Image

Iedzimta trombofilija

Ģenētiskā trombofīlija attīstās mutāciju dēļ cilvēka hromosomās un gēnos. Šī patoloģija var būt asimptomātiska ilgu laiku, bet dažādu faktoru iedarbības rezultātā rodas pārmērīga asins recekļu veidošanās simptomi. Šis stāvoklis ir ļoti bīstams un, ja to neārstē, tas var izraisīt pacienta nāvi.

Kāpēc rodas?

Trombofilija ir asinsrites patoloģisks stāvoklis, kurā ir tendence veidot asins recekļus. Tas traucē normālu hemostāzi un izraisa atkārtotu atkārtotu trombozi. Tajā pašā laikā asins recekļi pirmajā mirklī var izraisīt nelielus faktorus. Šajā gadījumā pacients palielina risku, ka lielais trauks tiks bloķēts ar barojošo audu insultu.

Ģenētiskais risks, ka bērnam ir trombofīlija, palielinās, ja vienam no vecākiem ir šī patoloģija.

Šādi faktori var izraisīt paaugstinātu trombu veidošanos uz cilvēka ķermeņa:

  • grūtniecība;
  • fiziskā aktivitāte;
  • sporta spēles;
  • ateroskleroze;
  • ļaundabīgi audzēji;
  • ķirurģiskas iejaukšanās;
  • traumas.
DNS neveiksme var izraisīt iedzimtu slimību.

Iedzimta trombofīlija attīstās uzreiz pēc piedzimšanas un ir saistīta ar DNS neveiksmi, kas izraisa asinsrites sistēmas traucējumus. Tas var būt viena no fibrinolītiskās sistēmas faktoriem vai trombocītu struktūras anomālijām. Ir dažādi ģenētiskie marķieri, kas var atklāt slimību tūlīt pēc piedzimšanas. Trombocītu struktūras vai funkcionālās aktivitātes ģenētiskā mutācija var izraisīt anomāliju.

Veidi un formas

Atkarībā no iemesliem, kas izraisa patoloģijas attīstību, ir trīs slimības veidi:

  • Iegūtā trombofīlija. Rodas slimības vai slimības stāvokļa dēļ. Piemērojot nepieciešamās terapijas metodes, attīstās reversā patoloģija.
  • Iedzimta trombofīlija. To raksturo ģenētiskā koda patoloģija, kas izraisa mutāciju.
  • Kad grūtniecība. Tā attīstās sievietēm ar paaugstinātu asins recekļu risku un izraisa neauglību, kas saistīta ar nespēju veikt bērnu.

Iedzimta tromboze, atkarībā no tās attīstības galvenajiem iemesliem, ir šāda:

Pritrombīna 3 vielas trūkums plazmā var izraisīt asins recekļu veidošanos.

  • antitrombīna 3 trūkums;
  • proteīnu C un S deficīts;
  • Leidena faktora bojājums;
  • protrombīna mutācija;
  • hiperhomocysteinēmija.
Atpakaļ uz satura rādītāju

Trombofilijas simptomi

Ģenētiski noteiktai trombofilijai raksturīgs lēns klīnisko izpausmju pieaugums, kas rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Pat pirms piedzimšanas auglis var iesaldēt, jo palielinās asins recekļu veidošanās placenta asinsvadu lūmenā. Šajā gadījumā pacients var ciest no vairākiem aborts. Vispārējā periodā bieži rodas dažādas komplikācijas išēmisku audu bojājumu veidā.

Ja bērnam izdevās izdzīvot, tad augšanas procesā veidojas vēnu tromboze, kas izpaužas kā apakšējo ekstremitāšu ādas pietūkums un cianoze. Tajā pašā laikā bērni sāk staigāt vēlu un sūdzas par pastāvīgām sāpēm kājās. Tromboze mezenteriālās asinsvados izraisa gremošanas procesa traucējumus palielinātas peristaltikas dēļ. Pacients sūdzas par akūtu un smagu sāpes vēderā, caureju, sliktu dūšu un vemšanu. Ja slimības novēlota ārstēšana var izraisīt zarnu nekrozi un peritonītu.

Diagnostika

Trombofiliju var atklāt, ja pacientam ir raksturīgi simptomi. Bieži vien ir iespējams atklāt patoloģiju pēc nejaušības, kad tiek ņemts pilnīgs asins skaitlis, kur tiek konstatēts trombocītu skaita pieaugums vai paātrināta ESR. Pēc tam tiek veikta paplašināta bioķīmiskā analīze. Nepieciešama arī pacienta genoma pamatizpēte un viņa ciltsraksta izpēte. Šis pētījums parāda citu ģimenes locekļu patoloģiju. Tā ir ģenētikas zinātne.

Turklāt trombofilijas diagnoze ietver iekšējo orgānu ultraskaņu ar angiogrāfiju un asinsvadu Dopleru. Lai to izdarītu, kontrastviela tiek ievadīta pacientam intravenozi. Tiek izmantoti arī kontrastu un venogrāfijas rentgenstari, dažkārt tiek izmantoti radioizotopu pētījumi. Trombofiliju var diagnosticēt, analizējot polimorfismu ģenētiskā faktora klātbūtni.

Ģenētiskā trombofilijas ārstēšana

Trombofilijas terapija ir slimības cēloņu novēršana. Ja tas neizdodas vai patoloģija ir iedzimta, narkotiku, antikoagulantu un dezagregantu izmantošana. Smagos gadījumos tiek veiktas plazmas pārliešanas vai tiek izmantoti plazmas aizstājēji. Pacientiem ieteicams stingri ievērot diētu un izmantot tikai veselīgu pārtiku - dārzeņus, augļus un svaigus zaļumus. No uztura ir jāizslēdz taukaini, ceptie ēdieni un tas, kas satur daudz holesterīna.

Terapeitiskās vingrošanas nodarbības ir noderīgas gan ārstēšanai, gan profilaksei.

Pacientiem tiek ieteikts biežas pastaigas svaigā gaisā, noderīga būs augu izcelsmes zāles un pašmasāža, kas var uzlabot asinsriti. Ieteicams nodarboties ar terapeitiskiem vingrinājumiem vai peldēties. Šie sporta veidi palielina asins plūsmu un samazina asins recekļu veidošanos. Var izmantot kopā ar tradicionālajām tradicionālās medicīnas metodēm.

Kas ir bīstams?

Trombofilija bērniem un pieaugušajiem bez ārstēšanas izraisa šādu bīstamu apstākļu attīstību:

  • zarnu nekroze un tam sekojošais peritonīts;
  • sirds muskuļu infarkts;
  • apakšējo ekstremitāšu gangrenozs bojājums;
  • grūtniecēm izraisa augļa nāvi, ja tiek ietekmēti placenta trauki;
  • insults ar turpmāko smadzeņu audu išēmiju.

Asimptomātiska trombofīlija sievietēm bieži izraisa neauglību.

Vai ir iespējams brīdināt?

Ja persona ir saņēmusi ģenētisko pasu par trombofiliju un tai ir diagnosticēta iedzimta anomālija, tad ir gandrīz neiespējami novērst šo slimību. Jūs varat samazināt tikai galveno simptomu izpausmes pakāpi. Lai to izdarītu, ieteicams būt svaigam gaisam, ēst veselīgi un bagātīgi ar vitamīniem.

Trombofilija: simptomi un ārstēšana

Trombofilija - galvenie simptomi:

  • Elpas trūkums
  • Sāpes krūtīs
  • Sāpes skartajā zonā
  • Audu nāve
  • Pārraušanas sajūta krūšu kaula aizmugurē
  • Apgrūtināta elpošana
  • Krūšu gangrēna

Trombofilija ir asins sistēmas slimība, ko raksturo hemostāzes traucējumi, kā arī tendence veidot asins recekļus. Galvenās slimības izpausmes - daudzas un atkārtotas trombozes atsevišķās asinsrites sistēmas daļās. Parasti viņi sāk progresēt pēc spēcīgas fiziskas pārmērības, pēc dažāda smaguma, operācijas vai bērna nēsāšanas (trombofilija grūtniecības laikā nav nekas neparasts).

Ja sākat šo slimību un nesākt to ārstēt, tad ir iespējama vēlāk miokarda infarkts, dziļo vēnu tromboze, insults, nieru infarkts, plaušu artēriju trombembolija. Šie apstākļi bieži izraisa pacienta nāvi.

Trombofīlija ir diezgan izplatīta patoloģija. Medicīniskā statistika ir tāda, ka tā ir diagnosticēta 40% pieaugušo iedzīvotāju. Trombozes veidošanās risks palielinās nelabvēlīgās vides situācijas, fiziskās neaktivitātes, hroniskas patoloģisku cilvēku klātbūtnes dēļ. Diagnoze un slimības ārstēšana ir saistīta ar flebologu.

Etioloģija

Visi etioloģiskie faktori, kas izraisa trombofilijas progresēšanu, ir sadalīti primārajos un sekundārajos.

Iedzimta vai ģenētiska trombofīlija progresē personai, kurai ir iedzimta tieksme uz to (tiek pārnesta ģenētiskā līmenī).

Šādi slimības var aktivizēt šādus nosacījumus:

  • proteīna C iedzimta tipa trūkums. Šī viela ir dabisks antikoagulants. Ja tās sintēze tiek traucēta organismā, tas izraisīs trombozes palielināšanos;
  • asinsreces faktors V Šī patoloģija zināmā mērā palēnina asins recēšanas fizioloģisko procesu, tāpēc bieži izraisa trombofilijas progresēšanu;
  • antitrombīna (ģenētiskais) deterministiskais trūkums. Šī viela ir arī antikoagulants (proteīna C analogs). Jāatzīmē, ka tās trūkums var būt iedzimts vai iegūts;
  • kombinēta iedzimta trombofīlija. Šajā gadījumā cilvēks pārmanto vairākus gēnus, kas ir trombofilijas „provokatori”.

Sekundārā trombofilija cilvēkam attīstās pret ķermeņa anomāliju fonu:

  • trombocitoze;
  • eritrēmija;
  • ļaundabīgi audzēji;
  • antifosfolipīdu sindroms;
  • autoimūna patoloģija.

Klasifikācija

  • asinsvadu trombofīlija. Patoloģija parasti attīstās uz slimībām, kas ietekmē vēnas un kapilārus. Tie ietver aterosklerozi, vaskulītu un daudz ko citu;
  • hematogēna. Patoloģijas asins koagulācijas sistēmā noved pie tā progresēšanas. Šī forma ir visbīstamākā, jo tā viskozitāte un asinsritība mainās, kad tā attīstās. Tās palielināta koncentrācija var izraisīt trombozi, vidēja un liela kalibra asinsvadu emboliju, išēmiju un sirdslēkmi;
  • hipodinamiski. To diagnosticē, pārkāpjot dažādu izmēru asinsvadu kontrakcijas spējas.

Simptomoloģija

Slimības simptomi parādās pakāpeniski. Ir vērts atzīmēt, ka bieži vien viņi tik vāji parādās, ka cilvēks neko nemaksā par viņiem un nenāk pie ārsta. Patoloģijas simptomi ir tieši atkarīgi no tā, kur asinsrites sistēmā ir izveidojies asins receklis un cik lielā mērā traucēta asins plūsma šajā vietā un vai pacientam ir fona somatiskās slimības.

Galvenais simptoms, kas norāda uz slimības progresēšanu, ir sāpīgas sajūtas asins recekļa vietā (rokas, kājas utt.), Kā arī palielināta tūska. Kāju vēnu trombozes diagnozes gadījumā bieži rodas bīstama komplikācija, kas var būt letāla - plaušu trombembolija.

Ja slimība ir ietekmējusi plaušas, šie simptomi parādās:

  • sajūta, ka krūtīs ir pārraušanas sajūta;
  • sāpes krūšu kaulā;
  • pacients sūdzas par apgrūtinātu elpošanu un elpas trūkumu normālas fiziskas slodzes laikā.

Ļaundabīga patoloģijas kursa gadījumā var novērot šādus simptomus:

  • audu nekroze;
  • ekstremitāšu gangrēna;
  • hemorāģiskā purpura.

Trombofīlija un dzemdības

Trombofīlija grūtniecības laikā bieži izpaužas. Tam ir divi iemesli:

  • papildu slodzi uz nākamās mātes ķermeni nodrošina cits veidots asinsrites loks - placenta;
  • dzemdību laikā sievietes ķermenī asins recēšanas spējas palielināšanas mehānisms “sākas”. Šī procesa galvenais mērķis ir samazināt iespējamo asins zudumu risku.

Sievietēm ar trombofiliju jābūt pastāvīgas ārsta uzraudzībā un, ja nepieciešams, jāārstē ārstēšanas kurss, jo šis stāvoklis var izraisīt aborts, augļa attīstības traucējumus.

Diagnostika

  • asins paraugu ņemšana, lai noteiktu trombofilijas klātbūtni;
  • Asinsvadu ultraskaņa;
  • kontrastu arteriogrāfija - metode, kas ļauj ārstiem novērtēt dažādu kalibru asinsvadu caurlaidību;
  • venogrāfija;
  • Rentgena
  • radioizotopu izpēte;
  • polimorfismu ģenētiskā faktora klātbūtnes analīze.

Ārstēšana

Patoloģijas ārstēšanā iesaistīti vairāki ārsti - flebologs, hematologs un asinsvadu ķirurgs. Ir svarīgi vispirms noteikt slimības progresēšanas patieso cēloni. Visefektīvākā ārstēšana būs tikai tad, ja cēlonis ir novērsts.

Parasti ārsti vispirms izmanto ārstniecības metodes.

Narkotiku terapija ietver šādas zāles:

Arī bieži izmanto terapeitisku asins izliešanu, hemodeliukāciju, svaigas saldētas plazmas pārliešanu.

Ārstēšanas laikā ir svarīgi ievērot īpašu diētu. Šajā gadījumā terapijas efektivitāte palielinās vairākas reizes. Produkti, kas satur daudz holesterīna, ir pilnībā izslēgti no uztura. Ir aizliegts ēst arī taukus un ceptu pārtiku. Pacienta izvēlnē ar trombofiliju ir jābūt dārzeņiem, augļiem, svaigiem garšaugiem un žāvētiem augļiem.

Vieglas slimības formā ārstēšana tiek veikta, izmantojot intravenozu liofilizētas plazmas injekciju, kā arī sauso donoru asinis. Smagā formā ārstēšanas gaitā tiek iekļauti fibrinolītiskie līdzekļi. Tos injicē tieši vietā, kur embolija ir bloķējusi asinsvadu.

Ārstēšanas plāns ir izstrādāts stingri individuāli katram pacientam. Lai normalizētu asinsriti, ārsti iesaka:

  • veikt vairāk pastaigas svaigā gaisā;
  • pašmasāža;
  • augu izcelsmes zāles;
  • iesaistīties terapeitiskos vingrinājumos;
  • peldēšana.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Tautas aizsardzības līdzekļi trombofilijas ārstēšanai tiek izmantoti tikai kopā ar zāļu terapiju. Visefektīvākais veids:

  • dzērveņu tēja;
  • vīnogu sula;
  • tēja no pļavām;
  • ķiploki;
  • tinktūra no āboliņa;
  • zirgkastaņa tinktūra;
  • tinktūra no Sophora japāņu sēklām.

Komplikācijas

  • smadzeņu asinsvadu trombozes rezultātā orgānā var rasties išēmija. Arī insultu un asiņošanu neizslēdz;
  • zarnu nekroze;
  • peritonīts;
  • miokarda infarkts;
  • ekstremitāšu gangrēna;
  • ja placentas traukos rodas tromboze, auglis mirs.

Profilakse

Lai samazinātu trombofilijas attīstības un progresēšanas risku, ir iespējams ievērot šādus ieteikumus:

  • kad parādās pirmie patoloģijas simptomi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu;
  • radīt veselīgu dzīvesveidu;
  • nelietojiet alkoholiskos dzērienus;
  • pārtraukt smēķēšanu;
  • normalizēts vingrinājums;
  • pēc ārsta liecības valkāt īpašus kompresijas apģērbus un elastīgus pārsējus;
  • uzraudzīt asinsspiediena līmeni, kā arī pārbaudīt, vai asinīs ir slikts holesterīna līmenis;
  • pacientiem, kuriem ir nosliece uz slimības attīstību, jāizvairās no ilgstošas ​​uzturēšanās uz kājām, necelt svaru un samazināt fizisko slodzi;
  • Sievietēm grūtniecības pirmajā trimestrī jāveic visaptveroša pārbaude.

Ja domājat, ka Jums ir trombofīlija un šīs slimības pazīmes, tad jums var palīdzēt ārsti: flebologs, hematologs, asinsvadu ķirurgs.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Barreta barības vads, kas pazīstams arī kā Barreta metaplāzija, ir nopietns komplikācijas veids, kas radies GREB kontekstā (tas ir, gastroezofageālā refluksa slimība). Turklāt Barreta barības vads, kuru simptomus mēs uzskatām šajā rakstā, tiek noteikts kā galvenais riska faktors turpmākajai barības vada vēža attīstībai.

Miokarda infarkts, kā jūs droši vien zināt, ir ārkārtas stāvoklis, kam nepieciešama neatliekama medicīniska iejaukšanās. Šī iemesla dēļ ir svarīgi laikus atpazīt šo stāvokli, pamatojoties uz to, ņemot vērā tā galvenos simptomus. Preinfarkta stāvoklis, kura simptomi ir svarīgi atpazīt laikā, ir attaisnojams, to atdalot kā atsevišķu klīnisko stāvokli, jo savlaicīgu pasākumu dēļ galvenais novērst draudus, kas ir miokarda infarkts.

Ekstrasistole ir viens no visbiežāk sastopamajiem aritmijas veidiem (t.i., sirds ritma traucējumi), ko raksturo sirds muskuļu neparastā kontrakcija vai vairāki ārkārtīgi kontrakcijas. Ekstrasistolu, kuras simptomi parādās ne tikai pacientiem, bet arī veseliem cilvēkiem, var izraisīt pārmērīgs darbs, psiholoģisks stress, kā arī citi ārējie stimuli.

Kreisā kambara hipertrofija (kardiomiopātija) ir tipiska sirds slimība pacientiem ar hipertensijas diagnozi. Kreisā kambara hipertrofija, kuras simptomi ļauj šo patoloģiju uzskatīt par procesu, kas ietver sirds strukturālo adaptāciju attiecībā uz miokarda metaboliskajām vajadzībām, kā arī izmaiņas hemodinamikas parametros, ir diezgan bīstamas, jo bieži slimības beigas ir letāla.

Stenokardija ir viena no visbiežāk sastopamajām koronāro artēriju slimību formām - koronāro sirds slimību, kas balstās uz traucējumiem, kas radušies aterosklerozes fona dēļ, savukārt, tās gaita atklāj koronāro artēriju. Stenokardija, kuras simptomi galvenokārt ir elpas trūkums un sirds sāpes, bieži tiek definēts arī kā „stenokardija” specifisku simptomu dēļ.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.

Ģenētiskā trombofilija kā fleboloģisku slimību izraisītājs

Ģenētiskā trombofīlija, kā diagnosticēta, parādījās salīdzinoši nesen, apmēram pirms 70 gadiem. Agrāk asinsvadu slimības nebija saistītas ar ģenētiku, un līdz ar to jautājumi par mirstību no trombembolijas palika atvērti.

21.gadsimtā slimība joprojām ir pacientu nāves cēlonis, tomēr profilaktisko pasākumu attīstības dēļ nāves gadījumu skaits ir ievērojami samazinājies. Kas raksturo šo slimību un kādas sekas tas ir.

Vispārīga informācija

Trombofilija ir paātrinātas asins koagulācijas process, neatkarīgi no tā cēloņiem, faktoriem, rakstura un simptomiem. Šī patoloģija ietekmē asins recekļu veidošanos kuģa iekšienē neatkarīgi no saistītām slimībām.

Trombofilijas diagnozē bieži ir grūtības, jo slimība nevar izpausties ārēji.

Ģenētiskā vai nē

Galvenajām trombofilijas atšķirībām ir liela nozīme to ārstēšanā un profilaksē, tāpēc pirms ārstēšanas uzsākšanas ir nepieciešams noteikt gēnu un slimības attiecības.

  1. Fenotipiskā (ne-iedzimta) trombofilija rodas vides un konkrētas personas paradumu ietekmē. Pārtika, slikti ieradumi, dzimums, vecums - visi šie faktori izraisa slimības izskatu.
  2. Iedzimta trombofilija ir tieši saistīta ar iedzimtiem gēniem, kas vienā vai otrā veidā ir mainījušies un izraisījuši asins recēšanas paātrinājumu. Neatkarīgi no ārējiem faktoriem šī patoloģija var izraisīt trombemboliju jebkurā vecumā.

Tādējādi pieeja trombofilijas ārstēšanai ir atšķirīga, un, ja fenotipiskā gadījumā viss ir diezgan vienkāršs. Savukārt ģenētiskās mutācijas nevar mainīt, tāpēc pacienti ir spiesti kompensēt paaugstinātu asins recēšanas ātrumu ar farmakoloģiskām zālēm.

Tas ir svarīgi! Terapijas jāparaksta ārstam, un antikoagulanti var izraisīt letālu iznākumu.

Iedzimtas mutācijas kā patoloģijas cēlonis

Kopš karu laikiem starp cilvēkiem, tie, kuriem bija ātrāka asins recēšana, ir izdzīvojuši, tāpēc cilvēki ir visvairāk pakļauti trombu veidošanās procesam, atšķirībā no citiem dzīvnieku veidiem. Ģenētiskā trombofīlija ir patoloģija, ko izraisa vairāk nekā viena paaudze, tāpēc slimība tiek novērota ne tikai bērniem un vecākiem, bet arī visiem radiniekiem līdz senajiem senčiem.

Atkarībā no gēnu mutācijas trombu veidošanās modelis var atšķirties. Gēnu mutācijas var apvienot grupās.

Dabisko antikoagulantu trūkums

Antikoagulanti - vielas, kas neļauj asinīm sarecēt, tās ir farmakoloģiskas (ārstnieciskas) vai dabiskas.

Trombofilija ietver šādu dabisko koagulantu pārkāpumus:

  1. Samazināts antitrombīna III līmenis (AT3). AT3 rodas aknu šūnās un palēnina asins koagulāciju ar asinsvadu bojājumiem. Iedzimta samazināšanās izpausmi var novērot tikai 1 pacientam ar piecu tūkstošu trombozi. Ja bērns no abiem vecākiem pārmanto antitrombīna deficītu, tad visticamāk, viņš mirs ļoti agrā vecumā. Pirmās trūkumu izpausmes rodas 20-30 gadu vecumā. Antitrombīna samazināšanās var izpausties divos gadījumos:
  • AT3 tiek ražots normālos daudzumos, bet tajā pašā laikā tas nedarbojas pareizi.
  • AT3 netiek ražots pietiekamā daudzumā.
  1. C proteīna deficīts. C proteīns tieši un netieši ietekmē asins koagulācijas sistēmu. Tas notiek 0,2–05% gadījumu. Visbiežāk olbaltumvielu deficīta gēns ir mantots no viena no vecākiem, ja mutācijas gēna mantojums rodas no diviem vecākiem, bērns mirst dzemdē vai tūlīt pēc piedzimšanas. Slimības gaita skaidri izpaužas ar dažiem simptomiem.
  2. Proteīna S deficīts Proteīns S ir savienojums, kas ietekmē C proteīna pareizu darbību. Bērni, kuri manto gēnu no diviem vecākiem, visbiežāk mirst tūlīt pēc dzimšanas. Kad gēns ir mantojis no viena no vecākiem, slimība neizpaužas tikai līdz pilngadībai un tikai tad kļūst par trombozes cēloni. No visiem iedzimtajiem trombofilijas gadījumiem novēro 0,2% pacientu.
  3. Audu faktora ceļa inhibitors. Polipeptīda kvantitatīvā satura pārkāpums asinīs var izraisīt koagulācijas ceļa pārkāpumu. Inhibitora daudzums ir atkarīgs no vecuma, vēža klātbūtnes un grūtniecības sievietēm.

Lai noteiktu noteiktu olbaltumvielu daudzumu, nepieciešams veikt venozas asins analīzes. Jāatzīmē, ka proteīnu līmeņa pazemināšanos vai palielināšanos ne vienmēr var izraisīt iedzimtu mutāciju klātbūtne gēnos.

Tas ir svarīgi! Ja jūs esat pirmā persona, kas cieš no asins recekļa, starp visiem ģimenes locekļiem, tad tas diez vai ir iedzimta slimība. Daudzus gadus no paaudzes paaudzē tiek nodoti trombofilijas ģenētiskie marķieri.

Ģenētiskā trombofīlija: diagnoze, ārstēšana un bīstamība grūtniecības laikā

Ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks ķermeņa stāvoklis, kurā ilgu laiku (mēnesi, gadu vai visu mūžu) pastāv tendence veidot asins recekļus (asins recekļus) vai izplatīt asins recekli daudz plašāk nekā bojājumu robežas.

"Trombofilijas" jēdziens parasti nozīmē ģenētiski noteiktu stāvokli, bet iegūto paaugstinātas tendences veidošanās asins recekļu veidošanās apstākļos bieži maldina cilvēkus.

Šādas valstis neattiecas uz šo jēdzienu. Ir neiespējami pierādīt vienlīdzīgu zīmi starp trombofiliju un trombozi, jo ģenētiskā nosliece uz trombofiliju ne vienmēr ir realizēta trombozes veidā.

Trombofilijas izpausmes, kas saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tādēļ, ka mainās asinsrites sistēmas asinsreces un antikoagulantu faktora attiecība.

Parastā asins recēšanas procesā, kas nepieciešams, lai apturētu asiņošanu, veidojas asins recekļu formas, kas aizver trauku traumas vietā. Daži aktīvās vielas, tā sauktie koagulācijas faktori, ir atbildīgi par trombu veidošanās procesa īstenošanu.

Ir antikoagulanti, lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu.

Tas nozīmē, ka ir vai nu antikoagulantu faktoru skaita samazināšanās, vai arī koagulācijas faktoru skaita pieaugums. Tas ir iemesls asins recekļu veidošanās procesam, kas pārkāpj asins piegādi audiem un orgāniem.

Trombofilijas ģenētiskie faktori

Ģenētiskā trombofilija ir saistīta ar cilvēka iedzimtu noslieci.

Tāpēc nav īpašu iemeslu, kas izraisītu šo nosacījumu. Ir tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī stāvokļa attīstību.

Tiek uzskatīts, ka trombofīlija parādās biežāk:

  • vīriešiem;
  • cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem;
  • cilvēkiem, kuru radiniekiem ir trombofīlija;
  • grūtniecēm sievietēm, kas lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus;
  • cilvēkiem ar vēža patoloģiju, ar autoimūnām un vielmaiņas slimībām;
  • cilvēkiem, kuri nesen bijuši pakļauti smagām infekcijām, ievainojumiem un operācijām.

Slimību klasifikācija

Ir divi galvenie trombofilijas veidi:

  1. Iedzimta (iedzimta, primāra) trombofīlija.
  2. Iegūtā trombofīlija.

Pirmais trombofilijas veids ir saistīts ar novirzēm gēnos, kas satur informāciju par olbaltumvielām, kas iesaistītas asins recēšanā.

Starp tiem visbiežāk ir:

  • proteīnu C un S deficīts;
  • antitrombīna III deficīts;
  • V koagulācijas faktora anomālija (Leidena mutācija);
  • protrombīna G 202110A anomālija.

Visi šie iedzimtie traucējumi izraisa asins recēšanu.

Jums tas jāzina, pirms jūs veicat apakšējo ekstremitāšu vēnu ultraskaņu - indikācijas un kontrindikācijas, plusi un mīnusi, rezultātu dekodēšana.

Jūs varat uzzināt, kādus medicīniskos pamatojumus hemoroja skleroterapijai ir iespējams pēc mūsu pētījuma par šo tēmu.

Otrais trombofilijas veids rodas citu slimību vai medikamentu dēļ. Tie ietver:

  1. Antifosfolipīdu sindroms. To raksturo antivielu pārpalikums, kas iznīcina fosfolipīdus. Fosfolipīdi ir svarīgas nervu šūnu, asinsvadu sienu un trombocītu membrānu sastāvdaļas. Kad šīs šūnas tiek iznīcinātas, tiek atbrīvotas aktīvās vielas, kas traucē normālu mijiedarbību starp asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmām. Tā rezultātā palielinās recēšana un palielinās trombozes tendence.
  2. Melioproliferatīvās slimības. Šīs slimības raksturo kaulu smadzeņu pārmērīgo asins šūnu ražošana. Šajā sakarā asins viskozitāte palielinās un asins plūsma tiek traucēta. Tas veicina arī trombozes palielināšanos.
  3. Iegūtais antitrombīna III deficīts. To raksturo šī faktora sintēzes pārkāpums vai tā pārmērīga iznīcināšana.
  4. Slimības, kas saistītas ar asinsvadu bojājumiem. Piemēram, ir zināms, ka cukura diabēta gadījumā hormona insulīna līmenis, kas izmanto glikozi, samazinās, kā rezultātā palielinās glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs. Un glikozei ir toksiska iedarbība uz asinsvadu sienām. Savukārt asinsvadu sienas šūnu bojājumi izraisa koagulācijas faktoru atbrīvošanos, traucētu asins plūsmu un pārmērīgu trombu veidošanos.

Klīniskās izpausmes

Bieži vien cilvēki ar trombofiliju neiesniedz nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas viņu veselības stāvoklī.

Tas ir saistīts ar to, ka šai patoloģijai ir raksturīgs ilgstošs klīnisko izpausmju gaita un vienmērīga augšana.

Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomi izpaužas vairākus gadus pēc tam, kad tika konstatēti trombofilijas ģenētiskie marķieri.

Tikai ar asins recekļa veidošanos pacientiem parādās klīniskie simptomi. Simptomu smagumu nosaka trombu lokalizācija un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpe:

  1. Ja artēriju gultas traukos parādās asins recekļi, var rasties artēriju tromboze. Ņemot to vērā, ir iespējams attīstīt išēmisku insultu un akūtu koronāro trūkumu uzbrukumus jauniešiem. Gadījumā, ja veidojas asins receklis placentas traukos, ir iespējami aborts un augļa nāve dzemdē.
  2. Ja apakšējo ekstremitāšu venozā tromboze sastopas ar plašu klīnisko izpausmju klāstu. Kājām ir smaguma sajūta, sāpes apakšējā kājā, izteikts apakšējo ekstremitāšu pietūkums un trofiskas ādas izmaiņas.
  3. Ar trombu lokalizāciju mezenteriskajos asinsvados rodas akūta dagger sāpes, slikta dūša, vemšana un izkārnījumi.
  4. Aknu vēnu trombozi raksturo intensīva sāpes epigastrijas reģionā, nekontrolējama vemšana, apakšējo ekstremitāšu pietūkums un vēdera palielināšanās.

Diagnostikas veikšana

Galvenā diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai.

Trombofilijas asins analīzes notiek divos posmos:

  • pirmajā posmā patoloģija tiek atklāta specifiskā asins koagulācijas sistēmas saitē, izmantojot nespecifiskas asins analīzes;
  • otrajā posmā patoloģija ir diferencēta un noteikta, izmantojot specifiskas analīzes.

Vispārējā asins analīzē trombofilijā konstatēts eritrocītu un trombocītu skaita pieaugums, palielinās eritrocītu tilpuma attiecība pret kopējo asins tilpumu.

Nosakiet D-dimēra līmeni asinīs. Šī viela ir asins recekļu iznīcināšanas produkts. Kad trombofilija palielina tā daudzumu.

Analīze, kas nosaka aktivēto daļējo tromboplastīna laiku (APTT), imitē dabisko asins koagulāciju un ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitātes pakāpi.

Trombofiliju raksturo APTTV samazināšanās. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, kas aktivizē asins antikoagulantu sistēmu. Kad trombofilija nosaka arī trombu veidošanās laiku asins plazmas trombīna laikā. Tas samazinās.

Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asins koagulācijas sistēmas elementiem.

Trombofilijas gadījumā palielinās tā līmenis. Asins recēšanas ātruma noteikšana tiek veikta, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks palielināts.

Īpaši pētījumi, kas atšķir trombofiliju ar citām slimībām, ietver:

  1. Lupus antikoagulanta līmeņa noteikšana - specifisks proteīns, kas iznīcina asinsvadu šūnu membrānu elementus. Tās līmeni var palielināt autoimūnās slimībās.
  2. Antifosfolipīdu antivielu noteikšana, kas iznīcina šūnu membrānas. To līmeņa paaugstināšanās var būt antifosfolipīdu sindroma indikators.
  3. Homocisteīna līmeņa noteikšana. Tās līmeņa paaugstināšanās var liecināt par B vitamīnu, smēķēšanas un mazkustīga dzīvesveida trūkumu.
  4. Ģenētiskie pētījumi. Ļauj identificēt asins recēšanas faktoru un protrombīna gēnu anomālijas.

Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.

Ģenētiskā trombofīlija un grūtniecība

Daudzas sievietes, kurām ir tendence palielināt asins recekļus, var radīt veselīgu bērnu bez problēmām.

Tomēr pastāv risks, ka grūtniecības laikā var rasties dažādas komplikācijas.

Tas ir saistīts ar to, ka grūtniecības laikā mātes organismā notiek nopietnas kompensācijas izmaiņas, no kurām viena ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kas samazina asins zudumu dzemdību laikā.

Ārstēšanas procedūras

Trombofilijas slimnieku ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.

Tādējādi hematologa pētījumi un korekcijas izmaiņas asins sastāvā, flebologs nodrošina ārstēšanu flebotrombozei un tromboflebītam, un, ja konservatīva terapija neizdodas, asinsvadu ķirurgi to risina.

Pacientiem ar trombofiliju ārstēšana noteikti ir visaptveroša un individuāla. Visiem pacientiem tiek veikta tradicionāla trombozes ārstēšanas shēma, lietojot terapeitiskas un profilaktiskas devas.

Trombofilijai nav specifiskas ārstēšanas, un to ārstē tāpat kā trombozi.

Preventīvie pasākumi

Trombofilijas specifiskā profilakse nepastāv. Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes attīstības novēršana pacientiem ar trombofiliju.

Šādas trombofilijas izpausmju novēršana kā dziļo vēnu tromboze, plaušu trombembolija ir galvenais šīs slimības profilakses punkts.

Trombofīlija: sastopamība, ģenētiskais komponents, veidi, ārstēšana, riski

Trombofiliju raksturo pastiprināta tromboze, ja tā vispār nav nepieciešama. Tas var radīt diezgan nopietnus apstākļus, kas varētu novest pie pacienta nāves. Piemēram, trombofilija var izraisīt miokarda infarktu, plaušu infarktu, plaušu emboliju (plaušu emboliju).

Ir zināms, ka koagulācijas un antikoagulācijas sistēmu normālas darbības laikā mūsu asinis paliek šķidrā stāvoklī, plūst caur tvertnēm, bagātina visu orgānu audus ar nepieciešamajām vielām un no turienes aizvada vielmaiņas produktus. Ja viss organismā ir labi, abas sistēmas darbojas harmoniski, to faktori ir pareizajā līmenī, tad asins kopējais stāvoklis paliek optimālā režīmā, un intravaskulārā koagulācija nenotiek, kā arī nekontrolēta asiņošana.

Vaskulārās sienas bojājumi traumās, operācijās, kā arī apstākļos, kas rodas bez endotēlija integritātes, bet ar paaugstinātu asins recēšanu citu iemeslu dēļ ietver asins recēšanas sistēmu, kas nodrošina asins recekļu veidošanos. Tomēr, veicot darbu asiņošanas gadījumā, koagulācijas sistēmai ir jāpārvieto darbs uz antikoagulantu sistēmu, kas novērsīs nevajadzīgus recekļus un normalizēs asinsvadu sienu. Un normālā stāvoklī asinis nevajadzētu vispār koagulēties, bet kāda iemesla dēļ tas ne vienmēr notiek. Kāpēc Tieši šeit ir pienācis laiks atcerēties par trombofiliju - recidivējošas trombozes vaininieks, kas ir bīstams cilvēka dzīvībai.

Trombofiliju var ieprogrammēt

Ir zināms, ka daudzas šīs slimības formas ir iedzimtas, tāpēc tās sākotnēji noteica pēc ģenētiskā koda pat pirms personas dzimšanas, kur tas ir jānošķir:

  • Ģenētiskā nosliece, kad slimība nevar izpausties, ja nav faktoru, kas izraisītu tās attīstības mehānismu;
  • Slimība, kas pirmo reizi rodas gēnu mutāciju rezultātā agrīnā embrionālās attīstības stadijā, vēlāk kļūst iedzimta un var tikt nodota pēcnācējiem;
  • Iedzimta slimība, ko izraisījusi genomiskā un strukturālā hromosomu mutācija iepriekšējās paaudzēs un pēcnācējiem. Tomēr tam ir nozīme, kādā stāvoklī slimības gēns ir: dominējošais vai recesīvais (gēnu polimorfisms). Dominējošā veidā patoloģija jebkurā gadījumā izrādīsies homo vai heterozigotiska. Gēna recesīvais stāvoklis spēj izpausties tikai tad, ja ir divas vājas alēles, kas veido homozigotu.

Attiecībā uz heterozigotiskiem organismiem ar patoloģisku gēnu recesīvā stāvoklī vairumā gadījumu tie ne tikai neietekmē šo slimību, bet dažreiz izrādās stabilāki un dzīvotspējīgāki, salīdzinot ar normāliem indivīdiem. Tomēr gēnu polimorfisms (alternatīvie gēnu varianti, patoloģiski un normāli) dažādās slimībās izpaužas dažādos veidos un prasa pētījumus katrā konkrētajā gadījumā. Attiecībā uz trombofiliju zinātnieki ir veikuši un turpina veikt pētījumus, kas ļauj aprēķināt trombozes riska pakāpi konkrēta gēna polimorfismā.

Lai lasītājs labāk saprastu iedzimta trombofilijas veidošanās mehānismu, daži ģenētiskie aspekti ir jāapsver sīkāk, piemēram, „gēnu mutācijas” jēdziens.

Gēnu mutācija

Faktiski gēni nebija tik stabili, kā vienreiz un visiem laikiem. Gēni mainās dažādi (vidēji no 10 -2 līdz 10 -5), kas noved pie jaunu zīmju rašanās, starp citu, ne vienmēr noder. Tā ir mutācija, un trombofilijas gadījumā to uzskata par kaitīgu.

Daži faktori, kuru koncentrācija nesen ir ievērojami palielinājusies, var izraisīt gēnu mutāciju un līdz ar to arī iedzimtu slimību biežumu. Alēļu parādīšanās, kas nelabvēlīgi ietekmē ķermeņa veselību, veicina paša cilvēka darbību:

  1. Cilvēku izraisītas katastrofas:
  2. Vides piesārņojums (pesticīdi, dažādi degvielas veidi, sadzīves ķīmija);
  3. Zāļu, pārtikas piedevu, ģenētiski modificētas pārtikas izmantošana;
  4. Radiācijas starojums.

Mutagēze ir nejaušs process, jo nav iespējams iepriekš paredzēt, kurš gēns mainīsies nelabvēlīgos (vai labvēlīgos?) Apstākļos. Un kādā virzienā - arī nav zināms. Mutācijas process notiek pats par sevi, mainot iedzimtās īpašības un, piemēram, trombofiliju, var apgalvot, ka tas ne vienmēr ir labāks.

Gēnu polimorfisms un tā nozīme dzemdniecības praksē

Tāds stāvoklis kā grūtniecība ievērojami izsauc trombogēnās izmaiņas, it īpaši, ja ir nosliece vai iedzimta slimība, tāpēc sievietei būtu labi uzzināt savu ciltsrakstu, plānojot papildināšanu ģimenē. Šobrīd ir konstatēti trombofilijas gēni, kas veicina trombozes veidošanos grūtniecības, dzemdību un pēcdzemdību periodā, kur vissvarīgākie ir šādi:

  • Protrombīna faktora FII gēnu (G20210A) polimorfisms izraisa neauglību, vājāku intrauterīnu attīstību un pat augļa nāvi, gestozi, trombemboliju un trombozi, miokarda infarktu (MI) un koronāro sirds slimību (CHD);
  • Leidena FV (G1691A) faktora gēnu polimorfisms grūtniecības laikā ir ļoti svarīgs, jo tas var izraisīt spontāno abortu un nelabvēlīgi ietekmēt augli, turklāt var izraisīt MI; išēmisks insults, trombembolija;
  • PAI-1 gēna mutācija (SERPINE1) samazina visas antikoagulantu sistēmas aktivitāti, tāpēc to uzskata par vienu no tā galvenajām sastāvdaļām;
  • MTHFR C677T gēna mutācijas specifiskā loma trombu veidošanās procesā nav pilnībā noskaidrota, lai gan tā jau vairāk nekā 10 gadus ir risinājusi šo problēmu, bet fakts, ka tas ietekmē traukus, tos bojā un tādējādi veicina recekļa veidošanos, jau ir apstiprināts zinātnieku aprindās.

Šie un citi faktori (ITGA2, ITGB3 gēni, kuru mutācija nosaka pastiprinātu trombocītu agregāciju, FGB novirzes - fibrinogēns, ATIII deficīts - antitrombīns III, proteīnu C un S trūkums) tiek klasificēti kā iedzimta patoloģija un tiek uzskatīti par trombofilijas marķieriem.

Tromboze un trombembolija - ļoti briesmīga lieta grūtniecības laikā, tie dod augstu mātes mirstības un augļa nāves gadījumu skaitu, tāpēc iepriekš veiktie pasākumi būs lieks. Dzemdības ar trombofiliju parasti ir pāragras (35-37 nedēļas).

  1. Grūtniecības plānošana;
  2. Tromboze pagātnē;
  3. Trombozes, trombembolijas un nāves klātbūtne ģimenē;
  4. Aborts, neauglība.

Papildus dzemdībām, kur ir vislielākais patoloģijas attīstības risks, radot ārkārtējus apstākļus un pieprasot steidzamus pasākumus, kardiogēnisks izvairās no trombotiskām komplikācijām ķirurģijā (traumas, ķirurģija), onkoloģijā (ķīmijterapijā) un, protams, pašā kardioloģijā (išēmiskā sirds slimība, miokarda infarkts un galva). smadzeņu, artēriju hipertensija), turklāt papildu riska grupa var būt:

  • Pacienti ar apakšējo ekstremitāšu varikozām vēnām;
  • Diezgan plumpi cilvēki;
  • Sievietes, kas lieto hormonālos perorālos kontracepcijas līdzekļus;
  • Cilvēki, kas nodarbojas ar smagu fizisko darbu.

Cardiogenetics ļauj jums atrast hemostatiskās sistēmas gēnu ģenētiskās anomālijas, to polimorfismu un līdz ar to uzņēmību pret trombozi, veicot kompleksu analīzi molekulārā-ģenētiskā līmenī, kas parasti tiek veikta, izmantojot PCR diagnostiku (polimerāzes ķēdes reakcija).

Trombofilijas formas un grupas

Papildus iedzimtajai patoloģijai ir skaidrs, ka ir arī iegūta, kuras cēloņi ir tādi paši nelabvēlīgi vides faktori, dažu zāļu lietošana, aizraušanās ar uztura bagātinātājiem un ļoti lielas un skaistas dārza un dārzkopības dāvanas (un vienkārši ģenētiskā inženierija), ko ieved no atsevišķām valstīm. ārzemēs, kur tās nav aizliegtas.

Tomēr gan antikoagulanta sistēmas iedzimtajām, gan iedzimtajām patoloģijām ir viena būtība - izmaiņas asins īpašībās, kas pārkāpj hemostāzi un izraisa trombozi un trombemboliju. Šajā sakarā ir izdalītas hematogēnās trombofilijas grupā formas, kuru cēloņi ir dažādas izmaiņas koagulantu un inhibitoru proporcijā, kā arī citi faktori, kas ietekmē hemostāzes sistēmu.

Asins reoloģisko īpašību pārkāpumu raksturo asins plūsmas samazināšanās kapilāru gultā, sarkano asins šūnu skaita pieaugums par 5,5 x 10 12 / l un sarkano asins šūnu patoloģiskais stāvoklis. Šī slimību grupa ietver:

  1. Eritrēmija (policitēmija), eritrocitoze;
  2. Asins recekļi un citi hematokrīta līmeņa paaugstināšanās;
  3. Paraproteinēmija (multiplā mieloma utt.), Kam pievienota paaugstināta asins viskozitāte vai hiperfibrinogenēmija, kas rodas tā paša iemesla dēļ un ir ļoti bīstama grūtniecēm un auglim;
  4. Sirdslēkmes un trombozes krīzes, ko izraisa asinsrites traucējumi sarkano asins šūnu struktūras un izskatu izmaiņas dēļ.

Patoloģiskas izmaiņas, traucētas funkcionālās spējas un paaugstināts trombocītu līmenis asinīs apvieno dzīves laikā iegūto hipertrombocitozi un hiperagregāciju. Tie parādās fonā:

  • Ļaundabīgi audzēji;
  • Fon Willebrand faktora pārmērīga ražošana asinsvadu sienās;
  • Samazināts prostaciklīna stimulējošo vielu daudzums, kas ir spēcīgs trombocītu agregācijas inhibitors;
  • Pārmērīga piesātināšanās ar plazmas stimulējošiem komponentiem vai, gluži pretēji, to trūkums (trombotiska trombocitopēniskā purpura).

Dabisko antikoagulantu (olbaltumvielu C un S, antitrombīna III, fibrinolītiskās sistēmas komponentu) trūkums vai anomālija ir arī atsevišķs hematogēnās trombofilijas veids.

Turklāt atsevišķās grupās ir iezīmētas iedzimtas fibrinogēna anomālijas (disfibrinogenēmija) un imūnhumorālās izcelsmes trombofīlija, kas ietver antifosfolipīdu sindromu (APS), pateicoties lielai antivielu koncentrācijai fosfolipīdos (antikrikolipīns, lupus).

Iatrogēna trombofīlija, kas ir tieši saistīta ar ārstēšanu (nekontrolēta vai nekompensēta), atdalās.

Kad AT III vai proteīns C un S nav pietiekami

Nepietiekams antitrombīna III daudzums, kura īpatsvars parasti veido aptuveni 80% no visas antikoagulanta (antitrombīna) aktivitātes, tiek pārmantots no autosomas vai tiek iegūts sekundāri, pateicoties tā produktu inhibīcijai vai pārmērīgam patēriņam koagulācijas (vai pārmērīgas aktivācijas) laikā. To var novērot šādos gadījumos:

  1. DIC;
  2. Grūtniecība, īpaši ar toksikozi, un otrās asins grupas nesējiem saskaņā ar AB0 - A (II) sistēmu;
  3. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās, kurā vienā vai otrā veidā ir bojāts asinsvadu sienas integritāte;
  4. Daži audzēju veidi;
  5. Ilgstoša antikoagulanta terapija;
  6. Beheka slimība;
  7. Kombinēto perorālo kontracepcijas līdzekļu (COC) saņemšana.

AT III deficīta galvenie simptomi, protams, ir tromboze, kas izpaužas dažādos veidos. Ārkārtīgi smags trūkums neuzlabo pusaudžu vecumu. To raksturo:

  • Pastāvīga asins recekļu atkārtošanās perifēro un iekšējo vēnu dobumā sirds un smadzeņu traukos;
  • Trombembolija (plaušu artērija).

Mazāk smags, bet vēl nelabvēlīgs veids, kas radies vēlāk, līdz 15-25 gadu vecumam, kas tomēr notiek arī ar sirdslēkmi jebkuros orgānos, un plaušās un miokardā, pirmkārt, izskatās nedaudz labāks;

Robežu formai spontānā tromboze nav raksturīga, bet noteiktos apstākļos (ķermeņa nemainīgums, neilgi pirms un pēc dzemdībām, pēcoperācijas perioda, traumas) ir augsts plaušu embolijas risks.

Potenciālajai formai praktiski nav spontānas trombozes, un tās izpausme vienmēr ir saistīta ar slimību ietekmējošiem apstākļiem. Piemēram, tāda pati grūtniecība ar šo tipu izraisīs slimības debiju.

Galvenais trombofilijas veids ir aizvietošana. Šādā veidā vislabāk ir AT III koncentrāta un svaigas saldētas plazmas pārliešanas, jo heparīnam ir ļoti vāja iedarbība. Turklāt tiek noteikti hormoni, trombolītiskie līdzekļi, zāles, kas samazina IPT (protrombīna indekss).

C un S proteīnu trūkums, kas tiek ražots aknās, piedaloties K vitamīnam, ir ļoti līdzīgs tā raksturlielumiem ar AT III deficītu. Tas var būt iedzimts vai sekundārs (aknu slimība, obstruktīva dzelte, K vitamīna deficīts, ilgstoša antikoagulantu lietošana lielās devās). Šai patoloģijai ir raksturīgi politrombotiska sindroma simptomi (tromboze rodas gan vēnu, gan artēriju traukos).

Proteīna deficīta klīniskās izpausmes ir izteiktas:

  1. Ādas nekroze;
  2. Gangrēna, lokalizēta jebkurā vietā, dažreiz nesaistīta viena ar otru (no lūpām un ausīm līdz sēklinieku un piena dziedzeriem);
  3. Jaundzimušo ļaundabīgais purpura, kura sākums bija DIC iedzimtu proteīnu deficītā C.

Redzamas trombofilijas izpausmes

Patoloģijas diagnoze nosaka atbilstošo proteīnu (C un S) koncentrāciju plazmā.

Terapeitiskā taktika: patoloģijas cēloņu likvidēšana, svaigas saldētas plazmas pārliešana, heparīna ievadīšana un šo proteīnu koncentrāti.

Perorāli protrombīna, leidena faktora (FV) un fibrinogēna apstākļi, fibrinolīzes pārkāpums

Bieži tiek konstatēta patoloģija, kas veidojas pēc Leidena faktora iedzimtas anomālijas (aktivētā FV rezistence pret proteīnu C), un to izsaka tendence trombozei (atkārtota).

Fibrinogēna anomālijas, kas rodas molekulārā līmenī, pieder arī iedzimtajai patoloģijai un arī izpaužas kā pastiprināta tromboze, bet tās ir ļoti raksturīgas divu kombināciju kombinācijai, šķiet, pretēji fenomeni: trombofilija un hipokoagulācija, pagarinot koagulāciju un / vai palēninot fibrinolīzi.

Fibrinolīzes traucējumus var izteikt arī divos veidos: iedzimta (plazminogēna aktivatora vai paša paša darbības traucējumu, molekulāro anomāliju) un iegūto vai sekundāro deficītu, kas raksturīgs izplatītai intravaskulārai koagulācijai, masveida trombozei, ārstēšanai ar fibrinolīzes stimulējošām zālēm. Šāda veida trombofilijas provokatori var būt:

  • Endotēlija bojājumi traumu un ķirurģisku iejaukšanās rezultātā;
  • Grūtniecība sievietēm ar noslieci vai citiem iemesliem, dzemdībām.

Plazmas aizstājēju ārstēšana kopā ar heparīna un plazminogēna infūzijām, fibrinolīzes aktivācija. Trombozes profilaksei - anabolisko hormonu iecelšana.

APS ir sindroms, kas ir pelnījis īpašu uzmanību

Salīdzinoši nesen, antifosfolipīdu sindroms (APS) praktiski neko nezināja. Tas tiek atzīts ar grūtībām, bieži vien kopā ar vīrusu un imūnsistēmu, lai gan primārais var rasties no nulles bez jebkādiem priekšnoteikumiem.

Lupus antikoagulantu parādīšanās asinīs izraisa šūnu membrānu (asinsvadu sienas, trombocītu) fosfolipīdu membrānu bojājumus un koagulācijas faktoru traucējumus. Turklāt "lupus" antikoagulanti pieder pie spējām:

  1. Ietekmē asinsvadu un tromboresistences anti-agregācijas īpašības, samazinot tās;
  2. Inhibēt trombīna inaktivāciju ar trombomodulīnu;
  3. Samazināt ražošanu fibrinolīzes un prostaciklīna aktivatoru asinsvadu sienā;
  4. Stiprināt trombocītu spontāno agregāciju.

Šādu izmaiņu dēļ rodas hemostāzes reakcija, kas izpaužas kā vienlaicīga pilnīgi atšķirīgu simptomu klātbūtne: asiņošana un trombembolija, kas noved pie DIC, asinsrites traucējumiem smadzenēs vai citos orgānos (nierēs).

Pašlaik ginekologi īpašu nozīmi piešķir antifosfora sindromam, jo, kā izrādījās, tas ir iemesls daudzām sievietēm, kuras cenšas iegūt bērnu vairākus gadus. Tomēr mēģinājumi bieži vien beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzemdībām, kas radušās placentas kuģu trombozes dēļ. Turklāt APS bieži izpaužas kā pozitīva reakcija pret sifilisu, liekot personai būt diezgan satrauktai.

Antifosfolipīdu sindroma galvenos simptomus var raksturot šādi:

  • Atkārtota tromboze, kas notiek orgānu (plaušu, nieru, aknu, smadzeņu) un galveno kuģu traukos;
  • Mikrocirkulācijas ar asiņošanu pārkāpums;
  • Trombocītu spontāno agregācijas spēju stiprināšana, kas var izpausties kā trombocitopēnija vai bez tās;
  • Asins plūsmas traucējumi smadzeņu mikrovaskulārā, kas izraisa smadzeņu un neiropsihiskos traucējumus (biežas galvassāpes, daļējas ekstremitāšu kustības zudums, fokusa cerebrālā išēmija, neirastēnija);
  • Izmaiņas asinīs (paaugstināts ESR un imunoloģiskie parametri).

Tagad daudzām sievietēm tiek noteikts apsekojums, lai atklātu APS, un tiem, kuriem ir apgrūtināta dzemdību vēsture, tas ir vēl vairāk norādīts. APS diagnostika balstās uz specifisko antivielu titra un koagulogrammas parametru noteikšanu.

Terapeitiskie pasākumi ir atkarīgi no antifosfolipīdu sindroma (primārā vai sekundārā) veida un ietver: plazmas aizvietošanu, pret trombocītu izraisošu līdzekļu (aspirīna, čipu), antikoagulantu (heparīna), hormonu (prednizolona) uc nozīmēšanu.

Grūtnieces ar APS ārstē ginekologi, kas ievēro izstrādātas shēmas katram grūtniecības mēnesim. Turklāt ir noteikts īpašs uzturs, kas ļauj ietekmēt asins recēšanu un samazināt to.

Nākamajām māmiņām būtu jāierobežo tādu citu noderīgu produktu izmantošana kā baltie kāposti, banāni, mežrozīšu ogas, dzērvenes un asmarīni, valrieksti, spināti, dilles un pētersīļi. Labāk ir aizmirst par tauku un tauku gaļu. Un jāatceras, ka jūras veltes, bietes, granātāboli, citroni, tomāti, ķirši, avenes samazina asins recēšanu. Noderīgi būs tautas receptes. Ir teikts, ka medus ar saulespuķu eļļu (1 tējkarote sviesta + 1 ēdamkarote medus katru dienu) novērš arī pastiprinātu trombozi.

Metabolisms un trombembolija

Daudzās slimībās ārsts izraksta koagulogrammu, lai gan dažiem pacientiem šādas darbības ir pilnīgi nesaprotamas. Tikmēr lielāko daļu hronisko patoloģisko procesu izraisa iedzimti vai iegūti vielmaiņas traucējumi, kas galu galā var izraisīt diezgan nopietnas komplikācijas. Kāpēc tik liela uzmanība tiek pievērsta paaugstinātajam lipīdu metabolismam - holesterīna un lipīdu spektram (hiperholesterinēmija)? Kāpēc diabēts ir īpašā stāvoklī starp citām slimībām? Un visi tāpēc, ka tie norāda uz augstu kardiovaskulārās patoloģijas risku, kura rezultāts ir tromboze, trombembolija, sirdslēkmes, artēriju obliterāni.

Papildus šiem rādītājiem sēra saturošu aminoskābju, tostarp homocisteīna un metionīna, vielmaiņas traucējumi tiek uzskatīti par ļoti bīstamiem. Šo olbaltumvielu veidotāju metaboliskos traucējumus sauc par hiperhomocysteinēmiju (HHC), kas var būt primāra (ģenētiski noteikta) vai sekundāra (iegūta, simptomātiska). Iedzimta HHC izpaužas bērnībā vai pusaudža vecumā, bet iegūta ir raksturīga gados vecākiem cilvēkiem.

Zinātniski pierādīts, ka hiperhomocysteinēmijas klātbūtne vienmēr norāda uz būtisku arteriju un asinsvadu trombozes slimību izzušanas un progresēšanas gaitu.

Galvenā metode vielmaiņas trombofilijas diagnosticēšanai ir noteikt homocisteīna vērtības pacienta asinīs un urīnā. Šī rādītāja līmenis ievērojami palielinās, ja pārbaudāt ar metionīna daudzumu, kas ir bagāts ar piena produktiem. Turklāt diagnostikas pasākumi ietver visaptverošu pacienta pārbaudi (EKG, ultraskaņa, asins ķīmija un citi pētījumi atkarībā no slimības klīniskā attēla).

Metabolisma trombofilijas ārstēšanai jāsākas ar diētu, kas ierobežo tādu pārtikas produktu patēriņu, kas satur sēra saturu saturošas aminoskābes lielos daudzumos, un, pirmkārt, tas ir piens un viss, ko var izgatavot no tā, tad gaļa, zivis, pākšaugi, sojas. Ar šo visu pacientam ir jākontrolē B grupas vitamīnu, kombinēto zāļu (Magne-B) ilgstoša lietošana.6) un folskābi.

Vai ārstēšana izraisa trombozi?

Daudzu medikamentu blakusparādība izpaužas kā asins trombu veidošanās pastiprināšanās tendence. Kontraceptīviem-estrogēniem, atsevišķām citostatiku grupām piemīt līdzīgas īpašības. Paradoksāli, šo sarakstu var papildināt ar heparīnu, kas dažiem pacientiem stimulē trombocītu (heparīna trombofilijas ar rikošeta trombozi) un trombolītisku līdzekļu (lielās devās) spontāno saķeri, kas noārda plazmīna sistēmu un pastiprina trombu veidošanos ar agregāciju.

Trombocitopēniju, kas rodas 2-3 dienas pēc ārstēšanas ar heparīnu, sauc par agru. Vēlāk parādās aptuveni 1-1,5 nedēļas, atšķiras spilgtākos simptomātiskos apstākļos (vienlaikus asiņošana un tromboze), atgādinot trombotisku trombocitopēnisku purpuru.

Lai izvairītos no šādas terapijas nevēlamām sekām, jāapzinās heparīna un trombolītisko līdzekļu, kas kombinēti ar antitrombocītu līdzekļiem (acetilsalicilskābe, tiklidoms utt.), Profilakse un lietošana. Ir svarīgi atcerēties, ka, kombinējot šīs zāles, jūs nevarat akli rīkoties, tāpēc agregogrammas un koagulogrammas kontrolei jābūt obligātai.