Trombofiliju raksturo pastiprināta tromboze, ja tā vispār nav nepieciešama. Tas var radīt diezgan nopietnus apstākļus, kas varētu novest pie pacienta nāves. Piemēram, trombofilija var izraisīt miokarda infarktu, plaušu infarktu, plaušu emboliju (plaušu emboliju).
Ir zināms, ka koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu normālas darbības laikā mūsu asinis paliek šķidrā stāvoklī, plūst caur tvertnēm, bagātina visu orgānu audus ar nepieciešamajām vielām un no turienes aizvada vielmaiņas produktus. Ja viss organismā ir labi, abas sistēmas darbojas harmoniski, to faktori ir pareizajā līmenī, tad asins kopējais stāvoklis paliek optimālā režīmā, un intravaskulārā koagulācija nenotiek, kā arī nekontrolēta asiņošana.
Vaskulārās sienas bojājumi traumās, operācijās, kā arī apstākļos, kas rodas bez endotēlija integritātes, bet ar paaugstinātu asins recēšanu citu iemeslu dēļ ietver asins recēšanas sistēmu, kas nodrošina asins recekļu veidošanos. Tomēr, veicot darbu asiņošanas gadījumā, koagulācijas sistēmai ir jāpārvieto darbs uz antikoagulantu sistēmu, kas novērsīs nevajadzīgus recekļus un normalizēs asinsvadu sienu. Un normālā stāvoklī asinis nevajadzētu vispār koagulēties, bet kāda iemesla dēļ tas ne vienmēr notiek. Kāpēc Tieši šeit ir pienācis laiks atcerēties par trombofiliju - recidivējošas trombozes vaininieks, kas ir bīstams cilvēka dzīvībai.
Trombofiliju var ieprogrammēt
Ir zināms, ka daudzas šīs slimības formas ir iedzimtas, tāpēc tās sākotnēji noteica pēc ģenētiskā koda pat pirms personas dzimšanas, kur tas ir jānošķir:
- Ģenētiskā nosliece, kad slimība nevar izpausties, ja nav faktoru, kas izraisītu tās attīstības mehānismu;
- Slimība, kas pirmo reizi rodas gēnu mutāciju rezultātā agrīnā embrionālās attīstības stadijā, vēlāk kļūst iedzimta un var tikt nodota pēcnācējiem;
- Iedzimta slimība, ko izraisījusi genomiskā un strukturālā hromosomu mutācija iepriekšējās paaudzēs un pēcnācējiem. Tomēr tam ir nozīme, kādā stāvoklī slimības gēns ir: dominējošais vai recesīvais (gēnu polimorfisms). Dominējošā veidā patoloģija jebkurā gadījumā izrādīsies homo vai heterozigotiska. Gēna recesīvais stāvoklis spēj izpausties tikai tad, ja ir divas vājas alēles, kas veido homozigotu.
Attiecībā uz heterozigotiskiem organismiem ar patoloģisku gēnu recesīvā stāvoklī vairumā gadījumu tie ne tikai neietekmē šo slimību, bet dažreiz izrādās stabilāki un dzīvotspējīgāki, salīdzinot ar normāliem indivīdiem. Tomēr gēnu polimorfisms (alternatīvie gēnu varianti, patoloģiski un normāli) dažādās slimībās izpaužas dažādos veidos un prasa pētījumus katrā konkrētajā gadījumā. Attiecībā uz trombofiliju zinātnieki ir veikuši un turpina veikt pētījumus, kas ļauj aprēķināt trombozes riska pakāpi konkrēta gēna polimorfismā.
Lai lasītājs labāk saprastu iedzimta trombofilijas veidošanās mehānismu, daži ģenētiskie aspekti ir jāapsver sīkāk, piemēram, „gēnu mutācijas” jēdziens.
Gēnu mutācija
Faktiski gēni nebija tik stabili, kā vienreiz un visiem laikiem. Gēni mainās dažādi (vidēji no 10 -2 līdz 10 -5), kas noved pie jaunu zīmju rašanās, starp citu, ne vienmēr noder. Tā ir mutācija, un trombofilijas gadījumā to uzskata par kaitīgu.
Daži faktori, kuru koncentrācija nesen ir ievērojami palielinājusies, var izraisīt gēnu mutāciju un līdz ar to arī iedzimtu slimību biežumu. Alēļu parādīšanās, kas nelabvēlīgi ietekmē ķermeņa veselību, veicina paša cilvēka darbību:
- Cilvēku izraisītas katastrofas:
- Vides piesārņojums (pesticīdi, dažādi degvielas veidi, sadzīves ķīmija);
- Zāļu, pārtikas piedevu, ģenētiski modificētas pārtikas izmantošana;
- Radiācijas starojums.
Mutagēze ir nejaušs process, jo nav iespējams iepriekš paredzēt, kurš gēns mainīsies nelabvēlīgos (vai labvēlīgos?) Apstākļos. Un kādā virzienā - arī nav zināms. Mutācijas process notiek pats par sevi, mainot iedzimtās īpašības un, piemēram, trombofiliju, var apgalvot, ka tas ne vienmēr ir labāks.
Gēnu polimorfisms un tā nozīme dzemdniecības praksē
Tāds stāvoklis kā grūtniecība ievērojami izsauc trombogēnās izmaiņas, it īpaši, ja ir nosliece vai iedzimta slimība, tāpēc sievietei būtu labi uzzināt savu ciltsrakstu, plānojot papildināšanu ģimenē. Šobrīd ir konstatēti trombofilijas gēni, kas veicina trombozes veidošanos grūtniecības, dzemdību un pēcdzemdību periodā, kur vissvarīgākie ir šādi:
- Protrombīna faktora FII gēnu (G20210A) polimorfisms izraisa neauglību, vājāku intrauterīnu attīstību un pat augļa nāvi, gestozi, trombemboliju un trombozi, miokarda infarktu (MI) un koronāro sirds slimību (CHD);
- Leidena FV (G1691A) faktora gēnu polimorfisms grūtniecības laikā ir ļoti svarīgs, jo tas var izraisīt spontāno abortu un nelabvēlīgi ietekmēt augli, turklāt var izraisīt MI; išēmisks insults, trombembolija;
- PAI-1 gēna mutācija (SERPINE1) samazina visas antikoagulantu sistēmas aktivitāti, tāpēc to uzskata par vienu no tā galvenajām sastāvdaļām;
- MTHFR C677T gēna mutācijas specifiskā loma trombu veidošanās procesā nav pilnībā noskaidrota, lai gan tā jau vairāk nekā 10 gadus ir risinājusi šo problēmu, bet fakts, ka tas ietekmē traukus, tos bojā un tādējādi veicina recekļa veidošanos, jau ir apstiprināts zinātnieku aprindās.
Šie un citi faktori (ITGA2, ITGB3 gēni, kuru mutācija nosaka pastiprinātu trombocītu agregāciju, FGB novirzes - fibrinogēns, ATIII deficīts - antitrombīns III, proteīnu C un S trūkums) tiek klasificēti kā iedzimta patoloģija un tiek uzskatīti par trombofilijas marķieriem.
Tromboze un trombembolija - ļoti briesmīga lieta grūtniecības laikā, tie dod augstu mātes mirstības un augļa nāves gadījumu skaitu, tāpēc iepriekš veiktie pasākumi būs lieks. Dzemdības ar trombofiliju parasti ir pāragras (35-37 nedēļas).
- Grūtniecības plānošana;
- Tromboze pagātnē;
- Trombozes, trombembolijas un nāves klātbūtne ģimenē;
- Aborts, neauglība.
Papildus dzemdībām, kur ir vislielākais patoloģijas attīstības risks, radot ārkārtējus apstākļus un pieprasot steidzamus pasākumus, kardiogēnisks izvairās no trombotiskām komplikācijām ķirurģijā (traumas, ķirurģija), onkoloģijā (ķīmijterapijā) un, protams, pašā kardioloģijā (išēmiskā sirds slimība, miokarda infarkts un galva). smadzeņu, artēriju hipertensija), turklāt papildu riska grupa var būt:
- Pacienti ar apakšējo ekstremitāšu varikozām vēnām;
- Diezgan plumpi cilvēki;
- Sievietes, kas lieto hormonālos perorālos kontracepcijas līdzekļus;
- Cilvēki, kas nodarbojas ar smagu fizisko darbu.
Cardiogenetics ļauj jums atrast hemostatiskās sistēmas gēnu ģenētiskās anomālijas, to polimorfismu un līdz ar to uzņēmību pret trombozi, veicot kompleksu analīzi molekulārā-ģenētiskā līmenī, kas parasti tiek veikta, izmantojot PCR diagnostiku (polimerāzes ķēdes reakcija).
Trombofilijas formas un grupas
Papildus iedzimtajai patoloģijai ir skaidrs, ka ir arī iegūta, kuras cēloņi ir tādi paši nelabvēlīgi vides faktori, dažu zāļu lietošana, aizraušanās ar uztura bagātinātājiem un ļoti lielas un skaistas dārza un dārzkopības dāvanas (un vienkārši ģenētiskā inženierija), ko ieved no atsevišķām valstīm. ārzemēs, kur tās nav aizliegtas.
Tomēr gan antikoagulanta sistēmas iedzimtajām, gan iedzimtajām patoloģijām ir viena būtība - izmaiņas asins īpašībās, kas pārkāpj hemostāzi un izraisa trombozi un trombemboliju. Šajā sakarā ir izdalītas hematogēnās trombofilijas grupā formas, kuru cēloņi ir dažādas izmaiņas koagulantu un inhibitoru proporcijā, kā arī citi faktori, kas ietekmē hemostāzes sistēmu.
Asins reoloģisko īpašību pārkāpumu raksturo asins plūsmas samazināšanās kapilāru gultā, sarkano asins šūnu skaita pieaugums par 5,5 x 10 12 / l un sarkano asins šūnu patoloģiskais stāvoklis. Šī slimību grupa ietver:
- Eritrēmija (policitēmija), eritrocitoze;
- Asins recekļi un citi hematokrīta līmeņa paaugstināšanās;
- Paraproteinēmija (multiplā mieloma utt.), Kam pievienota paaugstināta asins viskozitāte vai hiperfibrinogenēmija, kas rodas tā paša iemesla dēļ un ir ļoti bīstama grūtniecēm un auglim;
- Sirdslēkmes un trombozes krīzes, ko izraisa asinsrites traucējumi sarkano asins šūnu struktūras un izskatu izmaiņas dēļ.
Patoloģiskas izmaiņas, traucētas funkcionālās spējas un paaugstināts trombocītu līmenis asinīs apvieno dzīves laikā iegūto hipertrombocitozi un hiperagregāciju. Tie parādās fonā:
- Ļaundabīgi audzēji;
- Fon Willebrand faktora pārmērīga ražošana asinsvadu sienās;
- Samazināts prostaciklīna stimulējošo vielu daudzums, kas ir spēcīgs trombocītu agregācijas inhibitors;
- Pārmērīga piesātināšanās ar plazmas stimulējošiem komponentiem vai, gluži pretēji, to trūkums (trombotiska trombocitopēniskā purpura).
Dabisko antikoagulantu (olbaltumvielu C un S, antitrombīna III, fibrinolītiskās sistēmas komponentu) trūkums vai anomālija ir arī atsevišķs hematogēnās trombofilijas veids.
Turklāt atsevišķās grupās ir iezīmētas iedzimtas fibrinogēna anomālijas (disfibrinogenēmija) un imūnhumorālās izcelsmes trombofīlija, kas ietver antifosfolipīdu sindromu (APS), pateicoties lielai antivielu koncentrācijai fosfolipīdos (antikrikolipīns, lupus).
Iatrogēna trombofīlija, kas ir tieši saistīta ar ārstēšanu (nekontrolēta vai nekompensēta), atdalās.
Kad AT III vai proteīns C un S nav pietiekami
Nepietiekams antitrombīna III daudzums, kura īpatsvars parasti veido aptuveni 80% no visas antikoagulanta (antitrombīna) aktivitātes, tiek pārmantots no autosomas vai tiek iegūts sekundāri, pateicoties tā produktu inhibīcijai vai pārmērīgam patēriņam koagulācijas (vai pārmērīgas aktivācijas) laikā. To var novērot šādos gadījumos:
- DIC;
- Grūtniecība, īpaši ar toksikozi, un otrās asins grupas nesējiem saskaņā ar AB0 - A (II) sistēmu;
- Pēc ķirurģiskas iejaukšanās, kurā vienā vai otrā veidā ir bojāts asinsvadu sienas integritāte;
- Daži audzēju veidi;
- Ilgstoša antikoagulanta terapija;
- Beheka slimība;
- Kombinēto perorālo kontracepcijas līdzekļu (COC) saņemšana.
AT III deficīta galvenie simptomi, protams, ir tromboze, kas izpaužas dažādos veidos. Ārkārtīgi smags trūkums neuzlabo pusaudžu vecumu. To raksturo:
- Pastāvīga asins recekļu atkārtošanās perifēro un iekšējo vēnu dobumā sirds un smadzeņu traukos;
- Trombembolija (plaušu artērija).
Mazāk smags, bet vēl nelabvēlīgs veids, kas radies vēlāk, līdz 15-25 gadu vecumam, kas tomēr notiek arī ar sirdslēkmi jebkuros orgānos, un plaušās un miokardā, pirmkārt, izskatās nedaudz labāks;
Robežu formai spontānā tromboze nav raksturīga, bet noteiktos apstākļos (ķermeņa nemainīgums, neilgi pirms un pēc dzemdībām, pēcoperācijas perioda, traumas) ir augsts plaušu embolijas risks.
Potenciālajai formai praktiski nav spontānas trombozes, un tās izpausme vienmēr ir saistīta ar slimību ietekmējošiem apstākļiem. Piemēram, tāda pati grūtniecība ar šo tipu izraisīs slimības debiju.
Galvenais trombofilijas veids ir aizvietošana. Šādā veidā vislabāk ir AT III koncentrāta un svaigas saldētas plazmas pārliešanas, jo heparīnam ir ļoti vāja iedarbība. Turklāt tiek noteikti hormoni, trombolītiskie līdzekļi, zāles, kas samazina IPT (protrombīna indekss).
C un S proteīnu trūkums, kas tiek ražots aknās, piedaloties K vitamīnam, ir ļoti līdzīgs tā raksturlielumiem ar AT III deficītu. Tas var būt iedzimts vai sekundārs (aknu slimība, obstruktīva dzelte, K vitamīna deficīts, ilgstoša antikoagulantu lietošana lielās devās). Šai patoloģijai ir raksturīgi politrombotiska sindroma simptomi (tromboze rodas gan vēnu, gan artēriju traukos).
Proteīna deficīta klīniskās izpausmes ir izteiktas:
- Ādas nekroze;
- Gangrēna, lokalizēta jebkurā vietā, dažreiz nesaistīta viena ar otru (no lūpām un ausīm līdz sēklinieku un piena dziedzeriem);
- Jaundzimušo ļaundabīgais purpura, kura sākums bija DIC iedzimtu proteīnu deficītā C.
Redzamas trombofilijas izpausmes
Patoloģijas diagnoze nosaka atbilstošo proteīnu (C un S) koncentrāciju plazmā.
Terapeitiskā taktika: patoloģijas cēloņu likvidēšana, svaigas saldētas plazmas pārliešana, heparīna ievadīšana un šo proteīnu koncentrāti.
Perorāli protrombīna, leidena faktora (FV) un fibrinogēna apstākļi, fibrinolīzes pārkāpums
Bieži tiek konstatēta patoloģija, kas veidojas pēc Leidena faktora iedzimtas anomālijas (aktivētā FV rezistence pret proteīnu C), un to izsaka tendence trombozei (atkārtota).
Fibrinogēna anomālijas, kas rodas molekulārā līmenī, pieder arī iedzimtajai patoloģijai un arī izpaužas kā pastiprināta tromboze, bet tās ir ļoti raksturīgas divu kombināciju kombinācijai, šķiet, pretēji fenomeni: trombofilija un hipokoagulācija, pagarinot koagulāciju un / vai palēninot fibrinolīzi.
Fibrinolīzes traucējumus var izteikt arī divos veidos: iedzimta (plazminogēna aktivatora vai paša paša darbības traucējumu, molekulāro anomāliju) un iegūto vai sekundāro deficītu, kas raksturīgs izplatītai intravaskulārai koagulācijai, masveida trombozei, ārstēšanai ar fibrinolīzes stimulējošām zālēm. Šāda veida trombofilijas provokatori var būt:
- Endotēlija bojājumi traumu un ķirurģisku iejaukšanās rezultātā;
- Grūtniecība sievietēm ar noslieci vai citiem iemesliem, dzemdībām.
Plazmas aizstājēju ārstēšana kopā ar heparīna un plazminogēna infūzijām, fibrinolīzes aktivācija. Trombozes profilaksei - anabolisko hormonu iecelšana.
APS ir sindroms, kas ir pelnījis īpašu uzmanību
Salīdzinoši nesen, antifosfolipīdu sindroms (APS) praktiski neko nezināja. Tas tiek atzīts ar grūtībām, bieži vien kopā ar vīrusu un imūnsistēmu, lai gan primārais var rasties no nulles bez jebkādiem priekšnoteikumiem.
Lupus antikoagulantu parādīšanās asinīs izraisa šūnu membrānu (asinsvadu sienas, trombocītu) fosfolipīdu membrānu bojājumus un koagulācijas faktoru traucējumus. Turklāt "lupus" antikoagulanti pieder pie spējām:
- Ietekmē asinsvadu un tromboresistences anti-agregācijas īpašības, samazinot tās;
- Inhibēt trombīna inaktivāciju ar trombomodulīnu;
- Samazināt ražošanu fibrinolīzes un prostaciklīna aktivatoru asinsvadu sienā;
- Stiprināt trombocītu spontāno agregāciju.
Šādu izmaiņu dēļ rodas hemostāzes reakcija, kas izpaužas kā vienlaicīga pilnīgi atšķirīgu simptomu klātbūtne: asiņošana un trombembolija, kas noved pie DIC, asinsrites traucējumiem smadzenēs vai citos orgānos (nierēs).
Pašlaik ginekologi īpašu nozīmi piešķir antifosfora sindromam, jo, kā izrādījās, tas ir iemesls daudzām sievietēm, kuras cenšas iegūt bērnu vairākus gadus. Tomēr mēģinājumi bieži vien beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzemdībām, kas radušās placentas kuģu trombozes dēļ. Turklāt APS bieži izpaužas kā pozitīva reakcija pret sifilisu, liekot personai būt diezgan satrauktai.
Antifosfolipīdu sindroma galvenos simptomus var raksturot šādi:
- Atkārtota tromboze, kas notiek orgānu (plaušu, nieru, aknu, smadzeņu) un galveno kuģu traukos;
- Mikrocirkulācijas ar asiņošanu pārkāpums;
- Trombocītu spontāno agregācijas spēju stiprināšana, kas var izpausties kā trombocitopēnija vai bez tās;
- Asins plūsmas traucējumi smadzeņu mikrovaskulārā, kas izraisa smadzeņu un neiropsihiskos traucējumus (biežas galvassāpes, daļējas ekstremitāšu kustības zudums, fokusa cerebrālā išēmija, neirastēnija);
- Izmaiņas asinīs (paaugstināts ESR un imunoloģiskie parametri).
Tagad daudzām sievietēm tiek noteikts apsekojums, lai atklātu APS, un tiem, kuriem ir apgrūtināta dzemdību vēsture, tas ir vēl vairāk norādīts. APS diagnostika balstās uz specifisko antivielu titra un koagulogrammas parametru noteikšanu.
Terapeitiskie pasākumi ir atkarīgi no antifosfolipīdu sindroma (primārā vai sekundārā) veida un ietver: plazmas aizvietošanu, pret trombocītu izraisošu līdzekļu (aspirīna, čipu), antikoagulantu (heparīna), hormonu (prednizolona) uc nozīmēšanu.
Grūtnieces ar APS ārstē ginekologi, kas ievēro izstrādātas shēmas katram grūtniecības mēnesim. Turklāt ir noteikts īpašs uzturs, kas ļauj ietekmēt asins recēšanu un samazināt to.
Nākamajām māmiņām būtu jāierobežo tādu citu noderīgu produktu izmantošana kā baltie kāposti, banāni, mežrozīšu ogas, dzērvenes un asmarīni, valrieksti, spināti, dilles un pētersīļi. Labāk ir aizmirst par tauku un tauku gaļu. Un jāatceras, ka jūras veltes, bietes, granātāboli, citroni, tomāti, ķirši, avenes samazina asins recēšanu. Noderīgi būs tautas receptes. Ir teikts, ka medus ar saulespuķu eļļu (1 tējkarote sviesta + 1 ēdamkarote medus katru dienu) novērš arī pastiprinātu trombozi.
Metabolisms un trombembolija
Daudzās slimībās ārsts izraksta koagulogrammu, lai gan dažiem pacientiem šādas darbības ir pilnīgi nesaprotamas. Tikmēr lielāko daļu hronisko patoloģisko procesu izraisa iedzimti vai iegūti vielmaiņas traucējumi, kas galu galā var izraisīt diezgan nopietnas komplikācijas. Kāpēc tik liela uzmanība tiek pievērsta paaugstinātajam lipīdu metabolismam - holesterīna un lipīdu spektram (hiperholesterinēmija)? Kāpēc diabēts ir īpašā stāvoklī starp citām slimībām? Un visi tāpēc, ka tie norāda uz augstu kardiovaskulārās patoloģijas risku, kura rezultāts ir tromboze, trombembolija, sirdslēkmes, artēriju obliterāni.
Papildus šiem rādītājiem sēra saturošu aminoskābju, tostarp homocisteīna un metionīna, vielmaiņas traucējumi tiek uzskatīti par ļoti bīstamiem. Šo olbaltumvielu veidotāju metaboliskos traucējumus sauc par hiperhomocysteinēmiju (HHC), kas var būt primāra (ģenētiski noteikta) vai sekundāra (iegūta, simptomātiska). Iedzimta HHC izpaužas bērnībā vai pusaudža vecumā, bet iegūta ir raksturīga gados vecākiem cilvēkiem.
Zinātniski pierādīts, ka hiperhomocysteinēmijas klātbūtne vienmēr norāda uz būtisku arteriju un asinsvadu trombozes slimību izzušanas un progresēšanas gaitu.
Galvenā metode vielmaiņas trombofilijas diagnosticēšanai ir noteikt homocisteīna vērtības pacienta asinīs un urīnā. Šī rādītāja līmenis ievērojami palielinās, ja pārbaudāt ar metionīna daudzumu, kas ir bagāts ar piena produktiem. Turklāt diagnostikas pasākumi ietver visaptverošu pacienta pārbaudi (EKG, ultraskaņa, asins ķīmija un citi pētījumi atkarībā no slimības klīniskā attēla).
Metabolisma trombofilijas ārstēšanai jāsākas ar diētu, kas ierobežo tādu pārtikas produktu patēriņu, kas satur sēra saturu saturošas aminoskābes lielos daudzumos, un, pirmkārt, tas ir piens un viss, ko var izgatavot no tā, tad gaļa, zivis, pākšaugi, sojas. Ar šo visu pacientam ir jākontrolē B grupas vitamīnu, kombinēto zāļu (Magne-B) ilgstoša lietošana.6) un folskābi.
Vai ārstēšana izraisa trombozi?
Daudzu medikamentu blakusparādība izpaužas kā asins trombu veidošanās pastiprināšanās tendence. Kontraceptīviem-estrogēniem, atsevišķām citostatiku grupām piemīt līdzīgas īpašības. Paradoksāli, šo sarakstu var papildināt ar heparīnu, kas dažiem pacientiem stimulē trombocītu (heparīna trombofilijas ar rikošeta trombozi) un trombolītisku līdzekļu (lielās devās) spontāno saķeri, kas noārda plazmīna sistēmu un pastiprina trombu veidošanos ar agregāciju.
Trombocitopēniju, kas rodas 2-3 dienas pēc ārstēšanas ar heparīnu, sauc par agru. Vēlāk parādās aptuveni 1-1,5 nedēļas, atšķiras spilgtākos simptomātiskos apstākļos (vienlaikus asiņošana un tromboze), atgādinot trombotisku trombocitopēnisku purpuru.
Lai izvairītos no šādas terapijas nevēlamām sekām, jāapzinās heparīna un trombolītisko līdzekļu, kas kombinēti ar antitrombocītu līdzekļiem (acetilsalicilskābe, tiklidoms utt.), Profilakse un lietošana. Ir svarīgi atcerēties, ka, kombinējot šīs zāles, jūs nevarat akli rīkoties, tāpēc agregogrammas un koagulogrammas kontrolei jābūt obligātai.
Ģenētiski nosliece uz trombofilijas kontrindikācijām. Trombofīlija - kas tas ir? Trombofīlija: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana. Iedzimta vai ģenētiska trombofīlija
Trombofīlija - traucējumi, kas saistīti ar asins recēšanas procesiem, kā rezultātā trombu veidošanās notiek asinsvados, īpaši vēnās.
Asins recekļu veidošanās ir nepārprotami dinamisks process atkarībā no asinsvadu sieniņu epitēlija stāvokļa, asins plūsmas mobilitātes un hemostatisko asins komponentu.
Pašlaik nav iespējams ieteikt ievērojamu iedzīvotāju skaita palielināšanos, ko piedzīvo trombofīli traucējumi. Pašreizējie un turpmākie pētījumi var noteikt situācijas, kurās ir lietderīgi pārbaudīt plašāku pacientu loku vai veikt ierobežotāku pētījumu kopumu pacientiem, kas izvēlēti testēšanai.
Ņemot vērā to, ka fenotipisks mainīgums pastāv starp pacientiem ar līdzīgiem genotipiem un ka ievērojami mazākā skaitā iedzimtu trombozes gadījumu patoloģiskā anomālija vēl nav identificējama, fenotips, nevis genotips, paliek kā svarīgākais faktors, kas nosaka antikoagulantu terapijas ilgumu, pacientiem ar recidivējošu trombozi vai neparastas vietas vai smaguma tromboze parādīja tendenci trombozi, un to nevajadzētu uzskatīt par ilgstošas antikoagulantu terapijas kandidātiem. Atkarība no esamību vai neesamību laboratorijas pierādījumu trombofilija.
Ja līdzsvars starp šīm sastāvdaļām ir traucēts, palielinās asins recekļu līmeņa paaugstināšanās vai samazināšanās risks.
Jāapzinās, ka pacientiem ar trombofilijas diagnozi ir lielāka lokalizācijas tromboze. Slimība ir bīstama, piemēram, insults, plaušu trombembolija, miokarda infarkts, vēnu tromboze. Ja jūs slimojat slimību, sekas būs ļoti skumji, pat letālas.
Mūsu izpratne par iedzimtu trombofiliju pēdējos gados ir ievērojami uzlabojusies. Hiperhomocysteinēmija ir unikāla ģenētisko un dzīvesveida faktoru kombinācijas dēļ. Šo traucējumu klīniskajā izpausmē ir ievērojama neviendabība. Daudziem skartajiem pacientiem nekad nebūs trombozes epizodes, un tiem pacientiem, kuriem ir vislielākā trombozes tendence, bieži ir vairāk nekā viena anomālija. Neskatoties uz to, ka lielākoties izplatās trombofīlija „jaunās” formas un to relatīvo vieglumu var noteikt laboratorijā, plašāku testu izmantošanu nevar ieteikt, kamēr nav pierādījumu par izmaiņām to pacientu ārstēšanā, kuriem ir t tas ir ietekmēts.
Trombofilijas cēloņi ir sadalīti primārajos un sekundārajos. Trombofilijas primāro raksturu raksturo iedzimta nosliece uz šīs slimības rašanos. Slimības sekundārā raksturs ir tādu faktoru izpausme, kas rada strauju stimulu trombofilijas rašanās gadījumam cilvēkam visā dzīves laikā.
Kolumbijas pacientu grupā nepastāv sakarība starp atkārtotu grūtniecības zudumu un iedzimtu trombofiliju. Akadēmiskais redaktors: Solaf Elsey. Pētījumi rāda saikni starp atkārtotu grūtniecības zudumu un iedzimtu trombofiliju kaukāziešu populācijās, bet nav pietiekamas zināšanas par trietniskām populācijām, piemēram, kolumbiešiem. Šī pētījuma mērķis bija novērtēt, vai mantojuma trombofilija ir saistīta ar atkārtotu grūtniecības zudumu. Mēs veicām gadījumu kontroles pētījumu, kurā piedalījās 93 pacienti ar atkārtotu grūtniecības zudumu un 206 veselas sievietes Kolumbijas apakšgrupā.
Iedzimta vai ģenētiska trombofilija ir iedzimta nosliece uz šo patoloģiju, un to izraisa sekojoši stāvokļi, kas var izraisīt trombofilijas attīstību:
Iedzimta trombofīlija parasti ir bojāta gēna klātbūtne pacientā, kas izskaidro hemostāzes sistēmas neveiksmes. Bērns saņem defektus no tēva vai mātes. Ja abos vecākos ir trombofilijas gēns, bērnam ir lemti nopietni trūkumi asins sistēmas darbā.
Pacientu un kontroles atšķirībām nebija statistiskas nozīmes. Mūsu pētījums apstiprina mantojuma trombofilijas zemo izplatību ne-kaukāziešu populācijās, un ir maz ticams, ka trombofilijas indivīdiem šajā Kolumbijas populācijā ir nozīme grūtniecības atkārtošanās patogenēzē. Periodiska grūtniecības zudums ir svarīga dzemdību komplikācija, kuras izplatība ir 1-5%.
Iedzimta trombofīlija ir postulēta kā atkārtotas grūtniecības cēlonis, lai gan saikne starp mantojamo trombofiliju un atkārtotu grūtniecības zaudējumu nav galīgi pierādīta. Mēs veicām šo pētījumu, lai novērtētu saistību starp mantojamo trombofiliju un periodisku grūtniecības zudumu pacientu grupā no Kolumbijas. Nepārspējams gadījuma kontroles pētījums tika veikts par 93 pacientiem un 206 veselām sievietēm no provinces Kolumbijas ziemeļrietumu daļā, kas tika izvēlēts ērtībai.
Sekundārā trombofilija rodas pacientiem ar slimībām: trombocitoze, eritrēmija, antifosfolipīdu sindroms. Iesaistītās patoloģijas rašanās: ļaundabīgi audzēji, autoimūnās slimības. Trombofilijas risks šajās slimībās ir ļoti augsts.
Hematogēnā trombofīlija - kam raksturīga tendence asinsvadu trombozes dēļ asins īpašību pārkāpumu dēļ.
Iekļaušanas kritēriji pacientu grupai bija atkārtots grūtniecības zudums un jebkura no sekojošām asinsvadu grūtniecības izpausmēm: viens vai vairāki otrā trimestra zudumi vai vēlāk, smaga vai atkārtota preeklampsija, intrauterīnais augšanas ierobežojums, placenta pārtraukums vai citādi neizskaidrojams intrauterīns nāve, kontroles grupā bija 206 veselas sievietes, kam anamnēzē bija divas vai vairākas normālas grūtniecības, ne vairāk kā viens aborts, un tiem nebija neviena kritērija iekļaušanai pacientu grupā.
Galvenā diagnostikas metode
Eiropas populācija tika izvēlēta kā atsauces materiāls, jo nebija pietiekamas informācijas par iedzimta trombofilijas sastopamību populācijā ar jauktu ģenētisko līniju, piemēram, Kolumbijas. Šo pētījumu apstiprināja Antiokvijas Universitātes Medicīnas pētījumu centra Ētikas komiteja, un visi subjekti sniedza informētu piekrišanu. Šīs olbaltumvielas tika uzskatītas par nepietiekamām, ja to darbība bija.
Hematogēnā trombofilija attīstās, balstoties uz izmaiņām, šūnu līmenī asins sastāvā, tā viskozitāti vai primārajām izmaiņām hemostāzes sistēmā.
Parasti šīs patoloģijas klātbūtne sievietēm ir absolūti droša, bet situācija dramatiski mainās, kad iestājas ilgi gaidītā grūtniecība, trombozes risks šajā periodā palielinās vairākas reizes.
Izmantotās diagnostikas metodes
Tabulā ir parādīta sieviešu un kontroles grupu demogrāfiskā informācija. Turklāt nevienam pacientam un tikai divām kontrolēm to bija. Šajā pētījumā vispirms tika ziņots par mantojuma trombofilijas sastopamību Kolumbijas pacientu grupā ar atkārtotu grūtniecības zudumu. Kopumā mēs konstatējām, ka mūsu pacientiem ir neliels mantojuma trombofilijas sastopamības biežums, atšķirībā no Kaukāza populācijām; tāpēc ir maz ticams, ka pētītajām trombofīliskajām pārmaiņām ir nozīme grūtniecības atkārtošanās patogenēzē šajā Latīņamerikas populācijā.
Galvenais slimības risks ir spontāno abortu draudi, kas ir iespējami agrīnā vai vēlīnā periodā grūtniecēm, kam diagnosticēta trombofīlija. Pat ja sieviete nēsā bērnu, viņa priekšlaicīgi dzemdē 3-5 nedēļas. Tas tiek uzskatīts par veiksmīgu trombofilijas diagnozi grūtniecēm.
Mūsu rezultāti atšķirībā no iepriekšējiem atkārtotiem pētījumiem par grūtniecības zaudējumiem Latīņamerikas populācijās. Šie rezultāti liecina, kā ģenētiskais komponents, piemēram, polimorfisms gēnos, kas saistīti ar trombozi, un tās mijiedarbība ar dažādiem vides faktoriem, piemēram, uzturs, ģeogrāfija, medicīnas resursi, sabiedrības veselība un sievietes vecums, var izraisīt mainīgas izpausmes. sarežģītas slimības, piemēram, periodiska grūtniecības zaudēšana.
Tomēr mūsu rezultāti ir vērtīgi, jo tie apstiprina šo mantojamo trombofiliju zemo sastopamību mūsu populācijās; tādēļ mēs uzskatām, ka nav pamata ieteikt mantojuma trombofilijas testēšanu pacientiem, kuriem ir atkārtots grūtniecības zaudējums. Lai noteiktu saikni starp trombofiliju un atkārtotu grūtniecības zudumu, ir būtiski jāpalielina parauga lielums, bet ar maz ticamu klīnisko vērtību.
Sieviete, kurai ir šāda diagnoze, plānojot grūtniecību, var uzsākt preventīvus pasākumus, lai cīnītos pret komplikācijām. Parasti informējiet savu ginekologu par savu slimību, kas kopā ar speciālistiem šajā jomā (ģenētists un hematologs) izdomās visaptverošu pasākumu sākotnējo arsenālu, sākot no sagatavošanās grūtniecībai līdz dzemdībām.
Iekļauti divi visbiežāk sastopamie trombofīlija
Šie autori līdzīgi piedalījās šajā pētījumā. Starp tiem ir iedzimta trombofīlija. Uzņēmums atbildēja ar šādu informāciju. Šajā ziņojumā ir aprakstīts, vai personai ir iespējas, kas saistītas ar augstāku kaitīgu asins recekļu veidošanās risku, bet tajā nav aprakstīts cilvēka vispārējais risks, kas saistīts ar kaitīgu asins recekļu veidošanos. Šis ziņojums ir svarīgākais Eiropas izcelsmes cilvēkiem.
Mutācija ir mazāk izplatīta citās populācijās. Heterozigota mutācija palielina trombu risku 5 reizes, homozigotiskā mutācija palielina trombu risku 18 reizes. Šis stāvoklis ir mazāk izplatīts citās etniskajās grupās, kas sastopamas mazāk nekā vienā procentā no Āfrikas amerikāņiem, indiāņiem vai Āzijas populācijām.
Trombofilijas simptomi parādās pakāpeniski, un tie ne vienmēr ir skaidri izteikti. Simptomoloģija ir atkarīga no asins recekļa veidošanās vietas, asins plūsmas traucējumu pakāpes, kā arī somatisko slimību klātbūtnes.
Galvenie trombofilijas simptomi ir sāpes un pietūkums. Diagnosticējot vēnu trombozi, attīstās ļoti bīstama komplikācija, ko sauc par plaušu emboliju.
Kāpēc testēšana varētu būt noderīga
Heterozigota mutācijas forma palielina trombu risku 4 reizes; Nav datu par homozigotu risku. Pirmkārt, lai būtu skaidrs, runājot par ģenētisko trombofiliju, tas, ko mēs patiešām runājam, nav slimība, bet gan specifiska gēnu mutācija, kas izraisa tendenci veidot patoloģiskus asins recekļus, kas pazīstami kā dziļo vēnu tromboze.
Trīce ir tāda, ka ne katram ar ģenētisku mutāciju ir asins receklis. Ar to teica, ka pacientiem ir trombofilijas pacientu apakšgrupa ar ļoti augstu asins recekļu veidošanās risku. Tie ir pacienti, kuriem trombofīlu testu pieejamība var potenciāli mainīt dzīvi.
Šīs briesmīgās komplikācijas izraisītās sekas:
- ja trombembolija ir saistīta ar asins recekļu veidošanos artērijās, šajā gadījumā insults var būt sarežģījums;
- ja trombemboliju izraisa asins recekļu parādīšanās sievietes, kas nēsā bērnu, placentas traukos, tas apdraud placenta pārtraukšanu un pat aborts.
Trombozes izpausmes klīniskais attēls tiek apstiprināts medicīnas iestādē, izmantojot laboratorijas (citoloģiskās, bioķīmiskās, ģenētiskās) un instrumentālās studijas. Venozā tromboze var būt aizdomīga vizuāli un veselības apsvērumu dēļ.
Medicīnas sabiedrības uzskati
Iepriekšējā diagrammā jūs pamanīsiet, ka mans risks saslimt ar asins recekli ir 18 reizes lielāks nekā jebkuram bez mutācijas. Lielākā daļa cilvēku piekrīt, ka tas ir ļoti slikti, ja tas ir iespējams. Ir efektīvas profilakses stratēģijas. Protams, nav iespējams droši zināt, jo dažiem cilvēkiem, neraugoties uz labākajiem profilakses pasākumiem, vēl joprojām rodas recekļi un komplikācijas. Medicīniskās kopienas konflikti par to, kad un kāpēc trombofīlija. Ikdienas praksē no klīnikas ārsta un slimnīcas slimnīcā pastāv pretruna attiecībā uz to, kad testi ir pasūtījumi, par kuriem pacienti, un par to, kā tie tiek izmantoti lēmumu pieņemšanai.
Ir divu veidu tromboze: venoza un artērija, kam seko pastāvīga nomācošas dabas sāpes un distilācijas sajūta. Venozo trombozi var redzēt vizuāli, kā arī, ņemot vērā veselības stāvokli. Šo trombozes formu raksturo ādas temperatūras palielināšanās lokalizācijas vietā.
Pētniecība parasti ir maza, ar nelielu pētījuma lielumu un līdz ar to ar ierobežotu kvalitāti. Lēmumi, kuru pamatā ir šādi vāji dati, rada viedokļu un prakses daudzveidību. Trombofilijas pārbaude, jo tā ir saistīta ar rezultātiem, ir joma, kurā ir nepieciešami papildu klīniskie pētījumi.
Iedzimta vai iegūta trombofīlija un grūtniecība
Pavisam nesen, svārsts pagriezās pretējā virzienā, kur daži ārsti regulāri pārbaudīja trombofiliju. Uzdevums būs, kā pārbaudīt un atrast tos cilvēkus, kuriem ir augsts asins recēšanas risks, bez pārmērīgas pārbaudes un radot nevajadzīgu trauksmi pacientiem ar zemāku asins recēšanas risku.
Arteriālās trombozes gadījumā trombu veidošanās vietā novēro temperatūras pazemināšanos, ādas cianozi un asas sāpes. Šīs pazīmes ir pirmie trombofilijas marķieri - pirmais zvans, kas zvana speciālistam.
Medicīnas iestādē tiek veikti šaurāki pētījumi par pacienta stāvokli. Veic obligātu asins paraugu ņemšanu trombofilijai, veic asinsvadu ultraskaņu (nosaka trombu raksturu, lielumu un atrašanās vietu), veic kontrasta arteriogrāfiju un venogrāfiju, kas ļauj noteikt trombotisko procesu anatomiju. Turklāt tiek izmantotas rentgena un radioizotopu izpētes metodes, analizēta polimorfismu ģenētiskā faktora klātbūtne, un tiek noteikta arī homocisteīna koncentrācija pacienta organismā.
Manuprāt, ir svarīgi, lai gan pacienta, gan pakalpojuma sniedzēja izglītība būtu svarīga. Diemžēl pacientu izglītošana ir liela interese, un kur mēs nespējam. Ideālā gadījumā ikviens, kas saņem ģenētisko testu, saņems konsultācijas pirms un pēc. Tā kā tas ne vienmēr notiek ar diagnostiskiem trombofīliem testiem, nav reāli sagaidīt, ka tas notiks ar tiešiem patērētāju testiem. Mana izpratne par testa ietekmi bija ļoti pašizglītības process un zinoša ārsta, manā gadījumā trombozes speciālista, specializēta hematologa meklēšana.
Lai izprastu iedzimtās trombofilijas procesu, jums rūpīgi jāizpēta šāda lieta kā „gēnu mutācija”.
Gēni pacienta ķermenī mainās ar dažādām frekvencēm, kas veicina jaunu, bet ne vienmēr nepieciešamu un noderīgu pazīmju rašanos. Šo parādību sauc par mutāciju, kas pacientam izraisa trombofiliju, tikai kaitē.
Mana personīgā pieredze ir tāda, ka kopš ziņojuma izlaišanas nav daudz mainījusies. Lai gan jebkurš specializācijas sniedzējs var pasūtīt trombofilijas paneli, ne katrs pakalpojumu sniedzējs tos var interpretēt. Ir tikai daži trombofilijas speciālisti. Tiešā patērētāju testēšanā pacientiem var būt grūti atrast labu trombofilijas speciālistu un tā ietekmi uz trombozes risku pārvaldību.
Kāpēc vēl joprojām trūkst zināšanu par trombozi? Tas ietekmēs arī pacienta maksātspēju un apdrošināšanas sabiedrību par kompensāciju par šādām specializētām konsultācijām un papildu pārbaudēm, ja nav asins koagulācijas akūtas stadijas.
Procesa sauc par gēnu mutāciju un pacientu ar iedzimtu trombofiliju skaita pieaugumu ir pašas personas radošā darbība, kas nelabvēlīgi ietekmē viņa fizisko veselību.
Gēnu mutācija nav prognozēts process, jo jūs nevarat uzminēt, kurš gēns kļūs - noderīgs vai kaitīgs. Mutācija ir neatkarīga parādība, kas maina iedzimtās īpašības, ne vienmēr labāk.
Trombofīlija grūtniecēm darbojas kā provokators trombogēniem traucējumiem, it īpaši, ja ir ģenētiska nosliece vai izteikta iedzimta slimība, tāpēc jebkurai sievietei, kas sāk plānot bērna piedzimšanu, jāzina viņas tuvu radinieku slimības.
Tika atrasti trombofilijas gēni, kas darbojas kā trombozes veidošanās grūtniecības laikā un pēc dzemdībām, no kuriem vissvarīgākie ir šādi:
Šo gēnu polimorfisms un citi faktori ir iedzimtas patoloģijas pazīmes un tiek uzskatīti par trombofilijas marķieriem.
Jūsu ģenētiskās kartes izmantošana būtu noderīga visiem pacientiem ar ģenētisku noslieci, lai novērstu komplikācijas, kas saistītas ar paaugstinātu asins recekļu veidošanos. Pašlaik ģenētisko marķieru definīcija tiek plaši izmantota kardioloģijā un dzemdniecībā, kur pamatojums analīzes noteikšanai trombofilijas noteikšanai pacientam ir šāds:
- grūtniecības plānošana;
- ģenētiskā nosliece;
- nepareizu klātbūtni un neauglību.
Kardiogēnija trombofilijas gadījumā palīdz noteikt sirds slimību rašanās risku asins recēšanas traucējumu dēļ, tai skaitā trombofilija:
- pacientiem, kuriem diagnosticēti varikozas kājas;
- aptaukošanās cilvēki;
- sievietēm, kas lieto hormonālos perorālos kontracepcijas līdzekļus;
- cilvēki, kas nodarbojas ar smagu fizisko darbu.
Cardiogenetics palīdz noteikt hemostāzes sistēmas gēnu ģenētiskās novirzes, to polimorfismu un jutību pret trombozes veidošanos, izmantojot kompleksu analīzi, kas veikta, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju.
Slimības ārstēšana notiek vispusīgi, piedaloties asinsvadu ķirurgam, flebologam, hematologam. Sākotnēji pētīja slimības mehānismus. Efektīvu ārstēšanas efektu var sagaidīt tikai tad, ja tiek novērsts cēlonis.
Viens no svarīgākajiem terapeitiskās ārstēšanas faktoriem ir uzturs, izņemot pārtikas produktus ar augstu holesterīna līmeni, taukainu un ceptu pārtiku. Personai, kurai ir šī slimība, ir jāievēro diēta bez neveiksmes, savukārt diētā ir jābūt žāvētiem augļiem, dārzeņiem, augļiem un svaigiem zaļumiem.
Narkotiku ārstēšana ietver dezagregantus, antikoagulantu terapiju, terapeitisku asiņošanu, hemodeliuju. Ir ļoti reti ielej svaigu saldētu plazmu, apvienojot šo procesu ar heparinizāciju. Aizvietojošā terapija ir paredzēta iedzimtas formas klātbūtnē, jo trūkst antitrombīna III.
Vieglu trombofiliju, ko nosaka, izmantojot asins analīzi, ārstē, izmantojot liofilizētu intravenozo plazmu, kā arī sauso donoru plazmu. Smagām slimības formām tiek izmantoti fibrinolītiskie līdzekļi, kurus ievieto, izmantojot katetru bloķēta kuģa līmenī.
Trombofilijas diagnoze liecina, ka katrai pacientei medicīniskā terapija tiek izvēlēta stingri individuāli, saskaņā ar pacientu atsauksmēm, tādēļ ir nodrošināta ātra atveseļošanās.
>>> Trombofīlija - cēloņi un ārstēšana
Un citas slimības).
Šodien mēs runāsim par iedzimtu trombofiliju, kad nav pamata slimības, kas izraisīja asins recēšanas problēmas, un nav iespējams novērst slimības cēloni. Bet tagad ir izstrādāta shēma šādu īpašu grūtnieču, pēc tam arī sieviešu un darbaspēka pārvaldībai.
Iedzimta trombofīlija iegūst mantojuma rezultātā vai ģenētiska bojājuma rezultātā jebkurā organisma attīstības stadijā. Ir daudzi trombofilijas veidi, jo vairāki ģenētiskie objekti ir atbildīgi par koagulācijas - antikoagulācijas sistēmu. Atkarībā no bojājuma līmeņa tiks izveidots vairāku defektu, laboratorijas un klīniskā attēla kombinācija.
Trombofilijas simptomi
Kā var būt aizdomas par trombofiliju?
- Arteriju un vēnu tromboze vēsturē.
Šeit mēs pievēršam uzmanību visām trombozes epizodēm, sākot ar mazu kuģu trombozi (roku, kāju), vai izteiktu un. Svarīga ir arī ģimenes vēsture: jebkuras asinsvadu katastrofas radiniekos (tromboze, embolija, tromboflebīts, aterotromboze, sirdslēkmes un insultu tromboze, tīklenes vēnu un artēriju tromboze) un to sākotnējā izskata vecums.
Trombotisku komplikāciju gadījumā, kas jaunāki par 40 - 45 gadiem, prognoze kļūst nopietnāka.
Vīrieši ir jutīgāki pret trombozi, tāpēc nebūs pārāk daudz intervijas ar vīriešu dzimuma radiniekiem. Sieviešu radiniekiem ir jāprecizē, vai trombotisko stāvokli izraisīja kombinēti perorālie kontracepcijas līdzekļi vai grūtniecība.
- Apgrūtināta dzemdību vēsture.
Šīs tēmas ietvaros mēs esam ieinteresēti: pastāvīgā aborts, grūtnieces, kas ilgst vairāk nekā trīs reizes, parastās placentas priekšlaicīga atdalīšanās, pirmsdzemdību augļa nāve, placentas mazspēja.
Protams, visās šajās situācijās nav aizdomas par trombofiliju. Kaut kur spontāno abortu izraisīja infekcija, kāds bija straujš asinsspiediena pieaugums, izraisīja placentas atdalīšanos, un pirmsdzemdību augļa nāve notika ļoti dažādu iemeslu dēļ (piemēram, diabēta vai nabassaites slimības dekompensācija).
Bet pastāvīga aborts, ja nav infekciju (herpes vīrusa infekcija, HIV infekcija un citi) un hroniskas somatiskas slimības (hipotireoze, diabēts, sirds defekti), ir satraucošs trombofilijas diagnostikas meklējumos.
Ir nepieciešams arī izskaidrot ģimenes vēsturi. Jautājiet tuviem radiniekiem par grūtniecības problēmām, tas palīdzēs diagnosticēt.
Trombofilijas diagnostika
Kādus testus nodot aizdomām par trombofiliju?
1. KLA. Vispārējā asins analīzē mēs redzam eritrocītu, leikocītu un trombocītu skaitu, to lielumu un parametrus, eritrocītu sedimentācijas ātrumu. Visi šie trombofilijas rādītāji var būt normālā diapazonā vai netieši norāda patoloģiju.
2. Koagulogramma. Tika pētīti MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogēna, D-dimēra, RFMK, antitrombīna III indikatori.
Mēs jums pastāstīsim vairāk par katru, lai jūs saprastu mazliet to laboratorijas rezultātu nozīmi, kas jums tika dota un kas iepriekš nebaidījās. Bet jebkurā gadījumā apspriediet rezultātus ar savu ārstu.
INR (starptautiskais normalizētais rādītājs) ir indekss, kas parāda pacienta protrombīna laika attiecību pret veselīga cilvēka protrombīna laiku. INR ātrums ir no 0,7 līdz 1,3 (tas ir, vidēji 1 vienība).
PTV (protrombīna laiks) ir trombu veidošanās laiks pēc reaģenta pievienošanas pacienta asinsvadam (audu faktors, kas iegūts no dzīvnieku asinīm). Standarti PTV: 9 - 15 sekundes.
PTI (protrombīna indekss) ir kontroles plazmas PTV attiecība pret pacienta PTV. To izsaka procentos. PTI līmenis ir 85 - 110%.
APTTV (aktivēts daļējs tromboplastīna laiks) ir specifisks asins tests, kas parāda iekšējās koagulācijas ceļa aktivitāti. Kalcijs tiek izvadīts no asinīm, un pēc tam pievieno trombocītus un pievieno reaģentus, atzīmē recēšanas laiku. Norm APTV 25 - 37 sekundes.
Fibrinogēns ir viens no asins koagulācijas faktoriem. Viņa asinīs jābūt 2 līdz 4 gramiem 1 litrā (g / l). Parasti šķīstošs fibrinogēns pārvēršas nešķīstošā fibrīnā, ja rodas bojājumi un asiņošana, asins šūnas tiek nogulsnētas uz fibrīna pavedieniem un asins recekļu formas (kā tas ir mākslinieciski attēlā). Tad, kad asins receklis, kas ir izpildījis savu funkciju, uzsūcas, fibrīns sadala (degradējas).
D-dimērs ir fibrīna noārdīšanās produkts. Parasti tā saturs nepārsniedz 500 ng / ml. Palielinoties asins recēšanai, tā saturs palielinās.
PFC (šķīstošie fibrīna monomēru kompleksi) ir intravaskulārās asins koagulācijas un mikrotrombu veidošanās marķieris. parasti, šis rādītājs ir mazāks par 4 grūtniecēm, un tas var būt līdz 9 grūtniecēm.
Antitrombīns III ir regulējošs asins proteīns, kas kontrolē recēšanas procesu un novērš pārmērīgu asins recekļu veidošanos. Parasti tā saturs grūtniecēm ir 70 - 116%.
3. Specifisks trombofilijas pētījums.
Mēs sniegsim pētījumu nosaukumus, bet tos drīkst parakstīt tikai ārsts (terapeits vai hematologs). Testu izmaksas ir ļoti augstas, un viss "tikai gadījumā" pārbaude nav jēga.
Plazminogēna aktivatora inhibitors
- Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Mutāciju noteikšana dažādos līmeņos
- Fibrinogēna beta polipeptīds (FGB)
- Asins koagulācijas faktors 13, A1 apakšvienība
- Asins recēšanas faktors 7 (F7)
- Asins recēšanas faktors 5 (F5)
- Asins recēšanas faktors 2, protrombīns (F2).
- Integrīns beta 3
- Alfa-2 integrīns
Secinājumā tiks norādīts arī heterozigots mutācijas veids vai homozigots. Homozigota mutācija - tas nozīmē, ka gēns, kas kodē proteīnu, ir pilnīgi bojāts un tāpēc tiek sintezēti nepareizi asins recēšanas proteīni. Homozigota mutācija uzrāda abu vecāku asinsreces problēmas. Heterozigota mutācija liecina, ka polimorfisms tika pārmantots no viena no vecākiem.
3.2. Pārliecinieties, vai ir pārbaudīta rezistence pret aktivēto proteīnu C (pretestība - APS).
3.3. Homocisteīns nesen kļuvis arvien nozīmīgāks aborts.
Jo vairāk pētīts šis rādītājs, jo vairāk pierādījumu par tās līdzdalību dzemdību problēmām.
Grūtniecēm homocisteīna koncentrācijai jābūt 3,4-20,4 μmol / l.
Homocisteīns pats par sevi ir normāls vielmaiņas dalībnieks, bet, ja ģenētiskā mutācija ir gēnu, kas kodē metilētetrahidrofolāta reduktāzi (MTHFR), tā nemainās par metionīnu un pakāpeniski veidojas hiperhomocisteinēmija.
Sagatavošanās grūtniecībai ar trombofiliju
Diagnosticētas trombofilijas klātbūtnē, jo īpaši ar homozigotu mutāciju, iepriekš ir jāgatavojas grūtniecībai. Parasti šādiem pacientiem ir problēmas ar ieņemšanu un uzņemšanu, tāpēc iepriekš jāizvēlas atbilstoša ārstēšana, tādējādi nodrošinot gan sevi, gan savu nedzimušo bērnu.
Grūtniecība ir ģenētiski noteikts hiperkoagulējošs stāvoklis. Trombembolisko komplikāciju biežums grūtniecības laikā palielinās līdz 6 reizēm. Tas ir nepieciešams, lai pārtrauktu asiņošanu dzemdībās, augstākais recēšanas līmenis ir trešajā trimestrī, ķermenis gatavojas dzemdībām un asins zudumiem.
Lai kompensētu stāvokli un palielinātu asins plūsmu, palielinās asinsrites / plazmas tilpuma palielināšanās, bet ar trombofiliju tas nav svarīgi, jo patoloģiskais koagulācijas mehānisms tiek aktivizēts plazmas olbaltumvielās, nevis asins šūnās.
- Konsultācijas ar hematologu. Hematologs grūtniecības gadījumā trombofilijas fonā ir līdzvērtīgs svarīgam ārstam kopā ar dzemdību speciālistu-ginekologu.
- Lietojot folijskābes zāles.
Parastā foliju deva pregravīda preparātā ir 400 µg. Hiperkoagulējošos stāvokļos folātu devas palielinās līdz ārstēšanai ar megadozēm. Tas jo īpaši attiecas uz konstatēto hiperhomocysteinēmiju.
Folijskābe (B9 vitamīns) ir viens no B vitamīniem, kuru īpašības tiek rūpīgi izpētītas un nesen izmantotas.
Folijskābe (tādā veidā, kādā tā tiek pārdota tabletēs) nav absorbēta visiem. To cilvēku īpatsvars, kuri absorbē šo vitamīnu, un tie, kuru ķermenis nav jutīgs pret to, ir aptuveni tāds pats. Lai to pārbaudītu, ir nepieciešamas dārgas un nepieejamas analīzes. Tagad ražotas zāles, kas satur metafolīnu. Metafolīns ir pieņemams folskābes veids, ko absorbē gandrīz visi, jo tā asimilācijai nav nepieciešams ilgs ķīmiskais process, kurā piedalās fermenti (tāpat kā regulāra folskābes metabolismā).
Folijskābes tabletes 1 mg ir visizplatītākā un pieejamākā narkotika. Piesakies 1 tablete dienā vai katru otro dienu ārsta uzraudzībā.
Folacīns satur 5 mg folijskābes, tā ir liela deva un parasti to paredz sievietes ar pregravīdu, kam ir citas patoloģijas (folijas deficīta anēmija, iekaisuma zarnu slimība un malabsorbcija). Piešķirta ½ tabletei 1 reizi dienā 4 nedēļas pirms iespējamās ieņemšanas un ilgst līdz 12 grūtniecības nedēļām.
Folio ir zāles, kas saistītas ar uztura bagātinātājiem (uztura bagātinātājs pārtikai) un satur 400 μg folijskābes un joda (kālija jodīda) 200 μg. Tās lieto 1 tabletē dienā.
"Folskābe 9 mēneši" satur 400 μg folijskābes 1 tabletē, lietojot 1 tableti dienā.
Fembion natalkea I ir sarežģīts medikaments, kas saistīts arī ar uztura bagātinātājiem, satur 200 mcg folskābes un 200 mcg metafolīna, kā arī jodu, citus B vitamīnus, kalciju un E vitamīnu.
Angiovit ir komplekss vitamīnu preparāts, kas satur 5 mg folijskābes, kā arī B6 un B12 vitamīnus. Zāles ir paredzētas tikai ārstēšanai, jo satur lielas vitamīnu devas. Tās lieto 1 tabletei dienā 30 dienas un ilgāk pēc indikācijām.
Folskābes pozitīvā iedarbība:
Samazināts homocisteīna līmenis.
Hiperhomocysteinēmija ir saistīta ar dažādiem patoloģiskiem apstākļiem, kuru cēlonis ir asinsvadu iekšējās oderes bojājums un trombu veidošanās aktivācija. Ar trombofiliju pietiek ar nelielu provokatīvu bojājumu, lai iedarbinātu hiperkoagulējošo mehānismu. Kādā sistēmā patoloģiskais process notiks, ne vienmēr ir iespējams paredzēt, bet mazā diametra, ieskaitot placentas traukus, trauki ir vairāk apdraudēti.
Folijskābe (un vēlams kopā ar citiem B vitamīniem) novērš hiperhomocysteinēmijas attīstību. Folātu, ieskaitot vielmaiņu, regulē relatīvi toksiskā homocisteīna pārveidošanu par nekaitīgu cisteīnu.
Augļa nervu cauruļu defektu novēršana (ievērojami samazinās iedzimtu augļa malformāciju, kas saistītas ar nervu sistēmas, smadzeņu un muguras smadzeņu veidošanos).
Noteiktu anēmijas veidu (foliju deficīts) novēršana un asins veidošanās procesu normalizācija.
Imūnās aizsardzības stiprināšana (pozitīva ietekme uz aizsargājošo asins šūnu - limfocītu) darbību.
Samazināt priekšlaicīgas dzemdības risku, amnija šķidruma priekšlaicīgu plīsumu un priekšlaicīgu zīdaiņu dzimšanu.
Emocionālā fona normalizācija (jo folskābe ir iesaistīta nervu impulsu pārnēsāšanā un ir iesaistīta arī stresa hormona adrenalīna metabolismā) un pēcdzemdību depresijas novēršanā.
Piedalīšanās kolagēna sintēzes procesā, samazinot ādas fotodarbošanās ietekmi.
- Progesterona zāles. Didrogesteronu (duphaston) vai dabīgo progesteronu (utrozhestan vai pradzhisan) lieto atsevišķi.
- 75 - 100 mg acetilsalicilskābes dienā (parasti atceļot grūtniecības sākumā). Labāk ir lietot aizsargātas aspirīna formas enterālajā pārklājumā: tromboAss, cardiomagnyl, aspirīna-sirds, aspicors.
- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg dienā, kā redzat, devas ievērojami atšķiras dažādiem pacientiem, tāpēc devu izvēlas un pielāgo tikai speciālists.
- Zema molekulmasa heparīnu preparāti ar smagu hemostāzi. Clexane (nātrija enoksoparīns) ir zema molekulmasa heparīna zāles, kas ir pieejamas vienreizējās lietošanas šļircēs 0,2, 04, 0,6, 0,8 un 1 ml. Injicē subkutāni. Devas, lietošanas biežums un lietošanas ilgums tiek noteikti individuāli.
- Polinepiesātināto taukskābju preparāti (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 mēneši un citi). Ārstiem jāparaksta nepiesātināto taukskābju medikamenti, deva ir individuāla. Pārdozēšana ir arī kaitīga, tāpat kā barības vielu trūkums. Dažas zāles nedrīkst kombinēt ar citiem vitamīnu kompleksiem. Zāles PZHNK ir daudzas pozitīvas īpašības, grūtniecības gadījumā faktiskā trombofilijas fona gadījumā:
Trombocītu agregācijas samazināšana (trombocītu spēja veidot trombus) - asinsvadu iekšējās virsmas aizsardzība (jebkurš bojājums vai veidošanās, plāksne veicina trombocītu nogulsnēšanos uz tiem un trombozes procesa aktivizācija).
PUFA ir iesaistīti aktīvo metabolītu (pretiekaisuma vielu) sintēzi un tādējādi samazina priekšlaicīgas dzemdību iespējamību.
Samaziniet asinsspiedienu, samazinot stresa hormonu (adrenalīna, norepinefrīna) veidošanos, un, samazinot asinsspiedienu, samazinās parastās placentas priekšlaicīgas atdalīšanās risks.
Wessel dué f. Tas ir salīdzinoši jauns medikaments, aktīvā viela, kurā sulfodeksīds. Viņam ir analogi, bet analogiem nav datu par drošu lietošanu grūtniecēm. Tas attiecas uz tiešas iedarbības antikoagulantiem, tas ir, samazina trombīna iedarbību asinīs un tādējādi novērš recēšanu.
Zāles ir pieejamas šķīdumā un kapsulās. Ambulatorās uzņemšanas laikā ieteicamās kapsulas, devu un uzņemšanas ilgumu nosaka ārsts - hematologs. Wessel f f nav piešķirts pirmajā trimestrī, un tad tiek piemērots, ja paredzētais ieguvums mātei ir lielāks par risku auglim. Zāles anulēšana pirms dzemdībām ir arī hematologa kontrolē.
Piezīme: dažkārt tiek izmantota zāļu kombinācija ar asinīm samazinošu darbību, bet kombināciju pašizvēlība ir stingri kontrindicēta pārdozēšanas un asiņošanas riska dēļ.
Grūtniecības vadīšana ar trombofiliju
Trombofilijas ārstēšana grūtniecības laikā ir saistīta ar progesterona zāļu lietošanu (devas var atšķirties grūtniecības laikā, dažādām zālēm ir savs lietošanas periods) un folātu.
Antikoagulanta terapija. Grūtniecības laikā zemas molekulmasas heparīnu ievadīšana dažādās devās turpinās. Ievads tiek veikts, balstoties uz regulāru hemostāzes monitoringu. Parasti vispirms tiek noteikts koagulogrammas rezultātu spektrs, un tad kontrole tiek veikta saskaņā ar D-dimēra līmeni. Heparīnus var pārtraukt periodiski un pēc tam atkal lietot. 2 nedēļas pirms dzemdībām visi antikoagulanti ir jāatceļ.
Magnija un B6 preparāti. Magne B6 - forte vai magnelis B6 1 tablete 2 reizes dienā, ilgst 1 mēnesi, un pēc tam ārsta uzraudzībā.
Augļa stāvokļa uzraudzība. Augļa monitoringu veic ar standarta metodēm: ultraskaņu ar doplerometriju no agrīniem laikiem, kardiotokogrāfiju (CTG) trešajā trimestrī.
Pirmajā trimestrī, līdz 8–10 nedēļām, ir vēlams veikt trīsdimensiju uteroplacentālās asins plūsmas echography. Saskaņā ar šī pētījuma rezultātiem ir iespējams izdarīt ticamus secinājumus par asins plūsmas stāvokli un grūtniecības izredzes. Diemžēl pētījumi nav pieejami visur.
Mātes trombofilijas komplikācijas bērnam:
Grūtniecības izbalēšana mazos apstākļos. Tas ir saistīts ar kritisko asins plūsmas traucējumu koriona traukos. Iegūtie mikrotrombi aizsprosto asinsvadus un dramatiski pārkāpj embriju uzturu, kas noved pie tā nāves agrīnā termiņā.
Spontāns aborts.
Antenatālā augļa nāve.
Visus iepriekš minētos apstākļus izraisa hipoksijas izpausmes (akūta vai dekompensēta hroniska augļa hipoksija). Pastāvīga nepietiekama asins pieplūde placentai noved pie tā cicatricial transformācijas, placenta infarkta un, visbeidzot, hroniskas placentas mazspējas veidošanās.
Arī mikrotrombu veidošanās placenta traukos ir svarīga. Parasti šajā gadījumā situāciju sarežģī mātes hipertensijas traucējumi (preeklampsija, gestācijas hipertensija, hroniska arteriāla hipertensija).
Komplikācijas mātei:
Dažādu lokalizāciju tromboze. Visbiežāk grūtniecēm ir apakšējo ekstremitāšu vēnu tromboze un plaušu trombembolija.
Vēnu tromboze biežāk notiek grūtniecības beigās. Viņus uztrauc asas sāpes skartajā ekstremitātē (bojājums sākotnēji ir vienpusējs), tūska (ekstremitāšu diametrs ievērojami atšķiras), ekstremitāte var būt apsārtusi un karsta. Ar dziļo vēnu trombozi klīnika ir vairāk nolietojusies, pārsvarā tā ir sāpes ekstremitātēs. Virsējo vēnu trombozes gadījumā vizuāli var noteikt skarto zonu.
- Tā ir milzīga trombemboliska komplikācija. Klīnika sastāv no sūdzībām par spiedienu vai citām sāpēm krūtīs / epigastrijā, izteiktu elpas trūkumu, zilām lūpām, nasolabial trijstūri un nagu pirkstiem. Plaušu embolijas cēlonis bieži ir kāju dziļo vēnu tromboze.
Plaušu artērijas mazo zaru trombembolijas gadījumā prognoze ir labvēlīgāka, strauji uzsākot terapiju, ir iespējams apturēt klīniku un glābt pacientu. Ar masveida plaušu emboliju mirstība ir ļoti augsta, prognoze ir ļoti slikta.
Citas lokalizācijas trombozes gadījumā ir mazāk izplatītas: išēmisks insults, centrālās artērijas tromboze un / vai centrālā tīklenes vēna, sirdslēkme, aknu vēnu tromboze, mezenteriska tromboze (mazo un / vai lielo zarnu trakta asinsvadu tromboze).
Dzemdības ar trombofiliju
Dzemdības ar trombofiliju ir ļoti pretrunīgs jautājums. Ir ieteikumi barot 37 - 38 nedēļās, un ir tuvāk paredzamajam dzimšanas datumam.
Piegādes caur dzimšanas kanālu NAV kontrindicētas, pilnībā kompensējot hemostāzes sistēmu, normālu ultraskaņu, doplerometriju un augļa CTG, apmierinošu sievietes stāvokli un citu faktoru neesamību (rēta uz dzemdes pēc iepriekšējās ķeizargrieziena vai miomektomijas, hipertensijas uc).
Anestēzija pēc dzimšanas ir vēlams intravenozi (narkotiskas analgētikas līdzekļi, piemēram, promedols). Tomēr dažreiz tiek veikta epidurālā anestēzija. Lēmumu par epidurālās anestēzijas īstenošanu pieņem anestēzijas ārsts - resūcators, koncentrējoties uz koagulogrammas un vispārējā asins skaitļa (trombocītu) datiem. Svarīgi ir arī tas, ar kādu terapijas veidu grūtniecība tika veikta. Ar nestabilu hemostāzi, kombinētu ārstēšanu, asiņošanas risks ir augsts un epidurālā anestēzija nav ieteicama.
Ķeizargriezienu veic saskaņā ar kopējām indikācijām. Indikācijas veidojas tuvāk pilna laika grūtniecības periodam, bet visbiežāk ne agrāk kā 36 - 37 nedēļas. Antikoagulantu atcelšana tiek veikta pēc hematologa ieteikuma.
Vai man vajag jaundzimušo skrīningu?
Jaundzimušo pārbaudi veic saskaņā ar vispārējiem standartiem. Nav nekādas kontrindikācijas vakcinācijai, ko izraisa mātes trombofīlija.
Trombofilija pēcdzemdību periodā
Trombofilija pēc dzemdībām nenotiek, bet tagad tikai mātei ir komplikāciju risks. Bērns vairs nav iesaistīts vispārējā vielmaiņā ar māti un nav tik atkarīgs no viņas.
Nepieciešams hemostāzes kontrole, jo tam ir daudzi trombozes riska faktori:
Imobilizācija. Daži māmiņi uzskata, ka labāk ir rūpēties par sevi, un jo īpaši pēc ķeizargrieziena darbības dienas no gultas nenonāk. Kad fiziskā aktivitāte atsāk, risks, ka asins recekļi var izplatīties caur kuģiem, ir liels. Visbīstamākais trombozes gadījums ir plaušu embolija. Faktiski, pēc iespējas agrāka aktivācija pēc dzemdībām, operācijām vai traumām ir visefektīvākā daudzu komplikāciju profilakse. Tajā ņemtas vērā ne tikai trombemboliskas komplikācijas, bet arī zarnu hipotonijas stāvokļi ar zarnu obstrukciju, infekcijas komplikācijām utt.
Hemodinamiskās izmaiņas. Asinsspiediena kritumi vienmēr ir saistīti ar asinsvadu tonusu. Mazu asins recekļu klātbūtnē asinsvadu tonusu izmaiņas var veicināt to izplatīšanos visā ķermenī.
Asins zudums Asins zudums stimulē organismu veikt aizsardzības pasākumus, lai apturētu asiņošanu. Pārmērīga koagulācijas sistēmas darbība trombofilijas laikā veicina trombozi.
Trombofilijas ārstēšana pēc dzemdībām
Pēc 2 līdz 6 nedēļu piegādes turpinās zema molekulmasa heparīnu ievadīšana. Pirmajās dienās pēc dzemdībām turpina lietot tādas pašas devas, ja dzimšanas brīdī nebija dzemdību komplikāciju (hipotoniska asiņošana, placenta pārtraukšana un citi asins zudumi). Papildu heparīnu devas regulē hematologs.
Pēc heparīna terapijas beigām var turpināt antitrombocītu medikamentus (čipus, aspirīnus) vai tablešu antikoagulantus (trauku du f).
Vai es varu barot bērnu ar krūti?
Zīdīšanas periods terapijas laikā ar clexane jāpārtrauc, jo daudzums, kādā zāles izdalās mātes pienā, nav zināms. Pastāv risks, ka bērns var asiņot.
Ja plānojat barot bērnu ar krūti pēc ārstēšanas ar Clexane, tad aktīvi izteikt sevi, maigi mīkstiniet piena dziedzerus, lai saglabātu laktāciju.
Ja pēc dzemdībām ir norādīts, ka ir jālieto tablešu antikoagulanti un antitrombocītu līdzekļi, tad barošana ar krūti ir jāpārtrauc.
Prognoze
Ja jūs zināt par savu diagnozi, tad prognozes par dzemdībām un dzīvi kopumā ir diezgan labvēlīgas. Trombofilijas augstā nosakāmība pašlaik ir diagnostisko progresu rezultāts, nevis visas jaunās 21. gadsimta slimības. Izmantojot farmakoloģijas sasniegumus, mēs varam samazināt visus riskus, kas saistīti ar trombofiliju.
Kā redzams, pat šādos neparastos apstākļos, piemēram, trombofilijā, ir iespējams izvēlēties shēmu, lai sagatavotos grūtniecībai un ārstēšanai grūtniecības laikā, lai samazinātu visus riskus līdz minimumam. Jums ir jābūt atbildīgam un gatavam būt veselam bērnam, kā arī rūpēties par savu veselību. Rūpējieties par sevi un esiet veselīgi!