Ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks ķermeņa stāvoklis, kurā ilgu laiku (mēnesi, gadu vai visu mūžu) pastāv tendence veidot asins recekļus (asins recekļus) vai izplatīt asins recekli daudz plašāk nekā bojājumu robežas.
"Trombofilijas" jēdziens parasti nozīmē ģenētiski noteiktu stāvokli, bet iegūto paaugstinātas tendences veidošanās asins recekļu veidošanās apstākļos bieži maldina cilvēkus.
Šādas valstis neattiecas uz šo jēdzienu. Ir neiespējami pierādīt vienlīdzīgu zīmi starp trombofiliju un trombozi, jo ģenētiskā nosliece uz trombofiliju ne vienmēr ir realizēta trombozes veidā.
Trombofilijas izpausmes, kas saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tādēļ, ka mainās asinsrites sistēmas asinsreces un antikoagulantu faktora attiecība.
Parastā asins recēšanas procesā, kas nepieciešams, lai apturētu asiņošanu, veidojas asins recekļu formas, kas aizver trauku traumas vietā. Daži aktīvās vielas, tā sauktie koagulācijas faktori, ir atbildīgi par trombu veidošanās procesa īstenošanu.
Ir antikoagulanti, lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu.
Tas nozīmē, ka ir vai nu antikoagulantu faktoru skaita samazināšanās, vai arī koagulācijas faktoru skaita pieaugums. Tas ir iemesls asins recekļu veidošanās procesam, kas pārkāpj asins piegādi audiem un orgāniem.
Ģenētiskā trombofilija ir saistīta ar cilvēka iedzimtu noslieci.
Tāpēc nav īpašu iemeslu, kas izraisītu šo nosacījumu. Ir tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī stāvokļa attīstību.
Tiek uzskatīts, ka trombofīlija parādās biežāk:
Ir divi galvenie trombofilijas veidi:
Pirmais trombofilijas veids ir saistīts ar novirzēm gēnos, kas satur informāciju par olbaltumvielām, kas iesaistītas asins recēšanā.
Starp tiem visbiežāk ir:
Visi šie iedzimtie traucējumi izraisa asins recēšanu.
Jums tas jāzina, pirms jūs veicat apakšējo ekstremitāšu vēnu ultraskaņu - indikācijas un kontrindikācijas, plusi un mīnusi, rezultātu dekodēšana.
Jūs varat uzzināt, kādus medicīniskos pamatojumus hemoroja skleroterapijai ir iespējams pēc mūsu pētījuma par šo tēmu.
Otrais trombofilijas veids rodas citu slimību vai medikamentu dēļ. Tie ietver:
Bieži vien cilvēki ar trombofiliju neiesniedz nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas viņu veselības stāvoklī.
Tas ir saistīts ar to, ka šai patoloģijai ir raksturīgs ilgstošs klīnisko izpausmju gaita un vienmērīga augšana.
Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomi izpaužas vairākus gadus pēc tam, kad tika konstatēti trombofilijas ģenētiskie marķieri.
Tikai ar asins recekļa veidošanos pacientiem parādās klīniskie simptomi. Simptomu smagumu nosaka trombu lokalizācija un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpe:
Galvenā diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai.
Trombofilijas asins analīzes notiek divos posmos:
Vispārējā asins analīzē trombofilijā konstatēts eritrocītu un trombocītu skaita pieaugums, palielinās eritrocītu tilpuma attiecība pret kopējo asins tilpumu.
Nosakiet D-dimēra līmeni asinīs. Šī viela ir asins recekļu iznīcināšanas produkts. Kad trombofilija palielina tā daudzumu.
Analīze, kas nosaka aktivēto daļējo tromboplastīna laiku (APTT), imitē dabisko asins koagulāciju un ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitātes pakāpi.
Trombofiliju raksturo APTTV samazināšanās. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, kas aktivizē asins antikoagulantu sistēmu. Kad trombofilija nosaka arī trombu veidošanās laiku asins plazmas trombīna laikā. Tas samazinās.
Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asins koagulācijas sistēmas elementiem.
Trombofilijas gadījumā palielinās tā līmenis. Asins recēšanas ātruma noteikšana tiek veikta, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks palielināts.
Īpaši pētījumi, kas atšķir trombofiliju ar citām slimībām, ietver:
Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.
Daudzas sievietes, kurām ir tendence palielināt asins recekļus, var radīt veselīgu bērnu bez problēmām.
Tomēr pastāv risks, ka grūtniecības laikā var rasties dažādas komplikācijas.
Tas ir saistīts ar to, ka grūtniecības laikā mātes organismā notiek nopietnas kompensācijas izmaiņas, no kurām viena ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kas samazina asins zudumu dzemdību laikā.
Trombofilijas slimnieku ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.
Tādējādi hematologa pētījumi un korekcijas izmaiņas asins sastāvā, flebologs nodrošina ārstēšanu flebotrombozei un tromboflebītam, un, ja konservatīva terapija neizdodas, asinsvadu ķirurgi to risina.
Pacientiem ar trombofiliju ārstēšana noteikti ir visaptveroša un individuāla. Visiem pacientiem tiek veikta tradicionāla trombozes ārstēšanas shēma, lietojot terapeitiskas un profilaktiskas devas.
Trombofilijai nav specifiskas ārstēšanas, un to ārstē tāpat kā trombozi.
Trombofilijas specifiskā profilakse nepastāv. Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes attīstības novēršana pacientiem ar trombofiliju.
Šādas trombofilijas izpausmju novēršana kā dziļo vēnu tromboze, plaušu trombembolija ir galvenais šīs slimības profilakses punkts.
Trombofilijas ģenētiskie marķieri
Trombofilija ir patoloģija, ko raksturo paaugstināta asins recēšana. Slimība vairumā gadījumu ir iedzimta, bet to var iegūt dzīves laikā.
Un daudzus gadus persona var pat neuzskatīt, ka viņam ir līdzīga slimība, un tas izpaužas noteiktu provocējošu faktoru klātbūtnē. Tie ietver, piemēram, grūtniecību.
Dzemdību periodā ir dabiski mehānismi, lai palielinātu asins recēšanu, tāpēc daba aizsargā nākošā bērna sievieti no asiņošanas riska grūtniecības un dzemdību laikā.
Ja ir aizdomas par trombofiliju, ārsti nosaka ģenētisko analīzi, lai noteiktu šo patoloģiju.
Īpaši agrīna šīs slimības atklāšana ir svarīga normālai grūtniecībai.
Ja tiek apstiprināts ārsta pieņēmums par diagnozi, tad sievietei tiek noteikts zāļu lietošanas ilgums visā grūtniecības laikā, kas novērš asins recēšanu, vairumā gadījumu heparīns tiek izvadīts.
Tas ir dabisks produkts, kas neietekmē bērna normālu intrauterīnu attīstību. Arī sievietei jāievēro ne tikai akušieris-ginekologs, bet arī hematologs.
Trombofilijas ievadīšana vairumā gadījumu tiek veikta ar ķeizargriezienu.
Ja grūtniecei ģimenē bija šādas slimības gadījumi, tā automātiski pakļauj viņu patoloģijas attīstībai, tādēļ ģenētiskās slimības jāziņo pirmsdzemdību klīnikā. Hematogēna trombofīlija?
Pretējā gadījumā jūs riskējat ar savu dzīvi un nedzimušā bērna dzīvi.
Tālāk minētie fakti var arī brīdināt ārstu:
Ar asins analīzi tiek konstatēti šādi trombofilijas marķieri:
Diagnozei slimība tiek izmantota kā pilnīgs asins skaitlis, un specifiska analīze, lai noteiktu to, ir trombofīlija.
Šīs slimības vispārējā analīze rāda šādu attēlu: palielināts trombocītu un sarkano asins šūnu skaits, paaugstināts D-dimērs asinīs, asins recēšanas ātruma palielināšanās.
Grūtniecēm šāda veida analīze tiek veikta ne tikai primārās diagnozes noteikšanai, bet, un, to regulāri atkārto visā reproduktīvā vecuma periodā, lai izsekotu heparīna un citu zāļu lietošanai asins recekļu sūkšanai efektivitāti un savlaicīgi novērstu iespējamās komplikācijas.
Trombofilija ir slimība, kas vairumā gadījumu ir asimptomātiska, bet tā ir tikai acīmredzama labsajūta.
Šī slimība ir īpaši bīstama grūtniecības laikā, tāpēc, veicot šādu diagnozi, ir nepieciešams veikt nepieciešamos testus un veikt zāles asins recekļu veidošanai plānošanas posmā.
Trombozes tendenci (bieži vien venozu), kas saistīta ar gēnu defektiem, sauc par iedzimtu trombofiliju. Tas izpaužas kā patoloģiska asins šūnu veidošanās un koagulācijas faktori. Pacienti konstatēja dažādu lokalizāciju asins recekļu bloķēšanu. Grūtniecības laikā pirmās slimības pazīmes ir iespējamas ar komplikācijām, piemēram, priekšlaicīgu dzemdību.
Lasiet šajā rakstā.
Ja rodas iedzimta nosliece uz paaugstinātu asins koagulāciju, visbiežāk tiek konstatēts S, C un antitrombīna 3 proteīnu deficīts, kas samazina asins recekļu veidošanos, tādēļ, ja tie ir nepilnīgi, tiek novērota paātrināta trombu veidošanās. Turklāt pacientiem var būt fibrinogēna struktūras, citu koagulācijas faktoru novirzes.
Daudzi no šiem traucējumiem nav diagnosticēti un neuzrāda klīniskas pazīmes, kamēr nav provocējošu faktoru:
Un šeit ir vairāk par zemāko ekstremitāšu tromboflebīta diagnostiku.
Ģenētiski noteiktā slimības forma visbiežāk ir saistīta ar koagulācijas koeficienta 5 veidošanās traucējumiem. To sauc par Leidena mutāciju. Kad šis anomālijas 5 faktors kļūst nejutīgs pret fermenta iznīcināšanu un paliek aktīvs, kas palielina asins recekļa veidošanās ātrumu. Otrais koagulācijas faktors (protrombīns) tiek veidots pārmērīgā daudzumā hromosomu defekta laikā, kas līdzsvaro trombu veidošanos.
Aminoskābju homocisteīna sintēzes palielināšana ir arī viens no trombofilijas ģimenes formas variantiem. Šā savienojuma augstajai koncentrācijai asinīs ir traumatiska iedarbība uz trauka sienu, kā rezultātā rodas trombs. Homocisteīna koncentrācijas palielināšanos uzskata par vienu no slimības marķieriem:
Gēnu traucējumi var rasties ne tikai iedzimtajā trombofilijā, bet mutācijas var ietekmēt arī hromosomu aparatūru ārējo faktoru dēļ:
Indikācijas par koagulācijas faktoru noteikšanu un biochemisko parametru vienlaicīgu trombofiliju var būt nepieciešamas šādos gadījumos: t
Lai noteiktu paaugstinātu asins recekļu risku, pacientiem tiek piešķirts visaptverošs asins tests, kas ietver definīciju:
Lai izpētītu ģenētisko jutību pret trombofiliju, tiek veikta venozās asins analīzes un mutes gļotādas epitēlija nokasīšana. Iegūtie dati atspoguļo identificēto mutāciju un gēnu daudzveidību (polimorfismu). Šīs novirzes var palielināt asins recekļu veidošanās risku nelabvēlīgos apstākļos. Izpētīt vairākus gēnus:
Ja gēnās tiek konstatētas mutācijas grūtniecības laikā, palielinās asins recekļu risks. Tas ir bīstami bērna pārvadāšanai, jo sievietēm šajā periodā ir fizioloģisks asinsreces sistēmas palielinājums, lai aizsargātu organismu no asins zuduma dzemdību laikā. Tādēļ, ja ģenētiskās novirzes bieži ir aizsprostotas placentā, tas rada nelabvēlīgu ietekmi:
Ja tiek atklāta slimība, vispirms ieteicams ievērot šādus noteikumus:
Lai ārstētu trombofīliju:
Pārtikai jābūt pilnībā izslēgtai no produktiem, kas palielina asins viskozitāti. Tie ietver:
Lai izvēlnē būtu plānas asinis, ir jābūt:
Iedzimta trombofilija izpaužas gadījumos, kad organismam ir defekti gēnu, kas iesaistīts koagulācijas faktoru veidošanā, vai vielām ar antikoagulantu. Slimības pazīmes ir recidivējošas vēnu kuģu bloķēšanās. Šī patoloģija ir īpaši bīstama grūtniecēm sakarā ar paaugstinātu priekšlaicīgas dzemdību risku un augļa attīstības traucējumiem.
Un šeit vairāk par apakšējo ekstremitāšu vēnu un asinsvadu trombozes profilaksi.
Ir ieteicams pārbaudīt personas no riska grupām, tostarp lipidogrammu un koagulāciju, kā arī ģenētiskās trombofilijas marķieru pārbaudes. Komplikāciju ārstēšanai un profilaksei ieteicama dozēta fiziskā aktivitāte, medikamenti un antitrombotisks uzturs.
Apskatiet video par trombofiliju un grūtniecību:
Ļoti svarīgs asins rādītājs ir hematokrīts, kura ātrums bērniem un pieaugušajiem atšķiras, sievietēm normālā stāvoklī un grūtniecības laikā, kā arī vīriešiem. Kā veikt analīzi? Kas jums jāzina?
Atdalīts trombs rada nāvējošu apdraudējumu personai. Vēnu un asinsvadu trombozes profilakse var samazināt nāves draudus. Kā novērst trombozi? Kādi ir visefektīvākie tiesiskās aizsardzības līdzekļi pret to?
Dzert rožu ziedu asinsvadus, sirds stiprināšana ir ļoti noderīga. Tā arī aktīvi palīdz smadzeņu kuģiem, tādējādi samazinot daudzu bīstamu patoloģiju rašanās risku.
Daudzos gadījumos, piemēram, ar trombofiliju, mājās ir nepieciešama skābekļa terapija. Mājās varat pavadīt ilgstošu ārstēšanu ar speciālu ierīču palīdzību. Tomēr, pirms ir vērts zināt šādas ārstēšanas indikācijas, kontrindikācijas un iespējamās komplikācijas.
Paredzēts, lai novērstu asins recekļu veidošanos narkotikā Sincumar, pieteikumam jābūt ārsta uzraudzībā. Kontrindikācijas tabletēm ietver grūtniecību. Izvēloties, kas ir labāks - varfarīns vai Sincumar, priekšrocība tiek dota pirmajai.
Ne katrs ārsts atbildēs ar vieglumu, kā atšķirt trombozi un tromboflebītu, flebotrombozi. Kāda ir būtiskā atšķirība? Kurš ārsts sazinās?
Ārkārtīgi bīstams peldošs trombs atšķiras ar to, ka tas nepieder pie sienas, bet brīvi peld pa vidu cena sirds vēnām. Ārstēšanai var izmantot rekanalizāciju.
Proteīns tiek noteikts asinīs, ja ir aizdomas par daudzām patoloģijām, ieskaitot onkoloģiju. Analīze palīdz noteikt ātrumu, paaugstinātos reaktīvo s un proteīnu s. Ir jāsaprot vērtības: asinis eozinofīlo katjonu olbaltumvielām. Vai asinis ir sabiezinātas vai ne?
Protrombīna laiks tiek noteikts plazmas koagulācijas sistēmas analīzei. Tas palīdz noteikt asins recekļu varbūtību. Piemēram, Kvik analīze tiek veikta no sievietēm grūtniecības laikā. Kāds ir likmes rādītājs? Kas, ja pacelts, pazemināts?
Trombofīlija ir kolektīvs termins, kas nozīmē cilvēka ķermeņa hemostāzes traucējumus, kas izraisa trombozi, tas ir, asins recekļu veidošanos un asinsvadu bloķēšanu, kam pievienoti raksturīgi klīniskie simptomi. Pašlaik tiek uzskatīts, ka iedzimta sastāvdaļa ir svarīga trombofilijas attīstībā. Ir konstatēts, ka šī slimība visbiežāk notiek cilvēkiem, kas ir tam pakļauti - noteiktu gēnu nesēji. Tagad ir iespēja analizēt trombofiliju, tas ir, noteikt gēnu klātbūtnes izraisīto noslieci uz asins recekļu veidošanos. Analīzes specifika tiks aplūkota turpmāk.
Ģenētiskās trombofilijas analīze var nokārtot jebkuru personu, jo pētījums ir vienkārši veikts un tam nav kontrindikāciju. Tomēr, pēc ārstu domām, nav jēgas diagnosticēt ikvienu pēc kārtas. Tādēļ ir ieteicams noteikt trombofilijas marķierus šādām pacientu kategorijām:
Specifiskas indikācijas trombofilijas analīzei, ko izraisa gēnu polimorfisms, asins koagulācijas programmēšanas procesi, ir grūtniecības patoloģija, kas sievietēm bija iepriekš: spontāna pārtraukšana, nedzīvi dzimušie, priekšlaicīga dzemdēšana. Arī šajā kategorijā ir sievietes, kurām grūtniecības laikā bija tromboze. Vispirms ir jāpārbauda šīs pacientu grupas. Tests atklās izmaiņas, kas saistītas ar kodējošo gēnu polimorfismu, un nosaka nepieciešamo ārstēšanu. Terapija palīdzēs novērst augļa augļa nāvi, trombozi agrīnā un vēlīnā pēcdzemdību periodā, augļa patoloģiju nākamajā grūtniecības laikā.
Par asins recekļu veidošanos atbildīgas gēnu sērijas.
Ģenētikā ir tāda lieta kā gēnu polimorfisms. Polimorfisms ietver situāciju, kad viena un tā paša gēna dažādie varianti var būt atbildīgi par tādas pašas iezīmes attīstību. Gēnu, kas ir atbildīgs par polimorfismu un kas ir trombofilijas "pamudinātāji", ir:
Tas nozīmē, ka ir daudz gēnu, kas atbild par polimorfismu. Tas izskaidro stāvokļa rašanās biežumu, diagnozes grūtības, kā arī iespējamās grūtības, kas saistītas ar meklējumiem konkrētu patoloģiju cēloņiem. Par polimorfismu un iedzimtu vai iedzimtu trombofiliju parasti tiek atspoguļoti visi citi iemesli, kas izraisa trombozi. Lai gan patiesībā gēnu polimorfisms ir sastopams 1-4% iedzīvotāju.
Testu veic, pamatojoties uz parasto laboratoriju, kurā tiek radīti nepieciešamie nosacījumi sterilai materiālu savākšanai. Atkarībā no medicīnas iestādes resursiem analīze var būt:
Analīzei nav nepieciešama īpaša sagatavošana. Iespējams, vienīgais iespējamais stāvoklis ir asins ziedošana tukšā dūšā. Nepieciešams iepriekš runāt ar visiem sarežģījumiem ar speciālistu, kurš jūs noveda pie testa. Ārsts jums pateiks, kā veikt testu un kā to pareizi izsauc.
Dekodēšanas analīzei ir savas īpašības. Fakts ir tāds, ka dažādiem pacientiem, ņemot vērā informāciju par iepriekšējām slimībām, var noteikt vispārējo stāvokli, kā arī to, kāpēc tests ir noteikts, dažādu indikatoru izpēti. Turpmāk sniegts saraksts ar visbiežāk ieteiktajiem.
Plazminogēna aktivatora inhibitors. Šīs analīzes gaitā nosaka gēnu, kas atbild par fibrinolīzes procesa aktivizēšanu, ti, asins recekļu šķelšanos, „darbu”. Analīze atklāj pacientu ar iedzimtu trombofiliju jutīgumu pret miokarda infarkta, aterosklerozes, aptaukošanās, koronāro sirds slimību attīstību. Dekodēšanas analīze:
Šim indikatoram nav normālu vērtību. Tādējādi tiek noteikts tikai gēna polimorfisms.
Fibrinogēna līmeni, kas ir vissvarīgākā trombu veidošanās procesā iesaistītā viela, nosaka ar fibrinogēna marķieri - beta polipeptīdu. Diagnostika ļauj identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par fibrinogēna līmeni asinīs, polimorfismu, kas ir svarīgs iepriekšējās grūtniecības patoloģijās (aborts, placentas patoloģijas). Trombofilijas analīzes rezultāti liecina par insulta, trombozes risku. Atšifrēšana:
Koagulācijas sistēmas darbus un ģenētiskās trombofilijas klātbūtni novērtē arī ar koagulācijas koeficienta 13 līmeni. Analīzes dekodēšana ļauj noteikt jutību pret trombozi un miokarda infarkta attīstību. Diagnostika atklāj šādus iespējamos gēnu polimorfisma variantus:
Diagnosticējiet mutāciju Leiden, kas ir atbildīga par trombembolijas, trombozes, preeklampsijas, tromboembolisku komplikāciju rašanos grūtniecības fāzē, išēmiskiem insultiem, jūs varat noteikt 5. F5 gēna kodēto asinsreces faktora līmeni. Koagulācijas faktors ir īpašs cilvēka asinīs esošais proteīns, kas ir atbildīgs par asins koagulāciju. Gēnu patoloģiskā alēles sastopamības biežums populācijā ir līdz 5%. Diagnostikas rezultāti:
Sievietēm ar paredzamo sieviešu dzimuma hormonu terapiju vai pacientiem, kuriem ir nepieciešams lietot perorālos kontracepcijas līdzekļus, ieteicams noteikt asins recēšanas sistēmas 2. faktora līmeni. Tās definīcija ļauj noteikt trombembolijas, trombozes, miokarda infarkta risku grūtniecības laikā un ārstēšanas laikā. Asins recēšanas sistēmas 2. faktoru kodē F2 gēns, kam ir noteikts polimorfisms. Šis faktors vienmēr ir asinīs neaktīvā stāvoklī un ir trombīna prekursors - viela, kas iesaistīta recēšanas procesā. Diagnostikas beigās var norādīt šādu rezultātu:
Ārsts, papildus trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem, var tikt piesaistīts saistītajiem pētījumiem, piemēram, D-dimēra definīcijai, kas ir trombozes marķieris. D-dimērs ir šķelto fibrīna fragments, un tas parādās asins recekļa izšķīšanas procesā. Izņemot grūtnieces, analīzes rezultāti tiks uzskatīti par normāliem, ja atsauces vērtības ir 0-0,55 μg / ml robežvērtības robežās. Pieaugot grūtniecības ilgumam, indikatora vērtības palielinās. Vērtības pieaugumu var novērot ne tikai trombofilijā, bet arī vairākās onkoloģiskajās slimībās, sirds un asinsvadu sistēmas un aknu patoloģijās pēc traumām un neseno operāciju. Šādos gadījumos trombofilijas diagnoze būs neinformatīva.
APTT analīze tiek veikta, lai parādītu asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbību.
Gandrīz rutīnas analīze ir analīze ar nosaukumu APTT, tas ir, aktivētā daļējā tromboplastīna laika noteikšana, ti, laika intervāls, kurā rodas asins recekļu veidošanās. Analīzes vērtība rāda ne tik daudz iedzimtas trombofilijas klātbūtni, kā asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbu.
Ir piešķirti arī citi iedzimta trombofilijas marķieri: beta-3 integrīna definīcija, alfa-2 integrīns, 7. un 2. faktora asins recēšanas faktori, metilēna folātu reduktāze. Arī koagulācijas sistēmas darba diagnostikai nosaka fibrinogēna, triglicerīdu, homocisteīna, holesterīna, antitrombīna 3 un trombīna laiku. Kādus testus veic ārsts, ņemot vērā tūlītējās norādes par diagnozi.
Analīze par polimorfismu atbildīgo gēnu darbu un iedzimtas trombofilijas klātbūtni nav rutīnas pētījums, tāpēc diagnoze ir grūti iespējama, pamatojoties uz vidējo medicīnas iestādi. Lielākajos medicīnas centros un tirdzniecības klīnikās eksāmens tiek veikts, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Cardiogenetics Thrombophilia". Šādu pētījumu izmaksas var ievērojami atšķirties. Cik daudz ir pētījums, jūs varat uzzināt tieši slimnīcā, kur tas notiks.
Visaptveroša ģenētiskā analīze, kas ļauj noteikt trombofilijas risku. Tas ir molekulārs ģenētiskais pētījums par gēnu veidošanu asins recēšanas faktoriem, trombocītu receptoriem, fibrinolīzi, folijskābes vielmaiņu, kuru aktivitātes izmaiņas tieši vai netieši izraisa tendenci palielināt trombozi.
Kādu biomateriālu var izmantot pētniecībai?
Bukālo (bukālo) epitēliju, vēnu asinis.
Kā sagatavoties pētījumam?
Nav nepieciešama apmācība.
Vairāk par pētījumu
Dažādu patoloģisku procesu rezultātā asinsvados var veidoties asins recekļi, kas bloķē asins plūsmu. Tas ir visizplatītākais un nelabvēlīgākais iedzimtas trombofilijas izpausme - paaugstināta tendence trombozei, kas saistīta ar noteiktiem ģenētiskiem defektiem. Tas var izraisīt artēriju un vēnu trombozes veidošanos, kas savukārt bieži ir miokarda infarkta, koronāro sirds slimību, insultu, plaušu embolijas uc cēlonis.
Hemostāzes sistēma ietver asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu faktorus. Normālā stāvoklī tie ir līdzsvarā un nodrošina asins fizioloģiskās īpašības, novēršot paaugstinātu trombozi vai, gluži pretēji, asiņošanu. Taču, ja tiek pakļauti ārējiem vai iekšējiem faktoriem, šis līdzsvars var tikt traucēts.
Parasti ģenētisko asinsreces veidošanās procesā piedalās koagulācijas faktoru un fibrinolīzes gēni, kā arī fermentu, kas kontrolē folskābes metabolismu, gēni. Šā metabolisma pārkāpumi var izraisīt trombotiskus un aterosklerotiskus asinsvadu bojājumus (palielinot homocisteīna līmeni asinīs).
Nozīmīgākais traucējums, kas noved pie trombofilijas, ir mutācija gēnā koagulācijas koeficientam 5 (F5), to sauc arī par Leidenu. Tas izpaužas kā faktora 5 rezistence pret aktivēto proteīnu C un trombīna veidošanās ātruma palielināšanos, kā rezultātā palielinās asins recēšanas procesi. Arī trombofilijas attīstībā svarīga loma ir mutācijai protrombīna gēnā (F2), kas saistīts ar šī recēšanas faktora sintēzes līmeņa paaugstināšanos. Šo mutāciju gadījumā trombozes risks ievērojami palielinās, jo īpaši provocējošu faktoru dēļ: perorālie kontracepcijas līdzekļi, liekais svars, fiziska neaktivitāte utt.
Šādu mutāciju nesējiem ir liela nelabvēlīgas grūtniecības gaitas varbūtība, piemēram, aborts, intrauterīna augšanas aizture.
Prognozēšana uz trombozi var būt saistīta arī ar FGB gēna, kas kodē fibrinogēna beta apakšvienību (ģenētiskais marķieris FGB (-455GA), mutāciju. Rezultātā palielinās fibrinogēna sintēze, kā rezultātā palielinās perifēro un koronāro trombozes risks, trombembolisku komplikāciju risks grūtniecības laikā, dzemdības un pēcdzemdību periodā.
Starp faktoriem, kas palielina trombozes risku, trombocītu receptoru gēni ir ļoti svarīgi. Šajā pētījumā analizēts kolagēna (ITGA2 807 C> T) un fibrinogēna trombocītu receptoru ģenētiskais marķieris (ITGB3 1565T> C). Kad receptoru gēns defektē kolagēnu, palielinās trombocītu pievienošanās asinsvadu endotēlijam un viens otram, kā rezultātā palielinās tromboze. Analizējot ITGB3 1565T> C ģenētisko marķieri, ir iespējams noteikt antitrombocītu terapijas ar aspirīnu efektivitāti vai neefektivitāti. Ar šo gēnu mutāciju izraisītiem pārkāpumiem palielinās trombozes, miokarda infarkta un išēmiskā insulta risks.
Trombofilija var būt saistīta ne tikai ar koagulācijas traucējumiem, bet arī fibrinolītisko sistēmu gēnu mutācijām. Ģenētiskais marķieris SERPINE1 (-675 5G> 4G) ir plazminogēna aktivatora inhibitors - galvenais asins recēšanas sistēmas komponents. Šī marķiera nelabvēlīgs variants noved pie asins fibrinolītiskās aktivitātes vājināšanās un līdz ar to palielina asinsvadu komplikāciju, dažādu trombembolijas risku. SERPINE1 gēna mutācija ir konstatēta arī dažām grūtniecības komplikācijām (aborts, aizkavēta augļa attīstība).
Papildus koagulācijas un antikoagulācijas faktoru mutācijām paaugstināts homocisteīna līmenis tiek uzskatīts par nozīmīgu trombofilijas cēloni. Ar pārmērīgu uzkrāšanos, tam ir toksiska iedarbība uz asinsvadu endotēliju, tas ietekmē asinsvadu sienu. Asins recekļu veidošanās bojājumu vietā, un tur var atrast arī holesterīna lieko daudzumu. Šie procesi izraisa asinsvadu aizsērēšanu. Pārmērīgs homocisteīns (hiperhomocisteinēmija) palielina trombozes varbūtību asinsvados (gan artērijās, gan vēnās). Viens no iemesliem homocisteīna līmeņa pieaugumam ir to fermentu aktivitātes samazināšanās, kas nodrošina tās apmaiņu (MTHFR gēns ir iekļauts pētījumā). Papildus hiperhomocysteinēmijas un ar to saistīto slimību ģenētiskajam riskam šīs gēna izmaiņu klātbūtne ļauj noteikt noslieci un nelabvēlīgo grūtniecības gaitu (fetoplacentāla nepietiekamība, nervu cauruļu kontrakcija un citas komplikācijas auglim). Ar folātu cikla izmaiņām, folijskābi un B6, B12 vitamīnus nosaka kā profilaksi. Terapijas ilgumu un zāļu devu var noteikt, pamatojoties uz genotipu, homocisteīna līmeni un saistīto riska faktoru raksturojumu pacientam.
Ir aizdomas, ka ir iespējama iedzimta trombofilijas nosliece ar trombotisku slimību (dziļo vēnu tromboze, varikozas vēnas utt.) Un arī dzemdību prakses vēsturi - ar sievietēm grūtniecības laikā pēcdzemdību periodā pēcdzemdību periodā.
Visaptverošs molekulārā ģenētiskais pētījums ļauj novērtēt throbophilia ģenētisko risku. Zinot par ģenētisko noslieci, ir iespējams novērst savlaicīgu sirds un asinsvadu slimību attīstību.
Trombofilijas riska faktori:
Kad tiek plānots pētījums?
Ko nozīmē rezultāti?
Saskaņā ar visaptveroša 10 nozīmīgu ģenētisko marķieru pētījuma rezultātiem tiek izsniegts ģenētikas viedoklis, kas novērtēs trombofilijas risku, prognozēs tādu slimību attīstību kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme vai komplikāciju iespējamība, kas saistīta ar hemostāzes traucējumiem grūtniecības laikā, izvēlēties optimālās profilakses virzienus un klīniskās izpausmes, lai saprastu to cēloņus.
Ģenētiskie marķieri
Ieteicams arī
Literatūra
120 000 gadījumu un 180 000 kontroles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Diezgan pilnīga un skaidra norāde par problēmu. Man tas patika. Es iesaku lasīt ikvienam, kuram ir daudz laika un ST dažādos datumos. Un ir arī atdalīšanās un hematoma. Tas var būt iemesls. Daudzu grūtniecības komplikāciju cēlonis (preeklampsija, placentas mazspēja, normāli novietotās placentas atdalīšanās uc), kā arī aborts, ir turpmākās mammas - tā saukto trombofilijas - koagulantu sistēmas pārkāpums. Kā noteikt asins recēšanas patoloģisko stāvokli un novērst tā negatīvo ietekmi uz grūtniecību? Grūtniecība un trombofīlija Trombofilija ir tendence veidot asins recekļus (asinis).
Labas dienas meitenes! Apmeklējot 11. jūniju pie reģistratūras, nāca ar visām analīzēm. Es īsi paskatījos, atzīmēju, ka mans kariotips 46 XX ir labi. Es saku, ka esmu gaidījis divas nedēļas (lai aplūkotu harmoniku), bet viņi nāca, lai gan pēdējā ultraskaņā bija folikuls D. Nu, iet un redzēt, saka. Kopumā viņš izskatījās un jautrīgi teica - "tur bija daudz, bet viņi negribēja mirt" - varbūt esat grūtniece, es saku smaidu. tas būtu jauki, bet es tikai jūtos kā parasti. Nu, labi, tad mēs gaidām M. vēl uz 2 nedēļām, es gribu, lai jūs pirms izbraukšanas.
Var novērst aborts (APS, HLA tipizēšana, killer šūnas, LIT, imūnglobulīns, koagulācijas sistēmas gēnu defekti).
Tas ir viss jautājums. kur viņi bija, kas bija ārsts, līgums vai vienreizējas pieņemšanas, vai tu esi apmierināts? Trombofilijas ģenētisko marķieru vēsturē 2 reizes cerverizēta kakla erozija. LCD, protams, es būšu reģistrēts, bet kaut kā es viņus neuzticos.
Sveicināti meitenes. Pēc 6 nedēļām man bija spontāna aborts, es biju nedēļu slimnīcā, es darīju vakuuma centienus, piedzīvoju tik daudz, ka es nevaru jums pateikt vārdos.Mums ir bērns, dēls, 2,2 gadus vecs.Visi grūtniecības testi bija labi. Es pat neļāvu uz leju, es saņēmu grūtniecību no viena cikla, viss, šķiet, iet labi, tad es sāku smērēt to, un tad ieleju, tagad es dzeru doksiciklīnu, analgin-hinīnu, sveces tergynan.Es ekstrakts ir šāds: 1. OAK kontrole, uztriepes kontrole uz gn, OC, kolposkopija. 2. Asins analīzes lupus antikoagulantam, anti-fosfolipīdu antivielām, trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem 3. STI izmeklēšana (mikoplazmoze, ureaplasmoze, hlamīdijas) 4. Konsultācijas par dzemdību speciālista-ginekologa ģenētiku un uzņemšanu, lai neuzņemtu meiteni, ko vēl nepieciešams iziet?
Kāds zvērs. Tas bija pie endocr, nāca sakarā ar to, ka augšējā robežā nav o un prolaktīna, viņa saka, ka tas viss ir atkritumi, mēs meklēsim iemeslu otrajā vietā un esam iecēluši šo analīzi, kas zina, kas par viņu, es uzskatu, ka tas ir ļoti dārgs (((no narkotikām, kamēr ciklodinons, zvani, dupons, folijs, un, ja ir marķieri, kā tie ietekmē koncepciju un vai ir kāda ārstēšana?)
Labdien, meitenes! Pastāstiet man, kurš pēc diviem zb nav atradis iemeslu? ko jūs darījāt? aiz diviem zb. Pēc otrā ST notika sekojoša pārbaude: abu laulāto kariotipizēšana (neparādīja neko), paplašināta koagulogramma (tāpat kā nekas, bet es neko nesaprotu, mana vīra spermogramma (neko nesaka). Vēl paliek pāri trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem. bija hematologs, viņa jau man noteica clexānu nākamajai grūtniecībai, viņa to pamatoja ar manu augsto risku (1. indekss.
Pētījums par trombofilijas ģenētisko marķieru (hemostāzes polimorfismu) un neveiksmīgo IVF mēģinājumu saistību. Prakses cienītājiem (nevis teorijai) ar skaitļiem un piemēriem
Meitenes, stāsts par šo, marta beigās tika atbrīvotas no slimnīcas ar diagnozi "Pilnīga spontāna aborts īslaicīgā grūtniecības laikā". Aizvietots ginu. Viņi sāka atveseļoties no jauna, ilgu laiku pēc menstruāciju nebija aborts, viņi atrada cistu uz dzeltenā LA korpusa. Saprotams, ka ik mēnesi gāja (tas bija jau jūnijā). Tagad es piekrītu KOK Yarin, kas paņēma guineas. Tomēr ārsts ieteica, ja vien iespējams, veikt analīzi par ģenētisko trombofiliju, kas saistīta ar homocisteīnu (tas ir MTHFR gēns). Es domāju, ka tas bija tikai profilakse. Ir nodevis. Rezultāti tika iegūti (noteikti zem griezuma).
Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. ĢENĒTISKAIS THROMBOPHILIJA, KAS IR PIEŠĶIRTS KONCENTRĀLĀS PRODUKCIJAS PROGRAMMA Centrālā klīniskā slimnīca, Baku, Azerbaidžāna. Ir zināms, ka grūtniecība ir trombozes riska faktors [1, 2]. Šis risks ir 10 reizes lielāks, salīdzinot ar to pašu vecuma grupu sievietēm ārpus grūtniecības [4]. Katram 1000 dzimušajam ir 2–5 trombotisko komplikāciju gadījumi.
Mana apsēklošana diemžēl netika vainagota (bet tad nāca asins analīzes un kariotips)
Meitenes, kas saskārās ar šo un ko darīt? Marķieri MTHFR, MTR, MTRR. Konsultācijas laikā ārsts man teica, ka 80% meiteņu IVF programmā, saskaņā ar analīzēm, iet ar šo gēna variantu, un tas nav kritisks, jo atbalstot folacīnu, angiovītu un vitamīnus. Informācija no Ineta par zemāk norādīto ģenētisko marķieru jautājumu.
Diezgan pilnīga un skaidra norāde par problēmu. Man tas patika. Es iesaku lasīt ikvienam, kuram ir daudz laika un ST dažādos datumos. Un ir arī atdalīšanās un hematoma. Tas var būt iemesls. Daudzu grūtniecības komplikāciju cēlonis (preeklampsija, placentas mazspēja, normāli novietotās placentas atdalīšanās uc), kā arī aborts, ir turpmākās mammas - tā saukto trombofilijas - koagulantu sistēmas pārkāpums. Kā noteikt asins recēšanas patoloģisko stāvokli un novērst tā negatīvo ietekmi uz grūtniecību? Grūtniecība un trombofīlija Trombofilija ir tendence veidot asins recekļus (asinis).
Meitenes, šis raksts man šķiet ļoti pieejams, atkal, pēkšņi kāds palīdzēs. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab SECINĀJUMI1. Sievietēm ar metabolisma sindromu retrospektīvā analīzē ir konstatēta sekojoša dzemdību anamnēzes pazīme - vairumā gadījumu bija sarežģīta grūtniecības gaita, proti: FPT, gestoze, FPN, AGP.2. Grūtniecēm ar MS ir trombofīls stāvoklis, kura smagumu nosaka trombofilijas un trombocītu agregācijas aktivitātes molekulāro marķieru līmeņa paaugstināšanās3. Sievietēm ar MS tika atklāta šāda trombofilijas īpatnība - multigēna trombofilijas klātbūtne 100% gadījumu, kuru iezīme bija PAI-1 gēna polimorfisma "675 4G / 5G" izplatība trombofilijas ģenētisko formu vispārējā struktūrā un augsts polimorfisma formas gzimigotiskās formas īpatsvars.
Tiek veikta trombofilijas izpausmju profilakse, sākot ar sagatavošanos koncepcijai! Agrīna terapijas uzsākšana nodrošina normālu embrija un placenta implantācijas procesu. Šīs ārstēšanas mērķis vēlākā grūtniecības stadijā pēc trofoblastu invāzijas procesa un placentācijas pabeigšanas ievērojami samazina grūtniecības iestāšanās iespējamību bez komplikācijām, gatavojoties ārstēšanai pacientiem ar trombofiliju, jāveic šādi profilaktiskie pasākumi:
meitenes, kas zina, ja hemastamiogramma ir normāla, vai var būt ģenētiskās trombofilijas marķieri ar traucējumiem? vai šie pētījumi ir neatkarīgi viens no otra? Neliela laika grūtniecība, iepriekšējās divas vairs nepastāvēja uz 7 dienām pēc kavēšanās. tāpēc vēlaties to saglabāt. visi testi ir normāli
Meitenes, laba pēcpusdiena! Kas veica pgd kriogēno protokolu?
Kas ir trombofīlija? Šos un daudzus citus jautājumus šodien uzdod tūkstošiem mātes. Bailes no trombofilijas izplatās ar epidēmijas ātrumu gan nākotnes mātēm, gan profesionālajā vidē, un mūsu acu priekšā atklājas nežēlīga cīņa pret šo slimību. Bet vai viņš ir tik biedējoši? Vai mēs gūstam labumu no šīs pieejas, vai mēs esam pārliecināti, ka nebūs kaitējuma ierosinātajai ārstēšanai? Mēs centīsimies nedaudz noskaidrot situāciju.
Laba diena, es tikko atnācu no UCM ar IVF konsultācijām: ieteicams izmantot īsu protokolu, ņemot vērā augsto olnīcu rezervi.
Pirmo reizi rakstu šai kopienai un nekavējoties par bēdīgām lietām ((Grūtniecība 4 nedēļas pēc peldēšanas. Ārsts saka, ka man ir ģenētiska trombofīlija (es ņemu marķierus, konstatēju mutācijas, kas ir gēnos, var rasties grūtības, nosūtīju man testus) Tas ir nodots, tas ir tas, ko mēs RFCMC 17 (3.36-4) d dimers 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Cik slikti ir šāda analīze bērniem, kuriem bija vairāk nekā hgch 4658. Paldies visiem, kas atbild
Meitenes, kas saskārās ar šo un ko darīt (folātu cikla pārkāpums)? Konsultācijas laikā ārsts man teica, ka 80% meiteņu IVF programmā, saskaņā ar analīzēm, iet ar šo gēna variantu, un tas nav kritisks, jo atbalstot folacīnu, angotovu un vitamīnus. Informācija no interneta šajā jautājumā.
Šodien bija pie reģistratūras Sukhanovā, augustā 8 nedēļu laikā nebija grūtniecības. Patiesībā es gribēju izslēgt problēmas ar asinīm. Pēc visu manu testu redzēšanas viņa teica, ka problēmas ar asinīm, t.i. Man nav trombofilijas, un es arī jautāju, kas bija progesterons, kam es teicu teicami bez pievienošanās. tabletes, kā arī es teicu, ka es devu embriju kariotipu un tas bija bez patoloģijām. Pārējais ir zemāk, ārsts nekavējoties pārliecinājās, ka viņa zina, ko.
Meitenes, skatīt kādu informāciju par papildu pārbaudēm, varbūt kāds būs noderīgs. Man ir kopēta meitene. kāda ir viņa naudas sods. Informācija ir noderīga. taisni man. Daudz teksta: Papildu analīžu saraksts: 1. APS - antifosfolipīdu sindroma (detalizēta analīze) pārbaude: a.) AT ar kardiolipīnu IgG, IgM b.) AT līdz beta2-glikoproteīnam IgG, IgM c.) AT ar protrombīnu IgG, IgM, IgA g.) AT līdz fosfatidilserīnam IgG, IgM e.) AT līdz fosfatidilinozitolam IgG, IgM e.) AT līdz fosfatidilskābei IgG, IgM g.) AT pie anestīna IgG, IgM.
Meitenes, šis raksts man šķiet ļoti pieejams, atkal, pēkšņi kāds palīdzēs. SECINĀJUMI 1. Sievietēm ar metabolisma sindromu retrospektīvā analīzē ir konstatēta šāda dzemdību anamnēzē konstatēta anamnēze. vairumā gadījumu bija sarežģīta grūtniecības gaita, proti: SPP, gestoze, FPN, AGP. 2. Grūtniecēm, kurām ir MS, rodas trombofīls stāvoklis, kura smagumu noteica trombofilijas un trombocītu agregācijas aktivitātes molekulāro marķieru līmeņa paaugstināšanās. 3. Sievietēm ar MS tika atklāta šāda trombofilijas īpatnība: tā ir multigēna trombofilija.
Pagājušajā nedēļā tika pieņemts Hemostasis. Rezultāts ir šāds: 1. plazmas saite APTT 31 (norma ir 20-40 sekundes) 2. trombelastogramma r + k 6 + 3/9 (norma ir 19-27 mm) ma 65 (norma ir 48-52 mm) ITP 62 (norma ir 20- 40 srv.ed.) 3. Trombocītu funkcijas ADP 67 (normāls 30-50%) Epinefīns 55 (normāls 30-50%) Nobeigumā viņi rakstīja: hroniska un strukturāla hiperkoagulācijas hiperfunkcija un trombocītu hiperagregācija Tajā pašā laikā man ir arī: hemoglobīna līmenis palielināts par 150 g / l (norma 119-146) paaugstināts dzelzs 48,8 μmol / l (10.7-32.2. norma) ir arī augstāks par normu - 46% (norma.
Meitenes, kas var būt noderīgas. http://quasar-gc.ru/archives/583 Pastāv grūtības grūtniecēm, kurām ir inficēšanās risks un augsts PAI-1 līmenis, jo PAI-1 līmenis ir svarīgs olšūnu implantācijas procesā, turklāt tas ir neatkarīgs. trombofilijas faktors. Tas palielina agrīno un vēlo spontāno abortu risku, smagas gestozes veidošanos, PONRP, nemaz nerunājot par trombotisku komplikāciju risku, kas pastāv visā grūtniecības procesā. Tādējādi grūtniecības un drošas piegādes principa izstrāde sievietēm ar metabolisko sindromu ir steidzama mūsdienu pētījumu problēma.
kāds var būt noderīgs.) Pirms gada bija hematologs. Es nokārtoju ķekaru pārbaudes un atnācu pie viņas, un viņa mani iecēla, gatavojoties protokolam un turpmākai ārstēšanai. tagad es intensīvi gatavojos uzvarošam rudenim)), tāpēc vakar es uzrakstīju vēstuli Sukhanovai. Viņa īsi aprakstīja, ko un kā, viņas diagnozi un lūdza nosūtīt man sarakstu ar testiem, kas viņai ir jāatjaunina, lai sagatavotos jaunajam protokolam. Šeit ir viņas atbilde: Anti-hCG, antifosfolipīdu antivielas (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.). Ģenētiskais marķieris, trombofilija-protrombīns F II.
Meitenes, ilgu laiku pirms es lasīju laimīgus stāstus par meitenēm, kas beidzot, pēc garām neveiksmēm, kļuva par mātēm, apsolīja, ka, ja man būtu arī bērns, es noteikti stāstīšu savu stāstu un, cerams, atbalstu tiem.
Meitenes, lūdzu, palīdziet. Nodots numurs. ģenētiskās analīzes, daudz kas nav ļoti labs. Ir konstatēts augsta riska iedzimtas trombofilijas marķieris (heterozigota pārvadāšana 5. gēnu gēnā - LEIDEN MUTATION). Nepieciešama konsultācija ar hematologu, mūsu ārsts teica, ka tas viss ir svarīgāks tuvojošajam vecumam, bet es gribētu tagad konsultēties, ja kāds zina labu hematolo Es būtu ļoti pateicīgs par kontaktiem, un ārsts mums teica, ka mums ir nepieciešams veikt angiovītu, bet viņa nezina, vai tajā ir kādas vielas, piemēram, konservanti.
Palīglīdzekļi reproduktīvajai sistēmai (ART) turpina strauji augt un kļūst par daļu no ikdienas pieejas bērna piedzimšanas problēmas risināšanai. Saskaņā ar 2008. gada datiem Eiropā šo tehnoloģiju rezultātā dzimušo bērnu skaits bija 4,2%. Tomēr, neskatoties uz sākotnējām nozīmīgajām pozitīvajām izmaiņām ART izpratnē un izpratnē par to, ka šo tehnoloģiju dēļ dzimis dzimušais līmenis kādā no tās attīstības posmiem, un pēdējā laikā
Kurā ciklā jāveic šie testi? 1) Pretfosfolipīda sindroma izslēgšana 2) Trombofilijas un sekošanas cikla ģenētisko marķieru pārbaude 3) Asins hormoni: DHEA, testosterons, 17OH-progesterons
Meitenes, lūdzu, palīdziet. Nodots numurs. ģenētiskā analīze, atklājās daudz, kas nav ļoti labs.