veidošanos.

Aminoskābju homocisteīna sintēzes palielināšana ir arī viens no trombofilijas ģimenes formas variantiem. Šā savienojuma augstajai koncentrācijai asinīs ir traumatiska iedarbība uz trauka sienu, kā rezultātā rodas trombs. Homocisteīna koncentrācijas palielināšanos uzskata par vienu no slimības marķieriem:

• ateroskleroze;
• miokarda un smadzeņu išēmija;
• iznīcinot endarterītu;
• vēnu tromboze.

Gēnu traucējumi var rasties ne tikai iedzimtajā trombofilijā, bet mutācijas var ietekmēt arī hromosomu aparatūru ārējo faktoru dēļ:

• jonizējošais starojums;
• ķīmiskā saindēšanās;
• pārtikas un ūdens piesārņošana ar pesticīdiem;
• saskare ar naftas produktiem;
• zāļu lietošana;
• ēšanas pārtiku ar konservantiem un krāsvielām, ģenētiski modificētiem produktiem.

Iedzimta trombofilijas skrīnings

Indikācijas par koagulācijas faktoru noteikšanu un biochemisko parametru vienlaicīgu trombofiliju var būt nepieciešamas šādos gadījumos: t

• sirds un asinsvadu slimības tuvu radinieku vidū (bieža tromboze vai venozo kuģu trombembolija, insultu vai sirdslēkmes vidū vecumā);
• vēnu tromboze, īpaši atkārtota; Hemostāzes gēnu mutācijas
• kontracepcijas tabletes lietošana vai hormoni ārstēšanai sievietēm, kurām ir veikta venozā tromboze vai kurām ir iedzimta trombofīlija ģimenē;
• iepriekš spontāna aborts, placentas asinsrites nepietiekamība, vēnu tromboze grūtniecības laikā vai tūlīt pēc dzemdībām;
• grūtniecības plānošana trombofilijas apgrūtinātas iedzimtības klātbūtnē;
• pirms plašām operācijām;
• ar hipodinamiju;
• profesionālās statiskās slodzes (biroja darbi, nepieciešamība pēc ilgstošas ​​vai pacelšanas svara);
• ļaundabīgi audzēji.

Asins analīze

Lai noteiktu paaugstinātu asins recekļu risku, pacientiem tiek piešķirts visaptverošs asins tests, kas ietver definīciju:

• protrombīns un starptautiski normalizēta ārstēšana (svarīga antikoagulantu ārstēšanai);
• D-dimēra līmenis (atspoguļo antikoagulantu sistēmas koagulāciju un aktivitāti); Bioķīmiskās asins analīzes
• aktivēts daļējs tromboplastīna laiks (atdarina asins recekļa veidošanos laboratorijā, ir atkarīgs no plazmas faktoru un vielu klātbūtnes, kas kavē asins recekļu veidošanos);
• fibrinogēns (pārvēršas fibrīna pavedieniem, kas austi asins recekļu stiprībai);
• Antitrombīns 3 (uztur asinis šķidrā stāvoklī);
• trombīna laiks (atspoguļo fibrīna veidošanās ātrumu no fibrinogēna);
• asins lipīdi - triglicerīdi, kopējais holesterīns un tā frakcijas (lai noteiktu antifosfolipīdu sindromu);
• homocisteīns.

Marķieri

Lai izpētītu ģenētisko jutību pret trombofiliju, tiek veikta venozās asins analīzes un mutes gļotādas epitēlija nokasīšana. Iegūtie dati atspoguļo identificēto mutāciju un gēnu daudzveidību (polimorfismu). Šīs novirzes var palielināt asins recekļu veidošanās risku nelabvēlīgos apstākļos. Izpētīt vairākus gēnus:

• koagulācijas faktori - protrombīns (F2), piektais, septītais, trīspadsmitais (F13A1), fibrinogēns (FGB);
• plazminogēna aktivatora antagonists PAI-1 (serpin);
• ITGA2 vai ITGB3 kolagēna (alfa un beta integrīna) trombocītu receptoriem.

Iedzimta trombofīlija un grūtniecība

Ja gēnās tiek konstatētas mutācijas grūtniecības laikā, palielinās asins recekļu risks. Tas ir bīstami bērna pārvadāšanai, jo sievietēm šajā periodā ir fizioloģisks asinsreces sistēmas palielinājums, lai aizsargātu organismu no asins zuduma dzemdību laikā. Tādēļ, ja ģenētiskās novirzes bieži ir aizsprostotas placentā, tas rada nelabvēlīgu ietekmi:

• aborts agrīnā stadijā;
• priekšlaicīgas dzemdības;
• asins plūsmas trūkums auglim;
• aizkavēšanās bērnu orgānu attīstībā;
• placentas eksfoliacija;
• vēnu tromboze un smadzeņu asinsrites traucējumi topošajā māmiņā;
• pastāvīga aborts.

Ārstēšana ar iedzimtu trombofiliju

Ja tiek atklāta slimība, vispirms ieteicams ievērot šādus noteikumus:

• novērst ilgstošu uzturēšanos fiksētā stāvoklī (lai pauzētu vieglu iesildīšanos), svara celšanu;
• nodarboties ar terapeitiskiem vingrinājumiem, peldēšanu;
• nēsājiet kompresijas zeķubikses, zeķes (īpaši grūtniecības un dzemdību laikā);
• veikt sevis masāžu ar venotonisku želeju (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• veidot diētu.

Lai ārstētu trombofīliju:

• antikoagulanti - Heparīns, Clexane, Fraxiparin, Varfarīns, Sincumar;
• antitrombocītu līdzekļi (Tiklid, acetilsalicilskābe, Dipiridamols, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diēta ar trombozes tendenci

Pārtikai jābūt pilnībā izslēgtai no produktiem, kas palielina asins viskozitāti. Tie ietver:

• taukainas gaļas, subprodukti, speķi, buljonu, želeju;
• kafija, melnā tēja, šokolāde;
• cietais siers, pilnpiens;
• spinātu un seleriju lapas;
• visi pikantie un taukainie pārtikas produkti;
• pusfabrikāti, konservi.

Lai izvēlnē būtu plānas asinis, ir jābūt:

• dzērveņu, dzērveņu vai viburnum sulas;
• kompoti ar aroniju, žāvētām plūmēm, žāvētām aprikozēm;
• jūras kāposti, mīdijas, garneles;
• ingvers;
• granātābolu sula;
• griķu, miežu un auzu pārslas;
• datumus

Asins atšķaidītāji

Iedzimta trombofilija izpaužas gadījumos, kad organismam ir defekti gēnu, kas iesaistīts koagulācijas faktoru veidošanā, vai vielām ar antikoagulantu. Slimības pazīmes ir recidivējošas vēnu kuģu bloķēšanās. Šī patoloģija ir īpaši bīstama grūtniecēm sakarā ar paaugstinātu priekšlaicīgas dzemdību risku un augļa attīstības traucējumiem.

Un šeit vairāk par apakšējo ekstremitāšu vēnu un asinsvadu trombozes profilaksi.

Ir ieteicams pārbaudīt personas no riska grupām, tostarp lipidogrammu un koagulāciju, kā arī ģenētiskās trombofilijas marķieru pārbaudes. Komplikāciju ārstēšanai un profilaksei ieteicama dozēta fiziskā aktivitāte, medikamenti un antitrombotisks uzturs.

Noderīgs video

Apskatiet video par trombofiliju un grūtniecību:

Ļoti svarīgs asins rādītājs ir hematokrīts, kura ātrums bērniem un pieaugušajiem atšķiras, sievietēm normālā stāvoklī un grūtniecības laikā, kā arī vīriešiem. Kā veikt analīzi? Kas jums jāzina?

Atdalīts trombs rada nāvējošu apdraudējumu personai. Vēnu un asinsvadu trombozes profilakse var samazināt nāves draudus. Kā novērst trombozi? Kādi ir visefektīvākie tiesiskās aizsardzības līdzekļi pret to?

Dzert rožu ziedu asinsvadus, sirds stiprināšana ir ļoti noderīga. Tā arī aktīvi palīdz smadzeņu kuģiem, tādējādi samazinot daudzu bīstamu patoloģiju rašanās risku.

Daudzos gadījumos, piemēram, ar trombofiliju, mājās ir nepieciešama skābekļa terapija. Mājās varat pavadīt ilgstošu ārstēšanu ar speciālu ierīču palīdzību. Tomēr, pirms ir vērts zināt šādas ārstēšanas indikācijas, kontrindikācijas un iespējamās komplikācijas.

Paredzēts, lai novērstu asins recekļu veidošanos narkotikā Sincumar, pieteikumam jābūt ārsta uzraudzībā. Kontrindikācijas tabletēm ietver grūtniecību. Izvēloties, kas ir labāks - varfarīns vai Sincumar, priekšrocība tiek dota pirmajai.

Ne katrs ārsts atbildēs ar vieglumu, kā atšķirt trombozi un tromboflebītu, flebotrombozi. Kāda ir būtiskā atšķirība? Kurš ārsts sazinās?

Ārkārtīgi bīstams peldošs trombs atšķiras ar to, ka tas nepieder pie sienas, bet brīvi peld pa vidu cena sirds vēnām. Ārstēšanai var izmantot rekanalizāciju.

Proteīns tiek noteikts asinīs, ja ir aizdomas par daudzām patoloģijām, ieskaitot onkoloģiju. Analīze palīdz noteikt ātrumu, paaugstinātos reaktīvo s un proteīnu s. Ir jāsaprot vērtības: asinis eozinofīlo katjonu olbaltumvielām. Vai asinis ir sabiezinātas vai ne?

Protrombīna laiks tiek noteikts plazmas koagulācijas sistēmas analīzei. Tas palīdz noteikt asins recekļu varbūtību. Piemēram, Kvik analīze tiek veikta no sievietēm grūtniecības laikā. Kāds ir likmes rādītājs? Kas, ja pacelts, pazemināts?