Medicīniskā un sociālā pieredze

Piesakieties ar uID

Rakstu katalogs

Medicīniskā un sociālā pārbaude un invaliditāte ar angiodisplāziju
MSE un angiodisplāzijas invaliditāte
ITU un invaliditāte Klippel-Trenone sindromā
ITU un invaliditāte Parkes Weber-Rubashev sindromā
ITU un invaliditāte Louis-Bar sindromā
ITU un invaliditāte Gorkemas sindromā
ITU un invaliditāte Osler-Randu slimībā
ITU un invaliditāte Randyus-Osler slimībā

Termins “angiodisplāzija” apvieno grupu, kurā ir patiesi dysplastiski bojājumi no iedzimtas dabas ekstremitāšu asinsvadiem aplasijas, hipoplazijas vai hiperplāzijas veidā.
Tās ir relatīvi reti sastopamas asinsvadu slimības, kas rodas bērniem un jauniešiem, kopā ar ekstremitāšu smagiem anatomiskiem un funkcionāliem traucējumiem, kā arī attiecīgajiem orgāniem, un agrīnā vecumā samazinās pacientu dzīves kvalitāte un invaliditāte.
No kopējā asinsvadu pacientu skaita angiodisplāzija veido 2 līdz 9% gadījumu.

Etioloģiskais pamats patoloģisku asinsvadu attīstībai tiek uzskatīts par dažādu terogēnu faktoru (infekcijas slimību, intoksikācijas un mātes traumu grūtniecības laikā) ietekmi laikā no 5 līdz 20 nedēļām. augļa intrauterīna attīstība, kad ir asinsvadu gultnes grāmatzīme. Šo faktoru ietekme izraisa kavēšanos primārā kapilārā tīkla normālā samazināšanā un perversu kuģu veidošanā. Vēlīnā periodā pēc dzemdībām un pirmajos dzīves gados jau pastāv dažādi angiodisplāzijas veidi, citi - asinsvadu matricas pārmērīgu kapilāru, venulu, sinusoīdu, arteriovizuālo displāziju utt. Formā. struktūras atkarībā no angiodisplāzijas veida.

Līdz šim nav vienotas asinsvadu malformāciju klasifikācijas. No esošajām klasifikācijām A.P. Milovanovs (1978).

Klasifikācija
1. Arteriālo stumbru displāzija:
a) aplazija:
b) hipoplazija:
c) arteriektāzija;
g) poplitālās artēriju skavas sindroms;
e) artēriju iedzimta aneurizma.

2. Galveno vēnu displāzija (Klippel-Trenone sindroms):
a) aplazija, hipoplazija, flebektāzija;
b) iedzimta vēnu nožņaugšanās;
c) iedzimta vārsta nepietiekamība;
d) zemādas, starpmūzikas un orgānu vēnu displāzija.

3. Arteriovenozā displāzija (Park Weber-Rubashev sindroms):
a) iedzimta makrofistula tieša fistula, arteriovenozā aneirisma un asinsvadu arteriovenozais pinums;
b) vairāki mikrofistuli, tieša mikrofistula, arterio-venulārā displāzija.

4. Kapilārā displāzija: ādas telangiektāzija, Osler-Randue slimība, Luāra-Bar sindroms, Gorham sindroms.
5 Jaukta angiodisplāzija.
6. Politkanevijas displāzija ar angiodisplasgisku komponentu.

ITU praksē svarīgākās ir divas slimības - Klippel-Trenone sindroms un Parks Weber-Rubashev sindroms.

Klippel-Trenone sindroms ir smaga progresējoša apakšējo ekstremitāšu vēnu slimība, ko raksturo difūzas zemādas varikozas vēnas, ekstremitāšu tilpuma un garuma palielināšanās un plašas asinsvadu pigmenta plankumi uz ādas.
Slimība veido 49,6% no visām asinsvadu malformācijām.
Sievietes cieš biežāk nekā vīrieši. Vairumam pacientu ir kreisās puses bojājumi. Abu ekstremitāšu bojājums ir ļoti reti, un bieži novēro citu malformāciju kombināciju - pirkstu gigantismu, sešus pirkstus un vairākus defektus. Ir iespējams apvienot sindromu ar iedzimtu limfātisko vaskulāro patoloģiju limfas kolektoru varikozas vēnu veidā un subkutāno trauku formā, attīstot ekstremitāšu limfedēmu.
Slimība balstās uz daļēju vai pilnīgu galveno vēnu obstrukciju. Ectasia, hipoplazijas un dziļo vēnu aplazijas rezultātā, kas rodas izolēti vai kombinācijā, kā arī pilnīga vai daļēja vārstu neesamība, rodas apstākļi grūtībām aizplūst un atgriezties asinīs, kas izraisa vēnu hipertensijas attīstību un progresēšanu ekstremitātēs un CVI.

Slimības attīstības patogenētiskais mehānisms, attīstīto funkcionālo I3 izmaiņu intensitāte un smagums ekstremitātē ir atkarīgs no bloka formas un bojājuma apjoma: lokāla, segmentāla vai kopīga (divi vai vairāki segmenti).

Slimības klīniskās pazīmes galvenokārt raksturo simptomu trieciens - ekstremitāšu ekstremija, varikozas vēnas uz ārējās virsmas un pigmenta plankumi "ģeogrāfiskās kartes" veidā, kas attīstās noteiktā secībā. Dzimšanas brīdī bērns konstatē pigmenta-asinsvadu plankumus uz apakšējo ekstremitāšu ādas un (vai) ārpus tās ar skaidru malu malām.
Pēc tam 2-3 gadu laikā varikozas sēnas vēnas atklājas spirālveida, strauji paplašināto stumbru veidā, galvenokārt gar ekstremitātes sānu virsmu, progresīvos gadījumos, kas veido sava veida “venozo šūnu”. Lielākajā daļā pacientu pirmās asinsrites sistēmas dekompensācijas pazīmes rodas 5-8 gadus un sakrīt ar asinsvadu pastiprinātās augšanas fāzi. Pēc 6–7 dzīves gadiem ekstremitātes palielināšanās par 1,5 cm vai vairāk un ekstremitātes pagarinājums vidēji par 2 cm, turklāt šie simptomi progresē, un ekstremitātes tilpums var palielināties līdz 5,6 cm un garums līdz 3–8 cm.
Aptuveni 10-12 gadus veca apakšējā ekstremitāte ir funkcionāli nepiemērota. Ņemot vērā ekstremitāšu garuma atšķirības, pacientiem attīstās lordoze, skolioze ar turpmākām deģeneratīvām izmaiņām. Bieži vien locītavas ir pakļautas izmaiņām, jo ​​īpaši ir iespējamas potītes un dažreiz ceļa locītavas.
Šīs sekundārās izmaiņas var liecināt par vecāku pacientu nosūtīšanu MSE.
Neskatoties uz anatomisko un funkcionālo traucējumu smagumu, ir ļoti reti sastopama CVI un čūlaino procesu raksturīgā ādas hiperpigmentācija. Pacientiem var rasties asiņošana no zarnām un urīnceļiem, attīstoties anēmijai. Asiņošanas cēloņi ir iekšējās ilealas vēnas baseina pārslodze, asinsvadu displasijas un iegurņa orgānu hemangiomu klātbūtne, gļotādas čūla. Asiņošana notiek, mainoties hemocoagulācijas potenciālam.
Atkarībā no slimības formas un izplatības, dažādas smaguma slimības pazīmes var konstatēt jau dzimšanas brīdī vai parādās pieaugušo vecumā.

Informatīvākās funkcionālās diagnostikas metodes ir augošā un lejupejošā flebogrāfija, duplex skenēšana un okluzīva pletizmogrāfija. Galveno vēnu flebogrammās, aplazijā vai hipoplazijā, to paplašināšanās distalē bloka virzienā, vārstu trūkums vai neveiksme, plašu rezervuāru veidotas vēnas ar lielu skaitu anastomožu ar dziļām vēnām virs un zem bloka atrašanās vietas, nosaka kontrastu pa kaulu laktām.
Raksturīgās Doplera slimības pazīmes ir: galveno vēnu trūkums vai to diametra samazināšanās, plašu papildu asins izplūdes veidu klātbūtne, dziļo vēnu vārstu trūkums vai atteice. Kad pletizmogrāfiskā izmeklēšana atklāja ekstremitāšu vēnu tilpuma palielināšanos līdz 3-4 reizēm, patoloģiskā atgriezeniskā asins plūsma vertikālā stāvoklī, apakšstilba muskuļu un vēnu sūkņa funkcijas efektivitātes samazināšanās un atkārtotas asins apgādes laika samazināšanās pēc treniņa.

Parkes Weber-Rubashev sindroms ir slimība, ko raksturo iedzimta patoloģiska fistula starp artērijām un vēnām. Padara 6-7% no visiem angiodisplāzijām. Liela daļa pacientu (58–62%) ir sievietes.
Galvenā slimības hemodinamiskā pazīme ir artēriju asins izplūde, apejot kapilāro tīklu, nekavējoties novirzot vēnās. Perversa arteriovenozā asinsrite izraisa plaši izplatītus mīksto audu bojājumus, difūzās vēnu vēnas no skartajām vēnām un dažādas izmaiņas skarto ekstremitāšu kaulos.
Visbiežāk defekts veidojas uz apakšējām ekstremitātēm, bet dažreiz ir īpaši bīstamas lokalizācijas: plaušas, smadzenes un muguras smadzenes, kas var izraisīt atbilstošus simptomus - redzes traucējumus, dzirdi, paralīzi.
Ar ekstremitāšu kuģu sakāvi pacientu galvenās sūdzības ir ekstremitāšu smaguma sajūta un sāpju izjūta, ko pastiprina fiziskā slodze, čūlu klātbūtne. Ar patoloģisko fistulu lokalizāciju uz sejas un galvas ir nemainīgs troksnis ausīs, reibonis, galvassāpes, samaņas zudums un dažreiz krampji.
Slimības attīstība un tās izpausmes ir atkarīgas no arteriovēnās izvadīšanas līmeņa, fistulu skaita un diametra. Ir ierasts atšķirt arteriovēnās komunikācijas (makrofistulas), vizuāli redzamas operācijās, un mazākā anastomoze (mikrofistula), kas pārpilnībā iekļūst skartajos audos un ir redzama tikai histoloģiskās izmeklēšanas laikā, ir iespējams arī makro un mikrofistolu kombinācija.
Attiecībā uz izplatību tiek izdalītas atsevišķas fistulas un segmentālās un difūzās formas. Tāpat ir ieteicams izolēt distālā tipa bojājumus.

Makrofiziskajai formai ar ekstremitāšu difūzo bojājumu ir raksturīga iedzimtu arteriovenozo fistulu aprakstītā klasiskā triāde: tumši brūns līdz spilgti rozā pigmenta plankumi ar atšķirīgām malām, varikozām vēnām un ekstremitātes gigantismu. Pigmentēti plankumi var pārvietoties uz priekšējo vēdera sienu, krūtīm, ir hipertrichoze un papillomatoze. Vēnu sienas ir plānas, dažreiz ar aneurizmatiskām atlaidēm, pulsējoša, iespējama asiņošana.
Raksturo sistolodiastola trokšņa klātbūtne fistulā, paaugstināta ādas temperatūra. Viens no galvenajiem simptomiem ir ekstremitāte ekstremitātē, ko izraisa kaulu sabiezēšana un pagarināšanās un mīksto audu masas palielināšanās. Pastāvīgie anatomiskie traucējumi visbiežāk rodas pēc 10-12 gadu vecuma. Atšķirība ekstremitāšu garumā var sasniegt 8-13 cm, un to papildina mugurkaula un locītavu lordoze, skolioze un degeneratīvs-distrofisks bojājums.

Ar masveida arteriovenozo izvadīšanu spiediens vēnu sistēmā ekstremitātē palielinās par 2–2,5 reizes, skābekļa saturs vēnās asinīs palielinās par 20-26%. Palielināta asins plūsma uz labo sirdi noved pie tā pārslodzes un turpmākās dekompensācijas, kas izpaužas kā sirds dobumu paplašināšanās, aknu palielināšanās, tūska.
Ar distālo bojājumu artēriju asins izvadīšana caur vairākiem mikrofistuliem un no tā izrietošais skābekļa asinsvadu trūkums kapilārajā gultnē noved pie izteiktas funkcionālas un morfoloģiskas pārmaiņas kapilāru tīklā, izraisot smagus hipoksiju un traucējumus vielmaiņas procesos audos. Bērniem, bieži vien līdz pubertātes periodam, uz apakšējām kājām un kājām, bieži uz plantāra virsmas, rodas asiņošanas čūlas, kas ierobežo kustību. Potītes locītavas kontrakcijas pastiprina statiskās dinamikas funkcijas pārkāpuma pakāpi. Saskaņā ar publicētajiem datiem pēdas arteriovenozās displasijas reti būtiski ietekmē centrālo hemodinamiku.

Lai noskaidrotu diagnozi, tika izmantotas instrumentālās pētniecības metodes. Arteriogrāfija, datorizētā tomogrāfija, termogrāfija, pletizmogrāfija, dupleksā skenēšana, oksimetrija ir visvairāk informatīvie no tiem, kuriem ir Parkes Weber-Rubashev sindroms. Angiogrammās ir vienlaicīga artēriju un vēnu kontrastēšana, visu kuģu lūmenu paplašināšanās. Vaskulārā modeļa noārdīšanās, kas ir distāli līdz arteriovenozām fistulām. Kontrastu tomogrammas var noteikt pareizu fistulu, kas nav iespējama ar parastajām arteriogrammām. Par doplerogrammu palielinās lineārā un tilpuma asins plūsma. Ar okluzīvu pletizmogrāfiju nosaka arteriālās ieplūdes samazināšanos un vēnu izplūdes palielināšanos. Skābekļa sprieguma pārmērīga noteikšana objektīvi nosaka patoloģiskās fistulas distālās pakāpes pakāpi.

MSE prakses gadījumā ieteicams izolēt 3 pakāpes hemodinamikas traucējumu pakāpes:
Kompensācija - mērenas izmaiņas ekstremitāšu formā un tilpumā bez ādas trofiskām pārmaiņām un bez asinsrites pazīmēm.

Subkompensācija - ekstremitāšu tilpuma un garuma palielināšanās ar deformāciju, trofiskām ādas slimībām bez čūlas, sākotnējās labās kambara pārslodzes pazīmes, sirds mazspēja 0 un I posmi.

Dekompensācija - izteikts tilpuma (5-6 cm) un ekstremitātes (10-12 cm) garuma un tā deformācijas pieaugums līdz izkropļošanai. Erozijas un trofisko čūlu klātbūtne uz kāju un apakšstilba. Sirds dobumu, sirds mazspējas I un II posmu izkliede.

Angiodisplāziju ārstēšana.
Galvenā ārstēšanas metode pacientiem ar Klippel-Trenone sindromu ir konservatīva un simptomātiska terapija vai konservatīvu un ķirurģisku metožu kombinācija. Efektīva ķirurģiska atjaunojošā ārstēšana ir iespējama tikai gadījumos, kad aizplūšanas traucējumi ir saistīti ar embriju auklu sašaurināšanos un ar ierobežotiem asinsvadu bojājumiem.

Konservatīvajai terapijai ir nepieciešama pastāvīga elastīga kompresija pret ārstēšanu ar zālēm, kas uzlabo mikrocirkulāciju audos un veicina venozo aizplūšanu. Ķirurģiskā ārstēšana dod optimālus rezultātus asinsrites kompensācijas un subkompensācijas stadijā, ti, vecumā līdz 6-7 gadiem. Ja nepieciešams, operāciju var veikt jaundzimušo periodā vai bērna dzīves pirmajos gados.

Atkarībā no bojājuma rakstura tiek veikti šādi operāciju veidi (Kupatadze DD, 1992): embrionālo vēnu noņemšana, lielā sēnīšu vēnas modificētā segmenta noņemšana, perforējošo vēnu apakšfasācijas ligāšana, flebolīze, ventiļu ar rullīšu tinumu ekstravazālā korekcija, venoza plastmasa ar segmentiem, kas satur vārstus.

Iedzimtu arteriovenozo ekstremitāšu fistulu ārstēšana ir sarežģīta, daudzpakāpju un ne vienmēr ir efektīva asinsvadu sistēmas lielā bojājuma dēļ. Tāpat kā ar Klippel-Trenone sindromu, pacientu ķirurģiskās ārstēšanas optimālais vecums ir 6-8 gadi. Darbība t. ekstremitāšu hemodinamikas subkompensācija ļauj novērst reģionālo hemodinamisko traucējumu attīstību un izlabot ekstremitāšu garuma atšķirību. Strauji palielinoties pārkāpumiem, operāciju var veikt agrāk.

Ķirurģiskā iejaukšanās Parkes Weber-Rubashev sindromā ir iedalīta radikālā, hemodinamiskā un papildus. Radikāla ķirurģija ir iespējama ar segmentāliem bojājumiem, kad modificēto audu laukumi ir skaidri redzami un tos var mainīt, vai atsevišķu arteriovenozo fistulu gadījumā starp galvenajiem traukiem.
Parastajiem un difūzajiem sindroma veidiem hemodinamiskās operācijas tiek izmantotas, lai samazinātu asins plūsmu caur īsu arteriovenozo loku, samazinātu perifērisko išēmiju un novērstu sirds mazspēju - galveno artēriju skeletizācija atsevišķi vai kombinācijā ar dažādām embolizācijas metodēm vai citām papildu metodēm (varikozas vēnu noņemšana, epifiziolīze, veselas ekstremitātes pagarinājums saskaņā ar Ilizarova uc metodi.).

Ar atkārtotu masveida asiņošanu, strauji augošu sirds mazspēju un nespēju novērst izdalīšanos, var rasties indikācijas ekstremitāšu amputācijai. To pašu lēmumu var izdarīt ar izteiktu kustību traucējumu, ko izraisa letālas smagas pēdas trofisma pārkāpumi.

Invaliditātes kategorijas un pakāpes.
Atkarīgs no: angiodisplāzijas formas, lokalizācijas un procesa izplatības. Samazināta asinsrite un statiskā dinamiskā funkcija Klippel-Trenone sindromā un Parks Weber-Rubashev sindromā izraisa atšķirīgu smaguma pakāpi, kas ierobežo pacientu un kustību, darba, apmācības un pašapkalpošanās spējas.

Pacientiem ar Klippel-Trenone sindromu kompensētā venozā aizplūšana parasti neietekmē pacientu dzīves kvalitāti un invaliditāti.

Asinsrites subkompensācijas klātbūtne vairākiem pacientiem var prasīt kvalifikācijas samazināšanos vai profesionālās darbības apjoma samazināšanos, kas atbilst I pakāpes spēju strādāt ierobežošanai un ir pamats III invaliditātes grupas noteikšanai, ja ir kontrindicēti faktori.

Veicot venozās aizplūšanas dekompensāciju pacientiem, vienmēr tiek noteikts ierobežojums pārvietoties, strādāt un vilcienu I pakāpe, kas prasa III grupas invaliditātes definīciju.

Sarežģīta slimības gaita ar ādas čūlu, smagu ekstremitāšu deformāciju, asiņošanu un anēmiju, kā arī sekundārām locītavu un mugurkaula izmaiņām vecākiem pacientiem izraisa traucējumus kustības, darba un mācīšanās II pakāpē, un tādēļ šiem pacientiem ir jānosaka II invaliditātes grupa.

Parka Weber-Rubashev sindroma gadījumā es spēju pārvietoties es:
- sakarā ar mēreniem statiskās dinamikas funkcijas pārkāpumiem ekstremitāšu garumā līdz 7 cm, ar sākotnējām DDP locītavu izpausmēm veselā ekstremitātē un mugurkaula mugurkaulā, vai neārstējošu čūlu uz pēdas pēdas virsmas pacientiem ar mikrofistisko sindromu, vai ar protēžu gūžas celmu pēc amputācijas ;
- II A posma sirds mazspējas arteriovenozā dempinga rezultātā.

Ja apakšējās ekstremitātes garuma starpība ir lielāka par 7 cm, mākslīgās kompensācijas mērījumi nekavē pakāpenisku kompensācijas mehānismu pārtraukšanu, smagu DDP locītavu un mugurkaula veidošanos, kas var izraisīt izteiktu statiskās dinamikas funkcijas pārtraukšanu ar ierobežotu spēju pārvietot II pakāpi. Tādu pašu ierobežojumu (kustība tikai ar kruķiem) var noteikt, ja uz pēdas atbalsta virsmas nav dziedinošu asiņošanas čūlu un nav iespējams veikt ķirurģisku ārstēšanu.

Ierobežot spēju pašaprūpi, kā likums es, esot pacientiem ar II pakāpes kustības ierobežojumu.

Ierobežojumi attiecībā uz spēju strādāt.
Ierobežojumu pakāpe ir saistīta ar nepieciešamību pēc racionālas nodarbinātības kontrindicētu darbaspēka faktoru klātbūtnē, kas noved pie kvalifikācijas samazināšanās vai darba apjoma samazināšanās vai nepieciešamības pēc apmācības un pārkvalifikācijas speciālajās izglītības iestādēs.

II darba ierobežojuma pakāpe notiek, ja ir izteikti stingri dinamiskās funkcijas vai vismaz IIB posma HF pārkāpumi.

III kategorija visu kategoriju dzīvības aktivitāšu ierobežošanu angiodisplāzijā praktiski nenotiek.

Kontrindikāciju veidi un darba apstākļi.
Smags un vidēji smags fiziskais darbs, ilgstošas ​​statiskās slodzes, augsts gaisa mitrums, gāze un putekļainība, vibrācijas un asinsvadu indivīdu vispārējā un vietējā ietekme ir kontrindicēta pacientiem ar angiodisplāziju, delikāts roku darbs un darbs ar paaugstinātu funkcionālo slodzi uz skarto ekstremitāšu..

Indikācijas nosūtīšanai uz ITU:
- noteikt "invalīda bērna" kategoriju OR klātbūtnē iepriekšminētajās kategorijās;
- ja nepieciešams, pacientiem ar subkompensāciju un venozās aizplūšanas dekompensāciju, sirds mazspējas I un II stadijas darba aktivitātes korekciju;
- ar nopietniem dzīves ierobežojumiem.
Medicīniskās rehabilitācijas principi ir izklāstīti sadaļā „Ārstēšana”.

Ārkārtas medicīna

Klippela sindroms - Trenone pieder pie dziļo vēnu attīstības defektiem un galvenokārt notiek zēniem (62%) un apakšējās ekstremitātēs (54,1%). Sakāviens parasti ir vienpusējs.

Defekts ir asins plūsmas pārrāvums caur dziļajām vēnām, ko izraisa kuģa lūmena sašaurināšanās, iznīcināšana, vēnu saspiešana ar patoloģisku muskuļu, augļa spriedzes, artērijas atzarojuma.

Klīniskais attēls Klippela sindromā - Trenone

Šo sindromu raksturo trīs simptomi:

• asinsvadu plankumi,
• varikozas vēnas,
• skartās ekstremitātes hipertrofija (89. att.).

Asinsvadu plankumi ir nepārtraukts simptoms. Tos novēro aptuveni 40% gadījumu un konstatē no dzimšanas. Traipi ir gaiši rozā līdz tumši violeti. Plankumu robežas ir skaidras, ir kontūrveida kontūra. Dažos gadījumos virs asinsvadu plankumiem, kas bieži tiek ievainoti un asiņoti, ir tumšas krāsas ādas aizaugšana ar diametru no 0,1 līdz 0,3 cm.

Varikozas vēnas bērna dzimšanas brīdī nedrīkst izpausties un sāk izpausties tikai pirmajos dzīves gados. Pieaugot bērnam, vēnu paplašināšanās kļūst redzama ekstremitāšu daļās, tad izplatās uz tuvākajām malām un dažkārt pārsniedzot ekstremitāšu robežas. Raksturīga varikozo vēnu iezīme Klippela sindromā - Trenone ir tās preferenciālā lokalizācija uz ekstremitāšu ārējām virsmām.

Att. 89. Klippela sindroms - Trenone 3 gadus vecam bērnam. Skarto kreiso apakšējo ekstremitāšu vispārējais skats.

Ar ekstremitāšu tūsku varikozas vēnas var būt slēptas un tās var noteikt tikai venogrāfijas laikā.

Saslimušās ekstremitātes lieluma palielināšanās ir visizplatītākais šī defekta simptoms. Veselas un sāpīgas ekstremitātes garuma atšķirība ir no 1-2 līdz 10 cm vai vairāk. Tajā pašā laikā palielinās gan mīksto audu, gan skeleta izmēri. Pieaugot bērnam, palielinās ekstremitāšu garuma atšķirība. Kā rezultātā ekstremitāšu proporciju pārkāpums, rodas dažādas iegurņa deformācijas, mugurkaula izliekums.

Klippela sindroma - Trenone klātbūtnē pacienti sūdzas par ekstremitāšu nogurumu, sāpēm un smaguma sajūtu tajā; Bieži vien ir trofiski traucējumi, kas izteikti čūlainošu procesu laikā, pastiprināta matu augšana, pastiprināta svīšana, ādas lobīšanās. Dažreiz ir atzīmēta hematūrija, asins izplūde no zarnām izkārnījumos. Šo parādību rašanās iemesls ir asinsrites traucējumi ekstremitātē, kā rezultātā asinis caur nodrošinājumiem nonāk lieko daudzumu vienā no šīm sistēmām un izraisa tā pārplūdi.

Klippela sindroms - Trenonu var kombinēt ar citām asinsvadu sistēmas un orgānu anomālijām. No asinsvadu malformācijām visbiežāk sastopams limfātiskās sistēmas bojājums - elefantāze, limfangiomas. Citi kombinētie defekti ietver lūpu lūpu, aukslēju, gūžas dislokāciju, gigantismu.

Klippela sindroma diagnoze - Trenone

Tipiskajos gadījumos diagnoze nerada lielas grūtības. Klippela sindroms - trenons ir jānošķir no iedzimtajām arteriovenozajām fistulām un aneurizmām, kurās novērojama arī hipertrofija, varikozas vēnas, pigmenta un asinsvadu plankumi. Šī sindroma atšķirīga iezīme ir asinsvadu pastiprinātas pulsācijas trūkums, asinsvadu troksnis, Dobrovolskajas simptoms. Diagnozei ir ļoti svarīgi noteikt venozās asins gāzes sastāvu skartajā ekstremitāšu un vēnu spiedienā, kā arī venogrāfiju.

Ar Klippel sindromu - Trenone, venozās asins piesātinājums ar skābekli parasti ir normālā diapazonā. Venozs spiediens parasti ir augsts, bet atšķirībā no arterio-venozajām fistulām tā vērtība nav atkarīga no sirdsdarbības cikla un ir taisna līnija grafiskajā attēlā. Venogrāfija ir visvērtīgākā metode, kas papildus diagnostikas mērķiem palīdz noteikt asins plūsmas traucējumu atrašanās vietu (90. att.).

Att. 90. Klippela sindroms - labākā apakšējā gala trenons 3 gadus vecam bērnam. Venogramma. Virsmas vēnas ir paplašinātas, dziļi krasi sašaurinātas, tām nav vārstu.

Klippel sindroma ārstēšana - Trenone

Pārstāv lielas grūtības. Relatīvi lielā sindroma gadījumu skaitā ārējs cēlonis (trauks, vads utt.) Tiek apvienots ar iedzimtu vēnu lūmena sašaurināšanos nozīmīgā vietā. Ķirurģija ir asinsvadu pārskatīšana un cēloņu likvidēšana, kas kavē normālu asins plūsmu. Gadījumos, kad tiek konstatēta galvenās vēnas aplazija vai izteikta hipoplazija, vienīgā metode, kas normalizē asins plūsmu, ir skartās zonas plastiskā aizstāšana ar vēnu autograftu. Kad ir iespējams atjaunot galveno vēnu caurlaidību, ko parasti pierāda venogrāfija, pakāpeniski

varikozas vēnas un trofiskie traucējumi pazūd, smaguma sajūta un sāpes ekstremitātēs pazūd. Pieaugot bērnam, samazinās atšķirība starp veselās un skartās ekstremitātes garumu; dažos gadījumos šī atšķirība var pilnībā izzust. Tas viss norāda uz nepieciešamību agrāk noteikt un novērst šo defektu. Vispiemērotākais vecums operācijai ir 3-5 gadi.

Isakova J. F. Pediatrijas ķirurģija, 1983

Klippel-Trenone sindroms - kāda ir mūsdienu medicīna?

Klippel-Trenone-Weber sindroms (angļu valodā: Klippel-Trenaunay sindroms) ir iedzimta anomālija, kas ietekmē apakšējās ekstremitātes.

Tas attiecas uz ekstremitāšu dziļo vēnu nepietiekamu attīstību vai aplaziju virsmas vēnu sistēmas klātbūtnē. Problēmas parasti rodas bērnu vecumā un turpmākajā attīstībā. Klippel-Trenone sindromam ir savi tipiski simptomi, pamatojoties uz kuriem slimība ir viegli diagnosticējama.

Slimības raksturojums

Klippela sindroms Trenone ir viena no visbiežāk sastopamajām sistēmiskajām phleboangioplasty. Slimību raksturo ādas kapilāru anomālijas (novirzes no normālas attīstības, orgānu vai audu funkcijas traucējumu) (specializētajā literatūrā parasti norāda latīņu nosaukumu “naevus ammeus”), pārmērīgu mīksto un kaulu audu augšanu skartajā zonā, kā arī limfātiskās un vēnu malformācijas..

Sindroma izcelsme ir sporādiska, vīrieši un sievietes vienlīdz bieži saslimst, rasu priekšrocība netiek konstatēta; simptomi var rasties dzimšanas vai bērnības laikā. 63% pacientu ir visas pazīmes, 37% pacientu klīniskajā triādē parādās tikai 2 simptomi.

Etioloģija, cēloņi un riska faktori

Klippel Trenone sindroma etioloģija ir neskaidra. Ir dažādas hipotēzes:

• Pirmā teorija norāda, ka intrauterīnais starpsavienojuma trakta simpātisko gangliju bojājums noved pie mikroskopisko arterio-venozo anastomozu paplašināšanās, no kā var attīstīties asinsvadu anomālijas;
• saskaņā ar 2. hipotēzi normālas venozās aizplūšanas bloķēšana dziļo vēnu sistēmā izraisa venozas hipertensijas un varikozas vēnas veidošanos;
• Trešā hipotēze liecina, ka galvenais slimības attīstības cēlonis ir mezodermāls traucējums, kas izraisa mikroskopisku arterio-venozo anastomozu saglabāšanu.

Neskatoties uz neskaidru etioloģiju, vairums ekspertu ir iecietīgi atbalstīt hipotēzi, ka slimību izraisa mezodermāla anomālija, kas veidojas augļa attīstības agrīnajos posmos.

Embriona normālās asinsvadu nozares attīstība ir angiogēzes, vaskulogeneses un asinsvadu remodelācijas rezultāts. Šajā sarežģītajā procesā nozīmīgi regulatori ir dažādi asinsvadu endotēlija augšanas faktori (VEGF).

VEGF saistās ar receptoru tirozīna kināzi (VEGF-R1 un VEGF-R2) un modulē endotēlija proliferāciju un asinsvadu veidošanos - process, kas lielā mērā ir atkarīgs no antagonista, angiopoietīna-2.

Ļoti iespējams, ka, lietojot Klippel-Trenone-Weber sindromu, notiek izmaiņas asinsvadu remodelācijā, iespējams, modificētā angiopoetīna-2 līmenī.

Tā ir diezgan reta slimība, pēdējo 30 gadu laikā nav bijuši gadījumi, kad sindroms ir diagnosticēts vienas ģimenes locekļos. Līdz ar to nav ģenētiskas pēdas.

Tomēr ir agrāki ieraksti, kas norāda uz slimības rašanos vairākās tās pašas ģimenes locekļos.

Klīniskais attēls

Klippel-Trenone sindromu raksturo simptomu triāde, no kuriem daži dažkārt jau ir acīmredzami dzimšanas brīdī, citi var rasties vēlāk, kad slimība progresē:

1. Sarkanā ādas krāsa (ostas krāsa), bieži vien vienpusēja, augšējā un apakšējā ekstremitātē. Šī funkcija ir pieejama 75% gadījumu.
2. Acīmredzamas venozas slimības. Tas ir varikozas vēnas, kas rodas bērnībā. Šo simptomu bieži pavada perinālās un suprapubiskās zonas varikozas vēnas. 20% gadījumu dziļās vēnu sistēmas nav. 70% pacientu paplašinātas vēnas atrodas apakšstilba sānu malā, augšstilbā vai abās vietās. Varikozas vēnas iztukšo saphenes vai, atkarībā no līmeņa, ekstremitāšu dziļajās vēnās. Klīniskajā attēlā ir iekļauti hroniskas vēnu nepietiekamības simptomi, bieži - tromboflebīts vai dziļo vēnu tromboze (aptuveni 20% gadījumu). Venozo čūlu veidošanās notiek aptuveni 1-2% pacientu. Ļoti izplatīta ir arī limfedēma (15%).
3. - ekstremitātes mīksto daļu un kaulu hipertrofija. Simptoms parādās jau dzimšanas brīdī un kļūst pamanāms augšanas procesā. Simptoms parasti ir vienpusējs. Toe ir hipertrofiska (dažkārt amputācija ir nepieciešama, lai cilvēks varētu valkāt apavus).

Citas malformācijas papildina klasisko klīnisko attēlu. Limfātiskā asinsvadu hipoplazija izraisa limfedēmu. Asinsvadu angiomas var būt uz resnās zarnas un urīnpūšļa. Epidurālā hemangioma var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu. Citas pazīmes ir skriemeļu novirzes, zobi un sejas asimetrija.

Cilvēki, kuriem ir vismaz 2 no trim galvenajiem slimības simptomiem, ir klasificēti kā pacienti ar nepilnīgu Klippel-Trenone sindromu.

Jāatzīmē arī sindroma apgrieztās formas esamība, kad reģions ar asinsvadu malformāciju ir hipotrofisks, un hipotrofiju galvenokārt izraisa taukaudu iedzimta atrofija, retāk ir hipotrofija muskuļu masā.

Pacientu ar Klippel Trenone Weber sindromu fotoattēlu kolekcija un video:

Diagnostikas veikšana

Anomālija tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas, pamatojoties uz klīnisko simptomu klātbūtni un bērna turpmākās attīstības gaitā, kad slimības raksturīgās izpausmes kļūst redzamākas.

Komplikāciju un pasliktināšanās gadījumā tiek izmantotas vizualizācijas metodes. Tiek veikta apakšējo ekstremitāšu, CT (datorizētā tomogrāfija) ultraskaņas pārbaude, mīksto audu pētīšanai izmanto magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Medicīniskā aprūpe

Ārstēšanas izvēle ir atkarīga no slimības pakāpes, simptomu smaguma un pacienta klīniskā stāvokļa. Ņemot vērā bojājumu raksturu, kā arī iespēju attīstīt hronisku venozo mazspēju, pacienti ar Klippel-Trenon sindromu parasti tiek ārstēti konservatīvi.

Nav tādu medikamentu vai metožu, kas ļautu izārstēt slimību, tāpēc terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu un slimības progresēšanas novēršanu.

Konservatīvā ārstēšana ietver:

• ieteicams izmantot kompresijas zeķes vai zeķubikses, kas aizsargā kājas no bojājumiem, samazina pietūkumu;
• varikozas vēnu iekaisuma laikā pretsāpju līdzekļi un antibiotikas tiek parakstītas ziedes vai tablešu veidā;
• ja asins recekļu forma, zāles tiek izšķīdinātas, t.i., asins atšķaidītāji.

Ķirurģiska ārstēšana ir ieteicama, ja konservatīvai terapijai nav efektivitātes. Diemžēl ne katru asinsvadu malformāciju var atrisināt ķirurģiski vienreiz uz visiem laikiem.

Ortopēdiskā ķirurģija ir ieteicama, ja viena kāja ir garāka par otru (tiek veikta osteotomija).

Dažreiz slimība izraisa dažas komplikācijas. Klippel-Trenone sindroma relatīvi biežas sekas ir šādas:

• ādas infekcijas;
• plaušu embolija, kas rodas, ja asins receklis ir bloķēts asins receklī; receklis, parasti veidojas kājas;
• pirkstu uzkrāšanās vai pārmērīgs to daudzums uz kājām vai rokām.

Ar pareizu terapeitisko pieeju pacientu prognoze ir salīdzinoši optimistiska.

Preventīvie pasākumi ietver pāru ģenētisko izpēti, plānojot grūtniecību (galvenokārt veicot slimības klātbūtni ģimenes vēsturē). Tas palīdzēs noteikt bērna ar šo traucējumu risku. Profilakse kā tāda nepastāv - slimību nevar novērst.

Klippel Trenone Weber sindroms

Iedzimtas anomālijas, ko sauc par "Klippel-Trenone-Weber sindromu", ir reta un smaga asinsvadu slimība, kas parasti atrodama zēnu apakšējās ekstremitātēs. Šādas anomālijas tiek pārnesti gēnu līmenī vai rodas embriogeneses - augļa veidošanās - pārkāpumu dēļ. Parasti atrodams tūlīt pēc piedzimšanas, lai gan dažos gadījumos tas parādās vēlāk. Bet, atšķirībā no daudzām citām patoloģijām, Klippel-Trenone sindromam ir diezgan labvēlīgas dzīves prognozes, ja ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta savlaicīgi.

Slimības vēsture

Šo iedzimto disfunkcionālo asinsvadu patoloģiju ekstremitātēs pirmo reizi 1900. gadā aprakstīja Klippels un Trenone. Nākotnē Parco Weber izvērsās sīkāk, tas notika jau 1997. gadā. Šī sindroma cēlonis ir tas, ka dziļi galvenās vēnas kļūst nenokļūstamas konkrētu apstākļu ietekmē. Zinātnieki ir aprakstījuši daudzus iedzimtu arteriovenozu kanālus ar neparasti paplašinātām vēnām, kas iekļūst muskuļu, kaulu un ādas audos. Tā kā anomālija aptver lielas ādas platības, sapena vēnas ir hipertrofiski paplašinātas. Rezultātā skelets un mīkstie audi šādās vietās ir pakļauti neparastām izmaiņām: tie palielinās un paildzinās.

Klippel-Trenone-Weber sindroms var izraisīt citu patoloģiju rašanos gan ķermeņa asinsvadu sistēmā kopumā, gan iekšējos orgānos. Ir tādi defekti kā:

• zilonis un limfangiomas;
• ārējās izpausmes kā lūpu un debesu aizaugšana;
• gigantisms;
• dislokācija gūžas locītavā.

Turklāt bērns var ietekmēt kuņģa-zarnu traktu līdz pat iekšējai asiņošanai.

Simptomi

Klīniskais priekšstats par slimību, kas saistīta ar asins plūsmas pārkāpumiem galvenajās vēnās. Tas notiek sakarā ar asinsvadu lūmena sašaurināšanos, ko izraisa vēnu izzušana vai saspiešana ar patoloģisku muskuļu vai artēriju zariem. Klīnisko attēlu raksturo trīs simptomi:

1. Asinsvadu plankumi, tā sauktais vīns.
2. Varikozas virspusējas vēnas.
3. Hipertrofēta skartā ekstremitāte.

"Vīna" plankumi, kas parādās uz slimības ekstremitātes ādas, ir saistīti ar mazu asinsvadu, kas ir tuvu ādas virsmai, pietūkumu. Tie galvenokārt ir plakani un ir gaiši rozā vai sarkanbrūnā krāsā. Vecums var būt atšķirīgs. Retos gadījumos šādi asinsvadu plankumi tiek pārveidoti par maziem sarkaniem blisteriem. Tos var viegli ievainot, kā rezultātā rodas neliela asiņošana.

Varikozas vēnas ir visizteiktākās uz kājām un augšstilbiem. Pacienti sūdzas par muskuļu spazmiem un sāpēm. Ja ir iesaistītas dziļas vēnas un orgāni, tas var izraisīt arī asiņošanu: iekšējo vai taisnās zarnas.

Kaulu un mīksto audu hipertrofija skartajā ekstremitātē izpaužas bērna dzīves pirmajos mēnešos vai gados. Kājas parasti skar, bet dažreiz var ietekmēt rokas, galvu, seju, rumpi vai iekšējos orgānus. Kopumā ir skarto ekstremitāšu pagarinājums vai saīsinājums.

Diagnostikas metodes

Klippela-Trenone sindroma diagnostika tipiskās situācijās nerada īpašas grūtības. Ņemot vērā vajadzību, slimību var atšķirt no arteriovenozām fistulām un aneurizmām: arī iedzimtajām un gandrīz līdzīgiem simptomiem. Galvenais sindroma atšķirības elements ir pārmērīgas pulsācijas trūkums asinsvados un asinsvadu troksnis. Turklāt tiek veikti šādi apsekojumu veidi:

• Venozās asins gāzes sastāva noteikšana ievainotajā ekstremitātē.
• Doplera ultraskaņa.
• Angiogrāfija un MRI.

Ārstēšanas procedūras

Bērnu ar iedzimtu Klippel-Trenone sindromu ārstēšana ir ļoti grūts uzdevums, kura panākumi ir atkarīgi no slimības individuālajām īpašībām. Vēnu vēnu sašaurināšanās lielās teritorijās būtiski sarežģī visu. Laikietilpīgās ķirurģiskās operācijas ietver faktu, ka ārsts veic asinsvadu pārbaudi, novēršot cēloņus, kas izraisa normālas asins plūsmas procesa traucējumus. Ir situācijas, kad galvenā vēna ir tik stipri ietekmēta, ka to nevar atjaunot. Tad tiek veikta transplantācijas materiālu pārstādīšana uz skarto asinsvadu apgabalu. Veikto darbību rezultāti tiek pārbaudīti, izmantojot angiogrāfiju.

Papildu ārstēšana ar Klippel-Trenone sindromu var ietvert:

• Lāzera ekspozīcija vēnās.
• Skleroterapija - ievads īpašo terapeitisko zāļu ietekmētajās vēnās.
• Valkājot kompresijas trikotāžas izstrādājumus.
• Zāļu terapija ar antikoagulantiem un imūnmodulatoriem.

Prognoze

Pozitīvie darbības rezultāti, kas apstiprināti ar visiem nepieciešamajiem testiem, izraisa varikozo vēnu pakāpenisku samazināšanos. Un arī palīdz novērst trofiskas ādas bojājumu bojājumus, sāpju mazināšanu un smaguma sajūtu ekstremitātēs. Turklāt lieluma atšķirība starp skartajām un veselajām kājām kļūst mazāk izteikta vai pat pilnībā novērsta. Tomēr tas nenotiek nekavējoties, bet bērna izaugsmes procesā. Retos gadījumos izmēru atšķirība pilnībā izzūd.

Lai veiksmīgi ārstētu svarīgāko, ir agrīna patoloģijas diagnostika. Ja bērnam ir konstatēts Klipple-Trenone sindroms, Jums nekavējoties jākļūst par ārsta uzraudzību. Ir nepieciešams uzsākt medicīniskās darbības no mērenām procedūrām. Ja šādi pasākumi neradīs uzlabojumus, tad tie būs sagatavošanās operācijai. Ķirurģiska iejaukšanās ir iespējama 3-5 gadu vecumā.

Tā kā Klippel-Trenone sindroms ir smaga slimība, kas prasa individuālu pieeju sev. Kopumā izārstēšanas statistika ir pozitīva.

Visas Klippel Trenone Weber sindroma pazīmes

Klippel-Trenone-Weber sindroms (KTWS) ir kapilāru anomāliju, mīksto audu, kaulu, varikozas vēnu vai vēnu malformāciju sindroma kombinācija. To uzskata par angio-osteo-hipertrofisku sindromu.

Tas ir reti sastopams dermatoloģisks sindroms, ko bieži uzskata par asinsvadu malformāciju (kapilāru malformāciju), venozas varikozes, kaulu hipertrofijas un mīksto audu triādes.

Ārstēšana parasti ir konservatīva, reti varikozas vēnu korekcijas. Ortopēdiskās anomālijas tiek ārstētas ar epififoīdiem, lai novērstu (apturētu) ekstremitāšu augšanu un kaulu deformāciju korekciju.

• Kapilāru malformācijas;

• ekstremitātes kaulu vai mīksto audu hipertrofija (lokalizēts gigantisms);
• varikozas vēnas, neparastas izplatīšanās venozās anomālijas.

Diagnoze rodas, ja ir divi no trim simptomiem. Kapilāru anomālijas var būt bez atipiskas formas.

Terminoloģija

Nosaukums - Klippel-Trenone-Weber sindroms ir būtībā maldinošs, jo divi atšķirīgi nosaukumi tiek izmantoti, lai apzīmētu divus dažādus sindromus. Tomēr tās ne vienmēr konsekventi tiek uzskatītas par atsevišķiem priekšmetiem literatūrā:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Vēbera sindroms (ar īstu arteriovēnisko deformāciju).

Epidemioloģija

Vairums gadījumu ir sporādiski, nav seksuālas vai rasu izvēles. Izplatība ir

Simptomi

Parasti atrodams bērnībā. Funkcijas, kas bieži vienpusējas, ietekmē vienu daļu. Var diagnosticēt dzemdē.

Vairums gadījumu ir sporādiski ar AGGF1 gēna mutācijām. Tomēr pastāv ģimenes noslieces.

Ir atzīmēti šādi smaguma līmeņi:

1. Venoza displāzija, flebaktika.
2. Arteriālā displāzija.
3. Saistītā venoza displāzija, flebarterektāzija (bez AV shunt), angiodisplāzija ar šuntu (KTWS vai faktiski Weber FP sindroms).
4. Jaukts angiodisplāzijas sindroma netipisks veids.

Hipertrofija

Krūšu kaula pagarinājums ir kaula pagarināšana, perifēro mīksto audu hipertrofija vai abi. Bieži izpaužas kā neatbilstība starp kājas garumu Var ietekmēt jebkuru ekstremitāti.

Kapilāru malformācijas

Visbiežāk sastopamā Klippel Trenone sindroma ādas izpausme. Kapilāru malformācijas ietver palielinātu ekstremitāti, ādas izmaiņas var novērot jebkurā ķermeņa daļā. Apakšējā ekstremitāte ir skartā zona

Varikozas vēnas

Pastāv lielākajā daļā pacientu. Parasti atrodas skartās ekstremitātes pusē, kājas (dažās pretrunās ar Van-Safen-Magna vispārējo varikozi).

Embrionālo vēnu noturība, no kuras visbiežāk sastopams sānu marginālas vēnas (Servelle vēna) - 68-80% gadījumu.

Venozas anomālijas rodas gan virspusējās, gan dziļās vēnu sistēmās. Virsmas vēnu anomālijas svārstās no mazo vēnu ektasijas līdz pastāvīgajām embrioloģiskajām vēnām, lieliem venoziem defektiem. Dziļās vēnu anomālijas ir aneurizmas dilatācija, aplazija, hipoplazija, dublēšanās, venozā nekompetence.

Viscerālās izpausmes

Taisnās zarnas asiņošana vai urīnpūslis ir nopietna iegurņa kuģu attīstības komplikācija, kas konstatēta 1% gadījumu. Asinsvadu malformācijas ietver:

• kuņģa-zarnu trakts (20%);
  • asiņošana ir visizplatītākais simptoms. No maznozīmīgas līdz masveida, dzīvībai bīstamu asiņošanu un patēriņa koagulopātiju;
  • distālā un taisnās zarnas ir visbiežāk saistītas;
  • augšējā kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
• urīnceļi
  • Iesaistīts smagākos gadījumos;
  • raupja hematūrija, atkārtota un nesāpīga, parasti pirmā urīnpūšļa klīniskā pazīme. Bieži izpaužas agrīnā vecumā;
  • nieru hipertrofija, pieaugums venositātē notiek ipsilaterāli skartajā pusē;
  • asinsvadu malformācijas atrodas urīnpūšļa un kupola priekšējā sienā;
  • trigona un urīnpūšļa kakls ir reti iesaistīts;
  • dzimumorgānu bojājumi nerada klīniskas problēmas; tomēr pacientiem ar erektilu disfunkciju ir nenormālas seksuālās vēnas;
• liesa - liesas hemangiomas.

Skeleta izpausmes

Parasti tie ir sekundāri attiecībā uz pēdu garuma atšķirībām:

• ipsilaterāls augšstilba dislokācija;
• skolioze.

Diagnostika

Radiogrāfiskās iezīmes

Var uzrādīt jebkuru no iepriekš minētajām klīniskajām pazīmēm.

Intrauterīna ultraskaņa

Pirmsdzemdību ultraskaņa diagnosticē Klippela sindromu trenonu jau 15. grūtniecības nedēļā, balstoties uz ekstremitāšu hipertrofiju un ar to saistītajiem zemādas cistiskiem bojājumiem. 3D ASV atklāj kāju platuma atšķirību. Iespējamās papildu funkcijas:

• sirds mazspēja;
• polihidramnija

Intrauterīnās attēlveidošanas rezultātu atšķirības:

• Beckwith-Wiedemann sindroms;
• Proteusa sindroms;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Iedzimta hemidisplāzija ar ichtyosiform erythroderma un ekstremitāšu defektiem;
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1);
• triploidija.

Regulāra rentgenogrāfija

Tradicionālajā rentgenogrāfijā var redzēt kaulu pagarināšanos, veicinot pēdu garuma atšķirības, mīksto audu sabiezēšanu vai kalcinētus phleboliths.

T2 svērtajiem MR attēliem ir vāja venoza un limfātiska bojājuma zona apgabalos ar augstu signāla intensitāti.

MRI attēls atspoguļo zemas plūsmas asinsvadu malformāciju dziļo paplašināšanos muskuļu šūnās, iegurni un to savienojumu ar blakus esošiem orgāniem, kā arī kaulu un audu hipertrofiju.

Angiogrāfija

Tipiski angiogrāfiskie dati, ko var redzēt uz CT skenēšanas ar kontrastu uzlabošanu vai MRI, ietver virsmas virsmas varikoidu drenāžu bez dziļās vēnu sistēmas. Marginālā vēna Servelle ir patognomoniska zīme (sapena vēna augšstilbā).

Komplikācijas

• skartās ekstremitātes tromboflebīts;
• vēnu trombembolija;
• kuņģa-zarnu trakta, urogenitālā asiņošana iekšējo orgānu bojājumu klātbūtnē;
• Ja kapilāru anomālijas ir pietiekami lielas, tās izplata trombocītus, kas var novest pie Kasabah-Merritt sindroma (saasinoša koagulopātija).

Ārstēšana

Ārstēšana ir konservatīva simptomātiska, tikai retos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās ir pamatota. Terapija ietver:

• saspiešanas kompresijas zeķu izmantošana hroniskām vēnu mazspējām;
• nepārtrauktas pneimatiskās ierīces ar palielinātu ekstremitāti;
• impulsa lāzers plankumiem;
• epiphysis ortopēdiskiem traucējumiem, lai novērstu ekstremitāšu pāraugšanu un labotu kaulu deformāciju.

Ķirurģiskā ārstēšana ietver epifisogenēzi kāju garuma nekonsekvences kontrolei, novērš mīksto audu hipertrofiju un novērš virspusējas varikozas vēnas.

Kompresijas terapija pozitīvi ietekmē gan limfedēmas, gan hroniskas vēnu nepietiekamības ārstēšanu. Vietējo brūču aprūpe, kompresijas pārsēji, speciālie ortopēdiskie apavi, dzīvesveida pielāgošana uzlabo ekstremitāšu izmantošanu.

Ligācija un lielu vēnu bojājumu noņemšana ir bezjēdzīga. Labākais risinājums ir skleroterapija ar ultraskaņu (USFS). USFS ir ļoti efektīva, minimāli invazīva ambulatorā tehnika ar minimālām sāpēm. Viņa parādīja lieliskus rezultātus pacientiem ar Klippel sindromu Trenone Weber.

Vēsture

1900. gadā franču ārsti Klippels un Trenone vispirms aprakstīja sindromu, ko raksturo kapilāru dzimumloceklis, ietekmēta ekstremitāte, hipertrofija un varikozas vēnas. 1918. gadā Weber atzīmēja triādes sasaisti ar arteriovenozo fistulu.

Prognoze

Slimība parasti nav dzīvībai bīstama, tai ir labvēlīga prognoze. Smagums ir atkarīgs no iesaistīto asinsvadu displāzijas veida. Var būt kā nieru hemangioma ar perirenālās hematomas komplikāciju, kas prasa nefrektomiju.

Ir pierādījumi par trombembolijas izraisītu koronāro asinsvadu izplatību un izraisījuši pacientu nāvi.

Trenones griešanas sindroms ir ļoti reti iedzimts vaskulāro anomāliju, mīksto audu un kaulu hipertrofijas sindroms. Tā ietekmē vairākas sistēmas, ir viscerālo orgānu komplikācijas, kas ir ļoti briesmīgas komplikācijas. Ārstēšanu parasti veic rūpīgi, regulāri uzraudzot ārstiem.

Mūsdienīgas Klippel-Trenone sindroma ārstēšanas metodes

Klippel-Trenone sindroms ir reti iedzimts traucējums. Tā ir hipertrofiska hemangioektāzija, tas ir, asinsvadu palielināšanās un paplašināšanās. Biežāk diagnosticēts vīriešiem, bet tas ir arī sievietēm. Bojājumu simptomi tiek konstatēti pirmajos dzīves gados, bet jaundzimušo slimības pazīmes ir reti. Pacienti cieš no apakšējo ekstremitāšu varikozām vēnām, subkutānu asiņošanu. Bojāta kāja parasti tiek palielināta ne tikai apjoma, bet arī garuma ziņā.

Klippel-Trenone sindroma ārstēšana ir ķirurģiska. Konservatīvā terapija tiek izmantota kā atbalsta metode. Nav izstrādātas specifiskas profilakses metodes.

Slimības vēsture

Pirmo reizi patoloģija tika aprakstīta 1900. gadā. Raksturīgi bija divi ārsti - Klippels un Trenone. Vēlāk, 20. gs. Beigās, to papildināja Weber. Tāpēc dažādiem slimības avotiem ir piešķirti dažādi nosaukumi. Tomēr termina "Clipper sindroms" lietošana ir nepareiza. Ārsti aprakstīja patoloģiju kā problēmu, ko papildina vairāku ekstremitāšu vēnu defektu veidošanās. Šodien ir zināms, ka iekšējos orgānos var veidoties arī asinsvadu gultnes patoloģija.

Klippel-Trenone sindroma cēloņi

Slimībai ir ģenētiska būtība, proti, mantojums tam ir raksturīgs. Pārkāpums tiek pārsūtīts autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, konstatējot Klippel-Trenone sindromu, varbūtība diagnosticēt defektu bērnam ir 50%. Pastāv arī slimības mantošanas gadījumi ar paaudzes starpniecību. Ģenētiskā defekta parādīšanās paredz sekojošo nelabvēlīgo faktoru ietekmi uz gaidošo māti:

1. Hronisks smags stress un trauksme ir izplatīts bērnu attīstības traucējumu cēlonis. To ietekme ir īpaši bīstama grūtniecības pirmajā trimestrī.
2. Narkotiku lietošana. Vairākām zālēm ir teratogēna iedarbība, tas ir, spēja izraisīt augļa deformāciju veidošanos.
3. Mātes infekcijas slimības reproduktīvā periodā. Baktēriju un vīrusu ierosinātāji var traucēt bērna normālu attīstību un veicināt dažādu defektu rašanos.
4. Alkohola, narkotiku un smēķēšanas lietošana grūtniecības laikā vai neilgi pirms tās. Slikti ieradumi izraisa sievietes ķermeņa intoksikāciju. Savienojumi, kas nonāk asinīs alkohola un citu vielu metabolisma rezultātā, iekļūst placentā, negatīvi ietekmējot augli.

Raksturīgi simptomi

Patoloģijas klīniskais attēls ir specifisks, tāpēc diagnoze vairumā gadījumu nerada grūtības. Tika konstatēts, ka Klippela-Trenone sindroms jaundzimušajiem praktiski nav diagnosticēts. Slimības simptomi rodas dzīves pirmajos mēnešos vai gados. Šajā gadījumā patoloģija ir pakļauta progresēšanai, jo īpaši, ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas. Tipiskas klīniskās pazīmes ir šādas:

1. Nozīmīgas varikozas vēnas no apakšējām ekstremitātēm - varikozas vēnas. Šī iemesla dēļ uz kājām parādās īpašs modelis. Kuģi ir paplašināti, ievērojami izstiepjas un ir skaidri redzami zem ādas.
2. Ņemot vērā asinsrites traucējumus, konstatēta tūskas attīstība. Normālas hemodinamikas izmaiņas izraisa citas problēmas. Bojāta ekstremitāte bieži palielinās garumā un apjomā, jo patoloģiskajā procesā ir iesaistīti ne tikai mīkstie audi, bet arī kauli.
3. Uz ādas ir raksturīga pigmentācija - "vīna traipi", kura fotogrāfija ir parādīta zemāk. Tie veidojas asinsrites bojājumu rezultātā un patiesībā ir petehijas un hematomas.
4. Liela varikozas vēnu smaguma pakāpe veido trofiskas čūlas. Tie veidojas sakarā ar dažu ādas apgabalu, tauku un muskuļu šķiedru normālas uztura traucējumiem. Brūces ilgstoši neārstē, kas ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.
5. Daži jaundzimušie ar Klippela-Trenone-Weber sindromu uzrāda īpašu pirkstu un pirkstu klātbūtni, kā arī to skaita pieaugumu, polidaktiski.

Dažos gadījumos slimības rašanās ir saistīta ar mazāk raksturīgām pazīmēm, kas ietekmē dažādus orgānus:

1. Patoloģija var negatīvi ietekmēt kuņģa-zarnu trakta darbību. Īpaši simptomi, papildus diseptiskiem simptomiem, ietver asiņošanas attīstību dažādās gremošanas sistēmas daļās. Tajā pašā laikā hemodinamisko traucējumu intensitāte ievērojami atšķiras. Var konstatēt tikai sarkano asins šūnu maisījumu izkārnījumos, bet daži pacienti cieš no dzīvībai bīstama asins zuduma. Visbiežāk bojāts barības vads, kā arī resnās zarnas.
2. Liesa ir iesaistīta arī patoloģiskajā procesā. Klippel-Trenone sindroma veidošanā raksturīga hemangiomas veidošanās.
3. Urogenitālās sistēmas simptomu attīstība liecina par nelabvēlīgu slimības prognozi, jo tas norāda uz nopietniem traucējumiem organismā. Pacientiem urīnā ir asinis, ievērojami palielinās nieru lielums.
4. Skeleta-muskuļu sistēmas izpausmes ir biežākas. Tie tiek diagnosticēti galvenokārt perifēriskajā skeletē. Ir mainījusies ekstremitāšu struktūra, kas saistīta ar nepietiekamu asins piegādi. Viens no retajiem simptomiem ir mugurkaula izliekums, makrocepālija un aneurizmas veidošanās.

Diagnostikas veikšana

Ārsti bieži apstiprina problēmu jau sākotnējās pārbaudes laikā. Patoloģijai ir raksturīgas klīniskās izpausmes. Anamnēze, ko pastiprina pacienta radinieku defekta atklāšanas gadījumi, norāda arī uz ģenētisku problēmu. Diagnostikas gaitā tiek izmantotas vizuālās metodes - ultraskaņa, izmantojot Dopleru, kā arī rentgenstaru ar kontrastu un magnētisko rezonansi. Šo pētījumu gaitā tiek konstatētas specifiskas izmaiņas asinsvadu gultnē.

Tiek konstatētas arī asins plūsmas un anastomozes veidošanās. Hematoloģiskie testi tiek veikti, lai novērtētu nieru, aknu un kuņģa-zarnu trakta darbību. Tie ir nepieciešami, jo slimība var ietekmēt iekšējo orgānu vēnas. Laboratorijas testi tiek izmantoti operācijas sagatavošanai. Anestēzijas risku novērtēšanai izmanto asins analīzes.

Diagnozēt pirms bērna piedzimšanas. Visas pieejamās metodes tiek izmantotas tikai pēc simptomu rašanās.

Ārstēšana

Medicīna veiksmīgi cīnās ar asinsvadu bojājumiem. Slimības ārstēšanas taktika tiek noteikta, pamatojoties uz patoloģisko izmaiņu smagumu. Šodien Klippel-Trenone sindroms tiek ārstēts ne tikai Vācijā, Zviedrijā un Itālijā, bet arī Krievijā. Tas ir iespējams, pateicoties medicīnas iekārtu attīstībai. Konservatīvā terapija praktiski nesniedz rezultātus un tiek izmantota tikai kā atbalstoša. Patoloģija tiek veiksmīgi ārstēta ar dažādu ķirurģisko metožu palīdzību:

1. Kad tvertnes lūmenis tiek sašaurināts, tiek veikta tā stentēšana. Šī operācija atjauno normālu asinsriti caur vēnu un novērš tā turpmāku sabrukumu.
2. Dažos gadījumos pacientiem nepieciešama manevrēšana. Šī procedūra ir radīt savdabīgu veidu, kā apiet asinsvadu gultas bojāto laukumu. Šo metodi izmanto ar izteiktiem defektiem.
3. Lāzerus plaši izmanto Klippel-Trenone-Weber sindroma ārstēšanai. Vēnu koagulācija, kas veikta ar viņu palīdzību, ir maza ietekme un palīdz veiksmīgi cīnīties ar varikozām vēnām.

Vairumā gadījumu pat pēc ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešama regulāra pacienta veselības stāvokļa uzraudzība, kā arī vairāku ierobežojumu ievērošana. Pacienti nav ieteicams izmantot, svarcelšana. Šādas slodzes ir sliktas kuģu stāvoklim. Priekšnosacījums ārstnieciskās iedarbības ilgstošai saglabāšanai pēc operācijas ir kompresijas trikotāža.

Dažos gadījumos medikamentu, piemēram, antikoagulantu, lietošana samazina asins recekļu un nopietnu komplikāciju rašanās risku. Slimības prognoze ir atkarīga no patoloģisko izmaiņu smaguma un medicīniskās aprūpes savlaicīguma.

Profilakse

Lai novērstu Klippela-Trenone sindroma attīstību, ārsti iesaka ģenētisko pārbaudi veikt nākotnes vecākiem, kuru ģimenes vēsturi sarežģī patoloģijas gadījumi. Sievietēm grūtniecības laikā ir jāizvairās no stresa, spēcīgu zāļu lietošanas, kā arī sabalansēta uztura un daudz laika pavadīt svaigā gaisā. Lai novērstu komplikāciju attīstību, tostarp trombemboliju un čūlu bojājumus, Jums jākonsultējas ar ārstu, ja parādās simptomi.

Ārstēšanas atsauksmes

Oleg, 27 gadi, Kaļiņingrada

Man ir iedzimta asinsvadu slimība - Klippel-Trenone sindroms. Šī iemesla dēļ kreisā kāja ir nedaudz lielāka par labo kāju, vēnas uzbriest, lielas zilumi periodiski parādās. Ārsti jau ir veikuši vairākas operācijas, lai atjaunotu normālu asinsriti. Tagad kāja izskatās daudz labāk. Mums ir pastāvīgi jāvalkā kompresijas apakšveļa, pretējā gadījumā būs pietūkums un sāpes.

Anna, 32 gadi, Irkutska

Kādu laiku pēc meitas dzimšanas ārsti atklāja Klippel-Trenone sindromu. Mana māte cieta no šīs slimības, acīmredzot, šī problēma tika nodota meitenei caur paaudzi. Varikozitāte nav ļoti izteikta, un kājas nav ļoti pietūkušas. Meitas iznīcināja bojātos kuģus. Pēc operācijas viņa uzņem antikoagulantus, valkā īpašas zeķubikses.