Ģenētiskā trombofīlija attīstās mutāciju dēļ cilvēka hromosomās un gēnos. Šī patoloģija var būt asimptomātiska ilgu laiku, bet dažādu faktoru iedarbības rezultātā rodas pārmērīga asins recekļu veidošanās simptomi. Šis stāvoklis ir ļoti bīstams un, ja to neārstē, tas var izraisīt pacienta nāvi.
Kāpēc rodas?
Trombofilija ir asinsrites patoloģisks stāvoklis, kurā ir tendence veidot asins recekļus. Tas traucē normālu hemostāzi un izraisa atkārtotu atkārtotu trombozi. Tajā pašā laikā asins recekļi pirmajā mirklī var izraisīt nelielus faktorus. Šajā gadījumā pacients palielina risku, ka lielais trauks tiks bloķēts ar barojošo audu insultu.
Ģenētiskais risks, ka bērnam ir trombofīlija, palielinās, ja vienam no vecākiem ir šī patoloģija.
Šādi faktori var izraisīt paaugstinātu trombu veidošanos uz cilvēka ķermeņa:
- grūtniecība;
- fiziskā aktivitāte;
- sporta spēles;
- ateroskleroze;
- ļaundabīgi audzēji;
- ķirurģiskas iejaukšanās;
- traumas.
Iedzimta trombofīlija attīstās uzreiz pēc piedzimšanas un ir saistīta ar DNS neveiksmi, kas izraisa asinsrites sistēmas traucējumus. Tas var būt viena no fibrinolītiskās sistēmas faktoriem vai trombocītu struktūras anomālijām. Ir dažādi ģenētiskie marķieri, kas var atklāt slimību tūlīt pēc piedzimšanas. Trombocītu struktūras vai funkcionālās aktivitātes ģenētiskā mutācija var izraisīt anomāliju.
Veidi un formas
Atkarībā no iemesliem, kas izraisa patoloģijas attīstību, ir trīs slimības veidi:
- Iegūtā trombofīlija. Rodas slimības vai slimības stāvokļa dēļ. Piemērojot nepieciešamās terapijas metodes, attīstās reversā patoloģija.
- Iedzimta trombofīlija. To raksturo ģenētiskā koda patoloģija, kas izraisa mutāciju.
- Kad grūtniecība. Tā attīstās sievietēm ar paaugstinātu asins recekļu risku un izraisa neauglību, kas saistīta ar nespēju veikt bērnu.
Iedzimta tromboze, atkarībā no tās attīstības galvenajiem iemesliem, ir šāda:
Pritrombīna 3 vielas trūkums plazmā var izraisīt asins recekļu veidošanos.
- antitrombīna 3 trūkums;
- proteīnu C un S deficīts;
- Leidena faktora bojājums;
- protrombīna mutācija;
- hiperhomocysteinēmija.
Trombofilijas simptomi
Ģenētiski noteiktai trombofilijai raksturīgs lēns klīnisko izpausmju pieaugums, kas rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Pat pirms piedzimšanas auglis var iesaldēt, jo palielinās asins recekļu veidošanās placenta asinsvadu lūmenā. Šajā gadījumā pacients var ciest no vairākiem aborts. Vispārējā periodā bieži rodas dažādas komplikācijas išēmisku audu bojājumu veidā.
Ja bērnam izdevās izdzīvot, tad augšanas procesā veidojas vēnu tromboze, kas izpaužas kā apakšējo ekstremitāšu ādas pietūkums un cianoze. Tajā pašā laikā bērni sāk staigāt vēlu un sūdzas par pastāvīgām sāpēm kājās. Tromboze mezenteriālās asinsvados izraisa gremošanas procesa traucējumus palielinātas peristaltikas dēļ. Pacients sūdzas par akūtu un smagu sāpes vēderā, caureju, sliktu dūšu un vemšanu. Ja slimības novēlota ārstēšana var izraisīt zarnu nekrozi un peritonītu.
Diagnostika
Trombofiliju var atklāt, ja pacientam ir raksturīgi simptomi. Bieži vien ir iespējams atklāt patoloģiju pēc nejaušības, kad tiek ņemts pilnīgs asins skaitlis, kur tiek konstatēts trombocītu skaita pieaugums vai paātrināta ESR. Pēc tam tiek veikta paplašināta bioķīmiskā analīze. Nepieciešama arī pacienta genoma pamatizpēte un viņa ciltsraksta izpēte. Šis pētījums parāda citu ģimenes locekļu patoloģiju. Tā ir ģenētikas zinātne.
Turklāt trombofilijas diagnoze ietver iekšējo orgānu ultraskaņu ar angiogrāfiju un asinsvadu Dopleru. Lai to izdarītu, kontrastviela tiek ievadīta pacientam intravenozi. Tiek izmantoti arī kontrastu un venogrāfijas rentgenstari, dažkārt tiek izmantoti radioizotopu pētījumi. Trombofiliju var diagnosticēt, analizējot polimorfismu ģenētiskā faktora klātbūtni.
Ģenētiskā trombofilijas ārstēšana
Trombofilijas terapija ir slimības cēloņu novēršana. Ja tas neizdodas vai patoloģija ir iedzimta, narkotiku, antikoagulantu un dezagregantu izmantošana. Smagos gadījumos tiek veiktas plazmas pārliešanas vai tiek izmantoti plazmas aizstājēji. Pacientiem ieteicams stingri ievērot diētu un izmantot tikai veselīgu pārtiku - dārzeņus, augļus un svaigus zaļumus. No uztura ir jāizslēdz taukaini, ceptie ēdieni un tas, kas satur daudz holesterīna.
Terapeitiskās vingrošanas nodarbības ir noderīgas gan ārstēšanai, gan profilaksei.
Pacientiem tiek ieteikts biežas pastaigas svaigā gaisā, noderīga būs augu izcelsmes zāles un pašmasāža, kas var uzlabot asinsriti. Ieteicams nodarboties ar terapeitiskiem vingrinājumiem vai peldēties. Šie sporta veidi palielina asins plūsmu un samazina asins recekļu veidošanos. Var izmantot kopā ar tradicionālajām tradicionālās medicīnas metodēm.
Kas ir bīstams?
Trombofilija bērniem un pieaugušajiem bez ārstēšanas izraisa šādu bīstamu apstākļu attīstību:
- zarnu nekroze un tam sekojošais peritonīts;
- sirds muskuļu infarkts;
- apakšējo ekstremitāšu gangrenozs bojājums;
- grūtniecēm izraisa augļa nāvi, ja tiek ietekmēti placenta trauki;
- insults ar turpmāko smadzeņu audu išēmiju.
Asimptomātiska trombofīlija sievietēm bieži izraisa neauglību.
Vai ir iespējams brīdināt?
Ja persona ir saņēmusi ģenētisko pasu par trombofiliju un tai ir diagnosticēta iedzimta anomālija, tad ir gandrīz neiespējami novērst šo slimību. Jūs varat samazināt tikai galveno simptomu izpausmes pakāpi. Lai to izdarītu, ieteicams būt svaigam gaisam, ēst veselīgi un bagātīgi ar vitamīniem.
Ģenētiskā trombofīlija: diagnoze, ārstēšana un bīstamība grūtniecības laikā
Ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks ķermeņa stāvoklis, kurā ilgu laiku (mēnesi, gadu vai visu mūžu) pastāv tendence veidot asins recekļus (asins recekļus) vai izplatīt asins recekli daudz plašāk nekā bojājumu robežas.
"Trombofilijas" jēdziens parasti nozīmē ģenētiski noteiktu stāvokli, bet iegūto paaugstinātas tendences veidošanās asins recekļu veidošanās apstākļos bieži maldina cilvēkus.
Šādas valstis neattiecas uz šo jēdzienu. Ir neiespējami pierādīt vienlīdzīgu zīmi starp trombofiliju un trombozi, jo ģenētiskā nosliece uz trombofiliju ne vienmēr ir realizēta trombozes veidā.
Trombofilijas izpausmes, kas saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tādēļ, ka mainās asinsrites sistēmas asinsreces un antikoagulantu faktora attiecība.
Parastā asins recēšanas procesā, kas nepieciešams, lai apturētu asiņošanu, veidojas asins recekļu formas, kas aizver trauku traumas vietā. Daži aktīvās vielas, tā sauktie koagulācijas faktori, ir atbildīgi par trombu veidošanās procesa īstenošanu.
Ir antikoagulanti, lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu.
Tas nozīmē, ka ir vai nu antikoagulantu faktoru skaita samazināšanās, vai arī koagulācijas faktoru skaita pieaugums. Tas ir iemesls asins recekļu veidošanās procesam, kas pārkāpj asins piegādi audiem un orgāniem.
Trombofilijas ģenētiskie faktori
Ģenētiskā trombofilija ir saistīta ar cilvēka iedzimtu noslieci.
Tāpēc nav īpašu iemeslu, kas izraisītu šo nosacījumu. Ir tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī stāvokļa attīstību.
Tiek uzskatīts, ka trombofīlija parādās biežāk:
- vīriešiem;
- cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem;
- cilvēkiem, kuru radiniekiem ir trombofīlija;
- grūtniecēm sievietēm, kas lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus;
- cilvēkiem ar vēža patoloģiju, ar autoimūnām un vielmaiņas slimībām;
- cilvēkiem, kuri nesen bijuši pakļauti smagām infekcijām, ievainojumiem un operācijām.
Slimību klasifikācija
Ir divi galvenie trombofilijas veidi:
- Iedzimta (iedzimta, primāra) trombofīlija.
- Iegūtā trombofīlija.
Pirmais trombofilijas veids ir saistīts ar novirzēm gēnos, kas satur informāciju par olbaltumvielām, kas iesaistītas asins recēšanā.
Starp tiem visbiežāk ir:
- proteīnu C un S deficīts;
- antitrombīna III deficīts;
- V koagulācijas faktora anomālija (Leidena mutācija);
- protrombīna G 202110A anomālija.
Visi šie iedzimtie traucējumi izraisa asins recēšanu.
Jums tas jāzina, pirms jūs veicat apakšējo ekstremitāšu vēnu ultraskaņu - indikācijas un kontrindikācijas, plusi un mīnusi, rezultātu dekodēšana.
Jūs varat uzzināt, kādus medicīniskos pamatojumus hemoroja skleroterapijai ir iespējams pēc mūsu pētījuma par šo tēmu.
Otrais trombofilijas veids rodas citu slimību vai medikamentu dēļ. Tie ietver:
- Antifosfolipīdu sindroms. To raksturo antivielu pārpalikums, kas iznīcina fosfolipīdus. Fosfolipīdi ir svarīgas nervu šūnu, asinsvadu sienu un trombocītu membrānu sastāvdaļas. Kad šīs šūnas tiek iznīcinātas, tiek atbrīvotas aktīvās vielas, kas traucē normālu mijiedarbību starp asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmām. Tā rezultātā palielinās recēšana un palielinās trombozes tendence.
- Melioproliferatīvās slimības. Šīs slimības raksturo kaulu smadzeņu pārmērīgo asins šūnu ražošana. Šajā sakarā asins viskozitāte palielinās un asins plūsma tiek traucēta. Tas veicina arī trombozes palielināšanos.
- Iegūtais antitrombīna III deficīts. To raksturo šī faktora sintēzes pārkāpums vai tā pārmērīga iznīcināšana.
- Slimības, kas saistītas ar asinsvadu bojājumiem. Piemēram, ir zināms, ka cukura diabēta gadījumā hormona insulīna līmenis, kas izmanto glikozi, samazinās, kā rezultātā palielinās glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs. Un glikozei ir toksiska iedarbība uz asinsvadu sienām. Savukārt asinsvadu sienas šūnu bojājumi izraisa koagulācijas faktoru atbrīvošanos, traucētu asins plūsmu un pārmērīgu trombu veidošanos.
Klīniskās izpausmes
Bieži vien cilvēki ar trombofiliju neiesniedz nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas viņu veselības stāvoklī.
Tas ir saistīts ar to, ka šai patoloģijai ir raksturīgs ilgstošs klīnisko izpausmju gaita un vienmērīga augšana.
Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomi izpaužas vairākus gadus pēc tam, kad tika konstatēti trombofilijas ģenētiskie marķieri.
Tikai ar asins recekļa veidošanos pacientiem parādās klīniskie simptomi. Simptomu smagumu nosaka trombu lokalizācija un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpe:
- Ja artēriju gultas traukos parādās asins recekļi, var rasties artēriju tromboze. Ņemot to vērā, ir iespējams attīstīt išēmisku insultu un akūtu koronāro trūkumu uzbrukumus jauniešiem. Gadījumā, ja veidojas asins receklis placentas traukos, ir iespējami aborts un augļa nāve dzemdē.
- Ja apakšējo ekstremitāšu venozā tromboze sastopas ar plašu klīnisko izpausmju klāstu. Kājām ir smaguma sajūta, sāpes apakšējā kājā, izteikts apakšējo ekstremitāšu pietūkums un trofiskas ādas izmaiņas.
- Ar trombu lokalizāciju mezenteriskajos asinsvados rodas akūta dagger sāpes, slikta dūša, vemšana un izkārnījumi.
- Aknu vēnu trombozi raksturo intensīva sāpes epigastrijas reģionā, nekontrolējama vemšana, apakšējo ekstremitāšu pietūkums un vēdera palielināšanās.
Diagnostikas veikšana
Galvenā diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai.
Trombofilijas asins analīzes notiek divos posmos:
- pirmajā posmā patoloģija tiek atklāta specifiskā asins koagulācijas sistēmas saitē, izmantojot nespecifiskas asins analīzes;
- otrajā posmā patoloģija ir diferencēta un noteikta, izmantojot specifiskas analīzes.
Vispārējā asins analīzē trombofilijā konstatēts eritrocītu un trombocītu skaita pieaugums, palielinās eritrocītu tilpuma attiecība pret kopējo asins tilpumu.
Nosakiet D-dimēra līmeni asinīs. Šī viela ir asins recekļu iznīcināšanas produkts. Kad trombofilija palielina tā daudzumu.
Analīze, kas nosaka aktivēto daļējo tromboplastīna laiku (APTT), imitē dabisko asins koagulāciju un ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitātes pakāpi.
Trombofiliju raksturo APTTV samazināšanās. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, kas aktivizē asins antikoagulantu sistēmu. Kad trombofilija nosaka arī trombu veidošanās laiku asins plazmas trombīna laikā. Tas samazinās.
Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asins koagulācijas sistēmas elementiem.
Trombofilijas gadījumā palielinās tā līmenis. Asins recēšanas ātruma noteikšana tiek veikta, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks palielināts.
Īpaši pētījumi, kas atšķir trombofiliju ar citām slimībām, ietver:
- Lupus antikoagulanta līmeņa noteikšana - specifisks proteīns, kas iznīcina asinsvadu šūnu membrānu elementus. Tās līmeni var palielināt autoimūnās slimībās.
- Antifosfolipīdu antivielu noteikšana, kas iznīcina šūnu membrānas. To līmeņa paaugstināšanās var būt antifosfolipīdu sindroma indikators.
- Homocisteīna līmeņa noteikšana. Tās līmeņa paaugstināšanās var liecināt par B vitamīnu, smēķēšanas un mazkustīga dzīvesveida trūkumu.
- Ģenētiskie pētījumi. Ļauj identificēt asins recēšanas faktoru un protrombīna gēnu anomālijas.
Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.
Ģenētiskā trombofīlija un grūtniecība
Daudzas sievietes, kurām ir tendence palielināt asins recekļus, var radīt veselīgu bērnu bez problēmām.
Tomēr pastāv risks, ka grūtniecības laikā var rasties dažādas komplikācijas.
Tas ir saistīts ar to, ka grūtniecības laikā mātes organismā notiek nopietnas kompensācijas izmaiņas, no kurām viena ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kas samazina asins zudumu dzemdību laikā.
Ārstēšanas procedūras
Trombofilijas slimnieku ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.
Tādējādi hematologa pētījumi un korekcijas izmaiņas asins sastāvā, flebologs nodrošina ārstēšanu flebotrombozei un tromboflebītam, un, ja konservatīva terapija neizdodas, asinsvadu ķirurgi to risina.
Pacientiem ar trombofiliju ārstēšana noteikti ir visaptveroša un individuāla. Visiem pacientiem tiek veikta tradicionāla trombozes ārstēšanas shēma, lietojot terapeitiskas un profilaktiskas devas.
Trombofilijai nav specifiskas ārstēšanas, un to ārstē tāpat kā trombozi.
Preventīvie pasākumi
Trombofilijas specifiskā profilakse nepastāv. Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes attīstības novēršana pacientiem ar trombofiliju.
Šādas trombofilijas izpausmju novēršana kā dziļo vēnu tromboze, plaušu trombembolija ir galvenais šīs slimības profilakses punkts.
Ģenētiski noteikta trombofīlija
Labdien, doktors! 2013. gada 8. aprīlī 3-4 nedēļas ilgi bija sasaldēta grūtniecība, ārsts ieteica doties uz hematologu, lai izbeigtu trombofīliju un APS, 7.11.2013. Viņam tika veikti testi: koagulogramma, protrombīna laiks 1, 01 INR (sk. vērtība 0, 90-1, 20), aktivējošā daļiņu TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombīna laiks 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogēns 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimērs 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Pregavīda preparāts ir ieteicams paredzētās ieņemšanas mēnesī, tūlīt pēc ikmēneša ves du F 1 kapsulas 3 reizes dienā, kad iestājas Fraxip grūtniecība Arin 0, 3 ml 1 reizi dienā līdz 14 grūtniecības nedēļām vismaz 1 tablete angiovīta, diēta, kas bagāta ar folātiem, folijskābe 400 µg 3 mēnešus pirms paredzētā patēriņa. Es dzēra 8 mēnešus, foliju, grūtniecība nenotika, noguris no medikamentiem, atmest svaru, folijas zāģis, devās kopā ar savu vīru atvaļinājumā, un es iestāju grūtniecību, uzzinot par to 3 grūtniecības nedēļu laikā, es dodos uz ginekologu un iecēlu duphaston ar 1 cilni. 3 reizes dienā, fembion natalker 1, folijas vietā. Es eju uz hematologu, lai iznomātu koagulogrammu, fibrinogēnu 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×
Tikai grupas dalībnieki var komentēt.
Trombofīlija: sastopamība, ģenētiskais komponents, veidi, ārstēšana, riski
Trombofiliju raksturo pastiprināta tromboze, ja tā vispār nav nepieciešama. Tas var radīt diezgan nopietnus apstākļus, kas varētu novest pie pacienta nāves. Piemēram, trombofilija var izraisīt miokarda infarktu, plaušu infarktu, plaušu emboliju (plaušu emboliju).
Ir zināms, ka koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu normālas darbības laikā mūsu asinis paliek šķidrā stāvoklī, plūst caur tvertnēm, bagātina visu orgānu audus ar nepieciešamajām vielām un no turienes aizvada vielmaiņas produktus. Ja viss organismā ir labi, abas sistēmas darbojas harmoniski, to faktori ir pareizajā līmenī, tad asins kopējais stāvoklis paliek optimālā režīmā, un intravaskulārā koagulācija nenotiek, kā arī nekontrolēta asiņošana.
Vaskulārās sienas bojājumi traumās, operācijās, kā arī apstākļos, kas rodas bez endotēlija integritātes, bet ar paaugstinātu asins recēšanu citu iemeslu dēļ ietver asins recēšanas sistēmu, kas nodrošina asins recekļu veidošanos. Tomēr, veicot darbu asiņošanas gadījumā, koagulācijas sistēmai ir jāpārvieto darbs uz antikoagulantu sistēmu, kas novērsīs nevajadzīgus recekļus un normalizēs asinsvadu sienu. Un normālā stāvoklī asinis nevajadzētu vispār koagulēties, bet kāda iemesla dēļ tas ne vienmēr notiek. Kāpēc Tieši šeit ir pienācis laiks atcerēties par trombofiliju - recidivējošas trombozes vaininieks, kas ir bīstams cilvēka dzīvībai.
Trombofiliju var ieprogrammēt
Ir zināms, ka daudzas šīs slimības formas ir iedzimtas, tāpēc tās sākotnēji noteica pēc ģenētiskā koda pat pirms personas dzimšanas, kur tas ir jānošķir:
- Ģenētiskā nosliece, kad slimība nevar izpausties, ja nav faktoru, kas izraisītu tās attīstības mehānismu;
- Slimība, kas pirmo reizi rodas gēnu mutāciju rezultātā agrīnā embrionālās attīstības stadijā, vēlāk kļūst iedzimta un var tikt nodota pēcnācējiem;
- Iedzimta slimība, ko izraisījusi genomiskā un strukturālā hromosomu mutācija iepriekšējās paaudzēs un pēcnācējiem. Tomēr tam ir nozīme, kādā stāvoklī slimības gēns ir: dominējošais vai recesīvais (gēnu polimorfisms). Dominējošā veidā patoloģija jebkurā gadījumā izrādīsies homo vai heterozigotiska. Gēna recesīvais stāvoklis spēj izpausties tikai tad, ja ir divas vājas alēles, kas veido homozigotu.
Attiecībā uz heterozigotiskiem organismiem ar patoloģisku gēnu recesīvā stāvoklī vairumā gadījumu tie ne tikai neietekmē šo slimību, bet dažreiz izrādās stabilāki un dzīvotspējīgāki, salīdzinot ar normāliem indivīdiem. Tomēr gēnu polimorfisms (alternatīvie gēnu varianti, patoloģiski un normāli) dažādās slimībās izpaužas dažādos veidos un prasa pētījumus katrā konkrētajā gadījumā. Attiecībā uz trombofiliju zinātnieki ir veikuši un turpina veikt pētījumus, kas ļauj aprēķināt trombozes riska pakāpi konkrēta gēna polimorfismā.
Lai lasītājs labāk saprastu iedzimta trombofilijas veidošanās mehānismu, daži ģenētiskie aspekti ir jāapsver sīkāk, piemēram, „gēnu mutācijas” jēdziens.
Gēnu mutācija
Faktiski gēni nebija tik stabili, kā vienreiz un visiem laikiem. Gēni mainās dažādi (vidēji no 10 -2 līdz 10 -5), kas noved pie jaunu zīmju rašanās, starp citu, ne vienmēr noder. Tā ir mutācija, un trombofilijas gadījumā to uzskata par kaitīgu.
Daži faktori, kuru koncentrācija nesen ir ievērojami palielinājusies, var izraisīt gēnu mutāciju un līdz ar to arī iedzimtu slimību biežumu. Alēļu parādīšanās, kas nelabvēlīgi ietekmē ķermeņa veselību, veicina paša cilvēka darbību:
- Cilvēku izraisītas katastrofas:
- Vides piesārņojums (pesticīdi, dažādi degvielas veidi, sadzīves ķīmija);
- Zāļu, pārtikas piedevu, ģenētiski modificētas pārtikas izmantošana;
- Radiācijas starojums.
Mutagēze ir nejaušs process, jo nav iespējams iepriekš paredzēt, kurš gēns mainīsies nelabvēlīgos (vai labvēlīgos?) Apstākļos. Un kādā virzienā - arī nav zināms. Mutācijas process notiek pats par sevi, mainot iedzimtās īpašības un, piemēram, trombofiliju, var apgalvot, ka tas ne vienmēr ir labāks.
Gēnu polimorfisms un tā nozīme dzemdniecības praksē
Tāds stāvoklis kā grūtniecība ievērojami izsauc trombogēnās izmaiņas, it īpaši, ja ir nosliece vai iedzimta slimība, tāpēc sievietei būtu labi uzzināt savu ciltsrakstu, plānojot papildināšanu ģimenē. Šobrīd ir konstatēti trombofilijas gēni, kas veicina trombozes veidošanos grūtniecības, dzemdību un pēcdzemdību periodā, kur vissvarīgākie ir šādi:
- Protrombīna faktora FII gēnu (G20210A) polimorfisms izraisa neauglību, vājāku intrauterīnu attīstību un pat augļa nāvi, gestozi, trombemboliju un trombozi, miokarda infarktu (MI) un koronāro sirds slimību (CHD);
- Leidena FV (G1691A) faktora gēnu polimorfisms grūtniecības laikā ir ļoti svarīgs, jo tas var izraisīt spontāno abortu un nelabvēlīgi ietekmēt augli, turklāt var izraisīt MI; išēmisks insults, trombembolija;
- PAI-1 gēna mutācija (SERPINE1) samazina visas antikoagulantu sistēmas aktivitāti, tāpēc to uzskata par vienu no tā galvenajām sastāvdaļām;
- MTHFR C677T gēna mutācijas specifiskā loma trombu veidošanās procesā nav pilnībā noskaidrota, lai gan tā jau vairāk nekā 10 gadus ir risinājusi šo problēmu, bet fakts, ka tas ietekmē traukus, tos bojā un tādējādi veicina recekļa veidošanos, jau ir apstiprināts zinātnieku aprindās.
Šie un citi faktori (ITGA2, ITGB3 gēni, kuru mutācija nosaka pastiprinātu trombocītu agregāciju, FGB novirzes - fibrinogēns, ATIII deficīts - antitrombīns III, proteīnu C un S trūkums) tiek klasificēti kā iedzimta patoloģija un tiek uzskatīti par trombofilijas marķieriem.
Tromboze un trombembolija - ļoti briesmīga lieta grūtniecības laikā, tie dod augstu mātes mirstības un augļa nāves gadījumu skaitu, tāpēc iepriekš veiktie pasākumi būs lieks. Dzemdības ar trombofiliju parasti ir pāragras (35-37 nedēļas).
- Grūtniecības plānošana;
- Tromboze pagātnē;
- Trombozes, trombembolijas un nāves klātbūtne ģimenē;
- Aborts, neauglība.
Papildus dzemdībām, kur ir vislielākais patoloģijas attīstības risks, radot ārkārtējus apstākļus un pieprasot steidzamus pasākumus, kardiogēnisks izvairās no trombotiskām komplikācijām ķirurģijā (traumas, ķirurģija), onkoloģijā (ķīmijterapijā) un, protams, pašā kardioloģijā (išēmiskā sirds slimība, miokarda infarkts un galva). smadzeņu, artēriju hipertensija), turklāt papildu riska grupa var būt:
- Pacienti ar apakšējo ekstremitāšu varikozām vēnām;
- Diezgan plumpi cilvēki;
- Sievietes, kas lieto hormonālos perorālos kontracepcijas līdzekļus;
- Cilvēki, kas nodarbojas ar smagu fizisko darbu.
Cardiogenetics ļauj jums atrast hemostatiskās sistēmas gēnu ģenētiskās anomālijas, to polimorfismu un līdz ar to uzņēmību pret trombozi, veicot kompleksu analīzi molekulārā-ģenētiskā līmenī, kas parasti tiek veikta, izmantojot PCR diagnostiku (polimerāzes ķēdes reakcija).
Trombofilijas formas un grupas
Papildus iedzimtajai patoloģijai ir skaidrs, ka ir arī iegūta, kuras cēloņi ir tādi paši nelabvēlīgi vides faktori, dažu zāļu lietošana, aizraušanās ar uztura bagātinātājiem un ļoti lielas un skaistas dārza un dārzkopības dāvanas (un vienkārši ģenētiskā inženierija), ko ieved no atsevišķām valstīm. ārzemēs, kur tās nav aizliegtas.
Tomēr gan antikoagulanta sistēmas iedzimtajām, gan iedzimtajām patoloģijām ir viena būtība - izmaiņas asins īpašībās, kas pārkāpj hemostāzi un izraisa trombozi un trombemboliju. Šajā sakarā ir izdalītas hematogēnās trombofilijas grupā formas, kuru cēloņi ir dažādas izmaiņas koagulantu un inhibitoru proporcijā, kā arī citi faktori, kas ietekmē hemostāzes sistēmu.
Asins reoloģisko īpašību pārkāpumu raksturo asins plūsmas samazināšanās kapilāru gultā, sarkano asins šūnu skaita pieaugums par 5,5 x 10 12 / l un sarkano asins šūnu patoloģiskais stāvoklis. Šī slimību grupa ietver:
- Eritrēmija (policitēmija), eritrocitoze;
- Asins recekļi un citi hematokrīta līmeņa paaugstināšanās;
- Paraproteinēmija (multiplā mieloma utt.), Kam pievienota paaugstināta asins viskozitāte vai hiperfibrinogenēmija, kas rodas tā paša iemesla dēļ un ir ļoti bīstama grūtniecēm un auglim;
- Sirdslēkmes un trombozes krīzes, ko izraisa asinsrites traucējumi sarkano asins šūnu struktūras un izskatu izmaiņas dēļ.
Patoloģiskas izmaiņas, traucētas funkcionālās spējas un paaugstināts trombocītu līmenis asinīs apvieno dzīves laikā iegūto hipertrombocitozi un hiperagregāciju. Tie parādās fonā:
- Ļaundabīgi audzēji;
- Fon Willebrand faktora pārmērīga ražošana asinsvadu sienās;
- Samazināts prostaciklīna stimulējošo vielu daudzums, kas ir spēcīgs trombocītu agregācijas inhibitors;
- Pārmērīga piesātināšanās ar plazmas stimulējošiem komponentiem vai, gluži pretēji, to trūkums (trombotiska trombocitopēniskā purpura).
Dabisko antikoagulantu (olbaltumvielu C un S, antitrombīna III, fibrinolītiskās sistēmas komponentu) trūkums vai anomālija ir arī atsevišķs hematogēnās trombofilijas veids.
Turklāt atsevišķās grupās ir iezīmētas iedzimtas fibrinogēna anomālijas (disfibrinogenēmija) un imūnhumorālās izcelsmes trombofīlija, kas ietver antifosfolipīdu sindromu (APS), pateicoties lielai antivielu koncentrācijai fosfolipīdos (antikrikolipīns, lupus).
Iatrogēna trombofīlija, kas ir tieši saistīta ar ārstēšanu (nekontrolēta vai nekompensēta), atdalās.
Kad AT III vai proteīns C un S nav pietiekami
Nepietiekams antitrombīna III daudzums, kura īpatsvars parasti veido aptuveni 80% no visas antikoagulanta (antitrombīna) aktivitātes, tiek pārmantots no autosomas vai tiek iegūts sekundāri, pateicoties tā produktu inhibīcijai vai pārmērīgam patēriņam koagulācijas (vai pārmērīgas aktivācijas) laikā. To var novērot šādos gadījumos:
- DIC;
- Grūtniecība, īpaši ar toksikozi, un otrās asins grupas nesējiem saskaņā ar AB0 - A (II) sistēmu;
- Pēc ķirurģiskas iejaukšanās, kurā vienā vai otrā veidā ir bojāts asinsvadu sienas integritāte;
- Daži audzēju veidi;
- Ilgstoša antikoagulanta terapija;
- Beheka slimība;
- Kombinēto perorālo kontracepcijas līdzekļu (COC) saņemšana.
AT III deficīta galvenie simptomi, protams, ir tromboze, kas izpaužas dažādos veidos. Ārkārtīgi smags trūkums neuzlabo pusaudžu vecumu. To raksturo:
- Pastāvīga asins recekļu atkārtošanās perifēro un iekšējo vēnu dobumā sirds un smadzeņu traukos;
- Trombembolija (plaušu artērija).
Mazāk smags, bet vēl nelabvēlīgs veids, kas radies vēlāk, līdz 15-25 gadu vecumam, kas tomēr notiek arī ar sirdslēkmi jebkuros orgānos, un plaušās un miokardā, pirmkārt, izskatās nedaudz labāks;
Robežu formai spontānā tromboze nav raksturīga, bet noteiktos apstākļos (ķermeņa nemainīgums, neilgi pirms un pēc dzemdībām, pēcoperācijas perioda, traumas) ir augsts plaušu embolijas risks.
Potenciālajai formai praktiski nav spontānas trombozes, un tās izpausme vienmēr ir saistīta ar slimību ietekmējošiem apstākļiem. Piemēram, tāda pati grūtniecība ar šo tipu izraisīs slimības debiju.
Galvenais trombofilijas veids ir aizvietošana. Šādā veidā vislabāk ir AT III koncentrāta un svaigas saldētas plazmas pārliešanas, jo heparīnam ir ļoti vāja iedarbība. Turklāt tiek noteikti hormoni, trombolītiskie līdzekļi, zāles, kas samazina IPT (protrombīna indekss).
C un S proteīnu trūkums, kas tiek ražots aknās, piedaloties K vitamīnam, ir ļoti līdzīgs tā raksturlielumiem ar AT III deficītu. Tas var būt iedzimts vai sekundārs (aknu slimība, obstruktīva dzelte, K vitamīna deficīts, ilgstoša antikoagulantu lietošana lielās devās). Šai patoloģijai ir raksturīgi politrombotiska sindroma simptomi (tromboze rodas gan vēnu, gan artēriju traukos).
Proteīna deficīta klīniskās izpausmes ir izteiktas:
- Ādas nekroze;
- Gangrēna, lokalizēta jebkurā vietā, dažreiz nesaistīta viena ar otru (no lūpām un ausīm līdz sēklinieku un piena dziedzeriem);
- Jaundzimušo ļaundabīgais purpura, kura sākums bija DIC iedzimtu proteīnu deficītā C.
Redzamas trombofilijas izpausmes
Patoloģijas diagnoze nosaka atbilstošo proteīnu (C un S) koncentrāciju plazmā.
Terapeitiskā taktika: patoloģijas cēloņu likvidēšana, svaigas saldētas plazmas pārliešana, heparīna ievadīšana un šo proteīnu koncentrāti.
Perorāli protrombīna, leidena faktora (FV) un fibrinogēna apstākļi, fibrinolīzes pārkāpums
Bieži tiek konstatēta patoloģija, kas veidojas pēc Leidena faktora iedzimtas anomālijas (aktivētā FV rezistence pret proteīnu C), un to izsaka tendence trombozei (atkārtota).
Fibrinogēna anomālijas, kas rodas molekulārā līmenī, pieder arī iedzimtajai patoloģijai un arī izpaužas kā pastiprināta tromboze, bet tās ir ļoti raksturīgas divu kombināciju kombinācijai, šķiet, pretēji fenomeni: trombofilija un hipokoagulācija, pagarinot koagulāciju un / vai palēninot fibrinolīzi.
Fibrinolīzes traucējumus var izteikt arī divos veidos: iedzimta (plazminogēna aktivatora vai paša paša darbības traucējumu, molekulāro anomāliju) un iegūto vai sekundāro deficītu, kas raksturīgs izplatītai intravaskulārai koagulācijai, masveida trombozei, ārstēšanai ar fibrinolīzes stimulējošām zālēm. Šāda veida trombofilijas provokatori var būt:
- Endotēlija bojājumi traumu un ķirurģisku iejaukšanās rezultātā;
- Grūtniecība sievietēm ar noslieci vai citiem iemesliem, dzemdībām.
Plazmas aizstājēju ārstēšana kopā ar heparīna un plazminogēna infūzijām, fibrinolīzes aktivācija. Trombozes profilaksei - anabolisko hormonu iecelšana.
APS ir sindroms, kas ir pelnījis īpašu uzmanību
Salīdzinoši nesen, antifosfolipīdu sindroms (APS) praktiski neko nezināja. Tas tiek atzīts ar grūtībām, bieži vien kopā ar vīrusu un imūnsistēmu, lai gan primārais var rasties no nulles bez jebkādiem priekšnoteikumiem.
Lupus antikoagulantu parādīšanās asinīs izraisa šūnu membrānu (asinsvadu sienas, trombocītu) fosfolipīdu membrānu bojājumus un koagulācijas faktoru traucējumus. Turklāt "lupus" antikoagulanti pieder pie spējām:
- Ietekmē asinsvadu un tromboresistences anti-agregācijas īpašības, samazinot tās;
- Inhibēt trombīna inaktivāciju ar trombomodulīnu;
- Samazināt ražošanu fibrinolīzes un prostaciklīna aktivatoru asinsvadu sienā;
- Stiprināt trombocītu spontāno agregāciju.
Šādu izmaiņu dēļ rodas hemostāzes reakcija, kas izpaužas kā vienlaicīga pilnīgi atšķirīgu simptomu klātbūtne: asiņošana un trombembolija, kas noved pie DIC, asinsrites traucējumiem smadzenēs vai citos orgānos (nierēs).
Pašlaik ginekologi īpašu nozīmi piešķir antifosfora sindromam, jo, kā izrādījās, tas ir iemesls daudzām sievietēm, kuras cenšas iegūt bērnu vairākus gadus. Tomēr mēģinājumi bieži vien beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzemdībām, kas radušās placentas kuģu trombozes dēļ. Turklāt APS bieži izpaužas kā pozitīva reakcija pret sifilisu, liekot personai būt diezgan satrauktai.
Antifosfolipīdu sindroma galvenos simptomus var raksturot šādi:
- Atkārtota tromboze, kas notiek orgānu (plaušu, nieru, aknu, smadzeņu) un galveno kuģu traukos;
- Mikrocirkulācijas ar asiņošanu pārkāpums;
- Trombocītu spontāno agregācijas spēju stiprināšana, kas var izpausties kā trombocitopēnija vai bez tās;
- Asins plūsmas traucējumi smadzeņu mikrovaskulārā, kas izraisa smadzeņu un neiropsihiskos traucējumus (biežas galvassāpes, daļējas ekstremitāšu kustības zudums, fokusa cerebrālā išēmija, neirastēnija);
- Izmaiņas asinīs (paaugstināts ESR un imunoloģiskie parametri).
Tagad daudzām sievietēm tiek noteikts apsekojums, lai atklātu APS, un tiem, kuriem ir apgrūtināta dzemdību vēsture, tas ir vēl vairāk norādīts. APS diagnostika balstās uz specifisko antivielu titra un koagulogrammas parametru noteikšanu.
Terapeitiskie pasākumi ir atkarīgi no antifosfolipīdu sindroma (primārā vai sekundārā) veida un ietver: plazmas aizvietošanu, pret trombocītu izraisošu līdzekļu (aspirīna, čipu), antikoagulantu (heparīna), hormonu (prednizolona) uc nozīmēšanu.
Grūtnieces ar APS ārstē ginekologi, kas ievēro izstrādātas shēmas katram grūtniecības mēnesim. Turklāt ir noteikts īpašs uzturs, kas ļauj ietekmēt asins recēšanu un samazināt to.
Nākamajām māmiņām būtu jāierobežo tādu citu noderīgu produktu izmantošana kā baltie kāposti, banāni, mežrozīšu ogas, dzērvenes un asmarīni, valrieksti, spināti, dilles un pētersīļi. Labāk ir aizmirst par tauku un tauku gaļu. Un jāatceras, ka jūras veltes, bietes, granātāboli, citroni, tomāti, ķirši, avenes samazina asins recēšanu. Noderīgi būs tautas receptes. Ir teikts, ka medus ar saulespuķu eļļu (1 tējkarote sviesta + 1 ēdamkarote medus katru dienu) novērš arī pastiprinātu trombozi.
Metabolisms un trombembolija
Daudzās slimībās ārsts izraksta koagulogrammu, lai gan dažiem pacientiem šādas darbības ir pilnīgi nesaprotamas. Tikmēr lielāko daļu hronisko patoloģisko procesu izraisa iedzimti vai iegūti vielmaiņas traucējumi, kas galu galā var izraisīt diezgan nopietnas komplikācijas. Kāpēc tik liela uzmanība tiek pievērsta paaugstinātajam lipīdu metabolismam - holesterīna un lipīdu spektram (hiperholesterinēmija)? Kāpēc diabēts ir īpašā stāvoklī starp citām slimībām? Un visi tāpēc, ka tie norāda uz augstu kardiovaskulārās patoloģijas risku, kura rezultāts ir tromboze, trombembolija, sirdslēkmes, artēriju obliterāni.
Papildus šiem rādītājiem sēra saturošu aminoskābju, tostarp homocisteīna un metionīna, vielmaiņas traucējumi tiek uzskatīti par ļoti bīstamiem. Šo olbaltumvielu veidotāju metaboliskos traucējumus sauc par hiperhomocysteinēmiju (HHC), kas var būt primāra (ģenētiski noteikta) vai sekundāra (iegūta, simptomātiska). Iedzimta HHC izpaužas bērnībā vai pusaudža vecumā, bet iegūta ir raksturīga gados vecākiem cilvēkiem.
Zinātniski pierādīts, ka hiperhomocysteinēmijas klātbūtne vienmēr norāda uz būtisku arteriju un asinsvadu trombozes slimību izzušanas un progresēšanas gaitu.
Galvenā metode vielmaiņas trombofilijas diagnosticēšanai ir noteikt homocisteīna vērtības pacienta asinīs un urīnā. Šī rādītāja līmenis ievērojami palielinās, ja pārbaudāt ar metionīna daudzumu, kas ir bagāts ar piena produktiem. Turklāt diagnostikas pasākumi ietver visaptverošu pacienta pārbaudi (EKG, ultraskaņa, asins ķīmija un citi pētījumi atkarībā no slimības klīniskā attēla).
Metabolisma trombofilijas ārstēšanai jāsākas ar diētu, kas ierobežo tādu pārtikas produktu patēriņu, kas satur sēra saturu saturošas aminoskābes lielos daudzumos, un, pirmkārt, tas ir piens un viss, ko var izgatavot no tā, tad gaļa, zivis, pākšaugi, sojas. Ar šo visu pacientam ir jākontrolē B grupas vitamīnu, kombinēto zāļu (Magne-B) ilgstoša lietošana.6) un folskābi.
Vai ārstēšana izraisa trombozi?
Daudzu medikamentu blakusparādība izpaužas kā asins trombu veidošanās pastiprināšanās tendence. Kontraceptīviem-estrogēniem, atsevišķām citostatiku grupām piemīt līdzīgas īpašības. Paradoksāli, šo sarakstu var papildināt ar heparīnu, kas dažiem pacientiem stimulē trombocītu (heparīna trombofilijas ar rikošeta trombozi) un trombolītisku līdzekļu (lielās devās) spontāno saķeri, kas noārda plazmīna sistēmu un pastiprina trombu veidošanos ar agregāciju.
Trombocitopēniju, kas rodas 2-3 dienas pēc ārstēšanas ar heparīnu, sauc par agru. Vēlāk parādās aptuveni 1-1,5 nedēļas, atšķiras spilgtākos simptomātiskos apstākļos (vienlaikus asiņošana un tromboze), atgādinot trombotisku trombocitopēnisku purpuru.
Lai izvairītos no šādas terapijas nevēlamām sekām, jāapzinās heparīna un trombolītisko līdzekļu, kas kombinēti ar antitrombocītu līdzekļiem (acetilsalicilskābe, tiklidoms utt.), Profilakse un lietošana. Ir svarīgi atcerēties, ka, kombinējot šīs zāles, jūs nevarat akli rīkoties, tāpēc agregogrammas un koagulogrammas kontrolei jābūt obligātai.
Trombofīlija
Trombofilija ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmas līdzsvarā, kas izpaužas kā pastiprināta trombozes tendence. Trombofiliju raksturo ilgstoša gaita un pēkšņas komplikāciju izpausmes - flebotromboze, trombembolija.
Asins koagulācijas sistēmas galvenā funkcija ir saglabāt asins šķidruma stāvokli un, ja nepieciešams, veidot "hemostatisku spraudni", kad trauks ir bojāts. Hemostāze ir tikai ķīmiska reakciju ķēde, kurā iesaistītas vielas, ko sauc par koagulācijas faktoriem.
Trombozes process ir dinamisks un ir atkarīgs no asinsvadu epitēlija stāvokļa, asins plūsmas dinamikas un asins hemostatiskajām sastāvdaļām. Ja starp šiem komponentiem ir nelīdzsvarotība, palielinās trombozes līmeņa paaugstināšanās vai samazināšanās risks.
Jāatceras, ka trombofiliju ne vienmēr pavada tromboze un trombembolija, bet pacientiem ar trombofiliju palielinās dažādu lokalizācijas trombozes risks.
Indivīdiem, kas slimo ar trombofiliju, ir palielināts olbaltumvielu saturs, kas palielina trombozi un samazina anti-recēšanas proteīnu līmeni, kas nodrošina tendenci uz trombotisku masu veidošanos trauku lūmenā.
Iemesls trombofilijai
Jebkurai personai var būt trombofilijas pazīmes, bet to izpausmes pakāpe var atšķirties atkarībā no šī patoloģijas riska faktoru kopuma. Nesen ir pakāpeniski palielinājies to pacientu skaits, kuriem ir ģenētiskas un iegūtas trombofilijas formas, kas skaidrojams ar ekoloģiskās situācijas pasliktināšanos, hronisku patoloģiju novēlotu diagnosticēšanu un ārstēšanu, kā arī pasaules iedzīvotāju novecošanu.
Visu trombofiliju iedala divās galvenajās grupās saskaņā ar etioloģisko principu: iedzimta un iegūta.
Iedzimtie trombofilijas riska faktori ir: antitrombīna III trūkums, protrombīna S un C deficīts, V faktora mutācijas un protrombīna gēni, disfibrinogenēmija, paaugstināts lipoproteīnu līmenis asinīs, sirpjveida šūnu anēmija un talasēmija. Iedzimtajām asinsvadu anomālijām, kas bieži vien ir saistītas ar paaugstinātu trombu veidošanās risku, ir jāpiešķir arī šī grupa.
Iegūtie faktori reti kļūst par galveno trombofilijas cēloni, bet, kombinējot, rodas trombembolisko komplikāciju veidošanās apstākļi. Šajā grupā ietilpst: ilgstoša vēnu kateterizācija, dehidratācija, kopā ar policitēmiju, autoimūnās slimības, sirds defekti, vēža slimības, kam nepieciešama masveida ķīmijterapija.
Liela nozīme trombofilijas attīstībā ir pacienta vecums. Tātad, pat jaundzimušo periodā bērniem, fibrinolītiskās aktivitātes sistēma ir nepilnīga dabisko antikoagulantu nepietiekama satura dēļ. Vecākiem bērniem, starp trombofilijas cēloņiem, vadošo pozīciju ieņem augstākās vena cava sistēmas kateterizācija. Pieaugušajā vecumā dažreiz pietiek ar vienu faktoru, lai uzsāktu asins recekļa veidošanos.
Trombofilijas vispārpieņemta etiopatētiska klasifikācija atšķir trīs galvenos slimības veidus:
- hematogēnā trombofilija, ko izraisa asinsreces, antikoagulācijas un fibrinolītisko īpašību izmaiņas;
- asinsvadu trombofilija, kas saistīta ar asinsvadu patoloģiju (ateroskleroze, endarterīts, vaskulīts);
- hemodinamiskā trombofilija asinsrites sistēmas pārkāpuma dēļ.
Trombofilijas simptomi
Ļoti bieži cilvēki, kas cieš no trombofilijas, neuzrāda nekādas sūdzības un nepamana veselības stāvokļa izmaiņas, jo šo patoloģiju raksturo kursa ilgums un vienmērīga klīnisko izpausmju attīstība. Dažreiz izstrādātā klīniskā attēla periods sākas pēc vairākiem gadiem pēc diagnosticētās trombofilijas atbilstoši laboratorijas parametriem.
Spilgti klīniskie simptomi parādās pacientiem tikai tad, ja ir asins recekļu veidošanās, un simptomu smagums ir atkarīgs no asins recekļa atrašanās vietas un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpes.
Arteriālās trombozes simptomi, ko izraisa asins recekļu parādīšanās artērijas gultas artērijas lūmenā, ir: išēmisks insults un akūtu koronāro nepietiekamības uzbrukumi jauniešiem, daudzkārtēji aborti un augļa nāve asins recekļa veidošanās laikā placentas asinsvadu lūmenā.
Apakšējo ekstremitāšu venozo trombozi raksturo plašs klīnisko izpausmju klāsts: smaguma sajūta apakšējās ekstremitātēs, sāpju parādīšanās apakšējo kāju apvidū asinsvadu saišu projekcijā, izteikts apakšējo ekstremitāšu pietūkums un ādas trofiskas izmaiņas. Ja trombs ir lokalizēts mezenteriskajos traukos, tad ir pazīmes, kas liecina par zarnu trakta zarnu trombozi: akūta sāpju sāpes bez skaidras lokalizācijas, slikta dūša, vemšana un izkārnījumu vājināšanās.
Aknu vēnu tromboze izpaužas kā intensīva sāpes epigastriskajā reģionā, nevēlamā vemšana, apakšējo ekstremitāšu tūska un priekšējā vēdera siena, ascīts un hidrotorakss (Budd-Chiari sindroms).
Tādējādi galvenās trombofilijas sekas ir: išēmiski sirdslēkmi un insultu tromboze, dažādu lokalizācijas tromboze un plaušu trombembolija.
Iedzimta trombofilija
Iedzimta vai ģenētiska trombofilija ir tendence palielināties asins recekļu veidošanās, kas tiek pārmantots no vecākiem bērniem. Bērnībā rodas iedzimtas trombofilijas pazīmes.
Iedzimta trombofilija ir raksturīga ar vienu vai citu bojātu gēnu, kas izraisa traucējumus hemostatiskajā sistēmā, klātbūtni pacientam. Bērns var mantot defektīvus trombofilijas gēnus no viena no vecākiem. Ja abiem vecākiem ir trombofilijas gēns, tad bērnam var rasties nopietni asinsreces traucējumi.
Ģenētiskās trombofilijas rašanās biežums ir vidēji 0,1-0,5% no visiem iedzīvotājiem un 1-8% pacientu ar trombemboliju.
Starp iedzimtajām trombofilijām jānorāda šādas formas:
- ģenētiski noteikts antitrombīna III trūkums, ko raksturo autosomāls dominējošais mantojuma veids. Ja abiem vecākiem piemīt dominējošais gēns, nedzīvs dzimšanas risks šādā ģimenē sasniedz 90%. Šīs patoloģijas biežums populācijā ir 0,3%;
- C un S proteīnu iedzimts trūkums, kas mantojams saskaņā ar dominējošo tipu. Jaundzimušo periodā parādās trombofilijas pazīmes fulminantu purpura formā (čūlu un nekrozes fokusu parādīšanās uz ādas) un homozigotiskiem indivīdiem 100% mirstība;
- Leidena faktora defekts būtiski palielina trombozes risku jebkurā vecumā un grūtniecības laikā tiek uzskatīts par vienu no visbiežāk sastopamajiem abortu cēloņiem;
- protrombīna gēna mutācija ir iemesls jauniešu trombofilijas attīstībai un placentas trombozes pazīmju parādīšanās grūtniecēm;
- iedzimta hiperhomocysteinēmija, kam seko nervu sistēmas intrauterīnie defekti nākotnes auglim.
Trombofilija grūtniecības laikā
Daudzas sievietes ar tendenci paaugstināt asins recēšanu var viegli pārvadāt veselīgu bērnu, taču šādām sievietēm ir risks saslimt ar varikozām vēnām, flebotrombozi un citām komplikācijām grūtniecības laikā.
Katras sievietes ķermeņa grūtniecības laikā ir milzīgas kompensācijas izmaiņas, tostarp izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kuru mērķis ir ierobežot asins zudumu piegādes laikā.
Tomēr pasaules statistika pierāda trombofilijas vadošo lomu plaušu embolijas attīstībā grūtniecēm (50% gadījumu), kamēr plaušu embolija ir galvenais mātes mirstības cēlonis.
Desmitā grūtniecības nedēļa un trešais trimestris, kad parādās komplikācijas, tiek uzskatīti par kritiskiem periodiem, lai parādītu trombofilijas pazīmes grūtniecēm.
Galvenās trombofilijas komplikācijas grūtniecības laikā ir:
- vairāki spontānie aborts grūtniecības beigās;
- nedzīvs bērns trešajā trimestrī;
- placenta pārtraukšana, ko papildina masveida, ilgstoša asiņošana, kas apdraud mātes un bērna dzīvi;
- augļa attīstības kavēšanās nepietiekamas uztura dēļ, jo placentas traukos atrodas asins recekļi, kas traucē normālu asins plūsmu;
Galvenie kritēriji grūtnieces papildu pārbaudei ģenētiskās trombofilijas gadījumā ir:
- trombofilijas epizožu radinieku klātbūtne vēsturē;
- atkārtota tromboze ne tikai grūtniecei, bet arī viņas tuvākajai ģimenei;
- agrīnie preeklampsiji, nedzīvi dzimušie bērni un atkārtoti aborts vēsturē.
Sievietēm, kas cieš no iedzimtas trombofilijas formas un plāno grūtniecību, jāievēro vairāki pasākumi, kuru mērķis ir novērst iespējamās komplikācijas. Šādi obligātie profilakses nosacījumi ir: dzīvesveida maiņa (atteikums pacelt smagus priekšmetus un darbs, kas saistīts ar ilgstošu stāvokli), ēšanas paradumu normalizācija (taukainu un pikantu ēdienu izslēgšana), medicīnisko saspiešanas trikotāžas izstrādājumu izmantošana un regulāras fiziskās terapijas vingrinājumi.
Ar noteikto trombofilijas diagnozi grūtnieces ārstēšanā jāiesaista ne tikai ginekologs, bet arī hematologs ar hematologu. Papildus narkotiku terapijai Jums jāievēro īpaša diētiskā diēta. Kā pārtika priekšroka jādod jūras veltēm, žāvētiem augļiem un ingveram, jo tie veicina asins recēšanas samazināšanos.
Modernās pieejas grūtniecības ārstēšanai, ko apgrūtina trombofīlija, nozīmē priekšlaicīgu dzemdību 36-37 nedēļu laikā, lai izvairītos no trombemboliskām komplikācijām. Ievērojot visus ārstu ieteikumus un atbilstošu profilaktisko terapiju, trombofilijas prognoze grūtniecības laikā var būt labvēlīga.
Trombofilijas analīze
Galvenā metode trombofilijas diagnosticēšanai ir asins analīze. Asinis trombofilijai tiek pārbaudītas divos posmos. Pirmais posms ir skrīnings, un tā galvenais mērķis ir patoloģijas noteikšana konkrētā koagulācijas sistēmas saitē, izmantojot nespecifiskas asins analīzes. Otrais posms ļauj mums diferencēt un precizēt problēmu ar specifisku analīžu metodi.
Jau skrīninga testu laikā var noteikt šādas trombofilijas formas:
- paaugstināta asins viskozitāte, hipertrombocitoze un hematokrīta palielināšanās ļauj apšaubīt trombofilijas hemorheoloģiskās formas;
- von Willebrand faktora līmeņa un daudzdimensiju noteikšana, hiperthrombocitoze un paaugstināta trombocītu agregācijas spēja norāda, ka pacientam ir trombofilija trombocītu hemostāzes pārkāpuma dēļ;
- skrīninga testi, kas nosaka C un S proteīnu sistēmas izmaiņas, kā arī antitrombīna III noteikšana, lai diagnosticētu trombofiliju primāro dabisko antikoagulantu trūkuma dēļ;
- fibrīna lizēšanas laika skaitīšana, trombīna recēšanas laika noteikšana un izmaiņas C un S proteīnu sistēmā ir vērstas uz trombofilijas noteikšanu, kas saistīta ar traucētiem plazmas koagulācijas faktoriem;
- šādi skrīninga testi kā „aproces tests”, audu plazminogēna aktivatora deficīta noteikšana un tās inhibitoru pārvērtētie rādītāji, skaitot euglobulīna līzes laiku, ļauj spriest par trombofilijas klātbūtni fibrinolīzes sistēmas pārkāpuma dēļ;
- lupus antikoagulanta klātbūtne norāda uz autoimūnu trombofiliju.
Ja pacientam ir šādi indikatori, jāapsver iespējamā trombofilijas un tās seku attīstība trombozes veidā: eritrocitoze, policitēmija, samazināta ESR, paaugstināta hematokrīta, izolēta hiperthrombocitoze. Turklāt atsevišķas sarkano asins šūnu lieluma un formas izmaiņas var izraisīt trombu veidošanos.
Absolūtās indikācijas pacienta izpētei par trombofilijas pazīmēm ir: trombembolijas epizodes jaunā vecumā, diagnosticēta mezenteriķu un smadzeņu asinsvadu tromboze, purpura simptomu parādīšanās jaundzimušajiem, trombozes klātbūtne tuvākajos radiniekos, atkārtoti aborti un augļa attīstības atkārtošanās.
Ārstēšana ar trombofiliju
Speciālisti no dažādām medicīnas jomām nodarbojas ar trombofilijas pacientiem - hematologs nodarbojas ar asins sastāva izmaiņu izpēti un korekciju, flebologs ārstē flebotrombozi un tromboflebītu, un, ja nav nekādas ietekmes no konservatīvas ārstēšanas, ķirurģiskās ārstēšanas metodes attiecas uz priekšplānā.
Pacientu ar diagnosticētu trombofiliju ārstēšanai jābūt visaptverošai un individuālai. Pirmkārt, ir jāņem vērā trombofilijas attīstības etiopatogenētiskie mehānismi, jo, neatceļot slimības cēloni, nav iespējams panākt labus ārstēšanas rezultātus. Papildus ārstēšanas patogenētiskajam virzienam visi pacienti tiek ārstēti ar vispārpieņemtu trombozes ārstēšanas shēmu terapeitiskās un profilaktiskās devās. Ja trombofilijai nav piešķirta specifiska terapija un šī stāvokļa ārstēšana ir līdzīga trombozes ārstēšanai.
Vispārpieņemtajiem ieteikumiem par uztura uzņemšanu vajadzētu būt: ceptu un treknu pārtikas produktu ierobežošanai, pilnīgai pārtikas produktu likvidēšanai ar augstu holesterīna līmeni (gaļas blakusprodukti, taukainas gaļas un zivis, dzīvnieku izcelsmes tauki). Svaigi zaļumi, neapstrādāti dārzeņi un augļi, kā arī žāvēti augļi ir jālieto lielos daudzumos, kas veicina zemas blīvuma lipoproteīnu ātru izmantošanu, izraisot aterosklerotisko plankumu veidošanos kuģu lūmenā.
Tātad, ar trombofiliju, kas saistīta ar hemorheoloģiskām izmaiņām un policitēmiju, labi rezultāti tiek sasniegti, parakstot antitrombocītu līdzekļus (Aspirīns 100 mg 1 reizi dienā, Curantil 1 tablete vakarā) un izvēloties individuālu antikoagulantu terapijas shēmu (varfarīns 2,5 mg 1 reizi dienā iekšķīgi). Attiecīgās papildu metodes šajā situācijā ir: hemodeliukācija un terapeitiska asiņošana.
Indikācijas par antikoagulanta terapijas iecelšanu ir: trombu klātbūtne, ko apstiprina instrumentālas pētījumu metodes, kombinācija no vairāk nekā trim trombozes riska faktoriem, pirmās 6 nedēļas pēc piegādes.
Trombofilijas formas, ko izraisa koagulācijas faktoru un antitrombīna III trūkums, ir jāaizstāj ar lielu svaigas saldētas plazmas daudzumu (līdz 900 ml dienā ar intravenoziem šķidrumiem), kas ir ieteicams kombinēt ar heparinizāciju.
Hiperaggregatīva trombofīlija, kam pievienots asins fibrinolītisko asins komponentu trūkums (trombocitopēniskā purpura, Moshkoviča slimība), ir jāapvieno svaigas saldētas plazmas masveida plazeferēze un reaktīvo pilienu ievadīšana.
Iedzimtas trombofilijas gadījumā, ko izraisa antitrombīna III iedzimts trūkums, ārstēšanas pirmajā vietā ieņem aizstājterapiju. Parasti šādā situācijā heparīna terapijai nav pozitīva rezultāta, un, gluži pretēji, hemopreparāciju ievadīšanas kopā ar heparīnu gadījumā var izraisīt hemorāģiskas komplikācijas. Šajā sakarā ieteicams lietot zāles, kas satur antitrombīnu III 3 stundas pēc pēdējās heparīna devas.
Terapijas efektivitāti kontrolē, izmantojot laboratorijas testus. Tātad, pozitīvs ārstēšanas rezultāts tiek uzskatīts par koagulācijas laika pagarināšanu par 3 reizēm.
Lai precīzi noteiktu svaigas saldētas vai svaigas plazmas devu, kas nepieciešama infūzijai, ir jāņem vērā antitrombīna III deficīta pakāpe un trombofilijas klīniskā forma. Pirmajās divās dienās pēc lielo trauku lūmena masveida trombozes trīs reizes dienā jāinjicē 400 ml plazmas, pēc tam jāpārvieto uz atbalstošo aizstājterapiju - 400 ml dienā katru otro dienu.
Vieglu trombofiliju, ja nav trombembolisku komplikāciju riska faktoru, ārstē, lietojot intravenozi 200 ml liofilizētas plazmas un 5000 SV heparīna 4 reizes dienā subkutāni. Liofilizētās plazmas analogs ir sausā donora plazma, ko lieto bez pirmās.
Pašlaik komplicēti antitrombīna III preparāti tiek veiksmīgi izmantoti kā aizstājterapija, ko ievada intravenozi pēc izšķīdināšanas izotoniskā nātrija hlorīda šķīdumā.
Situācijās, kad ir diagnostiski apstiprināta smaga trombembolija, tiek parādīts ne tikai tiešas darbības antikoagulantu, bet arī fibrinolītisko zāļu (Streptokinase 200 000 SV stundā pirmajās 6 stundās, un pēc tam 100 000 SV stundā, kam seko pāreja uz intravenozu pilienu Geparīnu) izmantošana. 10 000 SV). Labāko fibrinolītiskās terapijas efektu var panākt, ja zāles tiek ievadītas tieši aizsprostotā kuģa līmenī, izmantojot katetru ar vienlaicīgu trombembolijas mehānisku iznīcināšanu.
Kā profilaktiska ārstēšana pacientiem, kas slimo ar trombofiliju, pirms ķirurģisko operāciju veikšanas, kā arī agrīnā pēcdzemdību periodā ieteicams veikt nelielu plazmas devu (200 ml ik pēc 48 stundām) profilaktisku pārliešanu un 5 000 heparīna devu 2 reizes dienā.
Izolēta heparīna ievadīšana bez plazmas ievadīšanas ir ne tikai neefektīva, bet var pasliktināt antitrombīna III trūkumu.
Terapeitisko līdzekļu komplekss trombofilijas ārstēšanai ietver arī zāles, kas stiprina asinsvadu sienu (Trental 10 ml divas reizes dienā intravenozi, Papaverīns 40 mg 3 reizes dienā iekšķīgi).
Kā profilaktiska ārstēšana un papildus pamatterapijas terapijai visiem pacientiem ieteicams lietot tradicionālo medicīnu. Galvenie produkti, kas samazina trombocītu aktivitāti, ir svaigi spiestas vīnogu sulas un dzērveņu tējas, kas katru dienu jālieto pusstundai 2 reizes dienā.
Labs asins retināšanas līdzeklis ir tinktūra, kas izgatavota no japāņu Sophora sēklām. Lai to sagatavotu, ir nepieciešams uzstādīt 100 g sēklu 0,5 litru alkohola 2 nedēļu laikā, pēc tam atdalīt un paņemt 20 pilienus 3 reizes dienā.