Trombofilijas testi

Lai atklātu ģenētisko predispozīciju (HP) trombozei pacientiem, tiek noteikti trombofilijas testi. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj noskaidrot asins recēšanas traucējumu cēloņus, prognozēt trombotisko komplikāciju attīstību un līdz ar to samazināt biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta, plaušu embolijas uc, biežumu. Zinot pacienta diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko atbalstu līdz pat dzimšanai.

Cēloņi un simptomi

Galvenais slimības cēlonis ir regulējošo mehānismu trūkums, kas ierobežo asins recekļu veidošanos.

Asins recekļi veidojas asins koagulācijas laikā, lai atjaunotu bojātos asinsvadus, pateicoties bioķīmiskām reakcijām starp īpašām šūnām (trombocītiem) un proteīniem (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemorheoloģijas un hemostāzes regulēšanu. Sadalot šos procesus, asins recekļi sāk veidoties bez acīmredzama iemesla un bloķē asins plūsmu uz apkārtējiem audiem. Šo tendenci palielināt asins recekļus sauc par hematogēnu trombofiliju.

Ja pacientam ir trombofīlija, klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, komorbiditātes, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpīgums to lokalizācijas vietā un palielināts pietūkums. Slimības attīstību var izraisīt ģenētiskie un vides faktori, tādēļ trombofīlas anomālijas ir sadalītas iedzimtajās un iegūtajās.

Slimības veidi

Iedzimta trombofilija

Galvenie simptomi ir daudzkārtējas trombozes rašanās relatīvi jauniešiem bez redzama iemesla. Iedzimtu trombofiliju izraisa ģenētiski defekti, kas pastāv kopš dzimšanas. Lielākais nosliece uz iedzimto formu parādās, kad abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamas šādas anomālijas:

• antitrombīna III un C un S proteīna deficīts, kas ir atbildīgs par palielinātu trombu veidošanos;
• faktors V Leiden, kas kavē brīvu asins plūsmu.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Iegūta trombofilija

Tas notiek vecākā vecumā un notiek autoimūnu traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību dēļ, kas izraisa asins plūsmas samazināšanos caur vēnām un artērijām. Pēc smagas operācijas, kuģu katetizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontraceptīvo līdzekļu lietošanas var rasties patoloģiska recēšana.

Kad ir vajadzīgi testi?

Ģenētiskās trombofilijas pārbaude un analīze jāveic šādos apstākļos:

Ja grūtniecība sākas ar komplikācijām, tad sievietei ir nepieciešama papildu pārbaude.

• atkārtota tromboze;
• viena vai vairāku trombozi salīdzinoši jaunā vecumā;
• grūtniecības plānošana;
• komplikācijas, kas rodas, pārvadājot bērnu;
• onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
• sarežģītu darbību sekas, smagas traumas, infekcijas.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Kādi testi tiek veikti?

Pētījumā ņem venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti, recēšanu. Lai to izdarītu, pacients ir koagulogramma - pamata asinsanalīze trombofilijai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādu parametru definīciju kā:

• asins recēšanas laiks;
• APTTV;
• protrombīna indekss;
• trombozēts laiks;
• fibrinogēna koncentrācija;
• fibrinolītiskā aktivitāte;
• aktivizētais recalcifikācijas laiks;
• euglobulīna recekļa līzes (izšķīdināšanas) periods;
• antitrombīna aktivitāte;
• koagulācijas faktori;
• D-dimērs un citi

Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešams sīkāk izpētīt.

Ja ir aizdomas par ģenētisko mutāciju, tiek noteikta atsevišķa pārbaude, lai atklātu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimtu jutību pret šo slimību. Šim nolūkam ir nepieciešamas specifiskas analīzes. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk iedzimto polimorfismu noteikšanu:

• asins koagulācijas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 un citi;
• antitrombīna 3 mutācija;
• proteīnu C un S deficīts;
• MTHFR gēns;
• plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G / 5G un citi.

Analīzes var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielos medicīnas centros patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Trombofilijas kardiogenetika". Plānojot grūtniecību, jāveic skrīninga testi. Galvenā prasība par sagatavošanu ir atturēties no pārtikas 8 stundas pirms analīzes. Dažreiz ir nepieciešama diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

Dekodēšanas analīze, normas un novirzes

Gēnu polimorfisms nav neaizstājams kritērijs slimības attīstībai, bet rada lielāku tās attīstības risku, it īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.

Pētījums var dot pozitīvu rezultātu.

Polimorfisma genotipu pacientam var attēlot ar šādām iespējām:

• GG - norma;
• A / A - homozigots;
• G / A - heterozigots.

Trombofilijas rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīzē var parādīties šādi rezultāti:

• Mutācijas nav identificētas.
• Homozigots - norāda uz divu gēnu ar modificētu struktūru klātbūtni, tāpēc slimības izpausmes varbūtība ir augsta.
• Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena modificēta gēna nesējs un slimības varbūtība ir zema.

Gēnu polimorfisma analīzes dekodēšana ir parādīta tabulā:

Kad ir noteikts trombofilijas tests un ko viņš var pateikt?

Trombofilija ir cilvēka asinsrites sistēmas patoloģisks stāvoklis, kurā ir liels trombu veidošanās risks asinsvadu struktūrās. Tas notiek tāpēc, ka tiek pārkāpti dabīgie hemostāzes procesi un ievērojami palielinās asins recēšana. Tā rezultātā asinīs nav koagulācijas, kur un kad tas ir nepieciešams, kas izraisa asins recekļu veidošanos. Pēdējais, savukārt, spēj attīstīties visos cilvēka ķermeņa kuģos, radot visbīstamākās patoloģijas.

Bieži rodas trombofilijas, audu nekrozes vai hroniskas vēnu nepietiekamības dēļ. Smagākās slimības sekas ir insults un smadzeņu bojājumi. Ņemot to vērā, jebkuras problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu ir jāārstē ar atbilstošu atbildības līmeni. Šodien mēs runāsim par to, kas ir trombofilijas analīze, kā tā tiek veikta un kāda ir tās norma.

Kad tiek piešķirta analīze?

Trombofilija ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo asins recēšanas sistēmas pārkāpums

Trombofilija ir ļoti bīstama patoloģija, ko var saprast no iepriekš iesniegtajiem materiāliem. Šīs slimības gaita ir nenozīmīga un reti izteikta. Parasti pacienti ar trombofiliju nezinās par tās gaitu, līdz tromboze pasliktināsies vai tās komplikācijas parādīsies.

Ņemot vērā šo situāciju, ir svarīgi norādīt, ka ir nepieciešama profilaktiska izmeklēšana ķermenim, lai konstatētu tendenci uz šo patoloģiju.

Mūsdienu medicīnā ir maz specializētu trombofīliju. Galvenās norādes ietver:

• patoloģijas klātbūtne tuvos radiniekos
• šādu trombozes slimību un to komplikāciju rašanās
• trombozi vai riskus tās attīstībai
• nepieciešamība pēc operācijas, kas var izraisīt trombozi
• noteiktu zāļu (hormonu, perorālo kontracepcijas līdzekļu uc) ilgstoša lietošana
• grūtniecības faktu vai problēmas tās gaitā

Principā diagnostikai ir maz uzdevumu. Neskatoties uz to, nepieciešamību pēc tās īstenošanas var noteikt gan profesionāls ārsts, gan persona pats. Vēlreiz profilaktiskā diagnostika ir svarīga ilgstošai un kvalitatīvai cilvēku dzīvei.

Vai man ir nepieciešams sagatavoties pētījumam?

Asinis analīzei ir jāveic no kubitālās vēnas no rīta tukšā dūšā.

Trombofilijas tests ir asins analīzes, kuru laikā diagnosticētājs izraisa koagulācijas procesu. Šāda diagnostika ir daudz veidu, bet jebkurā gadījumā šādas diagnozes būtība ir cilvēka biomateriāla rūpīga izpēte.

Profila analīze neprasa analīzi. Bieži vien:

1. ziedot asinis no rīta
2. darīt to tukšā dūšā
3. smēķēšana dažas stundas pirms pētījuma
4. atteikties no alkohola un taukainiem pārtikas produktiem 1-2 dienas pirms biomateriālu savākšanas
5. dienā pirms diagnozes izslēgt fizisko un psihoemocionālo stresu

Turklāt ir svarīgi brīdināt diagnostiku par lietotajām zālēm, ja tādas ir. Jāatceras, ka dažas zāles palielina vai, gluži pretēji, samazina asins recēšanu. Precīzai rezultātu dekodēšanai diagnostikas speciālists nodrošinās slimību vēsturi. Tādējādi trombozes un līdzīgu patoloģiju klātbūtne var netieši norādīt trombofiliju.

Iepriekš minētais preparāts attiecas tikai uz testiem, kuru mērķis ir noteikt asins patoloģijas. Citu ķermeņa slimību gaitā, ko papildina sirds vai asinsvadu darba traucējumi, bieži tiek noteikta papildu diagnostika, kas ļauj noteikt arī trombofiliju. Protams, šādu pētījumu sagatavošanas procedūrām var būt īpaša forma. Precizēt nepieciešamību pēc specializētas apmācības vajadzētu būt tieši diagnosticētājam dažas dienas pirms diagnozes.

Trombofilijas skrīninga veidi

Trombofilijas diagnostika ietver vairākus testus.

Kā minēts iepriekš, pamata asins trombofilijas tests tiek veikts ar asins analīzes palīdzību.

Vairumā gadījumu, lai noteiktu šo patoloģiju, tiek veikti divi izmeklēšanas veidi:

• Pilnīgs asins skaits, lai noteiktu biomateriāla stāvokļa pamatrādītājus (sarkano asinsķermenīšu, trombocītu līmeni utt.).
• Uzlabots asins analīzes, lai noteiktu tā recēšanu.

Bieži vien biomateriāls tiek paņemts no pirksta un no vēnas. Visaptveroša trombofilijas noteikšanas diagnostika ietver šādas procedūras:

• Koagulogramma - visaptverošs pētījums par cilvēka vēnu asinīm.
• APTTV - mākslīgu apstākļu radīšana biomateriāla koagulācijai.
• Protrombīna indeksa noteikšana ir pasākums, kas nepieciešams, lai precīzi noteiktu asinsreces traucējumus.
• Asins vielas reakcijas uz noteiktu proteīnu (D-dimērs, fibrinogēns, proteīns S utt.) Izpēte - pasākumi, kas ļauj noteikt problēmas, kas saistītas ar biomateriālu koagulāciju.

Principā trombofilijas tests vienmēr ir specifisku pētījumu komplekss. Tās mērķis ir identificēt hemostāzes problēmas. Mūsdienu medicīna ir attīstījusies diezgan tālu, tāpēc ir ļoti viegli noteikt patoloģiskos procesus asinīs.

Trombofilijas diagnostika valsts medicīnas iestādēs ir reta. Parasti līdzīgas analīzes veikšanai cilvēkiem jāvēršas apmaksātajās laboratorijās un diagnostikas centros. Pētniecības izmaksas šādās organizācijās ir atkarīgas no tā, cik sarežģīta tā būs.

Ģenētiskās asins patoloģijas diagnostika

Ģenētisko trombofilijas testu mērķis ir noteikt gēnu polimorfismu

Ja ir aizdomas par ģenētisko trombofiliju, ir nepieciešama rūpīga un ļoti specifiska asins analīze. Šāda veida patoloģijas specifika ir samazināta līdz faktam, ka mutācijas asinīs rodas gēnu līmenī un tiek nodotas pacientam iedzimtā veidā. Iepriekš minētie trombofilijas testi atklāj tikai iegūtus asins traucējumus, bet nav iedzimtu bojājumu.

Lai precīzi diagnosticētu ģenētisko trombofiliju, ir nepieciešams pētījums, kas balstīts uz polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). Šāda diagnoze pēc būtības ir globālāka, jo tā pārbauda gan specifiskus asins recēšanas rādītājus, gan procesus tajā gēnu līmenī.

Šīs veidošanas analīzei noteikti ir šādi testi:

• Leidena mutācijas definīcija;
• protrombotiskās mutācijas pārbaude;
• MTHFR gēna un dažu plazminogēnu mutāciju noteikšana.

Asinīs gēnu struktūras kumulatīvais pētījums atklāj tā polimorfismu. Šis stāvoklis izraisa atšķirīgu gēnu variāciju, kas ir nepareiza un izraisa traucējumus asins veidošanās procesos. Tas ir polimorfisms, kas norāda uz ģenētisko trombofiliju, tāpēc tas ir tik svarīgi, lai noteiktu šo slimību.

Konkrētajā apskatīto sugu analīzē ir viens mērķis - noteikt mutācijas procesu klātbūtni vai neesamību asins vielā.

Asins recēšanas traucējumu fakts parasti tiek konstatēts iepriekš un tam nav nepieciešams apstiprinājums. Diemžēl gēnu mutāciju nav iespējams novērst, tāpēc pacientam tiek noteikts terapijas kurss. Tās būtība nav novērst asins recēšanas problēmas cēloni, bet novērst asins recekļu risku. Ar pareizu pieeju ārstēšanai cilvēki ar ģenētisku trombofiliju nejūt ievērojamu diskomfortu un dzīvo daudzus gadus.

Iespējamie rezultāti

Dekodēšanas analīze ietvēra hematologu

Trombofilijas testu iecelšanu un to īpašo veidošanos veic daudzi ārsti: ķirurgi, vispārējie terapeiti, flebologi un citi speciālisti. Tomēr šādas diagnostikas rezultātu atšifrēšana ir hematologa prerogatīva. Tikai šim ārstam ir nepieciešamās zināšanas, lai veiktu precīzu diagnozi. Arī hematologs bieži nosaka turpmāko terapijas kursu pacientam un viņa slimības nopietnību.

Trombofilijas analīzes rezultāti var atbilst daudziem specifiskiem rādītājiem. To galīgais saraksts ir atkarīgs no diagnostikas veida un laboratorijas procedūrām, kas tiek īstenotas procesā.

Šādas aptaujas rezultātu atšifrēšana nav viegla procedūra un prasa zināmas zināšanas, tāpēc to vienmēr veic profesionāls ārsts. Veicot diagnozi, ir svarīgi apsvērt:

• pacientu vēsture
• viņa stāvoklis pētījuma laikā
• konkrēta gadījuma iezīmes (ko pārbaudījušas narkotikas, analīzes veids utt.)

Pēc dekodēšanas hematologs precīzi diagnosticē pacientu ar konstatējumu pamatojumu. Atkarībā no diagnozes rezultātiem tiek noteikta turpmāka iecelšana par pārbaudāmo personu. Bieži trombofilijas terapijas kurss ietver uzturu, medikamentus un dzīvesveida pielāgošanu. Dažreiz recepšu sarakstu papildina kaut kas cits.

Trombofilijas risks

Trombofilija var izraisīt flebotrombozi.

Šodienas raksta beigās mēs atkal pievērsīsim uzmanību trombofilijas parādībai. Iepriekš jau tika atzīmēts, ka šī patoloģija ir asins vielas hemostāzes pārkāpums, izraisot nepareizu asins recēšanu.

Šā asinsrites sistēmas stāvokļa rezultāts ir asinsvadu struktūru bloķēšana ar biomateriālu recekļiem, kas var izraisīt visbīstamākās komplikācijas.

Tiek uzskatīts, ka trombofilijas relatīvi nekaitīgā ietekme ir:

1. dažāda smaguma tromboze
2. problēmas ar asinsvadu struktūru struktūru
3. dažāda veida asins trūkumi, kas izraisa audu nekrozi

Šo apstākļu sekas var būt vēl bīstamākas. Bieži trombofilija, protams, izraisa insultu vai sirdslēkmi, ja to neārstē pareizi un atbilstoši.

Īpaša uzmanība problēmām, kas saistītas ar asins recēšanu, ir svarīga grūtniecēm. Tā kā grūtniecības laikā sievietes ķermenis ir milzīgs spiediens, tromboze noteiktā laikā var notikt jebkurā laikā. Protams, trombofilijas klātbūtne palielina risku vairākas reizes.

Vairumā klīnisko gadījumu, kad grūtniecei bija trombofīlija, radās aborts vai priekšlaicīga dzemdība.

Ņemot vērā līdzīgu statistiku, grūtniecēm, kas cieš no slimības, labāka nav riska uzņemšanās un periodiski jāpārbauda klīnikā. Turklāt ir svarīga un visaptveroša pieeja trombofilijas ārstēšanai, kā arī iespējamo komplikāciju mazināšana. Kā rāda prakse, patoloģiskā stāvokļa izsekošana ļauj izvairīties no jebkuras grūtnieces smagākajām sekām.

Plašāku informāciju par trombociliju var atrast videoklipā:

Varbūt tas ir vissvarīgākie noteikumi par šodienas panta tēmu. Trombofīlija ir bīstama parādība, tāpēc tās klātbūtne ir nepieņemama. Tikai savlaicīgas pārbaudes, labi organizēta ārstēšana un integrēta pieeja, lai atbrīvotos no slimības, var sniegt maksimālas garantijas attiecībā uz komplikāciju neesamību.

Pretējā gadījumā patoloģijas sekas ir laika jautājums, un tās var attīstīties spontāni. Cerams, ka prezentētais materiāls ir palīdzējis visiem mūsu resursu lasītājiem risināt trombofilijas un tās diagnostikas metožu draudus. Es novēlu jums veselību un veiksmīgu visu slimību ārstēšanu, un labāk - to pilnīgu neesamību!

Trombofīlija

Trombofilija nav slimība, bet paaugstināta trombozes attīstības tendence. Turklāt trombofiliju raksturo agrāka sākšanās, šīs patoloģijas radinieku klātbūtne vēsturē, trombozes simptomi, kas ir nesamērīgi saistīti ar cēlonisko faktoru. Novērtējot šo patoloģiju, liela uzmanība jāpievērš predisponējošiem faktoriem.

Iemesli

Ir trīs galvenie priekšnosacījumi, kas noved pie trombozes - tā saucamā Virchow triāde:

• kuģa bojājumi;
• lēna asins plūsma;
• nelīdzsvarotība starp asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmām.

Asinsvadu sienas bojājumi

Tas ir saistīts ar lielu skaitu ķermeņa reakciju uz konkrētu efektu. Var teikt, ka ķermenī nenotiek nekāds pārkāpums bez asinsvadu sienas līdzdalības. Tas ir:

• pakāpienu katetri, stenti, filtri tvertnēs;
• operācijas, traumas;
• masveida asins zudums;
• vīrusi, baktēriju endotoksīni, infekcijas un sepse;
• hipoksija;
• izplatīti apdegumi;
• autoimūni procesi utt.

Visi mehānismi, kas izraisa citokīnu un bioloģiski aktīvo vielu izdalīšanos, izraisa endotēlija bojājumus, subendothelial membrānas iedarbību ar koagulācijas sistēmas un trombofilijas aktivāciju.

Palēninās asins plūsma

Viens no galvenajiem trombofilijas faktoriem ir asins plūsmas palēnināšanās caur kuģiem. Tas ir saistīts ar vairākiem iemesliem:

• Asins sabiezēšana dehidratācijas, policitēmijas, hipoproteinēmijas, eritrocitozes, paaugstināta fibrinogēna dēļ;
• kuģa iznīcināšana, tā vārstu aparāts, samazinot diametru;
• piespiedu imobilizācija pacientam;
• sirds mazspēja ar paaugstinātu vēnu spiedienu;
• ķirurģiskas iejaukšanās intensitāte;
• ļaundabīgu audzēju klātbūtne, kurā mainās asinsreces asins sastāvs.

Trombofilijas veidi

Pastāv iedzimta primārā trombofīlija (ģenētiskā), sekundārā, kombinētā un neskaidrā ģenēze.

Iedzimtas trombofilijas ir reti sastopamas patoloģijas, bet var ievērojami palielināt trombozes risku pat veseliem cilvēkiem.

Hematogēna (iedzimta) vai primārā trombofilija ir saistīta ar šādām patoloģijām:

• antitrombīna deficīts;
• proteīna C trūkums;
• proteīna S deficīts;
• Leidena mutācijas 8 koagulācijas faktora V gēns G1691A;
• paaugstināts asinsreces faktors Ⅷ;
• protrombīna G20210A mutācija;
• hiperhomocysteinēmija;
• antifosfolipīdu sindroms.

Sekundārajai trombofilijai jāietver viss, kas notiek Virchow triādes rezultātā.

Arteriālā tromboze nav saistīta ar iedzimtu trombofiliju. Tas visbiežāk attīstās sirds išēmiskās slimības un aterosklerotisko asinsvadu pārmaiņu rezultātā.

Riska noteikšana

Dažādu trombofilijas formu profilakse un ārstēšana ir trombozes riska faktoru noteikšana. Jo tas ir tromboze, kas ir šī stāvokļa galvenais simptoms. Nosakot VTEC riska faktorus (venozās trombembolijas komplikācijas), jāņem vērā šādi indikatori:

• vecums;
• ķirurģiskās iejaukšanās apjoms;
• vai ir bijusi trombembolija;
• vienlaicīga patoloģija;
• paredzamais imobilizācijas laiks;
• pierādījumi par iedzimtu trombofiliju.

Ir īpašas svari (Wells, Caprini, Ženēva), kas ļauj pacientam novirzīt zemu, vidēju, augstu risku saslimt ar dziļo vēnu trombozi, plaušu emboliju un citiem VTEC. Zemāk ir viens no tiem ķirurģisko pacientu novērtēšanai.

Diagnostika

Iedzimta trombofilijas analīze tiek veikta, kad simptomi parādās jau bērnībā, kā arī tromboze bez acīmredzamiem iemesliem, līdz 50 gadiem, pastāvīga aborts, trombembolijas epizodes pacientiem, kas saņem antikoagulantus.

Iedzimtas trombofilijas pārbaudes ietver ģenētiskos testus, lai noteiktu:

Noteikt arī antitrombīna Ⅲ, S un C proteīnu līmeni asinīs.

Koagulogramma

Koagulācijas stāvokli novērtē, nosakot trombocītu līmeni, aktivētu daļēju tromboplastīna laiku, protrombīna indeksu, fibrinogēnu, fibrīnu.

D-dimēri ir fibrīna sadalīšanās produkti. Jo vairāk organismā veidojas asins recekļi, jo vairāk fibrīna rodas, kas pastāvīgi ir jutīgs pret sabrukšanu. Saskaņā ar d-dimēriem var spriest par fibrīna patēriņa apjomu organismā.

Izmantojiet testu ar D-dimēriem, lai izslēgtu plaušu embolijas diagnozi. Ja D-dimēri ir normāli, plaušu embolijas diagnoze ir izslēgta.

Palielinot testa rezultātu, nav izslēgta jebkuras lokalizācijas tromboze, iekaisuma procesi, sepse un citas vispārinātas patoloģijas.

Tromboelastogramma

Šī pētījuma metode palīdz noteikt asins recekļu veidošanās stadijas, tās pastāvēšanu un līzi. Trombofilijas gadījumā tromboelastogrāfs norāda uz hiperkoagulāciju. Par šo metodi var izlasīt, izmantojot šo saiti http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraskaņa un Doplers

Šīs diagnostikas metodes atklāj esošo trombu vai vazokonstrikciju, asins plūsmas ātrumu vēnās un artērijās un ļauj noteikt bojājumu lokalizāciju. Sirds vai Echo-KG ultraskaņa palīdz novērtēt sūknēšanas funkcijas stāvokli, kameru lielumu, emisijas daļu, kuģu stāvokli.

Plaušu artēriju trombozes diagnosticēšanai ir jāvadās no datortomogrāfijas datiem ar kontrastu.

Šī diagnostikas metode ļauj aizdomām, ka sirds labās puses pārslodze sakarā ar stagnāciju mazajā lokā tiek apstiprināta plaušu trauku masveida obstrukcijas rezultātā. Šāda stāvokļa simptomi nav specifiski, viņi var runāt arī par citām patoloģijām.

Simptomi

Galvenais trombofilijas simptoms ir tromboze. Tas var atrasties dažādās vietās un ietekmēt dziļas, virspusējas vēnas, vēnu plexus orgānos un tā tālāk.

Tromboflebīts - sapena vēnu tromboze. Tās simptomi ir:

• sāpes ekstremitātē, ko ietekmē trombs;
• pa vēnām redzams spilgts "sliežu ceļš";
• pārbaudot skarto trauku, nosaka sāpīgu vadu;
• trombs reddens;
• izteikta ekstremitātes parastēzija.

THV dziļo vēnu tromboze visbiežāk veidojas apakšstilbā. Simptomi, kas raksturīgi DVT:

• visa daļa ir pietūkušas;
• āda ir cianotiska un sapeno vēnu modelis ir skaidri redzams;
• ekstremitātē ir sāpīgas sāpes;
• sāpes ir lokalizētas galvenokārt pa neirovaskulāro saišķi.

Ja ir konstatēta augšējo ekstremitāšu DVT, tad rodas sejas un kakla pietūkums, pietūkums un cianoze, izņemot kāju raksturīgās iezīmes.

Bieži apakšējā kājas tromboze izpaužas plaušu trombembolijā - PE.

Plaušu embolija - briesmīga komplikācija asins recekļu atdalīšanai no dziļajām vēnām vai tās veidošanās pareizajā sirdī. Plašs plaušu artēriju bojājums var izraisīt nāvi pat ar atbilstošu trombolīzi. Par TELA var izlasīt sīkāk šajā rakstā.

Plaušu trombozes simptomi nav specifiski un liecina par citām patoloģijām:

• elpas trūkums, pacienta piespiedu stāvoklis, lai atvieglotu elpošanu;
• sirds sirdsklauves, asinsspiediena pazemināšanās līdz triecienam;
• samaņas zudums;
• augšējā rumpja cianoze ar masveida emboliju;
• sāpes krūtīs;
• hemoptīzes rašanās.

Šādu simptomu rašanās ļauj domāt par to, kas notiek plaušu katastrofā, un noteikt papildu pārbaudes metodes, lai noteiktu asins recekli.

Ārstēšana

Trombofilijas ārstēšanai ir vairākas zāļu grupas. Tie ietver:

• NMG - zema molekulmasa heparīni - Enoksaparīns, Dalteparīns, Nadroparīns un citi;
• UFG - nefrakcionēts heparīns;
• Arixtra - Fondaparinukss;
• K vitamīna antagonists - varfarīns;
• iekšķīgi lietojami antikoagulanti - paaudze - Rivaroxaban, Dabigatran.

Šīs zāles tiek parakstītas trombozes vai trombembolijas riska faktoru klātbūtnē. Ar jau notikušo VTEC epizodi ir indicēts šo zāļu ilgstoša lietošana (3-6 mēneši). Zemāk ir tabula ar ārstēšanas ilgumu ar antikoagulantiem.

3. tabula. Ārstēšanas ilgums ar antikoagulantiem pēc DVT / PE epizodes.

Piešķirt īpašu zāļu grupu, kuru lietošanas indikācijas ir ļoti ierobežotas: fibrinolītiskie līdzekļi - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Tās ir paredzētas, lai sasniegtu trombozi ar samaņas zudumu un šoku (PEH, miokarda infarkts).

Iespējamā ķirurģiskās ārstēšanas iespēja - iegūto asins recekļu noņemšana. Ja vēnām ir virspusēji bojājumi, tiek veikta asinsvadu noņemšana (Troyanova-Trededenburg darbība), trombektomija. Dziļo vēnu tromboze var būt indikācija cava filtram, trombektomijai. Tika veikta arī vietēja fibrinolītisko līdzekļu ievadīšana tieši trombā.

Trombofīlija grūtniecēm

Bērna grūtniecības laikā sievietes ķermenis gatavojas plānotajam asins zudumam, tāpēc līdz grūtniecības beigām rodas hiperkoagulācija un trombofilija. Tas ir saistīts ar paaugstinātu koagulācijas faktoru koncentrāciju. Plazmas apjoms, kurā šie faktori cirkulē, palielinās par 30% jau no otrā trimestra līdz 6 nedēļām pēc dzemdībām, kas izraisa hiperkoagulāciju.

Šajā sakarā, nosakot riska faktorus, tiek izrakstīti zema molekulmasa heparīni, kas jālieto līdz 6 nedēļām pēc piegādes. Viņu nekaitīgums auglim un zīdīšanai ir pierādīts.

Ja sievietei raksturīga pastāvīga aborts, tad ir jāizslēdz šāda veida trombofilija kā pretfosfolipīdu sindroms.

Lai novērstu trombozi, jāizmanto kompresijas apakšveļa - 2-3 kompresijas klases zeķes.

Trombofilijas testu izmaksas

Pilnīgu asins analīzi, koagulāciju var veikt klīnikā kopienā pat bez maksas. Lai noteiktu sevis ģenētisko patoloģiju, var vērsties pie maksas laboratorijām, kurām ir paneļi par koagulācijas faktoriem un ģenētiskajiem pētījumiem.

Visas pārējās instrumentālās metodes pēc indikācijām tiek veiktas bez maksas vai par samaksu, pēc pacienta iniciatīvas.

Trombofīlija: veidi, testi un ārstēšana, īpaši grūtniecības laikā

Kas tas ir? Trombofilija ir asinsrites sistēmas patoloģija, kas izpaužas kā hemostāzes traucējumi un trombozes tendence. Slimību raksturo daudzkārtēja tromboze un to recidīvi. Vairāk nekā 40% iedzīvotāju cieš no patoloģijas, un šis skaitlis katru gadu pieaug.

Asins recekļu veidošanās traucē normālu asins plūsmu, kas izraisa dzīvībai bīstamas sekas: ekstremālas izpausmes - išēmisks insults un sirdslēkme. Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir audu nekroze un hroniska vēnu mazspēja.

Vairumā gadījumu pacientam nav aizdomas, ka viņam ir trombofīlija, līdz viņa ķermenī veidojas asins receklis - asins receklis. Tas notiek tāpēc, ka asins recēšanas process ir traucēts. Lai apturētu jebkādu asiņošanu, mūsu ķermenim šajā jomā ir nepieciešams sabiezēt asinis.

Trombofīlija - kas tas ir un kā tas izpaužas?

Ja cilvēks cieš no trombofilijas, tad asins receklis pārsniegs vajadzīgo lielumu asiņošanas apturēšanai. Nākotnē trombs var palielināties un pilnībā bloķēt kuģa lūmenu.

Ķermenī parādās šādi trombofilijas simptomi:

• Sirds sirdsklauves - sirds nepieciešams vairāk pūļu, lai pārvietotu asinis ar recekļiem;
• Elpas trūkums un apgrūtināta elpošana (saistīta arī ar iepriekšējo faktoru);
• Sāpīgums, sāpīga sajūta un pietūkums ekstremitātēs - galvenokārt kājas un kājas visbiežāk veidojas asinsvadu recekļi;
• Nepatīkamas sajūtas krūtīs dziļa elpa laikā;
• Klepus ar asinīm saturošu vielu izvadīšanu;
• Vairākas grūtniecības un spontāno abortu patoloģijas (pirmā slimības debija sievietēm var rasties grūtniecības laikā).

Asinsrites mehānismā ir koagulācijas faktori un antikoagulanti. Normālos apstākļos viņu darbība ir līdzsvarota. Trombofilija ir viena no tām pārkāpums: pacients vai nu vājina antikoagulantus, vai palielina asins koagulācijas faktoru aktivitāti.

Trombofīlija var būt iedzimta un iegūta (ņemot vērā attīstības cēloņus). Ja personai nav ģenētisku patoloģiju, tad asins koagulācijas palielināšanās var rasties, jo:

• asinsvadu bojājumi;
• asinsrites sistēmas slimības;
• agresīvu zāļu lietošana.

Ir neliela iespēja iegūt trombozes noslieci, bet tas palielinās ar noteiktām slimībām. Tādēļ visaptverošu pasākumu mērķis ir novērst iegūtās trombofilijas attīstību, kā komplikāciju, kas saistīta ar patoloģiju (piemēram, pret pneimoniju, diabētu utt.).

Iedzimta trombofīlija gēni un faktori

Vairumā gadījumu ārsti sastopas ar iedzimtu trombofiliju, vecāks pārnes trombofilijas gēnus uz savu bērnu. Ir vairāki faktori, kas veicina asins recekļu veidošanos:

1. Primārā ģenētiskā anomālija. Kļūda RNS kodā, kas programmē proteīnu struktūru. Tā ir sarežģīta patoloģija, kas ietver protrombīna G 202110A anomāliju, proteīnu C un S deficītu un antitrotrombīnu III un mutāciju Leiden (V faktora patoloģija).

Arī anomālijas var rasties atsevišķi.

2. C- un S-protrombīna trūkums. Aknās tiek sintezēts proteīns, ko sauc par protrombīnu C. To aktivizē trombīns, lai protrombīns S varētu apturēt asiņošanu. Koagulācijas faktori V un VIII tiek iznīcināti un asinis nesagatavojas.

Nepietiekams C- un S-protrombīna daudzums izraisa paaugstinātu trombozi.

3. Nepietiekams antitrombīna III daudzums. Proteīna deficītu izraisa sintēzes traucējumi. Tas tiek pārraidīts autosomāli dominējošā veidā, tas ir, tas nav atkarīgs no vecāka un bērna dzimuma, tas vienmēr parādās, ja tas ir mantojis (tas ir, šajā patoloģijā nav patoloģiskā gēna veseliem nesējiem).

Nenormālas gēnu izpausmes varbūtība ir atkarīga no daudziem faktoriem. Ir gadījumi, kad personas veselība, tās ietekme būs minimāla.

Antitrombīns III ir viens no svarīgākajiem asins recēšanas mehānisma regulēšanas komponentiem. Kombinācijā ar trombīnu (proteīnu, kura funkcija ir veidot asins recekļus), tie inhibē viens otru. Antitrombīna III deficīts novērš trombīna savlaicīgu inaktivāciju, kas izraisa vairākus trombus.

4. Leidena mutācija ir V faktora anomālija. Normālos apstākļos proteīna C darbība samazina piekto asins koagulācijas faktoru. Leidena mutācija liek domāt, ka V faktors ir rezistents pret C-proteīnu un stimulē asins recekļu veidošanos.

5. Protrombīna pārpalikums. Protrombīns ir proteīna fāze pirms trombīna. Tās paātrināta sintēze veicina lielu asins recekļu veidošanos. Protrombīna anomāliju sekas var būt sirds un smadzeņu asinsvadu aizsprostojums, kas izpaužas kā sirdslēkmes un insultu sekas agrā vecumā.

6. Antifosfolipīdu sindroms. Fosfolipīdi ir sastāvdaļas, kas veido nervu šūnu, asinsvadu un trombocītu membrānas. Ja organisms ražo pārmērīgu antivielu daudzumu, fosfolipīdi tiek iznīcināti un traucē to šūnu funkcionalitāti, kuras ir iesaistītas koagulācijas un asins retināšanas mehānismā.

Ģenētiskā trombofīlija var būt vairāku faktoru dēļ, bet tās izpausmes jebkurā gadījumā būs vienādas. Tie sastāvēs no asins plūsmas pārkāpuma noteiktā ķermeņa vai orgāna zonā, kam sekos visas sekas.

Trombofilija grūtniecības laikā - riski un darbības

Iedzimta trombofīlija un grūtniecība vairumā gadījumu ir saderīgi. Koagulācijas mehānisma anomāliju pārnešanas iespējamība bērnam autosomālā dominējošā tipa gadījumā ir 50%. Autosomālajā recesīvajā tipā tas ir zemāks un sasniedz 25%, t.i. paaudzes var būt patoloģiskā gēna nesēji, kuros slimības klīniskās izpausmes nav.

Bieži vien grūtniecības laikā tiek diagnosticēta trombofīlija grūtniecēm. Tas ir saistīts ar to, ka embriogenēzes periodā asins recēšana palielinās, jo sievietes ķermenī - placentā - parādās papildu asinsrites loks. Daba ir rūpējusies, lai samazinātu asins zudumu dzimšanas procesa laikā (placentas atdalīšanas laikā).

Galvenais risks sievietei ar trombofiliju ir aborts - asins recekļu līmenis palielinās par 5 reizēm.

Tas var notikt placentas spontānas atdalīšanās dēļ, ko izraisa asinsrites problēmas. Aborts ir iespējams gan tūlīt pēc ieņemšanas, gan vēlāk.

Tā spēj veikt augli un dzemdēt trombofiliju sievietei, kas ievēro visus ārstu ieteikumus. Parastais bērna piedzimšanas termiņš sievietei ar šādu slimību ir 35-36 nedēļas. Šajā laikā priekšlaicīga dzemdēšana vairs nav bīstama augļa un mātes dzīvībai.

Trombofīlijai ir negatīva ietekme uz bērnam dzemdē pēc 10. embrioloģiskās nedēļas, kas izpaužas kā augļa hipoksija. Mikrotrombi veidojas placentas traukos, kas neļauj uzturvielām un skābeklim iekļūt bērna ķermenī. Ja grūtniecības laikā trombofilijas ārstēšana nav notikusi, augļa attīstība ir aizkavējusies vai grūtniecība apstājas.

Otrā trimestra laikā bieži notiek bez komplikācijām, un kopš trešā posma sākuma strauji palielinās priekšlaicīgas dzemdību risks. Grūtniecēm, kurām ir trombofīlija, tiek noteikta regulāra asins koagulācijas sistēmas (koagulogramma) pārbaude un mūsdienīgu antikoagulantu ieviešana.

Trombofilijas diagnostika un analīze

Trombofilijas noteikšana ar ārējiem faktoriem ir gandrīz neiespējama. Trombofilijas analīze sākas ar sarkano asins šūnu un trombocītu līmeņa noteikšanu asinīs. Ja vispārējā analīze parādīja šo šūnu skaita pieaugumu, tad pacientam tiek parādīti noteikti izmeklējumi, kuru mērķis ir precīzi noteikt diagnozi.

Tiek mērīti arī citi asins sastāva rādītāji:

• D-dimera līmenis - asins recekļu sabrukuma rezultāts - palielinās asins recekļu skaita pieauguma dēļ.
• APTT analīze: imitē koagulācijas procesu laboratorijas apstākļos. Samazinās koagulācijas faktoru aktivitātes pakāpe, samazināsies arī trombīna laiks - asins recekļu veidošanās periods.
• Fibrinogēna līmenis. Ar pārmērīgu asins recēšanu tas palielinās.

Tas palīdzēs izlemt, vai pacientam ir iedzimta trombofīlija, ģenētiskās kartes faktoru analīze. Tikai pilnīgs attēls ļaus detalizēti izskatīt trombofilijas ģenētiskos faktorus:

1. Plasminogēna aktivatora inhibitora mutācija - fibrinolīzes procesa nomākšana. Šis faktors kavē trombotisko trombu sadalīšanos.
2. Metionīna metabolisma patoloģija - homocisteīna līmeņa paaugstināšanās asins plazmā. MTHFR gēns kodē fermentu, kas homocisteīnu pārvērš par metionīnu, piedaloties B grupas vitamīniem.
3. Fibrinogēna līmeņa paaugstināšanās asinīs - mutācija izraisa pārāk aktīvu fibrīna sintēzi. Globulīns fermenta trombīna iedarbībā pārvēršas fibrīnā un veicina trombozi.
4. II faktora līmeņa izmaiņas - mutācija protrombīna kodēšanā: guanīna (G) aizstāšana ar adenīnu (A). Tas neietekmē proteīna struktūru, bet ietekmē tā sintēzes aktivitāti.
5. Trombocītu agregācijas izmaiņas. Aminoskābes leicīns tiek aizvietots ar prolīnu, mutācijas parādās integrīna-beta proteīnā.

Tie ir visizplatītākie marķieri. Pastāv arī mazāk izplatītas patoloģijas, ko var noteikt ģenētiskā karte. Specifisko testu izvēle paliek ārstam, kurš vada konkrēto pacientu. Piešķirt visus pētījumus pēc kārtas nevar, jo tie ir dārgi.

Trombofilijas ārstēšana - zāles un diēta

Vieglas trombofilijas pakāpes ārstēšana ir asins atšķaidītāju lietošana. Pacientam ir tādas zāles kā Atcenocumarol, Warfarin. Ir noteikts arī īpašs uzturs: pārtika, kas veicina sabiezēšanu asinīs, tiek izslēgta no uztura. Aizliegts izmantot zaļās tējas, spinātu, salātu, tauku riekstu (valriekstu, Indijas) un jebkādas izcelsmes aknas.

• Ja asins recekļi turpina aktīvi veidoties, pacients tiek hospitalizēts, un terapija ir paredzēta, pamatojoties uz nefrakcionēta heparīna intravenozu ievadīšanu (ar infūzijas sūkņa palīdzību, īpašu ierīci, kas injicē zāles).
• Ja persona ar trombofiliju neuzskata vai negatīvi neietekmē heparīna struktūras, viņam tiek nozīmēta alternatīva terapija ar nātrija enoksaparīnu vai fondaparinuksu.

Veiksmīgi lietotas zāles ar acetilsalicilskābi, dipiridamolu, pentoksifilīnu, klopidogrelu. Kompleksai terapijai jāietver B, E, folskābes, alprostadila un nikotīnskābes vitamīni.

Trombofilijas ārstēšanas mērķis ir lizēt pēc iespējas vairāk asins recekļu. Standarta terapijas ilgums ir 20-25 dienas. Individuāli ārstēšana var ilgt līdz vienam gadam vai noteikt pastāvīgu medikamentu.

Akūtu vajadzību gadījumā pacientam tiek parādīta ķirurģiska operācija, kuras laikā kuģi tiek “attīrīti” no asins recekļiem. Pēc procedūras ir nepieciešamas asinis retinošas zāles vismaz vēl 2-3 nedēļas.

Grūtniecēm tiek piešķirta līdzīga ārstēšana ar trombofiliju, bet izrakstīto medikamentu skaits ir daudz mazāks. Ieteicamajām mātēm ieteicams samazināt fizisko aktivitāti un diētu.

Prognoze

Trombofīlija ir tikai nosliece uz asins recekļu veidošanos, un, ja pacients ievēro ieteikumus attiecībā uz uzturu un profilaktisko zāļu lietošanu, insulta un sirdslēkmes risks ir minimāls.

Attiecībā uz grūtniecēm un sievietēm, kas vēlas uztvert bērnu, veselīga bērna varbūtība ir atkarīga no individuālajām ģenētiskajām īpašībām. Nosakot patoloģijas cēloni un mehānismu, var aprēķināt transmisijas un izpausmes varbūtību bērnam.

Noderīga informācija par asins analīzēm trombofilijai

Asins slimību, kurā asins recēšanas process tiek traucēts asins recekļu palielināšanās virzienā, sauc par trombofiliju. Trombofilijas asins analīzē parādīts trombocītu un sarkano asins šūnu skaits. Pieaugot pacienta noteiktajām papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu diagnozi.

Kā izpaužas slimība

Vairumā gadījumu trombofilija ir iedzimta slimība. Personai nav aizdomas par viņa diagnozi, kamēr organisms nesāk veidot asins recekļus.

Iedzimta trombofilija var parādīties dažādu gēnu mutāciju dēļ, kas izraisa asins komponentu trūkumu vai pārpalikumu, kas iesaistīts recēšanas procesā.

Galvenie trombofilijas ģenētiskie marķieri:

• C un S proteīnu un protrombīna trūkums.
• Antitrombīna III trūkums.
• Leidena mutācija, kurā C-proteīnu iedarbībai ir 5 asinsreces faktori.
• Antifosfolipīdu sindroms.

Iedzimta trombofilija nav slimība. Tas ir tikai nosliece uz trombozi. Šis trombofilijas veids var izpausties, ja tas ir pakļauts provocējošiem faktoriem:

• grūtniecība;
• traumas;
• ilgi gultas atpūta;
• hormonālo zāļu lietošana.

Veicot venozās asins analīzes, pārbaudīja trombocītu skaitu.

Šis rādītājs ir apzīmēts kā PLT. Trombocītu skaits ir atkarīgs no pacienta vecuma un dzimuma. Sievietēm tas ir mazāks, tas ir saistīts ar ikmēneša menstruāciju. Arī grūtniecības laikā samazinās kopējais asins tilpums.

Trombocītu skaits pacientu vecumā, ko uzskata par normu:

Anna Ponyaeva. Beidzis Ņižņijnovgorodas medicīnas akadēmiju (2007-2014) un klīniskās laboratorijas diagnostikas rezidenci (2014-2016).

• Bērni - 100-390 vienības / l.
• Pusaudži - 200-410 vienības / l.
• Pieaugušie - 160-460 vienības / l.

Palielināta veiktspēja ir iemesls trombofilijas testēšanai, jo šī slimība izraisa asins recekļu veidošanos, kas var izraisīt sirdslēkmi vai insultu.

Norādes pētījumam

Ja ir kāda slimības izcelsme, pacientam ir vairāki simptomi, kas norāda uz patoloģisku asins recēšanas palielināšanos:

• Tahikardija. Sirdij vajag vairāk spēka, lai “asiņotu” biezu asins.
• Elpas trūkums.
• Kāju pietūkums, pirkstu nejutīgums. Tas ir saistīts ar to, ka ekstremitātēs veidojas vairāk asins recekļu.
• Klepus, sāpes krūtīs, ieelpojot.

Ja parādās viens vai vairāki simptomi, Jums ir jāiegulda asinis trombofilijai.

Arī trombofilijas asins analīžu indikācijas ir šādas:

• Iedzimtas trombofilijas diagnostika.
• Vēnu tromboze.
• Gaidāmā operācija.
• Neauglība
• Tromboze pēc perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas.
• Hormonu terapija.
• Gaidāmā IVF procedūra.

Veicot trombofilijas testu asinīs, mēra šādus parametrus:

• APTT. Nosaka asins koagulāciju veicinošo faktoru aktivitāti.
• Protrombīna laiks ir laika periods, kurā izveidojas recekļu forma.
• Protrombīna indekss.

Kā veikt analīzi?

Trombofilijas diagnozei tiek savākta venozā asinis. Pirms analīzes pabeigšanas pacientam ir jāveic minimāla apmācība:

• 12 stundas pirms analīzes atteikt ēdienu.
• Likvidējiet alkoholu un tabaku 2-3 dienas pirms pētījuma.
• Izvairieties no fiziska un garīga stresa pirms pārbaudes.
• Atteikties lietot zāles 2-3 dienas.

Trombofilijas marķierus nosaka, izmantojot PCR metodi (polimerāzes ķēdes reakcija).

Šī metode ļauj ne tikai noteikt mutācijas gēnus, bet arī noteikt slimības formu. Ģenētiku un hematologu rezultātu dekodēšana. Viņi novērtē patoloģijas pakāpi un iespējamos komplikāciju riskus, piemēram, trombozi, trombemboliju utt.

Trombofilijas analīze grūtniecības laikā

Īpaša briesmas ir slimība grūtniecības laikā. Trombofilija izraisa nopietnas komplikācijas grūtniecēm. Tas ir īpaši acīmredzams 10. grūtniecības nedēļā un trešajā trimestrī, kad palielinās asins recēšana var izraisīt:

• aborts;
• grūtniecības izbalēšana;
• placenta pārtraukšana;
• priekšlaicīgas dzemdības;
• preeklampsija;
• aizkavēta augļa attīstība uztura trūkumu dēļ;
• mirušā bērna dzimšana.

Turklāt tas ir trombofilija grūtniecības laikā, kas izraisa plaušu embolijas attīstību, pēc kura māte nomirst.

Trombofilijas pārbaude grūtniecības laikā ir obligāta šādos gadījumos:

• Ja tuvu radinieku vidū ir trombofilijas gadījumi.
• Atkārtotas trombozes gadījumā.
• Ja pirms sievietei bija aborts vai priekšlaicīga dzemdība.

Sievietes ar apstiprinātu diagnozi ir reģistrētas ģenētikā. Lai izvairītos no trombembolijas, tās ieteicams ievadīt līdz 38 nedēļām. Visā grūtniecības laikā jākontrolē trombocītu līmenis asinīs, ja nepieciešams, jālieto atbilstoši medikamenti.

Skatiet videoklipu par šo tēmu.

Ja sieviete ievēro visus ārsta ieteikumus, tad viņai ir lielāka varbūtība, ka nēsā un dzemdēs veselīgu bērnu.

Metodes trombofilijas diagnostikai

Lai noskaidrotu diagnozi, nepietiek, lai izmērītu trombocītu līmeni asinīs. Būtu jāveic vairāki diagnostikas pētījumi, kas apstiprina asins vielu trūkumu vai pārpalikumu, kas traucē normālu recēšanas procesu.

Papildu metodes trombofilijas diagnostikai ir:

• D-dimēra (asins recekļa sabrukuma rezultāts) līmeņa mērīšana. Kad tiek konstatēts trombofilijas straujš pieaugums.
• Fibrinogēna līmeņa izpēte. Palielinoties asinsreces rādītājiem, palielināsies rādītāji.
• Kalcija mērīšana.
• Fibrinolītiskās aktivitātes novērtēšana.
• Hoffmana mikroreakcija ir organisma ražoto antivielu līmeņa noteikšana, reaģējot uz peptīdiem.
• Hemostāzes procesā iesaistīto C un S proteīnu satura noteikšana.
• Lupus antikoagulanta līmeņa mērīšana. Tās līmenis palielinās autoimūnu procesu laikā.

Asins recēšanas laiku mēra ar divām metodēm: Sukharev un Lee-White.

Lai to izdarītu, divas mēģenes ar asinīm tiek apsildītas ūdens vannā un atzīmē laiku, kurā asinis sarecēs. Norma ir 2-5 minūtes.

Ja pacients apstiprina diagnozi, ārsts nosaka terapiju, kas ietver asins atšķaidītāju lietošanu. Visiem pacientiem pēc 55 gadu vecuma ir noteikti acetilsalicilskābes produkti. Šīs zāles jālieto dzīvībai, lai novērstu paaugstinātu asins recekļu veidošanos. Turklāt ieteicams pieturēties pie diētas. Produkti, kas palielina asins koagulāciju, ir izslēgti no uztura: spināti, zaļā tēja, aknas, rieksti.

Kur doties pētniecībā?

Trombofilijas analīzi var veikt laboratorijā, kurai ir atbilstošs aprīkojums.

Slavenākās klīnikas Maskavā un Sanktpēterburgā ir Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Pētījuma cena ir atkarīga no pētījumu dziļuma un rezultātu interpretācijas. Dažās klīnikās pacientam tiek dotas analīzes rezultāti bez dekodēšanas, kas jāveic hematologam. Vidējās analīzes izmaksas svārstās no 4000 rubļiem līdz 7000 rubļiem. Dažas klīnikas sniedz plašu pakalpojumu klāstu, ieskaitot analīzi, dekodēšanu, konsultēšanos ar ārstu.

Trombofilija ir bīstams stāvoklis, kas ir iedzimts vai iegūts. Trombozes tendence palielina risku saslimt ar bīstamām komplikācijām: insultu, sirdslēkmi, trombemboliju. Šādas komplikācijas strauji attīstās un izraisa pacienta mirstību. Lai izvairītos no nāvējošu slimību riska pacientiem, ieteicams veikt regulāru pārbaudi.

Trombofilijas vērtība asins analīzēs grūtniecības laikā, šī stāvokļa riski un komplikācijas

Saskaņā ar medicīnisko statistiku no 2006. līdz 2010. gadam no plaušu embolijas nomira 313 sievietes. Tas pats iemesls izraisīja 9,3% sieviešu nāvi grūtniecības laikā.

Kā trombofilija ir saistīta ar venozo trombemboliju?

VTE svarīgākais riska faktors ir iedzimta nosliece. Otrs visbiežāk sastopamais riska faktors ir trombofīlija, kas ir sastopama 8–15% sieviešu. Lai gan vairumam pacientu ar trombofiliju nekad nevar būt VTE, vairāk nekā 50% cilvēku ar šo diagnozi ir hemostatiski traucējumi.

Trombofilija ir dažādu hemostatiskās sistēmas traucējumu sekas, kas izraisa asinsvadu bloķēšanu. Ar šo traucējumu asiņošana ātri apstājas un asinis sabiezē.

Tā kā trombofilija ir kopīgs un svarīgs VTE riska faktors grūtniecības laikā, dzemdību speciālistam ir jāzina atbilstošs šo traucējumu skrīnings. Pierādījumi par to, vai trombofilija rada papildu risku citiem nelabvēlīgiem grūtniecības iznākumiem, piemēram, aborts, nedzīvi dzimušais bērns vai preeklampsija, ir pretrunīgi.

Kā tiek diagnosticēta trombofīlija?

Trombofiliju diagnosticē ar asins analīzēm. Pētījumi tiek veikti dažas nedēļas vai mēnešus pēc plaušu embolijas, jo šo apstākļu klātbūtne var ietekmēt rezultātus. Pirms procedūras ir jāizslēdz zāles.

Parasti hemotest veic divos posmos. Pirmais posms ir trombofīls ekrāns, kas ir viens no galvenajiem asins koagulācijas testiem. Ja šīs analīzes rezultāti liecina par trombofiliju, tad tiks veikti citi asins paraugi sīkākām pārbaudēm.

Trombofīlija un grūtniecības komplikācijas

Saistība starp mantojamo trombofiliju un nevēlamiem dzemdību rezultātiem, piemēram, spontāno abortu, preeklampsiju, neatbildētu abortu un augļa nāvi, ir pretrunīga. Daudzi pētījumi ir novērtējuši saistību starp trombofiliju un grūtniecības komplikācijām ar pretrunīgiem rezultātiem. Maz ticams, ka trombofīlija ir galvenais riska faktors šo blakusparādību attīstībai, un nav pierādījumu, lai noteiktu efektīvu ārstēšanu šo slimību novēršanā.

Saistība starp mantojamo trombofiliju un nelabvēlīgiem grūtniecības rezultātiem balstās uz pētījumiem ar nelielu slimību paraugu. Pārskatā par 79 pētījumiem un metaanalīzēm, ko Robertsons publicēja 2005. gadā, secināts, ka heterozigotiskais faktors V Leiden un protrombīna mutācijas var būt saistītas ar aptuveni divkāršu aborts.

Tomēr vairumā perspektīvo pētījumu netika konstatēta sakarība starp mantojamo trombofiliju un nelabvēlīgiem grūtniecības rezultātiem. Neviens randomizēts, placebo kontrolēts klīniskais pētījums nav apstiprinājis nekādus ieguvumus, ārstējot trombofiliju (izņemot antifosfolipīdu sindromu), samazinot nelabvēlīgos grūtniecības rezultātus.

Gluži pretēji, tika konstatēta saistība starp antifosfolipīdu sindromu un negatīviem grūtniecības rezultātiem. Medicīniskie pierādījumi apstiprina aspirīna un heparīna lietošanas efektivitāti, lai samazinātu grūtniecības risku sievietēm ar sistēmisku sarkanās vilkēdes un antifosfolipīdu antivielām.

Grūtniecība ir stāvoklis, ko raksturo Virchow triāde, kas ietver hiperkoagulāciju, venozo sastrēgumu un endotēlija traumu, kas savukārt veicina trombozi.

Šis hiperkoagulācijas stāvoklis rodas sakarā ar izmaiņām koagulācijas proteīnos. I, II, VII, VIII, IX un X faktoru skaits asinīs palielinās grūtniecības laikā. Palielinās rezistence pret antikoagulantu proteīnu C un samazinās S un C proteīna līmenis. PAI-1 (plazminogēna aktivatora inhibitora 1 līmenis) palielinās pieckārt, kas samazina fibrinolītisko aktivitāti.

Trombofīli traucējumi var pastiprināt šo izmaiņu ietekmi uz koagulācijas proteīniem un var palielināt prokoagulantu (piemēram, II faktors, kas saistīts ar protrombīna mutāciju G20210A). Tās var arī samazināt antikoagulantu iedarbību (piemēram, proteīna V vai Leidena faktora mutācijas trūkumu), tādējādi palielinot VTE attīstības risku.

Iedzimtas trombofilijas analīze

Iedzimta trombofilija, kas konstatēta analīzē, ir slimību grupa, kas palielina uzņēmību pret VTE. Atšķirīga trombofilija ir saistīta ar dažādiem VTE attīstības riskiem. Tās var klasificēt kā zemas vai augstas, pamatojoties uz relatīvi paaugstinātu VTE risku, kas saistīts ar konkrētu trombofiliju.

APS tiek uzskatīts par iegūto trombofiliju un tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīnisko vēsturi un laboratorijas testiem.

Iedzimta trombofīlija ar zemu VTE attīstības risku ir šādi traucējumi:

• Heterozigota gēna faktors V Leiden;
• Heterozigota protrombīna mutācija G20210A;
• Proteīna S deficīts;
• Proteīna deficīts C.

Tas ir svarīgi! Iedzimta nosliece, kā minēts iepriekš, ievērojami palielina VTE risku. Trombofilijas klātbūtnē pacientam, kam ir nosliece, ir daudz lielāks risks iegūt VTE nekā tā neesamības gadījumā.

Mantojuma trombofilija ar augstu VTE attīstības risku ir šādi traucējumi:

• Homozigots faktors V Leiden;
• Homozigotiskā protrombīna G20210A mutācija;
• V-leidena heterozigotais gēns ar proteīnu mutāciju;
• Antitrombīna deficīts.

Speciālās ģenētiskās laboratorijās veic asins analīzi par trombofiliju. Ģenētists veiks asins paraugu un izvērtēs iedzimtu slimību rādītājus. Tomēr gala pārbaudes var atšifrēt tikai ārstējošais ārsts.

Trombofilija: asins analīze un zema riska faktoru novērtēšana VTE

Sagatavošanās hematoloģiskajam testam tiek veikta tāpat kā vispārēja asins analīze. Sagatavošanās pamatnosacījums ir nākt no rīta tukšā dūšā. Cardiogenetic ņems biomateriālu pētniecībai un pēc tam ārsta ārsts veiks trombofilijas analīzes atšifrējumu.

Heterozigots faktors V Leiden

V faktors ir prokoagulants, ko parasti inaktivē proteīns C, bet faktors V mutācijas Leidenā traucē šīs vielas normālu noārdīšanos. Šī mutācija ir 5% eiropiešu un 3% Āfrikas amerikāņu. Tas ir ļoti reti Āzijas un Āfrikas cilvēkiem.

Pacientiem ar personisku vai ģimenes anamnēzē VTE, šī traucējuma rašanās risks grūtniecības laikā ir aptuveni 10%. Homozigotiskajiem V faktora mutāciju nesējiem, Leidenam bez VTE anamnēzes, ir risks saslimt ar grūtniecību grūtniecības laikā aptuveni 1,5% apmērā.

Leidena faktora mutācija ir bieži sastopama un saistīta ar lielu skaitu VTE gadījumu grūtniecības laikā. Tomēr retrospektīvie pētījumi liecina, ka līdz 40% sieviešu ar venozo trombemboliju grūtniecības laikā ir heterozigoti faktori V Leidena mutācijas nesēji.

Heterozigotas protrombīna G20210A mutācijas

Protrombīna mutācija G20210A izraisa paaugstinātu protrombīna līmeni (II faktors), palielinot VTE attīstības risku. Divas līdz trīs procenti Eiropas izcelsmes cilvēku ir šīs mutācijas heterozigoti pārvadātāji, un šis stāvoklis ir ļoti reti sastopams citās valstīs.

Pētījumi liecina, ka protrombīna mutācija palielina VTE iespējamību par 3-15 reizēm, salīdzinot ar grūtniecības fona risku. Protrombīna mutācija tika konstatēta 17% VTE gadījumu.

Heterozigotiskiem protrombīna mutāciju nesējiem, kuriem nav personiskas vai ģimenes anamnēzes, ir zems risks (antitrombīns

Padoms! Antitrombīna deficīts ir reta trombofīlija (1 no 2500 iedzīvotājiem). Antitrombīna deficītu uzskata par ārkārtīgi bīstamu trombofiliju un palielina VTE attīstības risku par 50%. Homozigota antitrombīna deficīts ir letāls. Šāda slimība ir steidzami jāsazinās ar ārstu.

Iegūtā trombofīlija: antifosfolipīdu sindroms

APS ir traucējums, ko raksturo klīniskas un laboratoriskas izmaiņas.

Klīniskie kritēriji, kas jābrīdina ārsts:

• Viens vai vairāki neizskaidrojami morfoloģiski normālas augļa zaudējumi pēc 10 nedēļām;
• Vismaz viena priekšlaicīga dzemdība pirms 34 nedēļām vai placenta nepietiekamības pazīme;
• Vismaz trīs secīgas neizskaidrojamas spontānās abortas līdz 10 nedēļām, ja mātei nav anatomisku vai hormonālu anomāliju;
• Vaskulārā (arteriālā vai venozā) tromboze.

Laboratorijas kritēriji ir šādi:

• Anti-kardiolipīna imūnglobulīns G (IgG) vai imūnglobulīns M (IgM), kas pārsniedz 99 procentiles;
• Antibeta-2 glikoproteīna I IgG vai IgM antivielas pārsniedz 99 procentiles;
• Lupus antikoagulanta klātbūtne.

Vairums APS trombozes ir venozas (65-70%). No 4 līdz 6 procentiem sirdslēkmes veseliem pacientiem, kas jaunāki par 50 gadiem, attiecina APS. Iekaisuma antikoagulanti un antifosfolipīdu antivielas bieži sastopamas pacientiem ar sistēmisku sarkanā vilkēde.

Pacientiem ar grūtniecību, kuriem nav antifosfolipīdu antivielu bez iedzimtas nosliece uz VTE, trombembolijas risks ir mazāks par 1%. Perspektīvie pētījumi parāda, ka ar grūtniecību saistītā trombembolija var rasties 5-12% pacientiem ar APS.